caf au lait spots differential diagnosis n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
CAFÉ AU LAIT SPOTS- DIFFERENTIAL DIAGNOSIS PowerPoint Presentation
Download Presentation
CAFÉ AU LAIT SPOTS- DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 98

CAFÉ AU LAIT SPOTS- DIFFERENTIAL DIAGNOSIS - PowerPoint PPT Presentation


  • 190 Views
  • Uploaded on

CAFÉ AU LAIT SPOTS- DIFFERENTIAL DIAGNOSIS. Nurit Assaf MD מח' ילדים מרכז רפואי בני ציון . CAFÉ AU LAIT SPOTS הגדרה:. כתמים דיסקרטים, עגולים או אובליים, בעלי פיגמנטציה אחידה. למרות האנלוגיה של הצבע לקפה בחלב, הפיגמנטציה משתנה מחום בהיר לכהה. צורת גבולות הכתם משתנה.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'CAFÉ AU LAIT SPOTS- DIFFERENTIAL DIAGNOSIS' - nyla


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
caf au lait spots differential diagnosis
CAFÉ AU LAIT SPOTS-DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

Nurit Assaf MD

מח' ילדים מרכז רפואי בני ציון

caf au lait spots
CAFÉ AU LAIT SPOTSהגדרה:
  • כתמים דיסקרטים, עגולים או אובליים, בעלי פיגמנטציה אחידה.
  • למרות האנלוגיה של הצבע לקפה בחלב, הפיגמנטציה משתנה מחום בהיר לכהה.
  • צורת גבולות הכתם משתנה.
caf au lait spots1
CAFÉ AU LAIT SPOTSגודל ומיקום:
  • ביילודים הקוטר הוא 0.2-4 ס"מ וגדל בהדרגה.
  • במבוגרים הקוטר 1.5-30 ס"מ.
  • מרבית הנגעים בגיל היילוד ממוקמים בעכוזים.
  • במבוגרים שכיחות הנגעים הגבוהה היא בגו.
caf au lait spots2
CAFÉ AU LAIT SPOTSהיסטולוגיה:
  • תכולה מוגברת של מלנין במלנוציטים ובקרטינוציטים.
  • אין פרוליפרציה של מלנוציטים.
  • קיימות שלפוחיות המכילות מלנין במלנוציטים, קרטינוציטים ומלנופאגים.
  • השלפוחיות נוצרות מאיחוי של מלנוזומים או ליזוזומים.
caf au lait spots4
CAFÉ AU LAIT SPOTSאבחנה מבדלת:
  • Nevus spilus
  • Nevocellular nevus
  • Becker’s melanosis
  • Segmental pigmentation disorder
  • Lentigo
nevus spilus
Nevus spilus
  • מופיע בשנות הילדות הראשונות.
  • נגע מוגבל היטב בצבע חום בהיר עם נקודות היפרפיגמנטציה כהה יותר בתוכו.
  • יכול להפוך לנבוס דיספלאסטי.
  • היסטולוגית: כמות מוגברת של מלנוציטים.
nevocellular nevi
Nevocellular nevi
  • מופיע ב-1% מהילודים ושכיחותו עולה עם השנים בעיקר באזורים חשופים לשמש.
  • בדרך-כלל קוטרו קטן מזה של כתם קפה בחלב.
  • היסטולוגית מאופיין באיי תאי נבוס.
becker s melanosis
Becker’s Melanosis
  • נגע נרכש.
  • נפוץ פי חמישה בזכרים.
  • האזור השכיח הוא הכתף וקדמת החזה.
  • מתאפיין בהיפרפיגמנטציה ושיעור יתר.
  • היסטולוגית מתאפיין בכמות מוגברת של מלנוציטים ומלנופאגים.
segmental pigmented disorder
Segmental pigmented disorder
  • אזורי שינויי פיגמנטציה הופיעים בגיל הינקות.
  • מתאפיינים בהיפו או היפרפיגמנטציה.
  • המיקום השכיח הוא בגו או בבטן.
lentigens
Lentigens
  • מופיעים בשנות הילדות.
  • מקולות קטנות בעלות פיגמנטציה אחידה.
  • קוטר של מספר מילימטרים.
  • היסטולוגית מאופיינים במספר מלנוציטים מעט מוגבר.
caf au lait spots5
CAFÉ AU LAIT SPOTSאפידמיולוגיה:
  • שכיחות ומספר כתמי קפה בחלב משתנה ותלוי במוצא האתני ובגיל.
  • ביילודים השכיחות הממוצעת המדווחת של כתם אחד לפחות היא 0.3% בלבנים ו-18% בשחורים.
  • בגיל הילדות השכיחות עולה- 13% בלבנים ו-27% בשחורים.
caf au lait spots7
CAFÉ AU LAIT SPOTSאפידמיולוגיה:
  • כתם בודד של קפה בחלב הוא ממצא שכיח באוכלוסיה, בכל גיל ובכל מוצא אתני.
  • הופעה של 3 כתמים או יותר אינה שכיחה באוכלוסיה הבריאה, ומחייבת הערכה נוספת והמשך ברור.
  • קיימות מעל עשר תסמונות שאחד מהמאפיינים אותן הוא כתמי קפה בחלב.
1 prep 2004
מקרה 1- prep 2004
  • בן 6 שנים מגיע להערכה בשל כתמי קפה בחלב.
  • בבדיקה: 7 כתמי קפה בחלב בקוטר 5 מ"מ ויותר, נמשים באקסילה.
  • MRI- גליומה של העצב האופטי.
  • להורים אין כל ממצא עורי והם בריאים.
slide18
מקרה 1- המשך

