1 / 11

《 医学遗传学 》 网络课程

《 医学遗传学 》 网络课程. 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室. 1. 第二章、遗传的分子基础 第二节、真核基因的分子结构. 二、真核基因的分子结构特征 ( 一 ) 外显子和内含子 1 、 EXONS ：编码序列； 2 、 INTRONS ：也称间隔序列 IVS ，不编码。 ( 二 ) 侧翼序列 1 、启动子： TATA 框； CAAT 框； GC 框； 2 、增强子 3 、终止子：由一段回文结构和 AATAAA 序列组成。. 第三节、 DNA 复制. 一、双向复制 二、半保留复制 三、半不连续复制

leanne
Download Presentation

《 医学遗传学 》 网络课程

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. 《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 1

  2. 第二章、遗传的分子基础第二节、真核基因的分子结构第二章、遗传的分子基础第二节、真核基因的分子结构 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  3. 二、真核基因的分子结构特征 (一)外显子和内含子 1、EXONS：编码序列； 2、INTRONS：也称间隔序列IVS，不编码。 (二)侧翼序列 1、启动子：TATA框；CAAT框；GC框； 2、增强子 3、终止子：由一段回文结构和AATAAA序列组成。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  4. ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  5. 第三节、DNA复制 一、双向复制 二、半保留复制 三、半不连续复制 (略讲，详见生化部分) ****《医学遗传学》CAI教学 **** 5

  6. ****《医学遗传学》CAI教学 **** 6

  7. ****《医学遗传学》CAI教学 **** 7

  8. 第四节、基因表达 一、转录（详见生化部分） 二、翻译（详见生化部分） 三、RNA编辑及意义（详见生化部分） 四、遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记，属非孟德尔遗传，如Prader-Willi综合征(PWS)，Angelman综合征(AS)。 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 8

  9. 第五节、基因突变 一、概念 是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 当基因中一个或一对碱基改变时，称为点突变。 基因突变后在原有座位上出现的新基因，称为突变基因。 人类基因的突变率约为1/1万-100万配子。 二、分子机制 1、碱基置换 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 9

  10. (1)方式：①转换：嘌呤变嘌呤；嘧啶变嘧啶； ②颠换：嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤。 (2)效应：① 同义突变 ② 错义突变 ③ 无义突变 ④ 终止密码突变 2、移码突变：插入或缺失非三的倍数的碱基时即会引起移码突变，导致突变点后所有密码子发生移位。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  11. 3、动态突变 是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。脆性X综合征是第一个发现的由动态突变所致的遗传病。重复单位是(CGG)n。正常人拷贝数为6-50个，当达到60-200个时称为前突变，为携带者，当达到230个以上时称为全突变，将成为患者。 (CGG)n越长，症状越严重。肌强直性肌萎缩是(CTG)n，Huntington舞蹈病是(CAG)n动态突变。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

More Related