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CASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍA

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  1. CASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍA

  2. CASO CLÍNICO NEONATOS MD. Gloria Martínez Fabio Armando Ibarra S. Olmer Ferney Maldonado Eliana Isabel Morales S. Alejandro Nava Meneses Medicina X

  3. HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS • Historia Clínica Nº 25274975 • Nombre: Hija de A. G. • Sexo: Femenino • Edad: 2 dias • Fecha de nacimiento: 26/Nov/08 • Fecha de ingreso: 28/Nov/08 • Origen: Popayán • Procedencia: Urgencias Clínica la Estancia

  4. HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS • Motivo de consulta: Remitido de Urgencias Clínica La Estancia por hipotonía y dificultad para respirar. • Enfermedad actual: Refieren los padres notar que el bebé no succiona, está hipotónico e hipoactivo desde el nacimiento. Ha sido alimentado con jeringa y cuchara. Además notan cianosis. Fue dado de alta hace 24 horas y ahora tiene menor respuesta a estímulos. Trae resultado de electrolitos normales y glicemia de 81mg/dL.

  5. HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS • Antecedentes perinatales: • Madre de 30 años. G2 P0 A0 C2 • CPN (+) #8 • Infección urinaria 2º trimestre. • Vaginosis durante todo el embarazo. • Madre Grupo sanguíneo A Rh + Hijo: A Rh + • Producto de cesárea por cesárea previa y sangrado abundante. • Edad Gestacional: 38 semanas Presentación: Cefálica. • Peso al nacer: 3030 gr. AEG • Apgar 6 - 8

  6. HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS • Examen Físico: Paciente en regulares condiciones generales, hipotónico, ictérico. • Peso al ingreso: 2860 gr. (15-50P) Talla al ingreso: 51 cm (50-85P) • Signos Vitales: FC: 120x’ FR: 48x’ SatO2: 66% PA: 67/37 PAM: 45 • Silverman 0/10 • Piel: Ictericia generalizada. • SNC: hipoactivo, hipotónico, fontanela anterior normotensa. • Resto del examen físico dentro de límites normales.

  7. Diagnóstico???

  8. HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS • Impresión diagnóstica: • Recién nacido a término PAEG • Sepsis neonatal temprana • Hipotiroidismo a descartar • Ictericia neonatal • Plan: • Manejo en UCIN • Nada vía oral • Líquidos Endovenosos • Ampicilina / Gentamicina • SS/ glicemia, creatinina, bilirrubinas, Rx de tórax, TSH, T4, hemocultivo • De acuerdo a paraclínicos definir PL

  9. evoluciones

  10. EVOLUCIONES • 28/Nov/08 19:30hr • Reporte gases arteriales • Electrolitos: Normales • Glicemia 81,3mg/dL • PCR: 6 • Creatinina: 0,3 • BB total: 12,1 Directa 1,14 Indirecta 10,9 Zona 3 • Hemograma • Descartar infección perinatal crónica y compromiso neurológico

  11. EVOLUCIONES • 28/Nov/08 22:30hr • Rx de tórax: Atelectasia en base derecha • TSH: 3,8 μUI/mL (0,3 - 5) • T4: 0,96ng/dL (0,8 - 2,0) • 28/Nov/08 22:45hr • Valorado por neonatología se considera cuadro compatible con APN vs secuelas de hipoglicemia. Tendencia a inestabilidad hemodinánica. • Iniciar inotrópicos (Dopamina/ Dobutamina). • 29/Nov/08 04:30hr • Apneas, respiración superficial y bradicardia. Se decide intubar.

  12. EVOLUCIONES • 30/Nov/08 08:00hr • Estertores y roncus en ACP. • Se considera diagnóstico de: 1. Sepsis neonatal temprana 2. Asfixia perinatal 3. Neumonía 4. Síndrome convulsivo??? 5. Encefalopatía hipoxico-isquémica • Fenobarbital bolo inicial y 5mg/kg/dia de mantenimiento

  13. EVOLUCIONES • 30/Nov/08 mañana • Alcalosis respiratoria parcialmente compensada hiperoxémica • Reporte Paraclínicos: Normales

  14. EVOLUCIONES • 01/Dic/08 • Sin respuesta a estímulos. • 02/Dic/08 Cardiología pediátrica: • Ecocardiograma dentro de límites normales. • 03/Dic/08 • Bradicardia sostenida sin desaturación. • Se suspende fenobarbital. • 04/Dic/08 • Dx de Síndrome de niño hipotónico. • Se inicia VO por gavaje a 5cc/toma. • VDRL no reactivo VIH (-) Hepatitis B(-) • SS/ screening metabólico. • Interconsulta a neuropediatría.