מה המידע שיש לתת להורים?

  • 50% מהמקרים נובעים ממוטציה חדשה.
  • המחלה אצל בנים קשה מזו שבבנות.
  • התורשה היא אוטוזומאלית רצסיבית.
  • הסיכון להישנות הוא 50%.
  • המצב מאופיין בחדירות חלקית.
neurofibromatosis type 1
Neurofibromatosis type 1
  • המחלה השכיחה ביותר הקשורה להופעת כתמי קפה בחלב.
  • שכיחות 1:3500, ללא קשר למוצא או מין.
  • תורשה אוטוזומאלית דומיננטית.
  • 50% מהמקרים הם מוטציה ספונטנית.
  • כרומוזום 17- הגן מקדד לחלבון פיברומין.
  • חדירות מלאה.
neurofibromatosis type 12
Neurofibromatosis type 1
  • המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה ב-tumor suppressor gene.
  • אבחון החלבון הפגום אפשרי רק ב-70% מהחולים.
neurofibromatosis type 14
Neurofibromatosis type 1- קליניקה
  • כתמי קפה בחלב מופיעים ב-100% מהחולים.
  • לשם אבחון- 6 כתמים של מעל 0.5 ס"מ בילדות ו-1.5 ס"מ בבגרות.
  • קיימים בלידה או מופיעים בינקות.
  • גודלם האופייני הוא 1-3 ס"מ
  • צורתם לרוב אובלית והגבולות סדירים.
  • תתכן וריאציה בצבע או בשוליים.
neurofibromatosis type 15
Neurofibromatosis type 1- קליניקה
  • Axillary or inguinal freckling = Crowe’s sign
  • נמשים באקסילות או במפשעות קיימים לעיתים בלידה אך לרוב מופיעים בילדות.
  • שכיחות בגיל 10 שנים מגיעה ל-85%.
neurofibromatosis type 16
Neurofibromatosis type 1- קליניקה
  • נוירופיברומות עוריות מופיעות החל מגיל ההתבגרות.
  • מספרן עולה עם הגיל.
  • שכיחות בגיל 10 שנים- 20%, ובבגרות 90%.
  • אינן נגע פרמליגני, אך בעלות משמעות קוסמטית.
  • Plexiform neurofibromas מופיעות ב-15% ובעלות פוטנציאל מליגני.
  • מערבות עור, פסציה, שרירים, עצמות ואיברים פנימיים.
neurofibromatosis type 17
Neurofibromatosis type 1- קליניקה
  • Lisch nodules הן המרטומות של האיריס.
  • ניתן לאבחנן בבדיקת מנורת סדק.
  • שכיחות: 5 שנים- 25%, 10 שנים- 50%, 20 שנים- 95%.
neurofibromatosis type 18
Neurofibromatosis type 1- קליניקה
  • גליומות של העצב האופטי הן הגידול השכיח ביותר בחולי NF-1 ב-CNS.
  • שכיחות- 15% בהדמייה, אך רק 30% מהחולים סימפטומטים.
  • קליניקה- ירידה בחדות ראייה, פגיעה בשדות ראייה, פזילה, כאבי ראש, בחילות, התבגרות מוקדמת.
  • טיפול נדרש רק בגידול המביא לסימפטומים או עם מהלך פרוגרסיבי בהדמייה.
neurofibromatosis type 19
Neurofibromatosis type 1- קליניקה

