slide1 n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
医学遗传学 PowerPoint Presentation
Download Presentation
医学遗传学

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 49

医学遗传学 - PowerPoint PPT Presentation


  • 220 Views
  • Uploaded on

医学遗传学. 绪 论. 遗传 & 变异. 遗传三定律. 分离律 自由组合律. 连锁与互换律. 本章节重点. 遗传病的概念 遗传病的分类. Principles of Medical Genetics , 2nd Edition by TD. Gelehrter, FS. Collins and D. Ginsburg. Instant Notes in Genetics, by PC. Winter, GI. Hickey and HL. Fletcher. Genetics in Medicine, 6th Edition

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about '医学遗传学' - bran


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
slide2

遗传 & 变异

遗传三定律

  • 分离律
  • 自由组合律
  • 连锁与互换律
slide3

本章节重点

  • 遗传病的概念
  • 遗传病的分类
slide4

Principles of Medical Genetics, 2nd Edition

by TD. Gelehrter, FS. Collins and D. Ginsburg

Instant Notes in Genetics,

by PC. Winter, GI. Hickey and HL. Fletcher

Genetics in Medicine, 6th Edition

by RL. Nussbaum, et al.

Mendelian Inheritance in Man (MIM),

by VA. McKusick

slide5

医学遗传学(medical genetics):是遗传学与医学相结合的一门边缘学科,研究对象是与人类遗传有关的疾病,即遗传病(genetic disease)。

研究内容:遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险、预防方法,从而控制遗传病在一个家庭中的再发,降低在人群中的危害,改进人类的健康水平。

slide6

家族性疾病遗传病

  • 先天性疾病遗传病

什么是遗传病

slide7

2

3

什么是遗传病

遗传病(genetic disease):遗传物质改变所导致的疾病。

4

1

slide8

什么是遗传病

遗传病(genetic disease):遗传物质改变所导致的疾病。

  • 单基因病
  • 多基因病
  • 染色体病
  • 体细胞遗传病
slide9

镰状细胞贫血

单基因病

如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因,其导致的疾病称为单基因病(single gene disorder),这个基因称为主基因(major gene) 。

slide10

单基因病

  • 常染色体显性(AD)遗传
  • 常染色体隐性(AR)遗传
  • X连锁显性(XD)遗传
  • X连锁隐性(XR)遗传
  • Y连锁遗传
  • 线粒体遗传
slide11

OMIM Statistics for April 17, 2006

  • Autosomal 15666
  • X-linked 930
  • Y-linked 56
  • Mitochondrial 63

16715

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html

slide12

多因子病(多基因病)

一些常见的疾病或畸形,有复杂的病因,既涉及遗传基础,又需要环境因素的作用才发病,称为多因子病(multifactorial disease,MF) 。

slide13

多因子病(多基因病)

多因子病的遗传基础不是一对基因,而是涉及到许多对基因,所以也称多基因病(polygenic disease),这些基因称为微效基因(minor gene)。

slide14

多因子病(多基因病)

多因子病的遗传基础不是一对基因,而是涉及到许多对基因,所以也称多基因病(polygenic disease),这些基因称为微效基因(minor gene)。

近年的研究表明,多基因病中也可能有主基因的参与。

slide15

染色体病

由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病(chromosome disease)。

slide16

染色体病

由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病(chromosome disease)。

染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因,常表现为复杂的综合征(syndrome)。

slide17

体细胞遗传病

人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病,称为体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases)。

肿瘤和一些先天畸形。

slide18

什么是遗传病

一些误解

  • 家族性疾病(familial disease)就是遗传病
  • 先天性疾病(congenital disease)就是遗传病
slide19

遗传病对我国人群的影响

我国大约有1500万新生儿

约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形

slide20

遗传病对我国人群的影响

我国大约有1500万新生儿

70%~80%涉及遗传因素:13~15万

自然流产约占全部妊娠的15%

slide21

遗传病对我国人群的影响

我国大约有1500万新生儿

70%~80%涉及遗传因素:13~15万

50%由染色体畸变引起:112万

住院病儿约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病

slide22

遗传病对我国人群的影响

人群中,约 3%~5%患某种单基因病

约 15%~20%患某种多基因病

约 1%患染色体病

体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。

我国人群中智力低下的发生率约为2.2%,其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。

slide23

遗传病对我国人群的影响

未受累的人群中,据估计平均每个人都携带由5~6个隐性有害基因。他们没有患病,称为致病基因的携带者(carrier),可将有害基因传递给后代,形成遗传负荷(genetic load)。

