1 / 30

KONJENİTAL MALFORMASYONLAR (Doğum Defektleri) % 4 - 6

KONJENİTAL MALFORMASYONLAR (Doğum Defektleri) % 4 - 6. Öğrenim Hedefleri. Doğuştan varolan; yapısal, davranışsal, fonksiyonel ve metabolik bozukluklar olarak tariflenen konjenital malformasyonların muhtemel nedenleri ve tipleri, Çevresel ve genetik faktörlere bağlı anomaliler.

jon
Download Presentation

KONJENİTAL MALFORMASYONLAR (Doğum Defektleri) % 4 - 6

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. KONJENİTAL MALFORMASYONLAR(Doğum Defektleri)% 4 - 6

  2. Öğrenim Hedefleri Doğuştan varolan; yapısal, davranışsal, fonksiyonel ve metabolik bozukluklar olarak tariflenen konjenital malformasyonların muhtemel nedenleri ve tipleri, Çevresel ve genetik faktörlere bağlı anomaliler.

  3. Konjenital Anomali Nedenleri

  4. Anomali Tipleri Malformasayonlar Bozulma Deforrmasyon Sendrom

  5. Amniotik Banda bağlı Malformasyon

  6. Yumru Ayak

  7. Konjenital Anomali Nedenleri Çevresel Faktörler : Teratoloji Prensipleri 1-Gelişim Dönemleri 2-Doz ve süre 3-Embriyo/fetusun genotipi, maternal genom 4-Etki mekanizması (patogenez) 5-Belirtileri : Ölüm, malformasyon , gelişme geriliği, fonksiyonel bozukluk Genetik Faktörler Çok Faktörlü

  8. Çevresel Faktörlerin Etkileme Dönemleri

  9. İnsan Organlarında, Doğumda İzlenen Büyük Anomali Sıklıkları

  10. Malformasyona neden olabilen Teratojenler İnfeksiyon Ajanları ve Hipertermi (Rubella, sitomegalovirus,Herpes,HIV,toksoplazmozis,sfiliz,kızamık,kabakulak,hepatit) Yüksek dozda iyonik radyasyon: Doz, süre (Mikrosefali,damak yarığı, ekstremite anomalileri) Kimyasal ajanlar ve İlaçlar (Talidomid,antiepileptikler,sakinleştiriciler,streptomisin,tetrasiklik,keyif vericiler) Hormonlar: Androjenler,sentetik estrojenler,oral kontraseptifler, kortizon, Maternal Hastalıklar:Diabetes, Beslenme Bozukl,Obezite,Hipoksi Baba aracılığı ile Teratogenezis: Ağır metaller, radyasy.

  11. Teratojen infeksiyon ajanları • Kızamıkçık virusu - Katarakt, glokom - Kalp defektleri - Sağırlık - Zeka geriliği

  12. Thalidomid • Amelia • Meromelia

  13. Fetal Alkol Sendromu • Ekstremite • deformiteleri, • Kardiyovasküler • defektler, • Zzeka geriliği

  14. Kromozomal ve Genetik Faktörlere bağlı Anomaliler : %15- Sayısal Kromozom Anomalileri: Anoploidi,poliploidiOtozomal : Trizomi Örn: Trizomi 21 : DownSend. Örn: Trizomi 18 EdwardsSend. Örn: Trizomi 13 PatauSend. Seks Kromozomal : TrizomiÖrn.KlinefelterSend. Örn:Triple X Send.Monozomi Örn: Turner Sendromu - Yapısal Kromozom Anomalileri :Translokasyon, Delesyon, Duplikasyon- Mutant Genlerle Oluşan Anomaliler : Dominant veya Resessif : Örn:Akondroplazi :OtozamalDom.

  15. Down Sendromu(Trizomi 21)

  16. Yenidoğanlarda Down Sendromu Görülme Sıklığı

  17. Edwards Sendromu(Trizomi 18) • Büyüme geriliği • Zeka geriliği • Kalp defektleri • Pelvis darlığı • Parmak anomalisi • Fatalite :% 85

  18. Patau Sendromu(Trizomi 13) • Dudak-damak yarığı • Polidaktili • Omfalosel • Zeka gerilği • Kalp Anomalileri • Sağırlık • Fatalite : ilk 3 ay

  19. Klinefelter sendromu(44XXY) • Sterilite • Testiküler Atrofi • Jinekomasti

  20. Turner Sendromu(45 XO)

  21. Yapısal Kromozom Anom.: DelesyonCri du chat Sendromu

  22. Gen Mutasyonları: Akondroplazi

  23. SORULAR??????

  24. Annenin gebeliği sırasında geçirdiği enfeksiyonların embriyo veya fetusu en fazla etkilediği gelişim dönemi: • a- Birinci Hafta • b- Bilaminar Germ Diski Dönemi • c- Trilaminar Germ Diski Dönemi • d- Embriyonik Dönem • e- Fetal Dönem

  25. İleri yaştaki anne doğumlarında en sık rastlanılan kromozomal anomalihangisidir? a- Klinefelter Sendromu b- Turner Sendromu c- Trizomi 13-15 d- Trizomi 17-18 e-Trizomi 21

  26. KAYNAKLAR • S. Solmaz. Genel Embriyoloji Ders Notları. Ç.Ü. Üniversitesi Tıp Fakültesi Yayınları, Adana, 2000. • Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Before We Are Born, Essentials of Embriyology and Birth Defects, 7th Edition. Saunders Elsevier, London, 2009. • T.W. Sadler. Langman’s Medical Embryology, 9th Edition. Lippincott Williams&Wilkins, London, 2005. • MH Ross, W Pawlina. Histology a Text and Atlas, 6th Edition. Wolters Kluwer, Lippincott Williams&Wilkins, London, 2011. • A. Marjorie. A Color Atlas of Life Before Birth, Normal Fetal Development. Wolfe Medical Publications Ltd, London, 1983. • B.M. Carlson. Human Embryology and Developmental Biology, 4th Edition. Mosby Elsevier, Philadelphia, 2009.

More Related