1 / 1

Genóm človeka a jeho štruktúra

názov VNTR systému. lokalizovaný na chromozóme. v susedstve je gén pre. počet alel v populácii. Apo B. 2. Apolipoproteín B. 15. Ľudský genóm. Col 2A. 12. Kolagén typu II. 8. embryo. PAH. 12. Fenylalanín hydroxyláza. 8. Jadrový genóm. Genóm mitochondrie. 16,6 kb.

ogden
Download Presentation

Genóm človeka a jeho štruktúra

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. názov VNTR systému lokalizovaný na chromozóme v susedstve je gén pre počet alel v populácii Apo B 2 Apolipoproteín B 15 Ľudský genóm Col 2A 12 Kolagén typu II 8 embryo PAH 12 Fenylalanín hydroxyláza 8 Jadrový genóm Genóm mitochondrie 16,6 kb 3 000 000 kb plod YNZ 22 17 D17S30 13 37 génov viac ako 25 000 génov 70% 30% MCT 118 1 D1S80 13 dospelý Gény gény kódujúce 2 gény pre 22 génov extragénová 13 polypeptidov rRNA pre tRNA a k nim patriace DNA sekvencie 80% 20% unikátne, alebo málo opakované sekvencie unikátne, alebo s mierne, alebo vysoko malým počtom kópií repetitívna kódujúca nekódujúca 10% 90% DNA DNA tandemové alebo roztrúsené zhlukové opakovania opakovania intróny, fragmenty pseudogény neprekladané génov oblasti a i. 3´ ťažkýreťazec ľahkýreťazec JEDNÝM Z NAJVÄČŠÍCH TAJOMSTIEV ŽIVOTA JE SPÔSOB VYUŽITIA GENETICKEJ INFORMÁCIE, KTORÁ SA NACHÁDZA V NAŠICH BUNKÁCH. SÚBOR VŠETKÝCH GÉNOV A ICH ALEL V KAŽDEJ NAŠEJ BUNKE SA NAZÝVA GENÓM. DELÍ SA NA JADROVÝ A MITOCHONDRIÁLNY. GÉNY SAMOTNÉ TVORIA LEN ASI 5% GENÓMU A SÚ V ŇOM NEROVNOMERNE DISTRIBUOVANÉ. ZVYŠOK SÚ RÔZNE TYPY SEKVENCIÍ DUSÍKOVÝCH BÁZ A O ICH FUNKCII VIEME DOTERAZ VEĽMI MÁLO, AK VÔBEC NEJAKÚ MAJÚ. ŠTRUKTÚRA NAŠICH GÉNOV JE ZLOŽITÁ A MÔŽU SA NAVZÁJOM OVPLYVŇOVAŤ. DOTERAZ NEVIEME DOSŤ O TOM, AKÝMI MECHANIZMAMI SA DOSAHUJE TO, ŽE AK JE V BUNKE POTREBNÁ URČITÁ BIELKOVINA, TRANSKRIBUJÚ SA VŠETKY ALELY, KTORÉ SÚ V BUNKE PRÍTOMNÉ (AK NIE SÚ CIELENE ZABLOKOVANÉ). SITUÁCIU KOMPLIKUJE AJ DEGENERÁCIA GENETICKÉHO KÓDU A ALTERNATÍVNE POUŽITIE GENETICKEJ INFORMÁCIE, KEDY SA V RÔZNYCH BUNKÁCH SYNTETIZUJÚ ODLIŠNÉ BIELKOVINY, KÓDOVANÉ ROVNAKÝMI GÉNMI. 15. APRÍLA 2003 BOLO OFICIÁLNE OZNÁMENÉ, ŽE JE PREČÍTANÁ SEKVENCIA ĽUDSKÉHO GENÓMU. NAPRIEK TOMU BUDÚ PRÁCE ĎALEJ POKRAČOVAŤ, PRETOŽE SME V SITUÁCII ŽIAČIKA STOJACEHO PRED OBROVSKOU, 46 DIELNOU KNIHOU, V KTOREJ SA MEDZI TROMI MILIARDAMI ZNAKOV SKRÝVA VIAC AKO DVADSAŤ PÄŤ TISÍC SLOV. Extragénová DNA tvorí viac ako ¾ genómu. Jej najväčšou časťou (80%) sú tzv. „génové púšte“, v ktorých sa (zdanlivo chaoticky) vyskytujú nukleotidy s rôznymi dusíkovými bázami, alebo ich krátke „motívy“. Ich funkcia zatiaľ nie je známa. Známe je, že sa jednotlivé chromozómy odlišujú podielom génov, repetitívnych (opakujúcich sa) sekvencií a uvedených „prázdnych“ oblastí. Repetitívne (opakujúce sa) sekvenciesa vyskytujú v rôznom počte kópií a navzájom sa líšia: 1) mierne repetitívne sekvenciesú najmä gény pre rRNA, tRNA a signálne sekvencie. Údaje o počte génov pre RNA sa rôznia. O génoch pre rRNA sa uvádza, že ich je v genóme niekoľko desiatok tisíc kópií. Nachádzajú sa v mieste tzv. sekundárnej konstrikcie krátkych ramienakrocentrických chromozómov. Tu sa kompletizujú podjednotky ribozómova tvoria jadierko. Gény pre tRNA sú (podľa literárnych prameňov) roztrúsené po genóme v niekoľkých stovkách tisícov kópií. Signálnesekvencie sú motívy dusíkových báz, ktoré slúžia na naviazanie základnýchregulačných bielkovín – tzv. domén. Funkciou domén je základná regulácia(riadenie) použitia genetickej informácie– od väzby na DNA pri jej kontrole, až po riadenie začiatku transkripcie. 