  15. EVOLUCIONES • 05/Dic/08 • Hemocultivo negativo. • Iniciar TPN. • 06/Dic/08 • Reporte paraclínicos: • 07/Dic/08 • Hiponatremia (127mEq/L) y Hb de 12,8 • Plan: LEV isotónicos y transfundir a 10cc/kg

  16. EVOLUCIONES • 07/Dic/08 • Rx de tórax: Abundantes infiltrados algodonosos difusos en ACP de predominio derecho con condensación en zona parahiliar derecha con broncograma aéreo. • 08/Dic/08 • Se suspenden inotrópicos. • Se inicia Oxacilina/Cefotaxime • Se sospecha secreción inadecuada de ADH.

  17. EVOLUCIONES • 10/Dic/08 • Neuropediatría: Pupilas puntiformes con reactividad normal a la luz. Estado alterado de conciencia con respuesta de retirada al dolor en las 4 extremidades. Esfuerzo respiratorio aceptable. El TAC muestra dilatación leve del sistema ventricular y aumento de la cisterna magna a expensas de los hemisferios cerebelosos. Enfermedad metabólica vs Estatus convulsivo???

  18. EVOLUCIONES • TAC cerebral simple:

  19. 01 / 12 / 08

  20. 01 / 12 / 08

  21. EVOLUCIONES • 12/Dic/08 • Paciente extubado en forma programada a las 18:00hr • SatO2 100% FiO2 40% • Respiración muy superficial. • 13/Dic/08 • Presenta desaturación a 80% y presenta estridor por lo cual se da 1 dosis de hidrocortisona. • 16:00hr Presenta apnea con bradicardia por lo cual se intuba.

  22. Evoluciones • 17/Dic/08: • Se completan 10 días de ATB: se solicitan PCR, hemograma y Electrolitos. • Sale resultado de paraclínicos: • PCR negativo • Hemograma: Hb: 10.9 Hto: 31.5 Se decide transfundir: GR 1cc/Kg

  23. Evoluciones 17/Dic/08: • Se plantea iniciar manejo empírico para enfermedad metabólica: - Biotina - Tiamina - Acido lipólico - L-Carnitina - Coenzima Q10 - Vitamina C - Riboflavina - Piridoxina - Ácido folínico - Vitamina B12

  24. Evoluciones • 18/Dic/08: • Suspensión de inotrópicos. • 19/Dic/08: • Se realiza Punción lumbar: • Negativo para neuro-infección. • Gram: no se observan bacterias • KOH: (-) • VDRL: No reactivo • Celularidad: negativo • Proteínas: 49,9 mg/dL • Glucosa: 45,4mg/dL

  25. EVOLUCIONES • 21/Dic/08 – 22/Dic/08 • Continua hipotónico hipoactivo • Estertores Roncus (+) ACP • Respuesta débil a estimulo táctil • P/ Conseguir medicación empírica para enfermedad metabólica: Biotina, L-Carnitina, Coenzima Q10 Reporte Paraclínicos 22/Dic/08 Transfunsión de GR Inicia Vancomicina y Cefepime LEV +Natrol+Katrol

  26. EVOLUCIONES • 24 /Dic/08 • K+: 2.9 Reposición de K+ a 60/L por CVC • Continua cuadro clínico respiratorio, neurológico y anemia por lo cual se transfunde nuevamente • Rx Infiltrados intersticiales bilaterales • 25/Dic/08 – 26/Dic/08 • Igual cuadro clínico y patrón radiológico • Hemocultivo con Resina: Staphylococcus coagulasa y manitol (-)

  27. EVOLUCIONES 27/Dic/08 • Resultado Tamizaje Metabólico: • Cromatografía de a.a. en muestras de sangre y orina con niveles elevados de GLICINA • Se plantea entonces Dx de Hiperglicinemia No Cetosica • Manejo con: Dextrometorfano y Benzoato de Sodio

  28. EVOLUCIONES • 28/Dic/08 – 30/Dic/08 • No se ha iniciado manejo planteado • Ligera mejoría clínica, deciden extubación sin éxito • Patrón radiológico persiste • 7º día de Antibióticos • Se toma muestra espectrometría para a.a. Valoración Neuropediatría: • TAC Cerebral: Signos indirectos de Atrofia Leve-Moderada • 31/Dic/08: Se inicia: • Benzoato de Sodio 500 mg/Kg/día VO • Dextrometorfano 3.5 mg/Kg/día VO

  29. EVOLUCIONES • 1/Ene/08 • Leve Mejoría Clínica del tono y de la respuesta a estímulos, pero continua igual en el aspecto ventilatorio. • Rx sin cambios • 2/Ene/08 • Movimientos espontáneos extremidades y apertura ocular • Se plantea posibilidad de extubación, según evolución clínica

  30. EVOLUCIONES • 3/Ene/08 – 4/Ene/08 • Igual condición y patrón radiológico • No tolera extubación • 5/Ene/08 • Completa 14 días de Antibiótico • CH y PCR para definir conducta antibiótico • Mejoría Clínica con mejor esfuerzo respiratorio

  31. EVOLUCIONES • 6/Ene/08 – 7 /Ene/08 • Mejora tono muscular • No hallazgos clínicos pulmonares • Extubación con buena tolerancia • Mejora succión • Neuropediatria: Fenobarbital • 8/Ene/09 • Genética Clínica: Pendiente cuantificación de glicina. Hacer Dx diferencial con: • Acidosis orgánica metilmalónica o metilpropiónica • Gliceroaciduria • Solicitar niveles de amonio y anión GAP: Cetoacidosis???

