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  1. Sindrome di Von HippelLindau Casoclinico Mauro 23 anni

  2. In anamnesi Familiarità negativa per ipertensione, CVD precoci e neoplasie. Nulla di rilevante in anamnesi patologica remota eccetto saltuario riscontro di valori pressori aumentati e sporadici episodi di tachicardia, cefalea e sudorazione. Fumatore (8-10 sigarette). Nessuna terapia in atto.

  3. Luglio 2010 Ricovero c/o OspOftalmico per trauma oculareaccidentale (contusionebulbare OD edemovitreo) Accertamentieffettuati: • Esame del fundus oculi • Campo visivo • Fluorangiografia retinica

  4. Campo Visivo OS OD

  5. Angiomatosi retinica bilaterale OD: distacco essudativo trazionale della macula; grossissimi amartoni vascolari. OS: grossi gavoccioli lungo le arcate vascolari temporali, malformate. Contrattura della limitante interna.

  6. Luglio 2010 Allaluce del quadroretinicovengonochiestiulterioriesami • U-noradrenalina 1299 µg/die (v.n. < 90), U-adrenalina • 9 µg/die, U-dopamina 473 µg/die (v.n. < 400). • TC addome mdc: nella loggia surrenalica dx formazione espansiva di 6.5x5x6.5 cm, prevalentemente necrotica nella sua porzione superiore, multiple calcificazioni centrali e intenso enhancement. Margine inferiore del fegato è improntato ma l’organo non appare infiltrato, così come il polo sup del rene dx. Pancreas regolare. Nell’aletta laterale del surrene sx formazione nodulare solida di 13 mm, dotata di intenso enhancement. A carico dei reni piccole formazioni cistiche.

  7. TC addome mdc Dimensioni: 6.5x5x6.5 cm

  8. 22/09/2010: visita c/o ns Centro E.O. Condizionigeneralibuone PAO 150/75 mmHg, FC 68’R EOP, EOC, EOA: neilimiti Terapia a domicilio Nessuna Conclusioni Probabilefeocromocitoma(bilaterale?) associato ad angiomatosiretinica: sospettasdr di Von HippelLindau. JCEM 2005; 88(3):969-74

  9. 22/09/2010: visita c/o ns Centro Indicatoapprofondimentodiagnostico: • Metanefrineurinarie (2 raccolte), CGA • Scintigrafia MIBG • ABPM • RMN encefalo+colonna mdc • Consulenzagenetica • Visitaurologica • Visitaoculistica • Visitaneurologica Terapiaindicata: Cardura 4 mg x 2/die

  10. Risultatiaccertamenti 10/2010 dU-Metanefrine369e 102 mcg/24h (vn74-298)‏. dU-Normetanefrine 4624 e 2772 mcg/24h (vn 105-354)‏. CGA369 e 361 ng/ml (vn 20-100)‏. ABPMvalori sisto-diastolici costantemente elevati (PAO media diurna 162/92, PAO media notte 159/78). Aggiunge in terapiaCotareg 160/25 mg 1 cp

  11. Scintigrafia MIBG Voluminoso, disomogeneo, anomaloaccumulo di radiofarmaco in corrispondenza della loggia surrenalica destra. Non altri accumuli patologici.

  12. Feocromocitoma destro (dubbio a sinistra) Consulenza chirurgica: intervento di surrenectomia destra in via laparoscopica

  13. Esitodell’AnalisiGenetica 11/2010 Mutazione germinale in eterozigosi nell’esone 3 del gene VHL: c.499C>T (p.Arg167Trp) (sostituzione del nucleotide Citosina in posizione 499 con una Timina con cambiamento del codone 167 codificante un residuo di Arginina in Triptofano). Mutazione associata a fenotipo 2B della sindrome. Lancet. 2005 Aug 20-26;366(9486):665-75.

  14. RMN encefalo+colonna mdc 11/2010 All’emisfero cerebellare sx, in sede paravermiana, emangioblastoma di 8 mm, circondato da intensa reazione edematosa. Porzione inf del verme è lievemente latero-deviato vs dx. Sfumata iperintensità in C7; possibili piccoli iniziali emangioblastomi all’altezza di C2-C3 e C3-C4.

