prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi n.
Download
Skip this Video
Download Presentation
“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 48

“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi? - PowerPoint PPT Presentation


  • 252 Views
  • Uploaded on

“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?. Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı. Prenatal USG. ABD’ de canlı doğumların %67’sinde uygulanmakta USG Taraması tüm obstetrik hasta grubuna uygulanmalı mı???

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about '“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?' - vinson


Download Now An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
prenatal taramada g ncel durum art k ultrason gereksiz mi

“Prenatal Taramada Güncel Durum”Artık Ultrason Gereksiz mi?

Prof. Dr. Ali ERGÜN

GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum

Anabilim Dalı Başkanı

prenatal usg
Prenatal USG
  • ABD’ de canlı doğumların %67’sinde uygulanmakta
  • USG Taraması tüm obstetrik hasta grubuna uygulanmalı mı???

- Tüm fetüsler anomali ve gebelik komplikasyonları açısından taranmalıdır

- Spesifik medikal endikasyonlardaUSG kullanımı

- Nonmedikal amaçlarla kullanılmamalıdır

Martin J., National Vital Statistics Report; 2003

ACOG Committee on Ethics; 2004, AIUM Practice Guidelines; 2007,

ACR Practice Guidelines; 2007, Reddy UM 2008

temel obstetrik ultrasonografik de erlendirme
Temel Obstetrik Ultrasonografik Değerlendirme
  • Fetal viabilite ve sayı (Çoğul gebeliklerde koryonisite)
  • Gestasyonel yaşın tayini
  • Fetal biometri
  • Fetal prezentasyon
  • Fetal kardiyak aktivite dökümantasyonu
  • Plasental görünüm ve lokasyon
  • Amniyotik sıvının değerlendirilmesi
  • Konjenital anomalileri saptamaya yönelik fetal anatominin incelenmesi

Salomon LJ, Ultrasound Obstet Gynecol; 2011

slide5

Gebe Populasyonu

Fetal Anomali Prevalansı % 1-3

20

1

100

Yüksek Riskli Gebelikler

slide6

11-14 hf

20-23 hf

Fetal anom.

Fetal anomali

Preterm doğum

PET / FGR

Preterm doğum

Pre-eklampsi

70

60

90

50

80

70

40

Risk (%)

60

30

  • Fetal anomaliler
  • Plasental/maternal
  • Preterm doğum
  • Doğum travmaları

Risk (%)

50

20

40

10

30

20

0

0

10

20

30

40

50

60

10

0

Servikal uzunluk (mm)

0.5

1

1.5

2

2.5

3

Ort. uterin arter PI

Fetal ölüm & Handikap2005

slide7

Preterm birth

Previous preterm delivery

Scans for cervical length:

12, 16, 18, 20, 22, 24 wks

Cerclage if cervix <25 mm

Progesterone 200mg / night 18-34 wks

prenatal tan
Prenatal Tanı;
  • 1. Tarama testleri
  • 2. Diagnostik Testler
  • 3. cf-DNA (trizomi 21, 18, 13, sex kromozomları?)

- LDT (laboratory derived tests)

- FDA onayı yok

tarama testleri
Tarama Testleri;
  • - Maternal Yaş
  • - Triple Test
  • - Genetik Sonogram
  • - NT + Maternal Yaş
  • - Birinci Trimestir Kombine
  • - Dörtlü Test
  • - Ardışık Testler
  • - cf-DNA
slide10
“Impact of a new national screening policy for Down’s syndrome in Denmark;population based cohort study”
  • Birinci trimestir tarama (2004-6), sonuçlar (2005-6)
  • 19 merkez, yılda 65 000 gebelik
  • Sonuçlar;

- Down send. Doğum; 2000-4 yılda 55-65, 2005’te 31, 2006’da 32

- Toplam CVS ve AS sayısı; 2000’de 7524, 2006’da 3510

- DR; 2005’te %86, 2006’da %93 ve FP sırası ile %3.9 ve %3.3

Ekelund CK, Tabor A Nov 2008, BMJ

slide11

Değerlendirmeye ekle:

