bolile neuromusculare la copil n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL PowerPoint Presentation
Download Presentation
BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 56

BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL - PowerPoint PPT Presentation


  • 184 Views
  • Uploaded on

BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL. Niculina Butoianu Spitalul Clinic Al. Obregia, Bucureşti Clinica Neurologie Pediatrica. Bolile neuromusculare la copil. Definiţia bolilor neuromusculare Clasificarea Diagnostic. Definiţia bolilor neuromusculare. Afecţiunile unităţii motorii

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
bolile neuromusculare la copil

BOLILE NEUROMUSCULARELA COPIL

Niculina Butoianu

Spitalul Clinic Al. Obregia, Bucureşti

Clinica Neurologie Pediatrica

bolile neuromusculare la copil1
Bolile neuromusculare la copil
  • Definiţia bolilor neuromusculare
  • Clasificarea
  • Diagnostic
defini ia bolilor neuromusculare
Definiţia bolilor neuromusculare
  • Afecţiunile unităţii motorii
  • Unitatea motorie are 4 componente:
  • neuron motor
  • axoni  nervii periferici
  • joncţiunea neuromusculară
  • fibre musculare
clasificarea bolilor neuromusculare
Clasificarea bolilor neuromusculare
  • Topografic
  • Debut şi evoluţie
  • Etiologic
slide5

Bolile neuromusculare - Topografic

CORN ANTERIOR

NERV

JONCTIUNE NM

FIBRE MUSCULARE

NEUROPATII

ACUTE

Sindrom Guillain Barre

CRONICE

N.E.S.M

(Charcot-

Marie-Tooth,

Déjerine-Sotas)

MIASTENII

Miasthenia gravis

Sindroame Miastenice Congenitale

Sindroame miasteniforme

Miopatii Congenitale

Distrofii musculare congenitale

Distrofii musculare progresive

Duchenne / Becker

Distrofii musculare centuri

Emery-Dreifuss / FSH

Distrofia miotonica

Steinert

Mitocondriale

Metabolice

Canalopatii

Endocrine

ATROFII MUSCULARE

SPINALE

(AMS)

Tipuri 1-4

(Werdnig-Hoffman)

(Kugelberg-Welander)

S. L. A

clasificare bolilor neuromusculare debut evolu ie etiologie
Clasificare bolilor neuromuscularedebut, evoluţie, etiologie
  • Genetice: AD, AR, X linkate
  • Dobândite {inflamator

infecţios

autoimune

  • Acute cronice {paraneoplazice,

metabolice

vasculitice,

toxice

diagnosticul bolilor neuromusculare
Diagnosticul bolilor neuromusculare
  • Anamneza
  • Examen clinic
  • Examene paraclinice
  • Teste genetice
diagnosticul bolilor neuromusculare1
Diagnosticul bolilor neuromusculare

Anamneza

  • Motivele prezentării la medic: deficit muscular, dureri sau crampe musculare, tulburări de mers, căderi frecvente
  • Vârsta de debut: antenatal, naştere, sugar, copilărie, juvenilă
  • Achiziţiile motorii pe etape de vârstă: întârziere, stagnare sau regres
  • Evoluţie: lentă, rapidă, fluctuantă
  • Istoric familial +++
diagnosticul bolilor neuromusculare examen clinic
Diagnosticul bolilor neuromusculareExamen clinic
  • debut în perioada antenatală, de sugar şi până la 2 ani predominăhipotonia difuză
  • copilul peste 2 ani predomină deficitulmuscular
sindrom hipoton

Examen clinic - Copii sub 2 ani

Sindrom hipoton

Antecedente ante-, peri, postnatale

Mişcări prezente la reflexele posturale

Alte semne de afectare SNC

(tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice)

ROT vii

Reflexe patologice prezente

Absenţa mişcărilor la reflexele posturale

Fasciculaţii

ROT absenteprezente

Artrogripoza 

Reflexe patologice absente

Nervi cranieni  (oculomotricitate, deglutiţie)

Atrofii musculare

Cauză centrală

Cauză periferică

examen clinic copii sub 2 ani
Examen clinic - copii sub 2 ani
  • Boli de corn anterior
  • Amiotrofie spinala
  • Polineuropatii acute,
  • cronice

(congenitală hipomielinică,

Sindrom Dejerine Sottas)