שלד:

  • סקוליוזיס
  • דיספלזיה בעצמות ארוכות או בעצם הספנואיד
  • הקשתה של העצמות הארוכות (נטיה לפסיאודוארטריטיס)
  • שברים בצלעות
  • העדר פטלות
  • דיסלוקציה של רדיוס ואולנה
  • קומה נמוכה
neurofibromatosis type 110
Neurofibromatosis type 1- קליניקה

CNS:

  • נטיה לגידולים
  • פרכוסים או פתולוגיות ב-EEG – 20%
  • כאבי ראש
  • Mental retardation- 2%-5%
  • קשיי למידה- 30%
  • הידרוצפלוס
neurofibromatosis type 111
Neurofibromatosis type 1- קליניקה

Neoplasia:

  • Optic glioma
  • Meningioma
  • Neurofibrosarcoma
  • Rhabdomyosarcoma
  • Duodenal carcinoid
  • Somatostatinoma
  • pheochromocytoma
neurofibromatosis type 112
Neurofibromatosis type 1- קליניקה

Vascular:

  • Renal artery stenosis
  • hypertension
2 prep 2004
מקרה 2- prep 2004
  • בן 10 שנים מגיע להערכה בשל תפרחת בפנים.
  • ברקע- קשיי למידה, נשאר כיתה. מתואר על-ידי המורה כחולמני.
  • בבדיקה- הקף ראש באחוזון 95, נגע עורי מורם ומחוספס באזור לומברי, מספר פפולות אדומות בפנים, שני כתמי קפה בחלב.

מה האבחנה הסבירה?

tuberous sclerosis
Tuberous sclerosis
  • סינדרום נוירוקוטנאי המערב מספר מערכות.
  • שכיחות: 1/6000.
  • תורשה אוטוזומאלית דומיננטית (30%)
  • שכיחות גבוהה ביותר של מוטציות ספונטניות או מוזאיקה בתאי נבט.
  • ספקטרום החומרה הקלינית רחב ומשתנה.
  • גיל הופעה צעיר מנבא פגיעה קוגניטיבית.
tuberous sclerosis1
Tuberous sclerosis
  • קיימים שני מוקדים למוטציה.
  • כרומוזום 9q- TSC1- מקדד ל-hamartin.
  • כרומוזום 16p- TSC2- מקדד ל-tuberin.
  • הנגע המוחי המאפיין הוא tubers (ירידה במספר נוירונים ועליה באסטרוציטים) היכולים לעבור קלציפיקציה.
  • מהווים מוקד לפירכוסים/ הידרוצפלוס.
tuberous sclerosis2
Tuberous sclerosis- קליניקה

CNS:

  • Infantile spasm- בינקות.
  • פרכוסים כלליים- בילדות, עד 90%.
  • Mental retardation- עד 60%.
  • קלציפיקציות בהדמייה- 50% (מיקום פריוונטריקולרי)
  • המרטומות ברשתית או בעצב האופטי.
  • גידולים-עד 10%- אפנדימומה, אסטרוציטומה.
tuberous sclerosis3
Tuberous sclerosis- קליניקה

עור:

  • הנגע העורי המאפיין הוא אנגיופיברומה בפנים (adenoma sebaceum).
  • הנגע מתאפיין בפפולות אדומות באף ובלחיים.
  • שכיחות- 40% עד גיל 3 שנים.
  • עד 80% במבוגרים.
tuberous sclerosis4
Tuberous sclerosis- קליניקה

עור:

Ash-leaf spots- מקולות היפומלנוטיות עם גבולות בלתי סדירים.