  32. EVOLUCIONES • Hasta el 12/Ene/08 • Buena evolución • Día 21 de antibiótico (Suspende) • SS/ CH y PCR para definir conducta • 13/Ene/08 • Se decide traslado a CUNA • Alta: Manejo Ambulatorio, Control Consulta externa y Recomendaciones

  33. TAC Cerebral control: 20 / 01 / 09

  34. 20 / 01 / 09

  35. Confirmación diagnóstica: • El 26 de Enero de 2009: • Cuantificación de a.a. por espectrometría de masas en tándem: • Orina: GLICINA alta 4570 μM (valor normal 0- 450) • Sangre: GLICINA alta 899,66 μM (valor normal 0-450)

  36. Electroencefalograma Febrero 27/09: Se observa frecuentísima actividad epileptiforme multifocal, que en ocasiones tiende a sincronizar más hacia el hemisferio izquierdo y en ocasiones bilateralmente con un ritmo de fondo de actividad lenta de 1-3 ciclos/segundo asincrónica.

  37. HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA

  38. GLICINA • La glicina es un a.a.no esencial. • Tiene como fin configurar: - CO2 + NH3 - SERINA (que a su vez lleva a Piruvato) • Su catabolismo depende de una enzima: - Enzima Convertidora de Glicina.

  39. Colina METABOLISMO GLICINA Trimetilamina Betaina Hiperglicinemia No cetotica Trimetilaminuria N- Óxido- Trimetilamina Sarcosina Glicina Sarcosinemia Prolina Oxaluria Tipo II Ácido glicolico Etilen glicol Serina Oxaluria Tipo I Ácido glioxilico Piruvato Alanina Ácido L-glicerico Hidroxi-piruvato Vitamina C Ácido oxalico Fructosa Ácido D- glicerico Acidemia D-glicerica Ácido 2 Fosfo D- glicerico Glucosa Piruvato

  40. Enzima Convertidora de glicina • Una enzima mitocondrial • Compuesta por cuatro proteínas:

  41. Hiperglicinemia • Llamado también como encefalopatía por glicina. • Niveles elevados de glicina en el cuerpo • Dos tipos: - Cetósica: 1 / 400.000 RNV - No Cetósica (NKH): 1/250.000 RNV

  42. Hiperglicinemia • Acumulación de glicina en SNC activa dos receptores diferentes: - Receptor clásico (médula espinal): normalmente tiene funciones inhibitorias. Niveles altos Apnea e Hipotonía. - Receptor en Corteza cerebral (NMDA): funciones excitatorias. Niveles altos Daño cerebral y Convulsiones.

  43. Hiperglicinemia Cetósica • Ocurre por “bloqueo” de la Enzima convertidora de glicina • Se da por inhibición externa: la inhiben las acidemias (acidemiapropiónica, acidemiametilmalónica) • Produce gran acidosis y cetosis.

  44. Hiperglicinemia No Cetósica • Más común de las Hiperglicinemias. • 1/250.000 nacidos vivos; 1/15.000 en norte de Finlandia. • Déficit congénito de la enzima Convertidora de glicina. • Trastorno autosómico recesivo: gen que codifica la proteína P ( 9p), gen que codifica la proteína H y L (3q).

  45. Hiperglicinemia No Cetósica • Se han identificado cuatro formas o presentaciones: • Neonatal • Infantil • Presentación tardía • Transitoria

  46. Hiperglicinemia No Cetósica:Neonatal • Forma más común. • Clínica: - Se manifiesta entra el 6-8º día de vida. - Déficit en la succión, pobre alimentación. - Letargia - Hipotonía profunda: puede progresar rápidamente a coma y muerte. - Convulsiones: especialmente las mioclonías.

  47. Hiperglicinemia No Cetósica:Neonatal • Manifestaciones cerebrales: - Hipogenesia o agenesia de cuerpo calloso. - Malformación de circunvoluciones. - Crecimiento de ventrículos laterales. - Hipoplasia de cerebelo.

  48. Hiperglicinemia No Cetósica:Neonatal

  49. Hiperglicinemia No Cetósica:Neonatal • Laboratorio: - sangre: Aumento moderado a severo de la glicina ( desde 1-8 veces el valor normal) Niveles de Serina bajos. PH plasmático normal. - Orina: hiperglicinuria. - LCR: 10 a 15 veces el valor normal.

  50. Hiperglicinemia No Cetósica:Neonatal • Laboratorio: - Índice LCR/ plasma de glicina: normal: < 0.04 NKH: >0.09 - EEG: Patrón de supresión característico en el primer mes.