Miastenia neonatală

tranzitorie

Miastenia neonatală

congenitală

Botulism

Miopatii congenitale

Distrofii musculare

congenitale

Distrofii miotonice

examen clinic copii peste 2 ani
Examen clinic - Copii peste 2 ani
  • Mersul
  • Determinarea deficitului muscular
  • ROT
  • Răspunsul muşchiului la percuţie
  • Modificări ale masei musculare
  • Mişcări musculare intrinseci
  • Determinarea deficitului senzitiv
  • Tulburări trofice
  • Afectarea altor organe (inima, SNC)
examenul clinic 1 mersul
Examenul clinic1.Mersul

Mers leganat

Deficit de centura pelvina

Miopatii

Amiotrofii spinale III

examenul clinic 1 mersul1
Examenul clinic1. Mersul

Mers stepat

Deficit muscular distal

Polineuropatii

examen clinic 2 determinarea deficitului muscular
Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular
  • Manevra Gowers
  • Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi
  • Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni
  • Reacţia miastenică
examen clinic 2 determinarea deficitului muscular1
Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular

Manevra Gowers

Deficit muscular

proximal

Miopatii

Amiotrofii spinale

Tip III

examen clinic 2 determinarea deficitului muscular3
Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular
  • Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi
  • deficit muscular proximal şi paravertebral  miopatii, amiotrofii, miastenie
  • deficit muscular distal polineuropatii
  • deficit muscular generalizat  miozite, paralizii periodice
examen clinic 2 determinarea deficitului muscular4
EXAMEN CLINIC2. Determinarea deficitului muscular
  • Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervi cranieni-oculomotricitate

Sindroame miastenice

Unele miopatii congenitale

examen clinic 2 determinarea deficitului muscular5
Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular

Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni

Miopatii

Miastenia gravis

Miastenii congenitale

examen clinic 2 determinarea deficitului muscular6
Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular

Tulburări

de deglutiţie

Sindroame

miastenice

Miopatii

examen clinic 3 rot
Examen clinic3. ROT
  • absente precoce în neuropatii
  • tind să scadă paralel cu deficitul muscular în miopatii
  • prezente în miastenia gravis şi între episoadele de deficit muscular recurent din miopatiile metabolice sau paraliziile periodice
examen clinic 4 r spunsul mu chiului la percu ie
Examen clinic4. Răspunsul muşchiului la percuţie

Răspunsul muşchiului la percuţie

Miotonie

miotoniile congenitale, distrofia miotonică Steinert,

unele paralizii periodice între atacuri

examen clinic 5 modific ri ale masei musculare
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare

Hipertrofia muşchilor

Distrofii musculare progresive

Amiotrofii spinale tip III

examen clinic 5 modific ri ale masei musculare1
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare

Atrofii musculare

în toate bolile neuromusculare în diferite stadii de evoluţie

Proximale – amiotrofii, miopatii

examen clinic 5 modific ri ale masei musculare2
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare

Atrofii musculare

în toate bolile neuromusculare în diferite stadii de evoluţie

Proximale – amiotrofii, miopatii

examen clinic 5 modific ri ale masei musculare3
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare
  • Scapule alate, atrofii centura scapulara

Distrofia facioscapulohumerala

examen clinic 5 modific ri ale masei musculare4
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare

Atrofii musculare distale 

Polineuropatii cronice senzitivo - motorii

examen clinic 5 modific ri ale masei musculare5
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare

Atrofii musculare distale

Polineuropatii cronice senzitivo - motorii

examen clinic 6 mi c ri musculare intrinseci
Examen clinic6. Mişcări musculare intrinseci

Fasciculaţiile

  • contracţii punctiforme ale fibrelor musculare ale uneia sau mai multor unităţi motorii
  • la muşchiul în repaus (MS, limbă)

boli degenerative sau iritative de neuron motor periferic (amiotrofii spinale)

examen clinic 7 determinarea deficitului senzitiv
Examen clinic7. Determinarea deficitului senzitiv
  • pozitive: parestezii, dureri lancinante
  • negative: hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate (termică, tactilă, dureroasă, proprioceptivă)
  • patternuri de deficit senzitiv:
  • difuze, distale - pattern "mănuşă -ciorap" polineuropatii
  • tulburare senzitivă focală un dermatom (rădăcină) /nerv periferic radiculopatie, mononeuropatie
  • tulburări senzitive multifocale mononeuropatia multiplex şi leziunile de plex