  • בדרך כלל מופיע בשלב מוקדם, יתכן אף בלידה.
  • שכיחות- 50% עד גיל שנתיים.
  • בבהירי עור- אבחון על-ידי wood lamp.
tuberous sclerosis5
Tuberous sclerosis- קליניקה

עור:

Shagreen patch- פלאק של עור מעובה בעל מרקם של קליפת תפוז.

  • מיקום שכיח בתחתית הגו.
  • היסטולוגית- נבוס של רקמת חיבור.

Periungal fibroma- נגעים נודולרים בסמוך לציפורן.

Café au lait spots- 30% מהחולים.

tuberous sclerosis6
Tuberous sclerosis- קליניקה

לב:

  • Rhabdomyosarcoma, WPW
  • רהאבדומיוסרקומה מופיעה בשני שליש מהחולים.
  • מופיעה בשנים הראשונות לחיים, לרוב אסימפטומטית ועוברת נסיגה ספונטאנית.
  • ביילוד יכולה לגרום לאי ספיקת לב אובסטראקטיבית.
tuberous sclerosis7
Tuberous sclerosis- קליניקה

כליה:

  • אנגיומיוליפומות מאפיינות 75% מהחולים.
  • בדרך-כלל בילטרליות.
  • מעל 4 ס"מ לרוב גורמות לסימפטומים (המטוריה, פרוטאינוריה, כאבים)
  • ציסטות כלייתיות מופיעות בגיל צעיר יותר, שכיחות נמוכה יותר.
tuberous sclerosis8
Tuberous sclerosis- קליניקה

ריאות:

  • Pulmonary lymphangiomyomatosis- פחות מ-2% מהחולים.
  • אופייני לנשים צעירות.
  • קליניקה- דיספניאה, פניאומוטורקס ספונטאני, המופטיזיס.

אנדוקריני:

  • היפותירואידיזם.
  • התבגרות מוקדמת.
3 2001 peds in rev
מקרה 3- 2001Peds. In Rev.
  • בן 5 שנים מופנה לברור בשל הופעת שיעור בפוביס.
  • ברקע- עבר שני ניתוחים אורטופדיים בשנים ראשונות.
  • בבדיקה- 3 כתמי קפה בחלב ופטוזיס של עפעף ימני.
  • מה האבחנה הסבירה?
mccune albright syndrome
McCune Albright syndrome

סינדרום המתאפיין על ידי הטריאדה:

