genetick choroby loveka a mo nosti ich prevencie n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie PowerPoint Presentation
Download Presentation
Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 19

Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie - PowerPoint PPT Presentation


  • 494 Views
  • Uploaded on

Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie. Obsah. DNA Dedičné choroby Autozomálne dominantné Achondroplázia , Huntingtonova chorea Autozomálne recesívne Albinizmus, Cystická fibróza X-viazané recesívne dedičné poruchy Hemofília. DNA. V bunkovom jadre (nucleus)

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie' - miles


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
obsah
Obsah
  • DNA
  • Dedičné choroby
    • Autozomálne dominantné
      • Achondroplázia, Huntingtonovachorea
        • Autozomálne recesívne
          • Albinizmus, Cystická fibróza
        • X-viazané recesívne dedičné poruchy
          • Hemofília
slide3
DNA
  • V bunkovom jadre (nucleus)
  • „kľúč“ k životu
  • Základ dedičnosti
  • Objavená – 1953 v anglickom Cambridgi Jamesom Watsonom a Francisom Crickom
  • Mitochondriálna DNA
  • Dedená len po matke
genetick poruchy
GENETICKÉ PORUCHY
  • Defekty ľudských buniek
  • Vrodené/ Pozorovateľné počas vývoja
  • Familiárne
  • Príčina : Vznik defektných proteínov
  • Monofaktoriálne/ Multifaktoriálne
autozom lne dominantn
Autozomálne dominantné
  • Jedinci – heterozygoti – 1 normálny + 1 defektný gén
  • Pravdepodobnosť postihnutia - 1:2
achondropl zia
ACHONDROPLÁZIA
  • Dwarfizmus
  • Postihuje – dlhé kosti končatín
  • Epyfýzna chrupka priskoro osifikuje
  • Priemerná výška – cca 130 cm
  • 1 z 15 000 novorodencov
  • Liečba – zmiernenie komplikácií
huntingtonova chorea
HUNTINGTONOVA CHOREA
  • Chorea – abnormálne, nekontrolovateľné pohyby, zášklby, grimasy
  • Predčasná demencia, iritabilita, impulzivita
  • 10 – 20 rokov po nástupe príznakov – smrť
  • Neurónová smrť v bazálnych gangliách
  • Liečba ani spomalenie progresie nie je známe
autozom lne reces vne
Autozomálne recesívne
  • Homozygoti – postihnutí zdedili defektný gén po oboch rodičoch – tí sú heterozygoti
  • Nositelia génov prevyšujú počet postihnutých
  • Pravdepodobnosť 1:4
albinizmus
ALBINIZMUS
  • Absencia melanínu v koži, vlasoch, očiach
  • U všetkých ľudských rás
  • 1 z 20 000 ľudí je postihnutý
  • Problémy – fotofóbia, nystagmus, myopia, rakovina kože
  • Biela pokožka a vlasy, oči sú bledé až ružové
  • Africkí albíni
cystick fibr za
CYSTICKÁ FIBRÓZA
  • Postihuje respiračný, tráviaci aj reprodukčný systém
  • Diagnostika – do puberty
  • 1 : 2000 – postihuje
  • Liečba – fyzioterapia, antibiotiká, diéta
  • Strava – bohatá na proteíny, vitamíny, kalórie
x viazan reces vne dedi n poruchy
X-viazané recesívne dedičné poruchy
  • Defektný gén – vždy na X chromozóme
  • Ženy – majú X gény 2, muži len 1 – po matke
  • Muži sú vždy postihnutí, ženy sú len prenášačky
hemof lia a
HEMOFÍLIA A
  • Výskyt v európskych panovníckych rodoch - kráľovná Viktória, posledný ruský cárovič Alexej
  • 1 : 5000 – 10 000
  • Nedostatok krvného proteínu F VIII
  • Krvácanie – spontánne, úrazové
  • V minulosti – prenos HIV
  • Liečba – infúzie s F VIII
akujem za pozornos

ĎAKUJEM ZA POZORNOSŤ

Gréta Grendelová

2011