BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL - PowerPoint PPT Presentation

bolile neuromusculare la copil n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL PowerPoint Presentation
Download Presentation
BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL

play fullscreen
1 / 56
BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL
204 Views
Download Presentation
judah-greene
Download Presentation

BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

  1. BOLILE NEUROMUSCULARELA COPIL Niculina Butoianu Spitalul Clinic Al. Obregia, Bucureşti Clinica Neurologie Pediatrica

  2. Bolile neuromusculare la copil • Definiţia bolilor neuromusculare • Clasificarea • Diagnostic

  3. Definiţia bolilor neuromusculare • Afecţiunile unităţii motorii • Unitatea motorie are 4 componente: • neuron motor • axoni  nervii periferici • joncţiunea neuromusculară • fibre musculare

  4. Clasificarea bolilor neuromusculare • Topografic • Debut şi evoluţie • Etiologic

  5. Bolile neuromusculare - Topografic CORN ANTERIOR NERV JONCTIUNE NM FIBRE MUSCULARE NEUROPATII ACUTE Sindrom Guillain Barre CRONICE N.E.S.M (Charcot- Marie-Tooth, Déjerine-Sotas) MIASTENII Miasthenia gravis Sindroame Miastenice Congenitale Sindroame miasteniforme Miopatii Congenitale Distrofii musculare congenitale Distrofii musculare progresive Duchenne / Becker Distrofii musculare centuri Emery-Dreifuss / FSH Distrofia miotonica Steinert Mitocondriale Metabolice Canalopatii Endocrine ATROFII MUSCULARE SPINALE (AMS) Tipuri 1-4 (Werdnig-Hoffman) (Kugelberg-Welander) S. L. A

  6. Clasificare bolilor neuromuscularedebut, evoluţie, etiologie • Genetice: AD, AR, X linkate • Dobândite {inflamator infecţios autoimune • Acute cronice {paraneoplazice, metabolice vasculitice, toxice

  7. Diagnosticul bolilor neuromusculare • Anamneza • Examen clinic • Examene paraclinice • Teste genetice

  8. Diagnosticul bolilor neuromusculare Anamneza • Motivele prezentării la medic: deficit muscular, dureri sau crampe musculare, tulburări de mers, căderi frecvente • Vârsta de debut: antenatal, naştere, sugar, copilărie, juvenilă • Achiziţiile motorii pe etape de vârstă: întârziere, stagnare sau regres • Evoluţie: lentă, rapidă, fluctuantă • Istoric familial +++

  9. Diagnosticul bolilor neuromusculareExamen clinic • debut în perioada antenatală, de sugar şi până la 2 ani predominăhipotonia difuză • copilul peste 2 ani predomină deficitulmuscular

  10. Examen clinic - Copii sub 2 ani Sindrom hipoton Antecedente ante-, peri, postnatale Mişcări prezente la reflexele posturale Alte semne de afectare SNC (tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice) ROT vii Reflexe patologice prezente Absenţa mişcărilor la reflexele posturale Fasciculaţii ROT absenteprezente Artrogripoza  Reflexe patologice absente Nervi cranieni  (oculomotricitate, deglutiţie) Atrofii musculare Cauză centrală Cauză periferică

  11. Examen clinic - copii sub 2 ani • Boli de corn anterior • Amiotrofie spinala • Polineuropatii acute, • cronice (congenitală hipomielinică, Sindrom Dejerine Sottas) Miastenia neonatală tranzitorie Miastenia neonatală congenitală Botulism Miopatii congenitale Distrofii musculare congenitale Distrofii miotonice

  12. AMS tip II

  13. AMS Tip IIFilm

  14. Examen clinic - Copii peste 2 ani • Mersul • Determinarea deficitului muscular • ROT • Răspunsul muşchiului la percuţie • Modificări ale masei musculare • Mişcări musculare intrinseci • Determinarea deficitului senzitiv • Tulburări trofice • Afectarea altor organe (inima, SNC)

  15. Examenul clinic1.Mersul Mers leganat  Deficit de centura pelvina  Miopatii Amiotrofii spinale III

  16. Examenul clinic1.Mersul Film EMD

  17. Examenul clinic1. Mersul Mers stepat  Deficit muscular distal  Polineuropatii

  18. Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular • Manevra Gowers • Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi • Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni • Reacţia miastenică

  19. Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular Manevra Gowers  Deficit muscular proximal  Miopatii Amiotrofii spinale Tip III

  20. Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular

  21. Examen clinic2. Determinarea deficitului muscularFilm AMS 3

  22. Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular • Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi • deficit muscular proximal şi paravertebral  miopatii, amiotrofii, miastenie • deficit muscular distal polineuropatii • deficit muscular generalizat  miozite, paralizii periodice

  23. Examenul clinic2. Determinarea deficitului muscularFilm Miopatie congenitala

  24. EXAMEN CLINIC2. Determinarea deficitului muscular • Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervi cranieni-oculomotricitate  Sindroame miastenice Unele miopatii congenitale