Nazal kemik

Duktus venosus akım

Triküspit akım

Hepatik arter akımı

Risk

>1 / 100

Risk

<1 / 100

Anepleudilerin erken taranması

Maternal yaş, fetal nukal translüsensi ve maternal serum serbest β-hCG and PAPP-A

Düşük-risk (<1/1000)

Populasyonun %78

Trizomi 21’in %1

Yüksek-risk (> 1/ 50)

Populasyonun %2

Trizomi 21’in %88

Intermediate-risk (1/50–1000)

Populasyonun %20 si

Trizomi 21 %11’i

Koryonvillüsörneklemesi

Ultrasonografiiletarama (22 GH)

N=111,340

T21 n=709

prenatal test lerin spekturumu
Prenatal TestlerinSpekturumu

Serum Tarama

CVS

Kombine Serum Taramalar, NT, Ultrason

Amnio

NIPT

TARAMA

TANI

slide14

3080 olgu

Anoploidi oranı;1/14

T 21+18;1/25

karyotipleme
Karyotipleme;
  • Anoploidi

- kromozom anomalilerinin %73’ü

- %90’ı trizomi 21, 18, 13, x ve y ve bunlar tüm karyotip anomalilerinin %65’i

  • Aberasyon(delesyon, ring, translokasyon, duplikasyon)
  • Birinci ve 2. trimestirde görülme oranı 3.’den fazla
slide16

Testin prospektif performansını gösteren tek çalışma

49 Merkez

11.263 Hasta

11.105 Uygulama

190 Anoploidi

143 T21

47 T18

(1/58)

Genel populasyondaki prevalans 1/700

fetal anomaliler
Fetal Anomaliler
  • Birinci trimestir US ile ciddi konjenital anomalilerin % 40-70’inin tanısı mümkün
  • Yüksek risklerde bu oran %84
  • Duktus venosus, NT, Triküspit regürjitasyonu, hepatik arterde düşük rezistans

Becker R 2006, Syngelaki A 2011

slide19

FetalDefektlerin Erken Tanısı

Daima Saptananlar

n=150 (31%)

Euploid fetuslarda Majör Defektler

488 / 44,859

Bazen Saptananlar

n=209 (43%)

Saptanamayanlar

n=129 (26%)

slide20

FetalDefektlerin Erken Tanısı

Daima Saptananlar

Daima

Akrania

Holoprosensefali

Exomphalos

Gastroşizis

Megasistis

Body stalk anomalisi

slide21

FetalDefektlerin Erken Tanısı

6

5

4

Brain stem diameter (mm)

Bazen Saptananlar

3

Spina bifida 14%

Ventricülomegali 9%

Fasial Yarıklar 5%

Major Kardiak defekt 33%

DiafragmatikHerni50%

Lethal İskelet Displazisi 50%

Absent el / ayak 62%

2

1

45

55

65

75

85

CRL (mm)

slide22

40

150

40

127

DV abnormal

x3

30

35

Detectionrate(%)

30

20

100

25

10

Risk for cardiac defects (%)

Major cardiac defect (/1000)

20

A priori risk

64

0

NT

History

15

50

35

10

18

5

9

5

DV normal

X0.5

0

0

M-95th

3

4

5

>5.5

<M

3

4

5

6

Nuchal translucency (mm)

NT (mm)

Atzei et al 2005, n=6,921

Fetal Yapısal Defektlerin

Erken Tanısında NT

artm nt normal karyotip
Artmış NT, Normal Karyotip
  • Submikroskopik kromozomal anomali (1/10)
  • Kardiak anomaliler, özellikle duktus dependan
  • Fasial kleft, 19 kat fazla
  • Genetik sendromlar

