PENUNJANG DIAGNOSIS FISIOTERAPI

1. PENUNJANGDIAGNOSIS FISIOTERAPI 10 PERTEMUAN WismantoSPd, SFt, M Fis.

2. Karakteristik penjabaran Penunjang Diagnosis Fisioterapi Neuromuskular

3. 1. Gangguan fungsi motorik dan sensori integrasi yang berkaitan dengan Non progressive disorder CNS pada bayi dan masa anak (congenital).a. Congenital muscular dystrophy Duchenne Muscular Dystrophy • adalahkelompokkelainanbawaan yang ditandaidenganpengecilanototprogresifdankelemahan, yang distrofiototDuchenne INVESTIGATIONS

4. PasiendengandistrofiototDuchennedicurigaiini • Penyelidikanawaladalahcreatinekinaseserum (CK): • Di DMD tingkat CK sangattinggi (10-100 x normal darilahir). • CK normal tidaktermasuk DMD.  • Kemudianpadatingkat CK turunkarenapengecilanotot, sehinggatidakdapatdiandalkansebagaitesskriningpadamereka yang sudahmenggunakankursiroda.

5. Diagnosis yang tepat yang terbaikdicapaiolehkombinasi: • Analisisgenetik - dapatmengidentifikasisebagianbesar (tetapitidaksemua) darimutasi DMD • Biopsiotot. • Pengamatanklinisterhadapkekuatanototdanfungsi • Jantung • Arythmiasjantungdapatterjadi. • Hanyasebagiankecilpasienmeninggalakibatkomplikasijantung.

6. Komplikasi • Kontraktur. • Pernapasan • Kegagalanototpernafasanbersifatprogresif, menyebabkanhipoventilasi, hilangnyabatukdaninfeksisaluranpernapasan. • Gejalaawalmungkin non-spesifik, sehinggadiperlukanpemantauan. • Kegagalanpernapasanadalahpenyebabkematian.

7. Ototpolosjugadapatdipengaruhi, menyebabkangejala gastrointestinal sepertipelebaranlambungatau pseudo-obstruksi. • Pendidikan: sekitar 20% daripasien DMD mengalamikesulitanbelajar.  • Komplikasiimobilitasdan / atau steroid, misalnyasembelit, osteoporosis, obesitas, hipertensi. • KomplikasiBeratbadandapatterjadipadatahapakhirdari DMD.

8. b. Down Syndrome. • SkriningtesselamakehamilanBerbagaitesskriningdapatmembantumengidentifikasiapakahibuhamilmempunyairisikotinggimelahirkanbayidengan Down syndrome. 

9. Di masalalu, tesdarahbiasanyatelahditawarkansekitarminggu ke-16 kehamilanuntuk down sindrom, spina bifida danberbagaikelainankromosomlainnya. • Saatini, lebihbanyakwanitamemilihtesgabungan trimester pertama , dilakukandalamduatahapselamaminggu 11 - 13 kehamilan. 

10. Tes trimester pertamagabunganmeliputi: • USG. • USG untukmengukurwilayahtertentudibagianbelakangleherbayi.  • Tesdarah. • Hasil USG dipasangkandengantesdarah yang mengukurtingkatkehamilanterkait plasma protein-A (PAPP-A) danhormon yang disebutdenganhuman chorionic gonadotropin (HCG).

11. Tingkat abnormal PAPP-A dan HCG dapatmenunjukkanmasalahdenganbayi. • Jika tri semester pertamatidaksempatdilakukan, dapatdilakukantes yang dilakukandalamduabagianselamadua trimester pertamakehamilan .  • Hasildariduabagiandigabungkanuntukmemperkirakanrisikobahwabayitersebutmemiliki Down syndrome. 

12. Dari semuawanita yang menjalanitesskrininguntuk Down sindrom, sekitar 5 % diidentifikasisebagaiberesiko.  • Tapirisikosecarakeseluruhandari Down sindrompadawanitahamiladalahjauhdibawah 5 %. 

