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Principales tipos de hemofilia, características genéticas y tratamientos. . Facultad de Medicina Universidad de Chile. Integrantes: -García Viviana -Rencoret Claudia -Rodríguez Abraham. Mayo, 2009 .

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principales tipos de hemofilia caracter sticas gen ticas y tratamientos

Principales tipos de hemofilia, características genéticas y tratamientos.

Facultad de Medicina

Universidad de Chile

Integrantes: -García Viviana

-Rencoret Claudia

-Rodríguez Abraham

Mayo, 2009

hemofilia 400 000 hemof licos en todo el mundo
Hemofilia (400.000 Hemofílicos en todo el mundo)
  • Trastorno hereditario de la coagulación ligado al cromosoma X (recesivo)

Penetrancia en Chile :

  • 1/10.000 (hemofilia A)
  • 1/30.000 (hemofilia B)
  • Factores están codificados en el brazo largo de cromosoma X
  • Herencia es ligada al sexo
  • 30% Hemofilia Esporádica

Punto de vista

Clínico Indistinguibles

http://www.wfh.org/index_SP.asp?lang=SP

s ntomatolog a
Síntomatología
  • Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
  • Hematuria
  • Hematomas
  • Hemorragias de vías urinarias y digestivas
  • Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
  • Sangrado espontáneo

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000538.htm

factores de coagulaci n
Factores de Coagulación

Tabla N° 1

Tabla N° 2

http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

hemofilia tipo a
Hemofilia tipo A
  • Gen codificante para Factor VIII
  • Locus Xq28  26 exones, 25 intrones(186 kb)
  • Mutaciones Puntuales , Deleciones, Splicing e Inserciones

http://www.hemobase.com/Molecular_Hemofilia/print/Hemofilia_A.htm

hemofilia tipo b
Hemofilia tipo B
  • Gen codificante para factor IX
  • Locus Xq27.1 Xq27.2  8 exones, 7 intrones (34 Kb)
  • Mayor variedad de mutaciones Missense Nosense, Splicing, Deleciones , Inserciones
sistema de hemostasia
Sistema de Hemostasia

www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/hemophilia.htm

v as de la coagulaci n
Vías de la Coagulación

http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

diagn stico
Diagnóstico.
  • Historia Familiar
  • Exámenes; Pruebas de Coagulación
  • Se altera la Vía Intrínseca

*TTPA: Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado

diagn stico diferencial de hemofilia tipo a y b
Diagnóstico Diferencial de Hemofilia Tipo A y B
  • Test de ELISA (Enzyme Linked Inmuno Sorbent Assay)
    • Anticuerpos

ACTIVIDAD

BIOLÓGICA

Marcados

Enzimas

coagulaci n y embarazo
Coagulación y embarazo
  • Durante el embarazo hay cambios en este sistema hacia un estado protrombótico.
  • Aumentan: F VII, VIII, X, FvW, Fibrinógeno. (200-500%)
  • No cambian: F II, V, IX, XI.
  • Disminuyen: F XIII, activador plasminógeno.

http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

riesgos de la enfermedad
Riesgos de la enfermedad
  • Maternos
    • Hemorragia postparto precoz: 18,5%
    • Hemorragia postparto tardía: 11%
    • Hematomas perineales
  • Fetales
    • Cefalohematomas, hematoma subgaleal, hemorragia cuero cabelludo
    • Hemorragia intracraneana (1-4%)
    • Hematomas tras administración vit K

http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

slide14
Feto

La cordocentesis:

Analiza sangre proveniente de la vena umbilical del

feto. Se realiza a partir de la 18° semana de gestación.

http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

tratamiento
Tratamiento.
  • Desmopresina (DDAVP)

Aumenta en 2 a 5 veces el FVIII y el Factor Von Willebrand circulante (Tipo A)

  • Ácido Tranexámico (Espercil):

Análogo de la Lisina que se une irreversiblemente a los sitios de unión

de Lisina en el Plasminógeno. Es un inhibidor de la fibrinólisis por lo que

estabiliza el coágulo.

  • Tratamiento sustitutivo ( VIII o IX).

Los concentrados  Plasma  procesos de purificación y de inactivación viral, derivados plasmáticos. procesos de purificación, concentrados

http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

tratamiento1
Tratamiento.
  • Contraindicación de Aspirina (anticoagulante)

Hemofilia tipo A

Hemofilia tipo B

Existen 60 centros de atención a lo largo del país (Minsal, 2006).

bibliograf a
Bibliografía
  • Semiología Médica, Alejandro Goic-Gastón Chamorro- Humberto Reyes, Segunda Edición; Editorial Mediterráneo, año 2000.
  • Principios de Medicina Interna, 16a Edición, Volumen I, Harrison et al. Editorial Mc Graw Hill, año 2005.
  • Genética Médica, Segunda Edición, Jorde-Carey-Bamshad-White, Editorial Mediterráneo, año 2000.
  • Manejo Intraparto de embarazadas con trastornos hereditarios de la coagulación. Rev. chil. obstet. ginecol.  [periódico en la Internet]. 2006  [citado 2009  Abr  18];  71(1): 47-56. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262006000100009&lng=es