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Maladie de Rendu-Osler et Neuroradiologie

Maladie de Rendu-Osler et Neuroradiologie. Serge BRACARD 2008 Service de Neuroradiologie diagnostique et thérapeutique INSERM ERI 13 CHU Nancy. Maladie de Rendu-Osler ou Hemorrhagic Hereditary Telangectasia. Dysplasie vasculaire familiale Autosomique dominante

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Maladie de Rendu-Osler et Neuroradiologie

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Presentation Transcript

  1. Maladie de Rendu-Osleret Neuroradiologie Serge BRACARD 2008 Service de Neuroradiologie diagnostique et thérapeutique INSERM ERI 13 CHU Nancy

  2. Maladie de Rendu-Osler ouHemorrhagic Hereditary Telangectasia • Dysplasie vasculaire familiale • Autosomique dominante • Forte pénétrance – expression variable • 1/5000 à 1/10000 en France

  3. Clinique • Telangiectasies cutanées et muqueuses • Malformation artério-veineuses viscérales • en nombre et en taille avec l’age • Epistaxis • Hémoptysies, hémorragies digestives, cérébrales…

  4. Manifestations neurologiques • 8 à 10 % des malades • AVC ischémiques • Abcès • Malformations vasculaires • Hémorragies • Épilepsie • Céphalées • … • Migraines (+fréquentes?)

  5. Expression variable • Au moins 2 formes • HHT1 Chr 9q33-34 Endogline • HHT2 Chr 12q13 ALK1 (activin receptor like kinase) • 3 ème forme non1 non2

  6. Action à la phase de croissance de l’angiogénèse 1 - dilatation d’une veinule post capillaire alimentée par des artérioles dilatées au travers de capillaires 2 - croissance 3 - > 2mm disparition des capillaires fistule artério-veineuse

  7. Expression variable • Nombreuses mutations • 50% de l’endogline endothéliale = haplo-insuffisance • Autres facteurs endothéliaux et tissulaires intervenant sur la formation des lésions variabilité des lésions

  8. Diagnostic de la maladie • Biologie moléculaire • Baisse du taux d’endogline • Nombreuses mutations différentes • Clinique: critères de Curacao

  9. Table I. The Curaçao Criteria* *Shovlin C, American Journal of Medical Genetics 2000, 91, 66-67

  10. Neuroradiologie • Diagnostic • Des complications • AVC • Abcès • Hémorragies cérébrales, épilepsie… • Compressions médullaires ou radiculaires • … • Thérapeutique • Epistaxis • Malformations vasculaires

  11. Epistaxis • Pratiquement constants: • 50% à 20ans, > 90% à 45 ans • Handicap social et professionnel • Anémie chronique • Déglobulisation aigüe

  12. Epistaxis- Thérapeutiques • Embolisation de particules • Distales+++ • Anastomoses +++ • Indication: hémorragie aigüe (chronique?) • Injections locales d’Ethibloc

  13. Stratégie thérapeutique des épistaxis dans la maladie de Rendu-Osler • Epistaxis en urgence Petits moyens (tamponnement, obstruction nasale temporaire)Pas de cautérisationEmbolisation si échec • Epistaxis chroniques Indices de gravité et de retentissement psycho-social Injections d’Ethibloc, colle de fibriline, produits sclérosants LaserEmbolisation Autres techniques secondaires: dermoplasties, plésiocurithérapie, tissucol, endonasectomie de Saunders, fermeture des fosses nasales

  14. Complications neurologiques des FAV pulmonaires • FAV pulmonaires • 20 à 30 % des Rendu-Osler • HHT1 +++ • AVC: 20 à 30% des FAVP • Polyglobulie • Embolie gazeuse • Embolie paradoxale • Abcès (5 à 9%): Embolie paradoxale

  15. Lésions vasculaires cérébrales • Tous types: télangiectasies, cavernomes, fistules AV (enfant+++), malformations artério-veineuses… • Fréquence • Diversement appréciée • Maher: 321 patients symptomatiques , 12 MAV (3.7%) • Fulbright: 184 patients, malformations vasculaires (22.8%), MAV (4.9%) en IRM • Willemse: 196 patients, MAV (12.2%) en angiographie • Au total: - lésions vasculaires cérébrales: environ 20% - Malformations Artèrio-Veineuses: environ 10%

  16. Rendu-Osler Formes cérébrales

  17. Malformations Artério-Veineuses • HHT1: 10% des patients, HHT2: 1.4% (Westermann) • Corticales: 66 à 100% • Multiples: environ 50% (0.7 à 3 % des MAV sporadiques) • Micro-MAV: 30 à 40% (7% des MAV sporadiques)

  18. Risque hémorragique plus faible? • Easey: 674 patients < 46 ans, 17517 années patients • Homme: risque hémorragique x par 20 • femme: risque hémorragique x par 6 • = Risque équivalent aux MAV sporadiques (1.4 à 2% par an) • Willemse : risque annuel 0.4 à 0.7% par an • Lasjaunias: risque annuel 0.7% par an • Risque des micro-MAV inférieur au risque des MAV classiques

  19. MAV spinales • Fistules à bréche unique et haut débit • Unique • Hémorragie ou compression • Enfant +++ • Mahadevan : age moyen 3.5 ans

  20. Dépistage ? • Comment? • Angiographie: référence pour les MAV • IRM + gadolinium • Malformations « occultes » • - sensible pour les micro-MAV • Fulbright : IRM 4.9% de MAV • Willemse : angio 12.2% de MAV • Risque : MAV classiques et FAV piales IRM avec Gadolinium?

  21. Dépistage? • Pourquoi? • fréquence • risques • Adulte ?? • Enfant : • Risque hémorragique • Complications médullaires • Les MAV seraient présentes dès l’enfance • Dépistage chez l’enfant (surtout si famille HHT1 ou antécédent familial d’hémorragie)

  22. Neuroradiologie et Rendu-Osler • Réseaux de spécialistes: • ORL, Pneumologue, Gastro-entérologue… Réseau Rendu Osler (Henri Plauchu) • Association de malades AMRO • HHT Foundation

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