AFECŢIUNI NERVI PERIFERICI

examen clinic 8 tulbur ri trofice
Examen clinic8. Tulburări trofice
  • contracturi
  • retracţii tendinoase
  • atitudinile vicioase (picior în varus equin, picior scobit, cifoscolioză)
examen clinic 8 tulbur ri trofice1
Examen clinic8. Tulburări trofice
  • atitudinile vicioase (picior în varus equin, picior scobit, cifoscolioză)

miopatii

polineuropatii

examen clinic 8 tulbur ri trofice2
Examen clinic8. Tulburări trofice
  • Deformări scheletice (toracice, membre)

Amiotrofii spinale

Miopatii

examen clinic 8 tulbur ri trofice3
Examen clinic8. Tulburări trofice
  • Deformări scheletice (toracice, membre)

Amiotrofii spinale

Miopatii

examen clinic 8 tulbur ri trofice4
Examen clinic8. Tulburări trofice
  • Retracţii tendinoase maini

Polineuropatii cronice

examen clinic 8 tulbur ri trofice5
Examen clinic8. Tulburări trofice
  • Picior scobit

Polineuropatii senzitivomotorii cronice

Ataxia Friedreich

examen clinic 9 afectarea altor organe
Examen clinic9. Afectarea altor organe

Afectarea cardiacă

DMD, DMB +++

Distrofie miotonică +++

Distrofii musculare

progresive forma centurilor

(sarcoglicanopatii)+/-

examen clinic
Examen clinic
  • Pattern de deficit muscular
  • Proximal versus distal
  • Selectiv sau neselectiv
  • Implicarea muşchilor faciali sauşi oculari
  • Contracturi, atrofii musculare
  • Afectare cardiacă sauşi respiratorie
  • Ritm de evoluţie

Impresie clinică

examene paraclinice
EXAMENE PARACLINICE
  • Analize biochimice
  • Examinarea electrofiziologică
  • Biopsia de muşchi
  • Examene imagistice
  • Studii moleculare – teste genetice
examene paraclinice analize biochimice
EXAMENE PARACLINICE Analize biochimice
  • Enzime musculare serice – CK, LDH, GOT, GPT

 - distrofii musculare progresive, miozite

 - amiotrofii spinale,

unele miopatii

examene paraclinice examinare electrofiziologic
EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologică
  • EMG

- traseu neurogen vs. miogen

  • descărcare miotonică
  • decrementincrement
  • viteze de conducere nervoasă (M & S)
  • potenţiale de acţiune senzitive
examene paraclinice examinare electrofiziologica
EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologica
  • Traseu normal
  • Traseu miogen
  • Traseu neurogen
examene paraclinice imagistica
EXAMENE PARACLINICEIMAGISTICA
  • Tehnici

- Tomografie computerizată (CT-scan)

- Imagistica prin rezonanţă magnetică (IRM)

  • Utilitate

- pentru a selecta sediul biopsiei musculare

- pentru a urmări progresia bolii

examene paraclinice imagistica1
EXAMENE PARACLINICEIMAGISTICA

Distrofie musculară progresivă

Duchenne

examene paraclinice biopsia de mu chi
EXAMENE PARACLINICEBiopsia de muşchi
  • Investigaţie de bază

- în distrofiile musculare (excepţie distrofia miotonică, distrofia facioscapulohumerală)

- toate miopatiile congenitale

- miopatii metabolice, boli mitocondriale

  • Imunocitochimie
  • Studii de microscopie electronică
teste genetice
TESTE GENETICE
  • Citogeneticămoleculară (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization) şi genetică moleculară (evidenţierea mutaţiilor)
  • Testele moleculare- accesibile pentru multe forme de neuropatii ereditare senzitivomotorii,distrofii musculare progresive, distrofii musculare forma centurilor, miopatii metabolice, amiotrofii spinale
  • Costurile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea limitată
  • Criteriile de selectare a cazurilor - eficienţa maximă
concluzii
Concluzii
  • Prima etapă în diagnostic este examenul clinic
  • Examenele paraclinice (CK, EMG cu VCN, biopsie muşchi) completează diagnosticul
  • Testele genetice pun diagnosticul de certitudine