מגישה: שירה זכריה

1. לבקנות מגישה: שירה זכריה

2. לבקנות (Albinism) היא מחלה תורשתית רצסיבית אשר גורמת לחוסר פיגמנטציה בעיניים, בעור ובשיער. לבקנות גורמת גם כן לרגישות לאור. •  האלל היוצר לבקנות מונע מהגוף ייצור כמויות נורמאליות של פיגמנט הנקרא מלנין. מלנין הוא צבע חום-שחור המופרש מתאים באפידרמיס הקרויים מלנוציטים, ככל שיש יותר מלנין בגוף כך הצבע גוף יהיה יותר כהה. כיום ידוע כי ישנם מספר אללים הגורמים ללבקנות, אך הוכח כי כל האללים הם של אותו גן המקודד למלנין. המלנין מגן על העור מקרני השמש האולטרה-סגולות. לאנשים אשר סובלים מלבקנות חסר המלנין, ולכן הם יכולים להיכוות בקלות מקרני השמש.אנשים בעלי לבקנות מלאה נקראים לבקנים. ללבקנים לרוב יש עור ורוד וחיוור ועיניים כחולות בהירות מאוד. לעתים חוסר הפיגמנטציה בשיער מתבטא בשיער בלונדיני בהיר עד לבן. בבעלי חיים לבקנים העין ורודה והאישון אדום, מכיוון שהעין שלהם קטנה יותר. • ישנם שני סוגים של לבקנות המוכרים למדע: • לבקנות OCA - כוללת חוסר במלנין בשער, בעיניים ובעור. זהו סוג הלבקנות הנפוץ ביותר. • לבקנות אוקולרית (OA) -  חסר המלנין בעיקר בעיניים, בעוד שבעור ובשיער הוא בכמויות נורמאליות. • עוד בעיה נפוצה בלבקנות היא בעיות ראיה: אנשים הסובלים מלבקנות לוקים לרוב בראייתם, ברמות שונות של קוצר ראייה או רוחק ראייה. רוב הלבקנים סובלים גם מניסטגמוס (רעידה בלתי רצונית של גלגל העין). עם זאת, ראייתם של רוב הלבקנים נוטה להשתפר במהלך חייהם בעקבות שינוי במתח השריר. החוסר בפיגמנט בעין גורם לפוטופוביה (רגישות חמורה לאור).

4. בתורשה- • הלבקנות מוגדרת כמחלה תורשתית. כשלזוג נולד ילד לבקן אחד, הסיכוי להישנות המחלה הוא 25 אחוז בכל הריון נוסף. לבני משפחה רחוקים יותר, הסיכוי ללדת ילד עם בעיה דומה הוא יחסית קטן. לאחים הבריאים של חולה יש סיכון קטן מ-1:500 ללדת ילד עם בעיה כזו. הסיכון עוד יותר קטן לבני משפחה רחוקים יותר.פעמים רבות, נעשה האבחון ללבקנות עם תחילת ההריון בשלב העוברי, באמצעות בדיקות של סיסי שלייה או שקיפות עורפית. בשתי הבדיקות הללו ניתן לאבחן איזה "אות" ברצף הגנטי היא פגומה. במקרים בהם המידע אינו ידוע, מבצעים ביופסיה של תאי עור מהעובר, כדי לבדוק הימצאותו של הפיגמנט.

5. אבחון וטיפול במחלה • הדרך הבטוחה והמדויקת ביותר לאבחן גנים לבקניים הוא בדיקה גנטית. אין דרך ידועה למנוע לבקנות מראשית ההיריון. למשפחות בעלות נטייה ללבקנות מומלץ לפנות לייעוץ גנטי. כמו כן, לא ניתן לרפא אדם מלבקנות באופן מלא, אך ניתן להקל מאד על התסמינים של המחלה. לרוב ניתן לתקן את בעיות הראיה על ידי שימוש במשקפיים או בעדשות. על מנת לטפל בניסטאגמוס ניתן לבצע ניתוח בשרירי גלגל העין, אך התוצאות אינן מובטחות. לעתים ניתן לרפא את בעיות העיניים לחלוטין אם המחלה מאובחנת ומטופלת מגיל צעיר. רצוי שלבקנים ישתמשו בקרם הגנה באופן קבוע וירכיבו משקפי שמש על מנת למנוע פגיעה מקרינת השמש.

6. המידע לקוח מהאתר : מהי לבקנות? http://lavkanut2.fav.co.il/ המצגת מוגשת למורה לביולוגיה : אלון ומוגשת על ידי : שירה זכריה ט'3, צפרא