DOENÇAS DEGENERATIVAS OU HEREDO-DEGENERATIVAS

1. DOENÇAS DEGENERATIVAS OU HEREDO-DEGENERATIVAS ESCOLA DE MEDICINA UCPEL Prof. Antonio J. V. Pinho

2. Conceito • São enfermidades de causa desconhecida, muitas de ocorrência familiar ou hereditária, que afetam diferentes partes do S. Nervoso Central e periférico, em várias combinações

3. No cérebro • Esclerose tuberosa (Bourneville) • Degeneração do Corpo Caloso • Demência pré-senil (Pick e Alzheimer) • Epilepsia mioclônica (Lennox) • Degeneração cerebral progressiva (Alper) • Paralisia agitante (Parkinson) • Distonia muscular deformante ou de torção • Coréia crônica progressiva (Huntington) • Hemibalismo • Atetose outras

4. No cerebelo • Ataxia espinhal cerebelar hereditária (Ataxia de Friedreich) • Ataxia hereditária com atrofia muscular ( Doença de Lévy-Roussy) • Atrofia olivo-ponto-cerebelar (Doença de Holmes-Déjerine-Thomas) • Degeneração cerebelar parenquimatosa

5. Na medula espinhal • Esclerose lateral amiotrófica • Siringomielia • Outras

6. Nos nervos • Atrofia muscular peronera • Neurite intersticial hipertrófica • Neuropatia sensitiva hereditária • Artrogripose múltipla congênita • Disautonomia familiar • Outras

7. Nos músculos • Distrofia muscular progressiva • Distrofia muscular ocular • Miotonia congênita • Distrofia muscular miotônica • Miastenia grave • Paralisia periódica familiar • Mioblobinúria • Miopatias congênitas • Outras

8. No colágeno • Periarterite nodosa • Arterite temporal • Arterite de células gigantes • Lupus eritematoso • Dermatopolimiosites • Outras

9. DOENÇA DE ALZHEIMER • Conceito: É uma doença caracterizada por extensas alterações degenerativas do cérebro, cujas características clínicas são: 1) a demência pré-senil progressiva 2) a disfasia

10. Histopatologia • Acentuada atrofia cortical difusa (+ temporal e frontal) • Estado cerebral semelhante a senilidade • Presença de placas argentófilas (de Alzheimer) • Degeneração neurofibrilar • Sem alterações arterioescleróticas

11. Diagnóstico • A demência progressiva • Os precoces distúrbios da fala • Outros

12. A demência progressiva • Embotamento intelectual • Pensamento lento • Capacidade social diminuída • Capacidade econômica decrescente • Falhas de memória

13. Os precoces distúrbios da fala • Anomia • Dificuldade de compressão do que ouve • Dificuldade de compressão do que lê • Ecolalia • Verbigeração

14. Outros • Apraxias • Agnosias

15. Tipos clínicos • Iniciais • Tardios

16. Tipos clínicos iniciais • HIPO, com: Apatia Perda da espontaneidade Mutismo Imobilidade • HIPER, com: Inquietação Agressividade

17. Tipo clínico final • Demência (total) A atividade intelectual cessa Vida vegetativa Velhice precoce • Afasia O paciente emudece

18. Diagnóstico diferencial • Demência senil: Aparece mais tarde • Arterioesclerose: HAS, doença vascular generalizada • Tumor frontal: Sinais de H.I.C. • Coréia de Huntington: Os movimentos anormais • Doença de parkinson: Tremor de 4 a 6 c/s, hipertonia plástica, acinesia

19. Tratamento • De suporte • Drogas ativadoras do funcionamento neuronal

20. ESCLEROSE MÚLTIPLA • Sinonímia: Esclerose em placas Esclerose insular Esclerose disseminada

21. Conceito • É uma doença crônica, dismielinizante, caracterizada pela presença de áreas de desmielinização no sistema nervoso, cujas manifestações clínicas são: 1) Uma variedade de sintomas neurológicos 2) Uma variedade de sinais neurológicos 3) Tendência a remissão e a exacerbação

22. Exemplo de placa em medula • Coloração da mielina mostrando a placa

23. Histopatologia • Cortex cerebral normal • Raramente ocorre atrofia cortical ou subcortical • Presença de placas acinzentadas irregulares no centro branco medular, tronco, cerebelo e medula • Placas predominam em torno do I, II e III ventrículos • As lesões no tronco dão aspecto de “vaca holandesa”

24. Diagnóstico • Pelo polimorfismo da sintomatologia • Pelas remissões e exacerbações • Pela presença de placas na Ressonância magnética

25. Sinais e sintomas • Fraqueza muscular • Distúrbio de visão • Distúrbios cerebelares • Distúrbios urinários • Distúrbios sensitivos • Parestesias • Distúrbios mentais • Outros