2) v genóme sa nachádzajú dva typy vysoko repetitívnych(často sa opakujúcich) sekvencií:A) tandemové(za sebou nasledujúce) repetície(opakovania) určitých motívov dusíkových báz. Majú zásadný význam pri tzv. polymorfizme nekódujúcich oblastí DNA.Ide o veľké bloky s rôznym počtom opakovaní jednotlivých motívov báz. Používajú sa na identifikáciu jednotlivca (prípadne biologického materiálu od neho pochádzajúceho) pri tzv. vyšetrení „VNTR“ alebo „fingerprint“. Jedná sa napríklad o rôzne typy tzv. satelitných DNA: Typ DNA veľkosť blokudĺžka motívu satelitná 100 kb –niekoľko mb5 – 171 bp minisatelitná0,1 – 20kb6 – 24 bp mikrosatelitná100 – 150 bp1 – 4 bp Uvádzame príklady niektorých polymorfizmov, ktoré s používajú napr. pri určovaní otcovstva. Sú súčasťou chromozómov a odovzdávajú sa z rodičov na potomkov. Majú rôznu dĺžku, ktorá sa určuje metódou VNTR: B)disperzné, tzv. RETRO a a iné transponibilné elementy.Ide o sekvencie, ktoré sa do nášho genómu dostali v priebehu vývoja človeka – niektoré pred niekoľkými miliónmi rokov. Vyznačujú sa tým, že sú „schopné“ meniť svoju polohu v genóme a „vytvárať“ rôzny počet svojich kópií. Delia sa na nevírusové (napr. Alu sekvencie) a vírusové (napr. HERV, Line, Sine a pod.) Mitochonriový genóm je krátky. Obsahuje len 37 génov – 2 pre rRNA, 22 pre tRNA a 13 štruktúrnych génov kódujúcich proteíny. Všetky mitochondrie nášho tela pochádzajú od matky (z vajíčka) a teda aj znaky a ochorenia podmienené génmi v týchto organelách majú tzv. matroklínny typ dedičnosti. Genóm je obsiahnutý v kruhovom útvare, ktorý má znaky prokaryotického (bakteriálneho) chromozómu.Jeho vonkajší reťazec je dlhší („ťažký“) a vnútorný je kratší(„ľahký“). Okrem toho je výnimočnýtým, že obsahuje úsek, v ktoromsú 3 reťazce DNA (tzv. D-loop). Genóm človeka a jeho štruktúra Ľudský genóm sa skladá z jadrového a mitochondriového: Jadrový genóm sa skladá z génovej a extragénovej DNA. Eukaryotické gény a k nim patriace sekvencie (definované zoskupenia) dusíkových báz tvoria 30 % z jadrového genómu. Ide o sekvencie, ktoré sa v genóme nachádzajú v jednej verzii alebo sú len málo opakované. Eukaryotický gén sa skladá z regulačnej a kódujúcej oblasti, Kódujúca oblasť sa skladá z kódujúcich exónov a nekódujúcich intrónov. Využívanie tejto informácie pri transkripcii je uvedené v posteri C6. Väčšina génov je izolovaná, ale existujú aj tzv. génové rodiny (napr. hemoglobínová),ktoré sú riadené z jednej regulačnej oblasti(LCR). Gény v nich sú transkribované vdefinovanom poradí a čase. Gény majú rôznu dĺžku, od génov pre tRNA (80 bázových párov = bp) až po najväščí ľudský gén – pre dystrofín (2480 000 bp). Exóny sú vždy kratšie ako intróny a ich podiel na dĺžke génov je rôzny. Nekódujúca DNA, súvisiaca s génmi sa skladá z pseudogénov (sú poškodené a nemožno ich transkribovať), fragmentov génov, intrónov, neprekladaných oblastí (UTR) a pod. Dôvod prítomnosti intrónov v eukaryotických, a teda aj v našich génoch nie je zatiaľ známy. Prokaryoty (napr. baktérie) ich nemajú.Neprekladané úseky DNA (tzv. UTR) majú dĺžku približne 10 bp a naliehajú na kódujúcu oblasť génu. Majú závažné úlohy pri používaní mRNA, na začiatku a konci translácie (samotnej syntézy bielkoviny), ako bude opísané v posteri C6.

More Related