De ziekte van Duchene

1. AB-er Wim Millenaar

2. De ziekte van Duchene oftewel AB-er Wim Millenaar

3. Wat is Duchenne? Bij Duchenne is een fout in de dystrofine-gen op het X-chromosoom die een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand veroorzaakt. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en ze sterven op den duur af. Ze verdwijnen en er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen. AB-er Wim Millenaar

4. AB-er Wim Millenaar

5. De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwitdystrofine in de spiercel. Dit kun je goed zien bij de kuit; vanwege een toename van vet- en bindweefsel, de spier zelf is erg zwak. AB-er Wim Millenaar

6. AB-er Wim Millenaar

7. Doorsnedes van spierweefsel onder de microscoopLB = normaal, gezond spierweefsel RB = van een jongen met Duchenne spierdystrofie LO en RO zijn andere spierziekten N = celkern, CT = bindweefsel (connective tissue). AB-er Wim Millenaar

8. Meestal kunnen kinderen met Duchenne vaak voor het eerst zelfstandig lopen na achttien maanden. Qua lichaamshouding is het opvallend dat kinderen met Duchenne vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Meestal staan de voeten in een spits stand en de kuiten voelen hard en geforceerd aan. AB-er Wim Millenaar

9. De beenspieren blijven lang erg zwak: ze hebben moeite met opstaan en duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. AB-er Wim Millenaar

10. Duchenne-spierdystrofie is progressief en tast steeds meer spierweefsel aan zodat men vaak op de leeftijd van 12 à 13 jaar rolstoel afhankelijk kan worden. Ook de spieren die de ruggengraat ondersteunen en de ademhalingsspieren worden zwakker, waardoor de kans op longontsteking groter wordt. AB-er Wim Millenaar

11. Behandeling van Duchenne spierdystrofie (fysiotherapie) is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Het geneesmiddel Prednison kan een positief effect hebben op de spierkracht. Leerlingen worden behandeld vanuit revalidatiecentrum REVANT (Goes – Terneuzen) AB-er Wim Millenaar

12. Op een gegeven moment kunnen de ademhalingsspieren verzwakken: wanneer dat gebeurt kan de ademhaling ´s nachts worden ondersteund. AB-er Wim Millenaar

13. Jongens met de ziekte van Duchenne missen ook in hun hersenen het stofje dystrofine (eiwit dat er toe bijdraagt dat groeiende zenuwen hun weg weten te vinden). Deze zenuwen zitten ook in de hersenen! Bij Duchenne kunnen de zenuwen hun weg niet meer goed vinden. Dit kan leiden tot gedrags- en taalproblemen….. AB-er Wim Millenaar

14. Problemen op vlak van leren en gedrag. • De gevolgen van Duchenne voor leren en gedrag zijn nog redelijk onbekend en leiden vaak tot misvattingen. Daardoor ontstaat het risico dat men niet op de juiste manier omgaat met deze gevolgen. AB-er Wim Millenaar

15. Aanpassingen: • 1. Omgeving: • Drempels – toilet - deuren • Extra rolstoel - buitenspel materiaal • 2. Klas: • Aangepast schrijfmateriaal • Computer • Extra tijd voor schrijven • Gym- en zwemles • Tocht (longontsteking) • Niet trekken aan armen: • * scheuren van spieren • * breken van ledematen • * osteoporose AB-er Wim Millenaar

16. AB-er Wim Millenaar

17. Aanpassingen AB-er Wim Millenaar

18. AB-er Wim Millenaar