Patologie cns iii
Download
1 / 38

Patologie CNS - III - PowerPoint PPT Presentation


  • 193 Views
  • Uploaded on

Patologie CNS - III. Nemoci motorických neuronů. Intrakraniální tumory. Jaroslava Dušková Ústav patologie 1. LF UK, Praha. Poškození motorických neuronů. Axonopatie toxické toxoinfekční metabolické (polékové!) avitaminosy traumatické

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Patologie CNS - III' - grant


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
Patologie cns iii
Patologie CNS - III

Nemoci

motorických

neuronů

Intrakraniálnítumory

Jaroslava Dušková Ústav patologie 1. LF UK, Praha


Po kozen motorick ch neuron
Poškození motorických neuronů

Axonopatie

  • toxické

  • toxoinfekční

  • metabolické (polékové!)

  • avitaminosy

  • traumatické

  • sdružené s malignitou


Nemoci motorick ch neuron

Neuronopatie

Poliomyelitis anterior acuta

Poliomyelitis anterior chronica

Sclerosis amyotrophica lateralis ALS

Paralysis progressiva bulbaris

Nemoci motorických neuronů


Nemoci motorick ch neuron1
Nemoci motorických neuronů

2.

1. paralysis spastica spinalis

2. paralysis progressiva bulbaris C

m. Aran - Duchenne T

(poliomyelitis ant. chronica)

m. Werdnig Hoffmann L

myatonia (amyotonia) congenita Oppenheim

1. + 2. ALS

1.

SMA – Spinal Muscular Atrophy


Klasifikace nemoc motorick ch neuron
Klasifikace nemocí motorických neuronů

Primární

idiopatické (ALS)

vrozené (SMA – systémové svalové atrofie)

Sekundární

infekční :akutní poliomyelitis, HIV, syphilis, priony

metabolické: hyper/hypo thyr, hyperparathyr…

imunitní- paraproteinemia

Environmentální/toxické: Pb, Sb, Cd…neurolathyrismus

vaskulární

paraneoplastické: nHML, MLH

Multisystémové neurodeg. choroby postihující motorické neurony

Western Pacific ALS /Parkinsonism /dementia complex

spinocerebelární deg.

Huntingtonova chorea

prionosy

genus latyrus -hrachor


Neurolathyrismusneurologická choroba lidí a zvířat po požití lusků některých variant hrachoru

β-ODAP

= 3-N-oxalyl-L-2,3diaminopropionic acid

The level of this compound in the dry seeds varies depending on genetic factors and environmental conditions.


Amyotrofick later ln sklerosa
Amyotrofická laterální sklerosa

Def.

nemoc pyramidové dráhy z atrofie

1. i 2. neuronu

5-10% familiární, autosomálně dominantní SOD I gen na chromosomu 21


Amyotrofick later ln sklerosa1
Amyotrofická laterální sklerosa

Klinika

  • zač. mezi 10.– 60. rokem

  • obrny spasticko - chabé

  • neurogenní atrofie svalů ruky „opičí ruka“

  • bulbární poruchy

  • smrt během několika let (aspir. bpn.)


Amyotrofick later ln sklerosa2

Morfologie

makro:

mikro:

atrofie gyrus praecentralis

atrofie předních kořenů

atrofie svalů („opičí“ ruka)

úbytek neuronů (GPC, př. rohy)

demyelinizace provazců

atrofie denervačního typu

Amyotrofická laterální sklerosa


Progresivn bulb rn paralysa
Progresivní bulbární paralysa

Klinika

porucha fonace, polykání,

tachykardie, dušnost (z insuf. vagu)

Morfologie

atrofie neuronů nn. IX, X, XI, XII.

žvýkacích svalů, jazyka

Prognosa infaustní


Kazuistika als
Kazuistika ALS

muž 56 let (řidič) *1943 †1999

červenec 1991

fyzická námaha (jízda na horském kole) první příznaky

porucha

  • výslovnosti

    přechodná , později trvalá expresivní afázie

  • polykání

  • centrální hemiparesa dx., později i sin.

    progrese v průběhu 4 let smrt bronchopneumonií


Sclerosis amyotrophica lateralis
Sclerosis amyotrophica lateralis

Etiopatogeneze(?)