  • כתמי קפה בחלב
  • Polyostotic fibrous dysplasia
  • אנדוקרינופטיאות
mccune albright syndrome1
McCune Albright syndrome
  • מוטציה סומאטית בגן המקדד α subunit של G-Protein
  • שפעול יתר של cAMP
  • סטימולציית גונדות, אדרנל, גדילה, היפופיזה, אוסטאובלסטים, מלנוציטים
mccune albright syndrome2
McCune Albright syndrome- עור
  • כתמי קפה בחלב מופיעים בשני שליש מהחולים.
  • למרות שאבחנה אפשרית בלעדיהם, הם מאפיין חשוב ועיקרי במחלה.
  • בדרך כלל קיימים כבר בלידה ונהיים בולטים יותר בחודשים הראשונים לחיים.
  • מיקום הכתמים- סקרום, גו עליון.
  • ב-50% מהמקרים הכתמים הם אונילטרלים.
mccune albright syndrome3
McCune Albright syndrome- עור
  • לרוב פיזור הכתמים תואם את Blascho lines.
mccune albright syndrome4
McCune Albright syndrome- עור
  • באופן טיפוסי גבולות הכתמים אירגולרים ומשוננים, לעומת הגבולות החלקים של המחלות האחרות התאפיינות בכתמי קפה בחלב.
  • Coast of maine לעומת coast of california.
  • בהשוואה לשאר המחלות הכתמים מעטים יותר, כהים יותר וגדולים יותר.
mccune albright syndrome6
McCune Albright syndrome - שלד
  • הסינדרום מתאפיין ב-polyostotic fibrous dysplasia.
  • הדיספלזיה בעצם מופיעה לרוב בגיל הילדות לאחר הופעת כתמי הקפה בחלב.
  • המיקום השכיח: עצמות ארוכות, אגן, גולגולת, צלעות, ע"ש.
  • שברים ודפורמציות בעיקר בעצמות ארוכות.
mccune albright syndrome7
McCune Albright syndrome - שלד
  • עיבוי עצמות הגולגולת יכול לגרום ללחץ על עצבים קרניאלים (פטוזיס, עיוורון, פגיעה בשמיעה).
  • יתכן עיוות במבנה הפנים והגולגולת.
  • פתוגנזה: עליית ריכוז cAMP מביאה למיון לא תקין של אוסטאובלסטים ולשפעול אוסטאוקלסטים הגורמים למבנה עצם לא תקין.
  • טיפול: כירורגי, פמידרונאט.
mccune albright syndrome8
McCune Albright syndrome- אנדוקרינופטיאות
  • הסינדרום מתאפיין בהיפרפונקציה אוטונומית של בלוטות אנדוקריניות רבות.
  • המאפיין העיקרי- התבגרות מינית מוקדמת.
  • תואר יותר בבנות אך יכול להופיע גם בבנים.
  • גיל הופעה ממוצע בבנות הוא 3 שנים.
  • האופייני לבנות- ההתבגרות אינה בסדר הרגיל (מנארכה מקדימה סימני התפתחות מינית אחרים).
mccune albright syndrome9
McCune Albright syndrome- אנדוקרינופטיאות
  • היפרתירואידיזם
  • היפרפאראתירואידיזם
  • קושינג
  • אקרומגליה
  • היפרפרולקטינמיה
  • אדנומה פיטואיטרית
4 pediatric dermatology 2002
מקרה 4- pediatric dermatology 2002
  • בן 13 חודש הובא להערכה למרפאת עור בשל כתמי היפרפיגמנטציה והיפופיגמנטציה.
  • בלידה: משקל- אחוזון 5, אורך-25, הקף ראש- 60.
  • שני ארועים מתועדים של היפוגליקמיה.
  • אין הסטוריה משפחתית של מחלה נוירוקוטנאית.
  • אחור קל במוטוריקה גסה ושאר ההתפתחות תקינה.
4 pediatric dermatology 20021
מקרה 4- pediatric dermatology 2002

בדיקה גופנית:

  • משקל- 2 ס.ת מתחת ממוצע, אורך- אחוזון 30, הקף ראש- אחוזון 50.
  • 2 כתמי קפה בחלב וכתם היפופיגמנטציה
  • מיקרוגנטיה, זוויות שפתיים פונות כלפי מטה, קלינודקטיליה.

מה האבחנה?

russell silver syndrome
Russell Silver syndrome
  • תסמונת הכוללת שינויים מוסקולוסקלטלים, מלפורמציות גניטואורינריות, דיסמורפיזם וממצאים עוריים הכוללים כתמי קפה בחלב והיפוכרומיה.
  • שכיחות- 1/100,000.
  • תורשה: ספורדית. כנראה UPD אמהי של כרומוזום 7.
  • האבחנה קלינית.
  • האתיולוגיה לא ברורה לחלוטין.
russell silver syndrome1
Russell Silver syndrome

גדילה ושלד:

  • פיגור בגדילה תוך רחמית.
  • קומה נמוכה.
  • אסימטריה (בדרך כלל של גפיים).
  • סגירה מאוחרת של פונטנלות.
  • קלינודקטיליה של אצבע 5.
russell silver syndrome2
Russell Silver syndrome

פנים:

  • פנים קטנים ומשולשים עם בלט של החלק הפרונטלי.
  • הקף ראש תקין אך מראה כשל הידרוצפלוס.
  • סטיה מטה של זוויות הפה.
  • מיקרוגנטיה.
  • סקלרה כחולה.
russell silver syndrome3
Russell Silver syndrome
  • מומי לב.
  • PUV, היפוספדיאס.
  • כתמי קפה בחלב- עד 35%, כתמי היפופיגמנטציה.
  • נטיה להזעה מוגברת בגיל הילדות.
  • נטיה להיפוגליקמיה בצום.
  • אחור התפתחותי.
  • נטיה לממאירויות (קרניופרינגיומה, Wilm’s)
5 ped in rev 2002
מקרה 5-Ped. In Rev. 2002