  15. Ulteriorivisitespecialistiche 11/2010 Visita Urologica: cisti renali semplici, bilaterali, subcentrimetriche; prosegue follow-up annuale. Visita Oculistica: indicato trattamento panretinico periferico bilaterale, in particolare per evitare evoluzione in glaucoma neovascolare in OD. Da 11/2010 a 2/2011 plurimesedute di laser terapia (stabilizzatoquadroretinico in previsione di surrenectomia)

  16. 24/02/2011: surrenectomiadestra surrenectomialaparoscopicadestraconvertita in laparotomicaper riscontro di vena surrenalica media nettamentedilatata e invasa da tromboneoplastico. Esame istologico: feocromocitoma del surrene. Total score pass= 3/20. Eseguite indagini immunoistochimiche con anticorpi anti-CGA (diffusamente positiva), anti-S100 (positiva in cell sustentacolari). Indice MIB-1 circa 2%. Dimessosenzaterapiaantipertensiva

  17. Marzo 2011 Visita Oculistica OD: percezione della luce; distacco trazionale di tutto il polo posteriore e dell’area temporale superiore legato a fibrosi vitreale da rottura della barriera ematoretinica con enormi emangiomi intraretinici. OS: visus 8/10; grossi gavoccioli lungo le arcate vascolari temporali a loro volta malformate. Contrattura della limitante interna marcata in regione peripapillare. Esito di trattamento panretinico. Vitrectomia OD edasportazione membrane

  18. Marzo 2011: visita c/o ns Centro • U-Normetanefrine 232 µg/die (v.n. 105-354); • U-Metanefrine 62 µg/die (v.n 74-298); • CGA 26 ng/ml. E.O. Condizionigeneralibuone PAO 120/75 mmHg, FC 72’R EOP, EOC, EOA: neilimiti Terapiaindicata: Nessuna. Proseguesorveglianzaclinica.

  19. Giugno 2011 RM addome mdc: formazione nodulare a carico del surrene sinistro di circa 15 mm caratterizzato da segnale iperintenso in T2, isointenso in T1 con parziale e centrale abbattimento del segnale nelle sequenze fuori fase, con netto enhancementallo studio dinamico in fase arteriosa e lenta dismissione del mdc in fase venosa; in considerazione dell'anamnesi oncologica e delle caratteristiche di segnale tale lesione è compatibile con feocromocitoma atipico. Non si documentano ulteriori localizzazioni extrasurrenaliche e residui di malattia a destra. La milza ed i reni sono regolari per dimensioni e caratteristiche di segnale fatta eccezione per la presenza di multiple cisti bilaterali di cui una di 12 mm al III medio del rene destro con le caratteristiche della cisti emorragica e la maggiore mesorenale posteriore destra misura circa 40 mm. U-Normetanefrine 267 µg/die (v.n. 105-354), U-Metanefrine 70 µg/die (v.n 74-298), CGA 35 ng/ml. Visita Urologica: effettua tra 6 mesi ETG addome per monitorare in particolare cisti emorragica destra.

  20. Controllo RMN encefalo a 6 mesi 6/2011

  21. Controllo RMN encefalo a 6 mesi 6/2011

  22. Controllo RMN encefalo a 6 mesi 6/2011 Visita NCH: indicazione ad asportazione di emangioblastoma cerebellare sx.

  23. … to be continued…

  24. FOLLOW-UP del paziente affetto da VHLD Gruppo di Lavoro Malattia di Von HippelLindau A.S.O. S. Giovanni Battista di Torino GENETICA Prof. Barbara Pasini ENDOCRINOLOGIA Prof. Mauro Maccario Dott. Barbara Lucatello NEUROLOGIA Prof. Innocenzo Rainero UROLOGIA • Dott. Paolo Destefanis • OCULISTICA • Dott. Marcello Montanaro Ogni anno: Metanefrine urinarie (2 raccolte) CGA profilo pressorio delle 24 ore ETG addome superiore esame oculistico con fundus oculi FAG visita neurologica RMN visita urologica RMN Ogni 2 anni: RMN encefalo-midollo spinale RMN addome superiore SCREENING FAMILIARE Si applica ai parenti di primo grado (anche anziani) e discendenti Ricerca della mutazione genetica, se positiva follow-up strumentale

  25. Grazie per l’attenzione