13. Jikatesskriningmenunjukkanrisikotinggi Down sindrom, teslebihinvasifdapatdigunakanuntukmenentukanapakahbayiAndabenar-benarmemiliki Down sindrom(tesdiagnostik). Tesdiagnostikselamakehamilan • Tesdiagnostik yang dapatmengidentifikasisindrom Down meliputi: a. Amniosentesis. • Sebuahsampelcairanketuban yang mengelilingijaninditarikmelaluijarumdimasukkankedalamrahimibu.  • Sampelinikemudiandigunakanuntukmenganalisiskromosomjanin. Dokterbiasanyamelakukantesinisetelah15 minggukehamilan.  • Tesmembawarisiko 1 dari 200 keguguran.

14. b. Chorionic villus sampling(CVS). • Seldiambildariplasentaibudapatdigunakanuntukmenganalisiskromosomjanin. Biasanyadilakukanantaramingguke- 9 dan 14 kehamilan. • Tesinimembawarisiko 1 dari 100 keguguran.

15. c. Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). • Darahdiambildaripembuluhdarahditalipusatdandiperiksauntukcacatkromosom. Dokterumumnyamelakukantesinisetelah18 minggukehamilan.  • Tesinimembawarisikolebihbesarkegugurandaripadaamniosentesisatau chorionic villus sampling.  • Umumnya, tesinihanyadilakukanbilahasilteslainnyatidakjelas.

16. Tes prenatal baru yang sedangdipelajari • Para penelitisedangbekerjapadacarapeningkatanmendeteksimasalahgenetiksejakdini, termasuk: • Preimplantation genetic diagnosis. • Salahsatupilihan yang tersediauntukpasangan yang menjalanifertilisasi in vitro (pengujiandariembriountukkelainangenetik) yang sebelumnyaditanamkandidalamrahim.

17. Analysis of circulating fetal DNA. • Meskipuntidaktersediasecaraluas, tesbaru yang mengevaluasijaninDNA yang beredardalamdarahibudapatmembuatpilihan lain untuk diagnosis pralahir Down sindromdankelainankromosomlainnya.

18. Tesdiagnostikuntukbayi yang barulahir • Setelahlahir, diagnosis awal Down sindromseringdidasarkanpadapenampilanbayi.  • JikaanakAndamenampilkanbeberapaatausemuakarakteristikdarisindrom Down, doktermungkinakanmemerintahkantes yang disebut chromosomal caryotype. • Tesinimerupakananalisiskromosomanak • Jikaterdapatekstrakromosom 21 dalamsemuaataubeberapasel, Diagnosis Down syndrome.

19. c. Spina Bifida (Myelomeningocele)

20. Spina bifidaadalahperkembangankelainanbawaan yang disebabkanolehpenutupantidaklengkapdari  (incomplete closing) dariembryonic neural tube • Beberapatulang yang melapisisumsumtulangbelakangtidaksepenuhnyaterbentukdantetaptidakdisatukandanterbuka.  • Jikapembukaancukupbesar, halinimemungkinkansebagiandarisumsumtulangbelakanguntukmenonjolmelaluilubangpadatulang.  

21. Cacat lain termasukanencephaly , suatukondisidimanabagiandaritabungsaraf yang akanmenjadicerbrumtidakmenutup, yang terjadiketikabagian lain dariotaktetaptidakmenjadi satu.

22. Myelomeningoceledidaerahlumbal(1) Eksternalkantungdengancairan cerebrospinal(2) Medulaspinalisterjepitantara vertebra

23. Lokasi yang paling umumdarikelainanadalahdaerahlumbardansakral . • Myelomeningoceleadalahbentuk paling signifikandanumum, daninimenyebabkankecacatanpadaindividu yang terkenasebagian.  • Istilahspina bifida danmyelomeningocelebiasanyadigunakansecarabergantian.

24. Spina bifida dapatditutupdenganpembedahansetelahlahir, tetapitidakmemulihkanfungsi normal kebagian yang terkenadampakdarisumsumtulangbelakang.  • Operasi Intrauterine untukspina bifida jugatelahdilakukan, dankeamanandankeberhasilandariprosedurinisaatinisedangdiselidiki. 