  25. EXAMEN CLINIC2. Determinarea deficitului muscularFilm miastenie

  26. Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni  Miopatii Miastenia gravis Miastenii congenitale

  27. Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular Tulburări de deglutiţie  Sindroame miastenice Miopatii

  28. Examen clinic3. ROT • absente precoce în neuropatii • tind să scadă paralel cu deficitul muscular în miopatii • prezente în miastenia gravis şi între episoadele de deficit muscular recurent din miopatiile metabolice sau paraliziile periodice

  29. Examen clinic4. Răspunsul muşchiului la percuţie Răspunsul muşchiului la percuţie  Miotonie  miotoniile congenitale, distrofia miotonică Steinert, unele paralizii periodice între atacuri

  30. Examen clinic5. Modificări ale masei musculare Hipertrofia muşchilor  Distrofii musculare progresive Amiotrofii spinale tip III

  31. Examen clinic5. Modificări ale masei musculare Atrofii musculare în toate bolile neuromusculare în diferite stadii de evoluţie  Proximale – amiotrofii, miopatii

  32. Examen clinic5. Modificări ale masei musculare Atrofii musculare în toate bolile neuromusculare în diferite stadii de evoluţie  Proximale – amiotrofii, miopatii

  33. Examen clinic5. Modificări ale masei musculare • Scapule alate, atrofii centura scapulara  Distrofia facioscapulohumerala

  34. Examen clinic5. Modificări ale masei musculare Atrofii musculare distale  Polineuropatii cronice senzitivo - motorii

  35. Examen clinic5. Modificări ale masei musculare Atrofii musculare distale  Polineuropatii cronice senzitivo - motorii

  36. Examen clinic6. Mişcări musculare intrinseci Fasciculaţiile • contracţii punctiforme ale fibrelor musculare ale uneia sau mai multor unităţi motorii • la muşchiul în repaus (MS, limbă)  boli degenerative sau iritative de neuron motor periferic (amiotrofii spinale)

  37. Examen clinic7. Determinarea deficitului senzitiv • pozitive: parestezii, dureri lancinante • negative: hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate (termică, tactilă, dureroasă, proprioceptivă) • patternuri de deficit senzitiv: • difuze, distale - pattern "mănuşă -ciorap" polineuropatii • tulburare senzitivă focală un dermatom (rădăcină) /nerv periferic radiculopatie, mononeuropatie • tulburări senzitive multifocale mononeuropatia multiplex şi leziunile de plex AFECŢIUNI NERVI PERIFERICI

  38. Examen clinic8. Tulburări trofice • contracturi • retracţii tendinoase • atitudinile vicioase (picior în varus equin, picior scobit, cifoscolioză)

  39. Examen clinic8. Tulburări trofice • atitudinile vicioase (picior în varus equin, picior scobit, cifoscolioză)  miopatii polineuropatii

  40. Examen clinic8. Tulburări trofice • Deformări scheletice (toracice, membre)  Amiotrofii spinale Miopatii

  41. Examen clinic8. Tulburări trofice • Deformări scheletice (toracice, membre)  Amiotrofii spinale Miopatii

  42. Examen clinic8. Tulburări trofice • Retracţii tendinoase maini  Polineuropatii cronice

  43. Examen clinic8. Tulburări trofice • Picior scobit  Polineuropatii senzitivomotorii cronice Ataxia Friedreich

  44. Examen clinic9. Afectarea altor organe Afectarea cardiacă  DMD, DMB +++ Distrofie miotonică +++ Distrofii musculare progresive forma centurilor (sarcoglicanopatii)+/-

  45. Examen clinic • Pattern de deficit muscular • Proximal versus distal • Selectiv sau neselectiv • Implicarea muşchilor faciali sauşi oculari • Contracturi, atrofii musculare • Afectare cardiacă sauşi respiratorie • Ritm de evoluţie Impresie clinică

  46. EXAMENE PARACLINICE • Analize biochimice • Examinarea electrofiziologică • Biopsia de muşchi • Examene imagistice • Studii moleculare – teste genetice

  47. EXAMENE PARACLINICE Analize biochimice • Enzime musculare serice – CK, LDH, GOT, GPT  - distrofii musculare progresive, miozite  - amiotrofii spinale, unele miopatii

  48. EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologică • EMG - traseu neurogen vs. miogen • descărcare miotonică • decrementincrement • viteze de conducere nervoasă (M & S) • potenţiale de acţiune senzitive

  49. EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologica • Traseu normal • Traseu miogen • Traseu neurogen

  50. EXAMENE PARACLINICEIMAGISTICA • Tehnici - Tomografie computerizată (CT-scan) - Imagistica prin rezonanţă magnetică (IRM) • Utilitate - pentru a selecta sediul biopsiei musculare - pentru a urmări progresia bolii