בת 6 שנים, מגיעה להערכה בשל:

  • מיקרוצפליה
  • היפרפיגמנטציה כללית עם 3 כתמי קפה בחלב בגו
  • אגודל ימני ממוקם פרוקסימלית למיקומו התקין
  • בן דוד נפטר מלוקמיה בגיל 25

מה האבחנה הסבירה?

fanconi anemia
Fanconi Anemia
  • סינדרום המתאפיין בפגיעה במח העצם, מלפורמציות מולדות, שבירות כרומוזומאלית ושינויי פיגמנטציה.
  • שכיחות- 1/30,000-1/300,000.
  • תורשה- אוטוזומאלית רצסיבית.
  • ביהודים אשכנזים שכיחות הנשאות גבוהה ומגיעה עד 1/90.
  • גנטיקה: ידועים 8 גנים- FANCA-FANCH.
  • באשכנזים קיים סקר גנטי.
fanconi anemia1
Fanconi Anemia

גדילה ושלד:

  • משקל לידה נמוך
  • קומה נמוכה
  • אפלזיה של עצם הרדיוס
  • דפורמציות באגודל
  • אפלזיה/ היפופלזיה/ דופליקציה באגודל
fanconi anemia2
Fanconi Anemia

מערכת המטולוגית:

  • פאנמיטופניה (MCV גבוה)- בדרך כלל עד גיל 7.
  • ירידה בצלולאריות מח העצם
  • ממאירויות- לוקמיות מופיעות ב-10%
  • סינדרום מיילודיספלאסטי

ממאירויות:

  • כבד, ראש וצוואר, וושט, מע' גניקולוגית
fanconi anemia3
Fanconi Anemia

עור:

  • היפרפיגמנטציה מפושטת
  • כתמי קפה בחלב
  • אזורי היפופיגמנטציה

עיניים:

  • פטוזיס
  • פזילה
  • מיקרופטאלמוס
fanconi anemia4
Fanconi Anemia

נוירולוגית:

  • הידרוצפלוס
  • מיקרוצפלוס, פיגור שכלי
  • בעיות מיגרציה
  • העדר קורפוס קלוסום
  • NTD
  • Arnold- Chiari malformation
fanconi anemia5
Fanconi Anemia

מע' אורוגניטלית:

  • מלפורמציות בכליה
  • כליות היפופלסטיות
  • כליה אקטופית
  • מערכת אורטרים כפולה
  • היפוספדיאס
  • טמירות אשכים
fanconi anemia6
Fanconi Anemia
  • מומי לב שונים
  • פתולוגיות שונות במבנה האוזן
  • פתולוגיות שונות במערכת העיכול והמרה
fanconi anemia7
Fanconi Anemia

מעבדה:

  • נטיה לשבירות כרומוזומים.
  • ניתן להשרות שבירות כרומוזומים על-ידי שימוש ב-diepoxybutane ומיטומיצין.
  • שלב G2 מאורך במחזור חיי התא.
  • אבחון גנטי ופרנטאלי אפשרי בחלק מהמקרים.
slide93
סיכום
  • כתמי קפה בחלב הינם ממצא שכיח בבדיקה גופנית.
  • יש להבדילם מכתמי היפרפיגמנטציה אחרים.
  • כתם יחיד הינו נפוץ מאוד באוכלוסיה הכללית.
  • קיום שלושה כתמים או יותר מחייב חיפוש מדוקדק אחר תסמונת שאחד ממאפיניה הוא כתמי קפה בחלב.
  • תוארו יותר מ-10 תסמונות היכולות להתאפיין בכתמי קפה בחלב.
references
References
  • The diagnostic value of café au lait macules- Journal of the american academy of dermatology, June 1999
  • Café au lait spots: The pediatriciant perspective- Ped In Rev, March 2001
  • Neurofibromatosis 1 in childhood- Semin Pediatr Neurol, Dec 1998
  • The Russell-Silver Syndrome: A case report and brief review of the literature- Pediatric Dermatology 2002
  • McCune Albright syndrome:molecular genetics- J Pediatr Endocrinol Metab. 2002