Charcot marietooth a jin heredit rn neuropatie
Download
1 / 16

- PowerPoint PPT Presentation


  • 370 Views
  • Uploaded on

Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie. Radim Mazanec & Pavel Seeman. Co je C-M-T ?. frekventní hereditární neuropatie nejedná se o jeden typ neuropatie termín zastřešuje různé typy neuropatií /dle typu dědičnosti, elektrofyziologických nálezů, molekulárně genetických a

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about '' - huey


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

Co je c m t
Co je C-M-T ?

  • frekventní hereditární neuropatie

  • nejedná se o jeden typ neuropatie

  • termín zastřešuje různé typy neuropatií

    /dle typu dědičnosti, elektrofyziologických

    nálezů, molekulárně genetických a

    bioptických nálezů/


Esenci ln geny pro myelin
Esenciální geny pro myelin

  • PMP 22 - peripheral myelin protein

  • MPZ - myelin protein zero Po

  • Cx 32 - connexin-32


Klinick obraz c m t
Klinický obraz C-M-T

prevalence 1 : 2 500

  • manifestace 1-2 dekáda

  • distální atrofie a svalová slabost na DK

  • poruchy čití na DK

  • vyhaslé reflexy na DK

  • pes cavus častější než skoliosa

  • velká variabilita kliniky i v jedné rodině


Ad c m t 1a
AD C-M-T 1A

  • dříve hypertrofická forma / onion bulb/

    subtypy

  • duplikace 17p11.2-p12 pro PMP 22

    - 70% CMT 1

  • bodové mutace v PMP22 genu mají velkou

    variabilitu fenotypu

  • de novo vzniklé mutace-hlavně paternální


Ad cmt 1b
AD CMT 1B

  • mutace MPZ genu 1q22-1q23 / Nelis 1996/

  • 10% všech CMT 1

  • fenotyp středně těžké až těžké neuropatie


Ad cmt 2
AD CMT 2

  • geneticky heterogenní skupina

  • dříve neurální forma - hlavně axonopatie

  • normální nebo jen lehce zpomalené rychlosti vedení

  • začátek až ve 3 dekádě, rychlejší progrese

  • intra i interfamiliální rozdíly


X v zan dominantn cmt
X vázaná dominantní CMT

  • představuje asi 10% dominantních CMT

  • neexistuje přenos mezi muži

  • klinický a EMG fenotyp mezi CMT 1 a 2

  • težší fenotyp u mužů než žen

  • začátek před 20 rokem a těžší než CMT 1

  • MNCV mezi 25 až 40 m/s

  • connexin-gap junctions-rychlý transport iontů a malých molekul


Hnpp tomakul zn neuropatie
HNPP-tomakulózní neuropatie

  • delece 17p11.2-nestejný crossing over

  • dominantní dědičnost

  • rekurující nebolestivé senzorické a/nebo

    motorické mononeuropatie po zátěži

  • pomalu progredující polyneuropatie

  • CV difuzně zpomalené i mimo úžiny

  • úžiny s výrazným zpomalením CV a poklesem amplitudy CMAP


Elektrodiagnostika cmt
Elektrodiagnostika CMT

  • verifikace neuropatie

  • stanovení typu CMT /demyel. x axonopatie/

  • stanovení tíže neuropatie /prognoza/

  • odhalení asymptomatických forem v rodině


Elektrodiagnostika cmt 1
Elektrodiagnostika CMT 1

  • prioritní jsou konduktivní studie

  • MCV n.medianus na předloktí do 38 m/s

  • MCV je normální do 6 měsíců života

  • zpomalování MCV do 5 let a pak již po celý život zůstává MCV stejná

  • není těsná korelace mezi MCV a fenotypem

  • progrese fenotypu je daná sek.axonopatií


Elektrodiagnostika cmt 11
Elektrodiagnostika CMT 1

  • pokles amplitudy CMAP lépe odpovídá progresi klinického deficitu

  • progrese postupuje proximálně

  • výrazná variabilita MCV n.medianus mezi jednotlivými členy rodiny /11-34 m/s/

  • EMG je bez denervací/fibs,PSW/ dokud nedojde k axonální degeneraci

  • četnost denervací koreluje s tíží fenotypu


Elektrodiagnostika cmt 2
Elektrodiagnostika CMT 2

  • primární je degenerace senzitivních i motorických axonů- prioritní jehlová EMG

  • MCV i SCV lehce zpomalené nebo norm.

  • MCV n.medianus na předloktí nad 40 m/s

  • amplituda CMAP klesá až v pokročilém st.

  • amplituda SNAP lépe koreluje s fenotypem

  • MCV a SCV nemá smysl u asympt.forem


Elektrodiagnostika cmt 21
Elektrodiagnostika CMT 2

  • jehlová EMG je významnější

  • řídké fibrilace a PSW

  • polyfasické MUAP jako obraz rychlé kolaterální reinervace

  • změny hlavně v distálních svalech

  • pokročilá stadia mají změny i proximálně, ale zůstávají akcentované distálně


Elektrodiagnostika cmt1
Elektrodiagnostika CMT

  • MCV n.medianus pod 38 m/s v 50 % sporadických forem a v 70% u dominantního přenosu hledáme duplikaci

  • jestli chybí testujeme P0 a PMP22 mutace

  • MCV mezi 30 a 40 m/s v rodinách bez paternálho přenosu testujeme connexin 32

  • HNPP testujeme deleci 17p11.2

  • jestli chybí pak hledáme bodovou mutaci PMP 22


Elektrodiagnostika cmt2
Elektrodiagnostika CMT

  • nejtěžší je diagnostika izolovaných případů u kterých předpokládáme de novo dominantní mutace

  • mají význam pro poradenství

  • u většiny CMT a jim příbuzných neuropatií vystačíme s molekulárně genetickou diagnostikou 3 genů/PMP 22, P0 a Cx 32 /