25. Insidenspina bifida dapatdikurangihingga 70% ketikaibumengambilsuplemenharianasamfolatsebelumkonsepsi .

26. X-ray spina bifida occultadi S-1

27. Ultrasound view of the fetal spine at 21 weeks of pregnancy. In the longitudinal scan a lumbar myelomeningocele is seen.

28. Ultrasound pandangan tulang belakang janin pada 21 minggu kehamilan.Dalam scan memanjang suatu myelomeningocele lumbal terlihat. Tiga-dimensi- USG tulang belakang janin pada 21 minggu kehamilan.

29. 2. Gangguan fungsi motorik dan sensori integrasi yang berkaitan dengan Non progressive disorder CNS padausia dewasa. a.Parkinson Disease (ParalistisAgitans) INVESTIGATIONS

30. Penyakit Parkinson (PD) adalahgangguangerakanditandaidengan: • Tremorsaatistirahat • Kekakuan • Bradykinesia

31. MEMAHAMI PENYAKIT PARKINSON'S • Penyakit Parkinson adalahpenyakit yang merusakdansemakinmempengaruhikontrolgerakandanjugamemproduksiberbagaimacammasalah lain bagipasien. • Gejalamencerminkanhilangnyabertahapsel-selsarafdidaerahtertentudariotak. • Di antaranya, sel-sel yang memproduksidopamin neurotransmitter matididaerahotak yang kecil yang disebutsubstantianigra. • Apa yang memicukematiansel-selsaraftidakdiketahui.

32. PemeriksaanPenunjang • CT atau MRI scan otak: untuk pasien yang gagal merespon dosis terapi L-dopa (setidaknya 600 mg / hari) diberikan selama 12 minggu. • MRI diperlukan untuk mengecualikan penyebab sekunder langka (tumor supratentorial dan misalnya hidrosefalus tekanan normal) dan luas subkortikal vaskular patologi.

33. MRI dan CT-scan adalah alat penelitian yang berguna. • Perubahan aliran darah dipantau oleh metode dan berkorelasi dengan cacat fungsional menyediakan petunjuk yang berguna mengenai kelainan struktural yang menyebabkan Penyakit Parkinson. • Positron Emission Tomography (PET) scanning dengan fluorodopa dapat melokalisasi defisiensi dopamin di basalganglia. • Elektromiografi EMGdapat mendukung diagnosis atrophy.

34. Iniadalahfludeoxyglucose (FGD) PET scan otak yang sehat. Hotter (red) daerahmencerminkanglukosa yang lebihtinggiyaituserapanbekerjadansehat. Sebuahpenurunanaktivitas (biru nada) di basal ganglia (dalamwilayahberbentukkupu-kupudibagianbawah scan - menunjukkanmerahdisini) dapatmembantumendiagnosapenyakit Parkinson.

36. Substantianigraterdapatdiotaktengah (mesencephalon) - terlihatdiatassebagaiNo 29. yang memilikifungsimelibatkangerakanmata, belajar, kecanduandanperencanaangerakan. • SubstantiaNigraadalahbahasalatinuntuksubstansihitamdaninidisebutdemikiankarenatampaklebihgelapdaridaerah lain dariotakkarena melanin yang terkandungdalam neuron dopaminergik.

37. Gambardiatasmerupakanirisankoronaldariotakmenunjukkanposisi ganglia basal, yang berisi4 inti, globuspallidus(bagianeksternaldan internal - GPE, GPI), striatum (biru), intisubthalamic(kuning -No 10), dansubstantianigra(merah). SubstantianigraadalahintiterbesardiotaktengahIdiopathic penyakit Parkinson ditandaidenganhilangnya neuron dopaminergikdicompacta pars darisubstantianigra. Fungsi yang paling jelasdaricompacta pars adalah motor kontrol. Peran motor daricompacta pars mungkinmelibatkankontrolmotorikhalus.