slide25

遗传学的发展简史

1865, Mendel G

——Experiments in Plant Hybridization

1869, Galton F —— Twins method

——Hereditary Talent and Character

slide26

遗传学的发展简史

1865, Mendel G

——Experiments in Plant Hybridization

1869, Galton F —— Twins method

——Hereditary Talent and Character

1900, Landsteiner K —— ABO

1924, Bernstein F —— multiple alleles

1908, Hardy-Weinberg law

1909, Nilsson-Ehle H —— multifactorial inheritance

slide27

生化遗传学

1902, Garrod AE ——inborn errors of metabolism

——the incidence of alkaptonuria:

a study in clinical individuality

slide28

生化遗传学

1902, Garrod AE ——inborn errors of metabolism

——the incidence of alkaptonuria:

a study in clinical individuality

1941, Beadle GW & Tatum EL

——the One Gene - One Enzyme Theory

slide29

Tatum EL

Beadle GW

The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1958

"for their discovery that genes act by regulating definite chemical events"

slide30

生化遗传学

1902, Garrod AE ——inborn errors of metabolism

——the incidence of alkaptonuria:

a study in clinical individuality

1941, Beadle GW & Tatum EL

——the One Gene - One Enzyme Theory

1949, Pauling L —— sickle cell disease

—— molecular disease

1956, Ingram VM ——6GluVal

slide31

"for his discoveries concerning the role played by the chromosome in heredity"

细胞遗传学

1910, Morgan TH ——Theory of Gene (1926)

The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933

slide32

细胞遗传学

1910, Morgan TH ——Theory of Gene (1926)

1923, Painter TS ——2n = 48; XX, XY

1952, Hsu TC ——hypotonic shock

1956, Tjio JH & Levan A ——2n = 46

1959, Lejune J —— Down’s (+21)

Ford CE —— Turner (XO)

Jacob PA —— Klinefelter (XXY)

slide33

细胞遗传学

1960, Denver system

1961, Lyon M ——Lyon hypothesis

1970, Caspersson T —— banding pattern

1971, Seabright M ——G band

1975, Yunis JJ ——Microcytogenetics

1969, Pardue ML ——in site hybridization, ISH

1986, Penkel D ——FISH

slide34

McCarty M

Avery OT

MacLeod CM

分子遗传学

1944, Avery OT, et al —— DNA

slide35

分子遗传学

1944, Avery OT, et al —— DNA

1953, Watson JD & Crick FHC

—— DNA double helix structure

slide36

分子遗传学

1944, Avery OT, et al —— DNA

1953, Watson JD & Crick FHC

—— DNA double helix structure

slide37

分子遗传学

1944, Avery OT, et al —— DNA

1953, Watson JD & Crick FHC

1967, Holley RW, et al —— genetic code

slide38

Holley RW

Khorana HG

Nirenberg MW

The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1968

"for their interpretation of the genetic code and its function in protein synthesis"

slide39

分子遗传学

1944, Avery OT, et al —— DNA

1953, Watson JD & Crick FHC

1967, Holley RW, et al —— genetic code

1968, Arber W, et al ——restriction endonucleases

slide40

Nathans D

Arber W

Smith H

The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1978

"for the discovery of restriction enzymes and their application to problems of molecular genetics"

slide41

分子遗传学

1944, Avery OT, et al —— DNA

1953, Watson JD & Crick FHC

1967, Holley RW, et al —— genetic code

1968, Arber W, et al ——restriction endonucleases

1977, Sanger F —— dideoxy sequencing

slide42

Sanger F

The Nobel Prize in Chemistry 1980

"for their contributions concerning the deter-mination of base sequences in nucleic acids"

slide43

分子遗传学

1944, Avery OT, et al —— DNA

1953, Watson JD & Crick FHC

1967, Holley RW, et al —— genetic code

1968, Arber W, et al ——restriction endonucleases

1977, Sanger F —— dideoxy sequencing

1985, Mullis K —— polymerase chain reaction

slide44

Mullis F

The Nobel Prize in Chemistry 1993

"for his invention of the polymerase chain reaction (PCR) method"

slide45

分子遗传学

1944, Avery OT, et al —— DNA

1953, Watson JD & Crick FHC

1967, Holley RW, et al —— genetic code

1968, Arber W, et al ——restriction endonucleases

1977, Sanger F —— dideoxy sequencing

1985, Mullis K —— polymerase chain reaction

1990, human genome project (HGP)

slide46

Weinberg W

Hardy GH

群体遗传学

1908, Hardy-Weinberg law

slide47

群体遗传学

1908, Hardy-Weinberg law

Fisher RA, Haldane JBS, Wright S

—— the three founders of population genetics

slide48

群体遗传学

1908, Hardy-Weinberg law

Fisher RA, Haldane JBS, Wright S

—— the three founders of population genetics

Human Genome Diversity

slide49

本章节重点

  • 遗传病的概念
  • 遗传病的分类