Principales tipos de hemofilia, características genéticas y tratamientos. - PowerPoint PPT Presentation

Principales tipos de hemofilia, características genéticas y tratamientos.

Facultad de Medicina

Universidad de Chile

Integrantes: -García Viviana

-Rencoret Claudia

-Rodríguez Abraham

Mayo, 2009

• Trastorno hereditario de la coagulación ligado al cromosoma X (recesivo)

Penetrancia en Chile :

• 1/10.000 (hemofilia A)
• 1/30.000 (hemofilia B)
• Factores están codificados en el brazo largo de cromosoma X
• Herencia es ligada al sexo
• 30% Hemofilia Esporádica

Punto de vista

Clínico Indistinguibles

http://www.wfh.org/index_SP.asp?lang=SP

• Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
• Hematuria
• Hematomas
• Hemorragias de vías urinarias y digestivas
• Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
• Sangrado espontáneo

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000538.htm

Tabla N° 1

Tabla N° 2

http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

• Gen codificante para Factor VIII
• Locus Xq28  26 exones, 25 intrones(186 kb)
• Mutaciones Puntuales , Deleciones, Splicing e Inserciones

http://www.hemobase.com/Molecular_Hemofilia/print/Hemofilia_A.htm

• Gen codificante para factor IX
• Locus Xq27.1 Xq27.2  8 exones, 7 intrones (34 Kb)
• Mayor variedad de mutaciones Missense Nosense, Splicing, Deleciones , Inserciones

www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/hemophilia.htm

http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

• Historia Familiar
• Exámenes; Pruebas de Coagulación
• Se altera la Vía Intrínseca

*TTPA: Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado

• Test de ELISA (Enzyme Linked Inmuno Sorbent Assay)
• Anticuerpos

ACTIVIDAD

BIOLÓGICA

Marcados

Enzimas

• Durante el embarazo hay cambios en este sistema hacia un estado protrombótico.
• Aumentan: F VII, VIII, X, FvW, Fibrinógeno. (200-500%)
• No cambian: F II, V, IX, XI.
• Disminuyen: F XIII, activador plasminógeno.

http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

• Maternos
• Hemorragia postparto precoz: 18,5%
• Hemorragia postparto tardía: 11%
• Hematomas perineales
• Fetales
• Cefalohematomas, hematoma subgaleal, hemorragia cuero cabelludo
• Hemorragia intracraneana (1-4%)
• Hematomas tras administración vit K

http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

La cordocentesis:

Analiza sangre proveniente de la vena umbilical del

feto. Se realiza a partir de la 18° semana de gestación.

http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

• Desmopresina (DDAVP)

Aumenta en 2 a 5 veces el FVIII y el Factor Von Willebrand circulante (Tipo A)

• Ácido Tranexámico (Espercil):

Análogo de la Lisina que se une irreversiblemente a los sitios de unión

de Lisina en el Plasminógeno. Es un inhibidor de la fibrinólisis por lo que

estabiliza el coágulo.

• Tratamiento sustitutivo ( VIII o IX).

Los concentrados  Plasma  procesos de purificación y de inactivación viral, derivados plasmáticos. procesos de purificación, concentrados

http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

• Contraindicación de Aspirina (anticoagulante)

Hemofilia tipo A

Hemofilia tipo B

Existen 60 centros de atención a lo largo del país (Minsal, 2006).

• Semiología Médica, Alejandro Goic-Gastón Chamorro- Humberto Reyes, Segunda Edición; Editorial Mediterráneo, año 2000.
• Principios de Medicina Interna, 16a Edición, Volumen I, Harrison et al. Editorial Mc Graw Hill, año 2005.
• Genética Médica, Segunda Edición, Jorde-Carey-Bamshad-White, Editorial Mediterráneo, año 2000.
• Manejo Intraparto de embarazadas con trastornos hereditarios de la coagulación. Rev. chil. obstet. ginecol.  [periódico en la Internet]. 2006  [citado 2009  Abr  18];  71(1): 47-56. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262006000100009&lng=es