26. Fraqueza muscular • Paresias: Mono, hemi, para, quadri • Sinais piramidais: Hipertonia elástica Hiperreflexia Clôno Babinsnki

27. Distúrbios da visão • Visão turva • Diplopia • Escotomas • Neurite óptica

28. Distúrbios cerebelares • Fala escandida • Marcha atáxica • Incordenações do tronco e membros

29. Distúrbios urinários • Incontinência • Urgência

30. Distúrbios sensitivos • Diminuição da sensibilidade vibratória • Diminuição da propriocepção • Dores

31. Parestesias • Formigamento dos membros e face • Adormecimento dos membros e face

32. Distúrbios mentais (50%) • Euforia • Depressão

33. Outros • Vertigens • Disfagia • Convulsões

34. Laboratório • Líquor: Aumento das proteinas, das globulinas e da imunoglobulina G Moderada pleocitose • Ressonância magnética Presença de placas escleróticas Pouca ou nenhuma atrofia

35. Tratamento • Medidas de suporte • Medicamentos ACTH, corticóides, anisolíticos, antidepressivos • Fisoterapia

36. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA • Sinonímia: Atrofia muscular espinhal progressiva Doença do neurônio motor Doença de Charcot

37. Conceito • Doença progressiva, crônica, resultante da degeneração das células motoras da medula espinhal e bulbo (neurônio motor inferior), cujas manifestações são: 1) Atrofias musculares 2) Fibrilações musculares (contrações espontâneas) 3) Fasciculações musculares (aspecto vermicular)

38. Histopatologia • Degeneração: - das células motoras da medula - das células motoras do tronco - dos tratos piramidais - menor, do neurônio motor superior • Ausência de reação inflamatória • Pode haver, discreto infiltrado perivascular

39. Degeneração no tronco • Mais afetados: Núcleos ambíguo, do acessório e do hipoglosso • Menos afetados: Núcleos motor do trigêmio, facial e vestibulares • Quase sempre poupados: Núcleos do óculo-motor, troclear e abducente

40. Diagnóstico • Forma clássica: Agressão inicial do corno anterior da medula espinhal. 2/3 dos casos. • Forma ampliada: Quando somam as lesões do trato córtico-espinhal. • Forma alta: Quando somam as agressão do córtex cerebral. • Forma paralítica bulbar: Com agressão dos núcleos inferiores do tronco. 25% dos casos.

41. Forma clássica • Fraqueza muscular (simétrica) Hemi, para, tetraparesia • Atrofia muscular • Fibrilações musculares • Fasciculações musculares • Hiporeflexia profunda

42. Forma ampliada • Somam-se: A hiperreflexia e o Sinal de Babinski

43. Forma alta • Somam-se: Os sinais de liberação piramidal

44. Forma paralítica bulbar progressiva • Dificuldade de deglutição (disfagia) • Dificuldade de elevação dos ombros • Paralisas da língua

45. Laboratório • Eletroneuromiografia: Velocidade de condução normal Denervação muscular Fibrilação muscular Gigantescos potenciais de ação durante os movimentos voluntários

46. Diagnóstico diferencial • Esclerose múltipla: Estudo cuidadoso • Tumor medular: Tem alterações sensitivas. Pelas provas dinâmicas do líquor • Siringomielia:Tem dissociação sensitiva • Sífilis: Pelas provas sorológicas • Miastenia grave: Pela prova da Neostigmina • Distrofia muscular progressiva: Inicia cedo e pelas provas laboratoriais específicas

47. Tratamento e Prognóstico • Medidas de suporte: fisioterapia, enfermagem, psicoterapia, baclofeno (espasticidade), gastrostomia,riluzol (antagonista do glutamato). • Morte, 50% em 3 anos. 90% em 6 anos por: Inanição, paralisia respiratória, pneumonias de aspiração

48. ESCLEROSE TUBEROSA • Sinonímia: Doença de Bourneville Doença de Bourneville-Brissaud Adenoma sebáceo disseminado Doença de Pringle Epiloia

49. Conceito • É uma doença caracterizada pelo aparecimento, na infância, de tumores congênitos, malformações do sistema nervoso, pele e, eventualmente, em outras partes do corpo e cuja clínica é formada por: 1) Nevos faciais 2) Crises convulsivas recorrentes 3) Atraso no desenvolvimento mental

50. Histopatologia • Nódulos escleróticos de cel. Gliais • Anomalias nos giros, heterotipia • Malformações angiomatosas • Nevos de elementos nervosos na face, unhas e pés • Tumores de tecido nervosos nas retinas (facomas) • Rabdomiomas no coração • Tumores de natureza mista em todos os órgãos