DIAGNOSTIC PRÉNATAL DES ANOMALIES DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL :

1. DIAGNOSTIC PRÉNATAL DES ANOMALIES DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL : A PROPOS DE 26 CASBen temime.R, Zouari.S, Khlaifi.M, Mathlouthi.N, Makhlouf.T, Attia.L, Koubaa.A, Chachia.A Service de gynécologie Obstétrique  « A », Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie Introduction L’expression « malformation congénitale » du système nerveux central (SNC) définit toute anomalie de forme ou de structure du SNC présente à la naissance, dûe à un arrêt ou à une modification du développement du SNC, survenue à un moment quelconque de la vie intra-utérine, quelle qu’en soit l’étiologie. Le diagnostic anténatal des ces malformations est devenu de plus en plus fréquent avec l’amélioration des moyens d’imagerie et notamment l’échographie et l’IRM fœtale. Discussion La fréquence des malformations du SNC est estimée entre 5 et 10 naissances sur 1 000 et retrouvée chez 5 à 10 % des enfants mort-nés ou décédés précocement au cours de la période néonatale. Spectre de gravité très large dans lequel les formes les plus sévères, telles l’anencéphalie ou le crâniorachischisis, font souvent l’objet d’avortements précoces. L’autre extrémité du spectre inclut des anomalies subtiles qui ne seront pas diagnostiquées à la naissance mais plus tard chez l’enfant, telles des anomalies focales de la migration neuronale découvertes au cours d’un bilan d’épilepsie. La survenue et le phénotype d’une malformation du SNC dépendent essentiellement de la période (embryonnaire ou fœtal) où elle a été induite. Diagnostic d’une malformation cérébrale Se déroule en trois étapes: 1- dépister, décrire précisément et identifier la malformation. 2-diagnostic étiologique 3-conseil génétique Aspects anatomocliniques des malformations du SNC Défauts du tube neural Étiologies :diabéte, valproate de sodium, carence en folate, T13, T18 Anencéphalie: absence de voute crânienne, faciès de batracien Méningo-encéphalocèle: le cerveau, entouré de ses enveloppes méningées, fait hernie à travers la déhiscence osseuse. Méningocèle: seules la dure-mère et l’arachnoïde s’extériorisent au niveau de la brèche osseuse Anomalies de fermeture du rachis : Spina bifida Hydrocéphalie, ventriculomégalie Encéphalocèle: un sac qui apparaît au niveau cérébral quand les os sont mal formés Agénésie du corps calleux Objectifs Etudier la fréquence des anomalies du système nerveux central dans notre population. Evaluer l’apport de l’échographie prénatale et de l’IRM fœtale dans le diagnostic et le pronostic de ces anomalies. Matériel et méthodes Etude rétrospective de 26 observations de patientes enceintes chez qui un diagnostic prénatal d’une anomalie du système nerveux central chez le fœtus a été porté. Nous avons analysé les données épidémiologiques, échographiques et le résultat de l’imagerie par résonance magnétique fœtale. Résultats Durant la période d’étude allant du 1er  janvier 2004 au 28 février 2009, nous avons recensé 26 malformations fœtales du système nerveux central. Durant la même période 120 interruptions médicales de grossesses ont été réalisées dans notre service dans 90 pour cause fœtale. L’âge moyen des patientes était de 32 ans. Le terme moyen de la grossesse lors du diagnostic de la malformation était de 19 semaines (SA). Les anomalies diagnostiquées étaient comme suit (tableau 1) Une interruption médicale de la grossesse a été envisagée dans tous les cas, dont 6 cas avant 18 SA, 17 cas entre 18 et 28 SA et 2 cas après 28 SA (pour une malformation létale). L’agénésie du corps calleux était associée à une hydrocéphalie sévère dans les 3 cas. L’IRM cérébrale n’a été demandée que dans deux cas confirmant un parenchyme cérébral laminé dans un cas et une agénésie du corps calleux dans un cas. L’évacuation se faisait par des prostaglandines : misoprostol (cytotec*) dans 16 cas, dinoprostone (prépidil*) dans 2 cas et par aspiration dans 1cas ( une anencéphalie découverte sur un terme de 12SA). Exencéphalie: maladie de bride amniotique Signe direct: ACC 1 ExencéphalieHydrocéphalie+Agénésie du CC Signe du citron (sd de Chiari) Signe des 3 feuillets 2 Pseudo cavité septale 1 3 2 3 Conclusion Le diagnostic échographique prénatal des anomalies du système nerveux central nécessite une méthodologie rigoureuse connaissant les repères anatomiques cérébraux et médullaires. L’imagerie par résonance magnétique a contribué à établir un pronostic. La prise en charge doit être multidisciplinaire. Hydrocéphaile+spina bifida (coupe transversale) Spina bifida