- Genetik sendrom, fetal hidrops, perinatal ölüm oranı(%10)

- Noonan sendromu, kas-iskelet

  • Erken çocuklukta gelişme geriliği
  • Artmış fetal kayıp oranı
  • Makrozomi

Leung TY 2011, Wald NJ 2008, Souka AP 2005, Miltaft CB 2012, Souka AP 1998, Poon LC 2011

soft marker lar
Soft Marker’lar

Down (%) Normal (%)

  • Nukal Fold 20-33 0.5-2
  • Absent NB (1.Tr) 65 (0-80) 0.8(0.3-2.5)
  • Absent NB (2.Tr) 30-40 0.3-0.7
  • Hipop. NB (2.Tr) 50-60 6-7
  • HEB 13-21 1-2
  • Pyelektazi 10-25 1-3
  • Ventrikülomegali 4-13 0,1-0,4
  • EIF 21-28 3-5
  • CPC 30-40 1-3(Tr.18)
  • ARSA 18-47 1-2
di er belirte ler
Diğer Belirteçler
  • Sandal gap, kulak uzunluğu, klinodaktili, geniş iliak açı, mikrognati
  • Doppler

- D. Venosus;

- Euploid (%3), Tr. 21(%66), Tr.18(%58), Tr.13(%55)

- Triküspit Regürjitasyonu;

- Euploid (%0,9), Tr.21(%55,7), Tr.18(%33.3), Tr. 13(%30), Turner(%37.5)

genetik sonogram
Genetik Sonogram
  • Primer tarama testi değil
  • 2. basamak olabilir
  • Sadece yapısal anomaliler
  • Faster; Genetik sonogram ilave edilirse;

- Sensitivite sırasıyla,

(Quadruple, integre, stepwise,ve contingent test için,)

- % 81, 93, 97, 95’ten, % 90,98, 98, 97 olacaktır.

Aagard-Tillery KM 2009

yap sal anomaliler
Yapısal Anomaliler

Down bebeklerin 1/3’ünde;

  • KVS anomali (VSD, A-V kanal)
  • MSS anomalisi (mild ventrikülomegali)
  • GIS anomalisi (duodenal atrezi)
  • Kraniofasial (kistik higroma, artmış NF, brakisefali)
  • Fetal Hidrops

Papp C 2008

yap sal anomaliler1
Yapısal Anomaliler
  • Yapısal anomalili 386 fetüste %11 anormal karyotip
  • Anomali tipine çok bağımlı

- Omfalosel; KC(+), 3/34, KC(-), 12/14

- Kistik Higroma, 1. Tr. Trizomi, 2. Tr. Monozomi X

  • FGR (trizomi 18, triploidi, trizomi 13)

Anoploidi olanların hemen hepsinda yapısal defekt var

  • SUA

- İlave belirteçler varsa önemli

Wiladidmiroff JW 1998, Nyberg DA 1989, Bahado-Singh RO 1997

trizomi 18
Trizomi 18
  • Genetik sonogram + biokimya, %2-3 false + ile %90 sensitivite
  • Gebelik 19 hf veya büyük, genetik sonogram normalse A/S gereksiz
  • Genetik sonogram ile 19-20 haftada, %0 false + ile %100 sensitivite
  • IUGR + polihidramnios, clenched hands

Lai S 2010, Nyberg DA 1993

trizomi 13
Trizomi 13
  • US bulguları zengin
  • Birinci trimestirde çoğunun tanısı mümkün
slide34

100

90

80

70

60

50

Detection rate at 3.1% FPR (%)

40

30

20

10

0

Trizomi 21

Trizomi 18

Trizomi 13

Trizomi 21

Trizomi 18

Trizomi 13

Trizomi 18 & 13 taraması

100

Trizomi 21 algoritmanın kullanılması

90

80

70

60

50

Saptama oranı %3 FPR (%)

40

30

20

10

0

  • Trisomy 21 algoritmayı kullan
  • Algoritmanın kombinasyonu:
  • trizomi 21, trizomi 18vetrizomi 13
triploidi
Triploidi
  • IUGR, ekstra kromozom seti;

- maternal ise küçük kalsifiye plasenta+oligohidr.

