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Caso clinico

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  1. Caso clinico Paolo QuitadamoDipartmento di PediatriaUniversità di Napoli “Federico II”

  2. Silvia 4 anni Viene condotta in un ambulatorio pediatrico per: • massa fecale in addome • incontinenza fecale • feci voluminose • atteggiamenti ritentivi I genitori riferiscono che Silvia ha cominciato a presentare alvo stitico sin dal passaggio dal latte materno al latte in formula (10 mese di vita circa).

  3. Silvia 4 anni Clisma opaco: dolicocolon

  4. Silvia 4 anni Nel sospetto di una stipsi cronica di natura funzionale… • rammollitori fecali • clisteri evacuativi

  5. Silvia4 anni

  6. Nuovo controllo ambulatoriale per la persistenza di stipsi severa associata ad incontinenza fecale. Silvia 4 anni due mesi dopo… • clisma opaco Megaretto, megasigma, dolicocolon; nessun ostacolo alla progressione del mezzo di contrasto (gastrografin) fino al cieco.

  7. Silvia 4 anni • Biopsia rettale per suzione (1 cm al di sopra della linea dentata): all’analisi istologica si evidenzia l’assenza di elementi cellulari gangliari. Nel sospetto di Morbo di Hirschsprung…

  8. Silvia4 anni viene inviata alla nostra attenzione … Peso: 10° pct Altezza: 25°-50° pct Rapporto P/A: 10-25° pct • Esame obiettivo: ampolla rettale piena di feci • Esami ematochimici (profilo tiroideo, calcemia): nella norma • Sierologia per celiachia: negativa

  9. Morbo di Hirschsprung agangliosi congenita del colon principale causa di stipsi organica 1 su 5000 Resezione del tratto intestinale interessato con anastomosi del tratto intestinale a monte con il tratto intestinale a valle.

  10. Silvia4 anni • manometria anorettale:presenza del riflesso inibitorio anale

  11. Silvia4 anni • Biopsia rettale per suzione Evidenza istologica di elementi cellulari gangliari; normale tono parasimpatico, come rilevato attraverso la colorazione per l'acetilcolinesterasi nella tonaca propria e nella muscolaris mucosae (su campioni bioptici prelevati 4 e 6 cm prossimalmente la linea dentata).

  12. diagnosi Stipsi funzionale • Rammollitori fecali (1 gr/kg/die) • Follow-up a 1 anno: regolarizzazione dell’alvo Esordio tardivo Incontinenza fecale Feci voluminose Atteggiamenti ritentivi

  13. take home messages • Anamnesi ed esame obiettivo accurati orientano la diagnosi: • emissione di meconio • periodo di insorgenza • caratteristiche delle feci • incontinenza fecale • presenza di feci in ampolla Ogni 100 bambini con stipsi cronica ce ne sono 2-5 con un problema organico. La biopsia rettale (gold standard per la diagnosi di Hirschsprung) deve essere eseguita 2-3 cm al di sopra della linea dentata. • Nel sospetto di Hirschsprung: • clisma opaco • manometria ano-rettale • biopsia rettale per suzione