Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

1. Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0349 Šablona III/2VY_32_INOVACE_528

3. Paměťové struktury eukaryotické buňky - jádro ( nucleus, karyon) - v semiautonomních organelách (mitochondrie, plastidy) - v plazmidech (u prokaryot, také u kvasinek a plísní) - uchování a využití informací mimo DNA, pomocíbílkovin cytoskeletu.Tyto podmiňují prostorové uspořádání buňky, pomáhají i uchování a uplatnění informace v DNA.

4. 1. Jádro ( nucleus, karyon) Je řídící organelou buňky, u eukaryot je ohraničeno dvojitou jadernou membránou s jadernými póry. Ve vnitřní hmotě ( karyoplazmě) je cytoskeletární struktura – tzv. jaderný skelet, dále je tam jedno nebo více jadérek a chromatin ( DNA a bílkoviny). V jádře DNA spolu se zásaditými bílkovinami histony tvoří útvary chromozomy. chromozomy se nacházejí v jádře ve dvojí podobě: a) rozpletené chromozomy – tzv. euchromatin – v době interfáze ( euchromatin se nebarví a není vidět ve světelném mikroskopu) b) spiralizované chromozomy – v průběhu mitózy – tzv. heterochromatin – viditelný ve světelném mikroskopu, má podobu hrudek, vysoce spiralizovaný.

5. Stavba chromozomu – obr.č.1. Chromozom tvoří 2 podélné shodné poloviny – chromatidy( sesterské chromatidy) (1) Součástí je centroméra(2), která odděluje 2 nestejně dlouhá ramena a spojuje obě chromatidy.

7. Eukaryotní chromozom • má lineární – vláknitou struktura, jejíž osou je dvouřetězcová DNA se svými geny. DNA je v tomto typu chromozomu vázaná v nukleohistonovém komplexu. Spiralizovaná DNA se ovíjí kolem histonových jader. Každé toto jádro tvoří 8 molekul zásaditého proteinu histonu a spolu s DNA tvoří tzv. nukleozom. Dalším proteinem chromozomů je globulin, který tvoří ochranný obal nukleohistonového komplexu.

8. obr.č.3. Každý chromozom má uprostřed centromeru, která slouží k jeho upevnění k mikrotubulům dělicího vřeténka při mitóze. Umístění centromery je v každém chromozomu konstantní a je důležité pro indektifikaci chromozomů v karyotypu.

9. Rozdělení chromozomů podle umístění centromery – obr.č.4.

10. Ramena chromozomu – obr.č.5. Umístění centromery rozděluje chromozom na 2 části zvané ramena. Většina chromozomů u člověka patří mezi submetacentrické –delší rameno – rameno q - kratší rameno – rameno p V obou těchto ramenech leží genové lokusy.

11. Somatické – tělní buňky jsou vždy diploidní, mají 2 úplné totožné sady chromozomů.Obecné se to značí 2n ( diploidní) Druhově je tento počet charakteristický: Např.: škrkavka-2 kapr – 14 člověk – 46 lípa – 82 hrách - 14 Gamety- pohlavní buňky jsou vždy haploidní, mají poloviční sadu chromozomů. Je to v důsledku meiózy.Obecně to značíme n ( haploidní) Při splynutí dvou gamet pak vzniká diploidní zygota, která už má úplnou sadu chromozomů. Haploidní a diploidní sady

12. Co je to gen? Gen je specificky vymezený úsek DNA. Soubor genů jaderných chromozomů se nazývá jaderný genom. Právě tyto geny jsou přesně kopírovány do dceřinných buněk. Genom mimojaderný tvoří DNA mitochondrií a plastidů, které mají své chromozomy.Tyto geny kódují informace pro vlastní funkce těchto organel a často stojí pod regulačním vlivem genů jaderných. Mimojaderné genomy se nepřenášejí do dalších generací tak přesně jako jaderné genomy.V buňkách se vyskytují v různých počtech kopií.

13. Genový lokus, karyotyp, karyogram Genový lokus – místo na chromozomu vyhrazené pro určitý gen.V daném lokusu je gen vždy v podobě konkrétní alely. Karyotyp – soubor chromozomů v jádře buňky. Každý druh organismů má v jádře konstantní počet a tvar chromozomů. Karyogram – obraz karyotypu jedince. Lze na něm studovat odchylky od standardního druhového obrazu, což může být příčinou dědičných poruch nebo patologických syndromů.

14. Karyotyp muže - obr.č.6.

15. Pohlavní a tělní chromozomy V diploidní buňce člověka je 46 chromozomů, to je 23 párů. 22 párů jsou tělní chromozomy neboli autozomy. Poslední pár tvoří pohlavní chromozomy neboli gonozomy. U muže je to chromozom Xa chromozom Y, kdežto u ženy jsou to dva chromozomy X. Toto uspořádání odpovídá chromozomovému typu pohlaví Drosophila. Opakem je chromozomové určení pohlavní typu Abraxas.

16. Chromatidy Karyotyp Gen Heterochromatin Gonozomy Haploidní sada chromozomů Rameno p Rameno q Vymezený úsek DNA Pohlavní chromozomy Gamety Sesterské poloviny chromozomu Soubor chromozomů v jádře buňky e) Delší rameno chromozomu Kratší rameno chromozomu Vysoce spiralizovaný chromatin( DNA s histony) Opakování

17. Citace literatury ŠMARDA, Jan. Genetika pro gymnázia. Praha: Fortuna, 2003. ISBN 80-7168-851-7. Kislinger, František, Jana Laníková, Jiří Šlégl a Irena Žurková. Biologie V.: Základy obecné biologie. 1. vyd. Klatovy: Gymnázium v Klatovech, Typos, 1995. Obr.č.1.: Stavba buňky a organel: Chromozom. In: Biologie a chemie: Obecná biologie [online]. [cit. 2012-10-26]. Dostupné z: http://giobioobrazky.ic.cz/obecnabiologie.htm Obr.č.2..: ŠÍPEK, JR., Antonín. Genetika - Biologie: Chromozomy a jejich stavba [online]. 2010 -2012 [cit. 2012-10-30]. Dostupné z: http://www.genetika-biologie.cz/chromozomy Obr.č.3.: Obrázky ke studiu biologie: obecná biologie - chromozom [online]. [cit. 2012-12-13]. Dostupné z: http://giobioobrazky.ic.cz/obecnabiologie.htm Obr.č.4.: MENDELOVA UNIVERZITA V BRNĚ. Jádro - nucleus [online]. [cit. 2012-12-14]. Dostupné z: http://user.mendelu.cz/sladek/cytologie/jadro.html Obr.č.5.: ÚSTAV MORFOLOGIE, cytologie a genetiky zvířat, Agronomická fakulta, Mendelova Univerzita. Genetické stránky Tomáše Urbana: Cytogenetika-Struktura chromozómu [online]. Brno [cit. 2012-12-13]. Dostupné z: http://user.mendelu.cz/urban/vsg1/mendel/klas_cyto1.html Obr.č.6.: CALDA, Pavel. ABC těhotenství: Amniocentéza- co obnáší odběr plodové vody [online]. [cit. 2012-12-13]. Dostupné z: http://www.abctehotenstvi.cz/txt/amniocenteza-odber-plodove-vody