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Cas clinique : Mr. N.

Cas clinique : Mr. N. CCRN : 20.09.07. Michaela Pernon, Orthophoniste. Anamnèse : Mr. N. Né en 1982, 25 ans. Maladie de Wilson diagnostiquée en 1998 (16 ans). Ttt : Wilzin. 1ers signes : été 1996 : d’emblée, forme neurologique :

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Cas clinique : Mr. N.

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  1. Cas clinique : Mr. N. CCRN : 20.09.07 Michaela Pernon, Orthophoniste

  2. Anamnèse : Mr. N. • Né en 1982, 25 ans. • Maladie de Wilson diagnostiquée en 1998 (16 ans). • Ttt : Wilzin. • 1ers signes : été 1996 : d’emblée, forme neurologique : - apparition progressive de mvts anormaux d’allure choréiforme, de grande amplitude : tête, 2 membres supérieurs, puis des 4 membres, - trouble de la marche, - dysarthrie massive, troubles de la déglutition, - hypertension portale : thrombopénie, splénomégalie.  IRM : zones de haut signal de la région putamino-caudée, bilatérale.

  3. Anamnèse : Mr. N. • 1998  2000 : - prise en charge en institut de rééducation fonctionnelle - 1 an de rééducation orthophonique  amélioration de la dysarthrie. • puis, Ø prise en charge orthophonique en ville. • 2003 :  IRM : - disparition des hypersignaux des noyaux lenticulaires en T2, - persistance d’hyposignaux en T1  disparition de l’anneau de Kayser-Flescher. • Depuis déc. 2006 : suivi psychothérapeutique en ville • Février 2007 IRM : - persistance d’un hypersignal du putamen en séquence Flair.

  4. Eléments de bilan pluridisciplinaire : Mr. N. • Bilan kinésithérapique :  février 2007 : -dystonie à l’écriture/ crampe de l’écrivain. -dystonie du membre inférieur droit, traitée par botox. -raideur globale du membre supérieur.  refus d’entamer rééducation  mai 2007 - adoption en écriture d’une posture de compensation. - injection toxine botulique sur le jambier postérieur droit : diminution du mouvement de varus supination du pied à la marche lors du pas postérieur. • Bilan neuropsychologique :  juillet 2007 :- Ø de difficultés sur le plan cognitif. - discret déficit d’attention soutenue  fragilisation de la MDT

  5. Bilan orthophonique : Mr. N. • Initialement : absence de plainte, « s’[est] fait à sa voix », demeure « bavard ». Février 2007 : • Fluctuations de la qualité vocale et de la parole  dégradation en fin de journée,  déficit majoré par la fatigue, le stress, les émotions. VHI (Hirano) : 25 / 120 Langage spontané Lecture d’un texte Mouvements alternatifs rapides verbaux

  6. Bilan orthophonique : Mr. N. • Dysarthrie mixte à prédominance dystonique :  intelligibilité de la parole relativement préservée,  perte du caractère naturel. - TPI (BECD, Auzou) : 51/52 - Scores d’intelligibilité (BECD, Auzou) - phrases : 8/8 - mots : 8/8 - conversation : 7/8 - Analyse perceptive (BECD, Auzou) : - qualité vocale : 2 - réalisation phonétique : 1-2 - prosodie : 1 - respiration : 2 - intelligibilité : 1 - caractère naturel : 3

  7. Bilan orthophonique : Mr. N. Examen moteur : - asymétrie labiale gauche en fermeture, - tremblements de la langue au repos, antériorisation linguale en phonation, - tremblements d’action des joues et de la mâchoire, - voile mobile, - clicks faibles et ralentis, - mvts alternatifs rapides verbaux : faibles, ralentis achoppement sur [s], [p], et [b], perturbation des apico-alvéolaires, notamment [l] et [n], altération du [j] et du [ŋ].

  8. Bilan orthophonique : Mr. N. • Dysarthrie caractérisée par :  au premier plan : déperdition nasale majeure / nasonnement // dystonie vélaire (muscles tenseurs du voile du palais, muscles élévateurs du voile du palais, muscles palato-pharyngiens, muscles palato-glosses, muscles uvulaires).  imprécision articulatoire vocalique et consonantique // dystonie mandibulaire, linguale • déficit de l’amplitude respiratoire, incoordination pneumo-phonique souffle paille : 7 s. / en limitant la déperdition nasale : 11 s. [a] tenu :5 s. / en limitant la déperdition nasale : 8 s. • perte de la modulation de la hauteur vocale : voix légèrement monocorde.

  9. Propositions d’axes de rééducation

  10. Axes de rééducation : Mr. N. • 1 séance orthophonique hebdomadaire depuis mars 2007 • Entraînement quotidien à domicile / possibilité : enregistrements audios. • Patient motivé, capacités d’analyse. 1.Détente / relaxation :  détente localisée : sphère oro-faciale. // favorise le travail de prise de conscience sensori-motrice.  relaxation : à type d’imagerie mentale / abord difficile par N. 25.06.07 Langage spontané 20.08.07 Histoire séquentielle 20.08.07 Exercice alternatif 20.08.07 Lectures de texte

  11. Axes de rééducation : Mr. N. 2.Prise de conscience sensori-motrice, proprioceptive, kinésthésique du mvt du voile du palais et Prise de conscience de la déperdition nasale / du nasonnement dans la parole sur le versant perceptif • en développant l’auto-écoute, l’auto-analyse, la métaanalyse • afin d’obtenir un meilleur rétro-contrôle, des modifications volontaires, • au moyen de feed-backs acoustiques et visuels (commentaires du thérapeute, enregistrements audios, miroir, visualisation du signal : spectre acoustique) • en temps réel, a posteriori.

  12. Axes de rééducation : Mr. N. 3.Obtention d’un contrôle volontaire du voile du palais :  versant non-verbal : - élévation vélaire, - sensation de cette remontée, - // travail du souffle, de la respiration.  versant verbal : - voyelles tenues, syllabes, phrases, textes, langage spontané, - mvts alternatifs rapides verbaux : nasales/ non nasales, - travail spécifique sur les phonèmes nasalisés et allongés. • Soutien vélaire constant, sans relâchement en fin de rhèses // soutien abdominal

  13. Axes de rééducation : Mr. N 4. Augmentation de l’amplitude respiratoire, coordination pneumo-phonique - relaxation à type d’imagerie mentale - exercices de souffle / exercices verbaux. 5. Amélioration de la précision articulatoire - contrôle, force, précision, vitesse, amplitude. - exercices verbaux : difficulté avec certains phonèmes apico-alvéolaires nasonnés et allongés, - phonèmes labiaux // mobilité labiale - diphtongaison des voyelles : contrôle // miroir, sensation interne.

  14. Axes de rééducation : Mr. N. 6.Mise en place de stratégies prosodiques de compensation : - alléger les consonnes alvéolaires, - allongement, appui sur les voyelles, - segmentation, micro-pauses pour éviter la co-articulation, - antérioriser l’articulation, la résonance.  Matériel : court  long / non-significatif  significatif.  en modifiant les contextes : assis, debout, allongé…  tout en pensant à la remontée du voile, à la détente.  peu à peu coupler les stratégies.  Représentation mentale.

  15. Axes de rééducation : Mr. N. 7.Vers une généralisation de cet apprentissage ? - entraînement, puis seulement automatisation. - porter peu à peu son attention sur des sensations internes, s’orienter vers une sensation profonde. - programmer des tâches de transfert dans la communication quotidienne pour améliorer la parole fonctionnelle :  déterminer progressivement des moments précis avec le patient…  l’inciter à prendre la parole le plus souvent possible.

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