38. F-18 dopa-PET gambarpasientanpapenyakit Parkinson (kiri) danpasiendenganpenyakit (kanan). Gambarkirimenunjukkanserapanhomogensimetrisdari radiotracer seluruh striatum. Gambarkananmenunjukkanserapan radiotracer absendi striatum posterior.

39. Diagnosis penyakit Parkinson idiopatik (PD) seringkalidapatdibuatatasdasarklinisdengantingkatakurasi yang tinggiterutamadalamkasus-kasusdenganekspresipenuhfungsi motor. Meskipundemikian, ketidakpastiandiagnostik yang cukupdapateksispadatahapawalpenyakit, terutamaketikatanda-tandaklinis yang halusatausamar-samar.

40. b. Cerebro Vascular Accident (Stroke) • Padabeberapakasus, bisaditemukan area otaktidakmenunjukkanabnormalitaspadabeberapa jam awal stroke. • Kemungkinan region yang terlalukeciluntuktidakdapatdilihatdenganmenggunkanCT scan ataukarenabagiandariotak (brainstem, cerebellum) denganmenggunakan CT scan tidakmenunjukkanbayangan yang jelas.

41. Perdarahanintracerebralakanmengalamikesalahaninterpretasisebagai stroke iskemikjika computed tomography tidakdilakukan 10-14 harisetelah stroke. • CT scan menunjukkannilaipositifpada stroke iskemikpadabeberapapasiendenganserangan stroke sedangsampaidenganberatsetelah 2 - 7 hariseranganakantetapitanda-tandaiskemiksulitdidapatkanpada 3 - 6 jam kejadian.

42. Pemeriksaan CT Imaging pada stroke • Infarkpada stroke akut Infark : area hypodense focal, pada cortical, sub cortical. Hemoragik : bayanganhyperdensepada gray / white matter, hematoma yang solid. Bayanganhyperdensepadaarteriintrakanial mayor ; material emboli vaskular. (lihatpadalampiran).

43. Resiko CT scan • Pemeriksaaninimemilikiefeksamping yang kecildantidakmenyebabkannyeri. • CT scan menggunakanradiasisinar-X lebihsedikit. • Jikamenerimazatkontrasakanmenimbulkanreaksialergi. • Reaksialergiinibisaseriusdanmembutuhkantindakanmedikasisegera.

44. Tomografi menunjukkan tanda-tanda halus khas infark awal temporoparietal dan tepatdaerah ganglia basal. Perhatikan hilangnya materi abu-abu insular (panah hitam panjang), penipisan sulcal, dan hilangnya kortikal putih abu-abu persimpangan materi (panah hitam pendek), hilangnya garis besar berekor dan inti lentiform di basal ganglia (panah-bandingkan dengan sisi kiri otak) dan arteri hyperdense dalam fisura Sylvian (panah putih panjang)

45. CT-SCAN OTAK NORMAL

46. CT-SCAN OTAK NORMAL

47. CT SCAN OTAK NORMAL

48. Diagnostik CT – Scan normal • Taktampak soft tissue swelling. • Taktampaklesihipodensmaupunhiperdensintracerebral. • Taktampak midline shifted. SistemaVentrikeltakmenyempit. • Sisternabasalis, quadrigeminadanfissurasilviidalambatas normal. • Sulcidangyritakprominen. • Differensiasi gray-white matter takmengabur • Batangotakdan cerebellum normal Bulbusoculidalambatas normal. • Pada Bone set, taktampakdefekfrakturpadaossacalvariamaupunfacialis.

49. Bulbusoculi normal, intraconaldanekstraconaldalambatas normal. • Air cellulaemastoideaprominen, taktampakperselubungandidalamnya. • Sinus paranasal yang tervisualisasi normal. • Kesan : Taktampakkelainanpada Head CT Scan tersebut • Taktampakfrakturpadaossacalvariamaupunfacialis. • Taktampakgambaraninfark/perdarahanintracerebral

50. Pemeriksaan MRI pada stroke • MRI dapatmengidentifikasizatkimia yang terdapatpada area otak yang membedakan tumor otakdanabsesotak. • Perfusi MRI dapatdigunakanuntukmengestimasialirandarahpadasebagian area.