- paternal ise büyük molar plasenta

  • Olguların %90’ından fazlasında

- Fasial, MSS, NTD, renal anomali, sindaktili, clubbed feet, 2 damarlı kordon, NF artışı

Jauniaux E 1996

turner sendromu
Turner Sendromu
  • Çoğunluğu 1. trimestir düşük
  • Kistik higroma
  • Hidrops
  • Kardiak(koarktasyon)
  • NF artışı
  • Kısa femur

Bronshtein M 2003

acog 2007
ACOG 2007
  • Tüm gebelere 20. haftadan önce anoploidi taraması yapılmalı
  • Tüm gebelere maternal yaşa bakılmaksızın invaziv test seçeneği sunulmalı
  • Diagnostik test önerilecek grup

- Önceden trizomi

- En az 1 veya 2 major anomali

- Kromozomal translokasyon, inversiyon veya anoploidi olan bireylerde

  • Tarama, Tr. 21 ve 18’de, diğerlerinde US etkili
sonu lar ispd 2013
Sonuçlar (ISPD 2013)
  • Cf-DNA Tr.21 ve 18?, diğerleri?
  • False +,-
  • Mozasizm
  • Çoğul gebelik(DR düşük, vanishing twin?)
  • Obezlerde testte yetersizlik
  • Mendelian mikrodelesyon ve bazı durumlarda invaziv test gerekli
  • SONUÇ; NIPD? / NIPS? ;İkincil bir tarama testi?
chromosomal m i croarray for pnd
Chromosomal Microarray for PND

N Engl J Med 2012; 367 (23): 2175-84

sonu lar
Sonuçlar
  • CVS/Amnio, mikrodelesyon/mikroduplikasyon

- NICHD, multicenter çalışma

- Rutin low risklerde %1.7

- US’da anomali olanlarda %6 oranında klinik olarak belirgin kopya-sayı değişikliği izlendi

- Bu oranlar Trizomi 21’den daha fazla

  • NIPT’in CVS’in yerini alması için daha çok yolu var
maternal kan cf dna
Maternal Kan, cf-DNA
  • 1. Yeri henüz belli değil
  • 2. İnvaziv testlerle kıyaslanamaz
  • 3. İnvaziv testlerde mikroarray şansı var
  • 4. Daha fazla veri ve daha az maliyet gerekli
  • 5. Daha geniş populasyonlarda ve düşük risklerde daha fazla çalışmaya gerek var
us maternal kan
US/Maternal Kan
  • Anoploidilerde fetal anomali oranı
  • US - fetal anomali
  • US – perinatal seyir
  • Cf-DNA – low risk grupta etkinlik
  • Maliyet
slide45

Normal Karyotip

Ölüm veya major defekt

Anormal karyotip

%69

%65

%50

%33

%33

%23

%21

%14

%3

%3

NT

2.5-3.4

3.5-4.4

4.5-5.4

5.5-6.4

> 6.5 mm

NT

2.5-3.4

3.5-4.4

4.5-5.4

5.5-6.4

> 6.5 mm

Snijders et al, 1998 n=96,127

Souka et al, 2001 n=1,320

11-13+6haftaultrasonu

Artmış NT – Normal karyotip

sonu lar1
Sonuçlar
  • Tarama testleri

- False +/-

- Down olgularının 1/6’sı yakalanamıyor

- High risklerin %95’inin bebeği normal

  • NIPT

- Kullanılan teknolojiye göre farklılıklar

- Sonuç için yeterli miktar gerekli

- Low riskler? Endikasyon?

- CVS/Amniosentezin yerini alabilir mi?