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Pr ä natal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik

Pr ä natal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik. Dr. György Fekete. Klassifizierung . Monolocus Krankheiten= Ein Gen, Mutation (en) ≈ 10.000 Erkrankungen AD, AR, XD, XR, Y Mitochondrium DNS Mutationen Trinukleotid Wiederholungen (expansions, repeats)

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Pr ä natal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik

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Presentation Transcript

  1. Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete

  2. Klassifizierung • Monolocus Krankheiten= Ein Gen, Mutation (en) ≈ 10.000 Erkrankungen AD, AR, XD, XR, Y Mitochondrium DNS Mutationen Trinukleotid Wiederholungen (expansions, repeats) Maior Gen, modifizierende Gene • Polygen bedingte (multifaktoriell, komplex) Krankheiten • Chromosomen- Aberrationen

  3. Angeborene Missbildungen • Empfängnis – Organogenesis - Geburt • Genetische Ursachen • Exogene Etiologie (teratogene Faktoren) • Erkennbar bei Geburt • Spätere Manifestation

  4. Bedeutung • Prävalenz bei Neugeborenen: 46-50 %o • 25-40 % der Säuglings- Mortalität • Faktor bei der Entstehung von Frühgeburten und Dystrophie • Schwere Zustände • Belastung: Kind, Familie, Gesellsachaft

  5. Klinische Manifestationen • Schweregrad: Maior und Minor Missbildungen • Maior: Schäden von wichtigen Organ -Funktionen • Isoliert (GI Atresien, Fallot – Tetralogie) • Multiplex: zwei oder mehr Organe, System - Schädigungen • Genetisch bedingt: Chromosomen Aberrationen, Monolocus, andere Mechanismen (uniparentale Disomie, genomisches Imprinting,” Triplet Expansion”, mitochondriale Vererbung) • Teratogen Effekte (TORCH, Chemicalien, Narkotika, Strahlen, usw.) • Genetische + Umwelt Faktoren (multifactoriell, komplex Krankheiten)

  6. Minor Missbildungen • Informative morphogenetische Varianten • Normale Organ-Funktionen, esthetische Veränderungen ohne pathologische Wirkung - Epicanthus

  7. Minor Missbildungen • Uvula bifida • 4 Finger Falte

  8. Hypertelorismus

  9. Tief sitzende Ohren

  10. Kraniofaziale Dysmorphie („merkwürdiges Gesicht”) • Die Grundlagen des Gesichts werden von der 4. Schwangerschaftswoche (SW) gebildet. Gesicht des Fötuses: 8. SW.

  11. Anomalien des Schädels (Kraniostenosen) • Craniosynostosis (+ Corpus callosum Agenesie, Hydrocephalus )

  12. Kraniofaciale Dysostose Typ I Crouzon Syndrom

  13. Crouzon Syndrom • AD, Gen: 10q26

  14. Pfeiffer Syndrom

  15. Apert Syndrom

  16. Crouzon Syndrom • Apert Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ I. ) • Gen: 10q26,Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR-2) • Vater kann älter sein ( über 45 J.) • Pfeiffer Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ V) • Gen: 10q26, 8p11.2-11.1(FGFR-1)

  17. Spaltbildungen • Cheilo- gnatho- palatoschisis

  18. Mandibulofaziale Dysostosis: Treacher - Collins Syndrom

  19. Spina bifida

  20. Trisomie 21 • Down- Syndrom • ( trisomie chromosome 21 ) 21q22

  21. Patau -, Edwards- syndrome • Patau- syndrome (trisomy chromosome 13) • Edwards- syndrome (trisomy chromosome 18)

  22. Prader – Willi Syndrom

  23. Turner Syndrom (45,X): Lymphödem / Hand, Pterygium colli

  24. Mikrodeletions - Syndromen • Wolf-Hirschhorn 4p16.3 • Cri du chat 5p15.2/15.3 • Williams 7q11.23 • WAGR 11p13 • Prader-Willi/Angelman 15q11-12 • Smith-Magenis 17p11.2 • Miller-Diecker 17p13 • DiGeorge/VCFS 22q11.2

  25. DiGeorge Syndrom

  26. Zytogenetik, Karyotyp, Fluoreszent In Situ Hibridisierung (FISH)

  27. Achondroplasie

  28. Osteogenesis imperfecta

  29. Cornelia de Lange syndrome

  30. Marfan Syndrom

  31. Marfan Syndrom

  32. Abraham Lincoln

  33. Williams - Beuren Syndrom-Deletion des Elastin Gens

  34. Pierre Robin Syndrom(Robin Sequenz+Oligodactylie) • AD, Locus noch nicht bekannt

  35. Akrofaziale Dysostose 1, Typ Nager (Mandibulofaziale Dysostose) • AD, Gen: 9q32, ZFP37, Expressivität im embryionalen Knorpelgewebe, Transkriptions- Faktor

  36. Symptome • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte • Minderwuchs • Mikrozephalie • Normale geistige Entwicklung • Mikrognathie, Makrostomie • Missbildungen an den Ohren, Schwerhörigkeit • Weitere Missbildungen: Knochen, Herz, Nieren und Harnwege, Haut

  37. Achondrogenesis Typ II

  38. Achondrogenesis Typ II • AD, Gen: 12q13.11- 13.12, Collagen II. Alfa-1 Polypeptid (COL2A1) • Symptome: • Minderwuchs • Gaumenspalte • Missbildungen von Knochen

  39. Autosomale rezessive Vererbung • Phenylketonurie (PKU, Phenylalanin Hydroxylase (PAH) ,1:10000, PAH Gen , 12q22 • Galactosämie, 1:35000-60000, GALT , 9p13 • Biotinidase Mangel, 1:24000, BTD Gen , 3p25 Mucopolysaccharidosen ( z.B. Hurler/Scheie)

  40. Hurler- Scheie Syndrom(MPS Typ I) • AR, Gen: 4p16.3, Alpha- L- iduronidase

  41. Reductions - Fehlbildungen • Amelie

  42. Alkoholembryofetopathie • Intrauterine und postnatale Dystrophie, Microcephalie • Epicanthus • Hirsutismus an der Stirn- Region • Tiefsitzende Ohren • Flaches Os zygomaticum • Lippen- Kiefer- Gaumen- Spalte • Verstrichenes Philtrum • Micrognathie • Kurze Lidspalten

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