  • autoimmunní

  • poliovirus (Lansing)

  • defektní interferující částice (DIP)

    VROZENÝ IMUNOPROFIL & ZÍSKANÉ FAKTORY


Amyotrofick later ln skler za jedna nebo v ce p in
Amyotrofická laterální skleróza: jedna nebo více příčin?

  • intoxikace (těžké kovy, pesticidy, herbicidy, kouření, formaldehyd….)

  • environmentální a profesionální příčiny

  • genetické mutace (superoxid dismutasa 1 - SOD1)

  • virové infekce (polio) v kombinaci se silnou fyzickou aktivitou

    There is still no consensus regarding

    the involved factors in the etiology of ALS.

    Bastos AF, Orsini M, Machado D,et al: Amyotrophic lateral sclerosis: one or multiple causes? Neurol Int. 2011 Jun;3(1): 12-16


B umer d talbot k turner mr advances in motor neurone disease j r soc med 2014 jan 107 14 21
Bäumer D, Talbot K, Turner MR. příčin?Advances in Motor Neurone Disease. J R Soc Med. 2014 Jan;107:14-21.

  • Motor neurone disease (MND), the commonest clinical presentation of which is amyotrophic lateral sclerosis (ALS), is regarded as the most devastating of adult-onset neurodegenerative disorders.

  • ALS is strikingly heterogeneous in both its presentation

  • an average one-year delay from first symptoms to diagnosis

  • half of patients succumb within 3-4 years of symptom onset, typically through respiratory failure,

  • recent genetic studies have identified disease-causing mutations in genes in several seemingly disparate functional pathways, so that motor neuron degeneration may need to be understood as a common final pathway with a number of upstream causes.

  • The most common mutation, accounting for 10% of all Western hemisphere ALS, is a hexanucleotide repeat expansion in C9orf72.

  • This and several other genes implicate altered RNA processing and protein degradation pathways in the core of ALS pathogenesis.

  • A major gap remains in understanding how such fundamental processes appear to function without obvious deficit in the decades prior to symptom emergence


Neoplasie cns
Neoplasie CNS příčin?

  • primární CNS neoplazie:

    • cca. 2% všech malignit

    • cca 20% malignit u dětí mladších 15 let

  • sekundární - metastatické

    • 25-50% (plíce, prs, ledvina, melanom)

  • cca 5% asociováno s hereditárními syndromy (NF1,NF2, tuberozní skleróza, von Hippel-Lindau, …MEN I)


Cns neoplasie klin projevy
CNS neoplasie – klin. projevy příčin?

  • epilepsie

  • fokální výpady – parézy, plegie

  • zvýš. intrakraniální tlak

    • bolest hlavy

    • zvracení (zejm. u dětí)

    • zastřené vědomí, koma

    • edém papily

  • hydrocephalus


Who 2007 classification of tumours of the cns 4th ed 1979 1993 2000 2007 134 nosologick ch jednotek
WHO příčin?(2007) Classification of Tumours of the CNS( 4th ed. - 1979, 1993, 2000, 2007) - 134 nosologických jednotek


WHO (2007) Classification of of Tumours of the CNS příčin?Nová úvodní kapitola „WHO Grading of Tumours of the Nervous System“


Who grading of tumours of the nervous system 2007
WHO Grading of Tumours of the Nervous System (2007) příčin?

G I - ohraničené, pomalu rostou, vyléčí resekce

G II - infiltrativní, pomalu rostou, riziko recidivy

G III - histologicky maligní, vyžadují agresivnější adjuvantní terapii

G IV - vysoce maligní, rychle fatální


Who klasifikace tumor cns

I. NEUROEPITELOVÉ T. příčin?

II. NÁDORY NERVOVÝCH OBALŮ

NÁDORY MENING

MENINGOTELOVÉ

NÁDORY CÉVNÍHO PŮVODU

PRIMÁRNÍ MELANOCYTÁRNÍ LÉZE

LYMFOMY (primární

GERMINÁLNÍ TUMORY

VI. NÁDORY SELÁRNÍ OBLASTI

VII. METASTATICKÉ

WHO klasifikace tumorů CNS


Who histological typing of tumours of the cns
WHO příčin?Histological Typing of Tumours of the CNS

NÁDORY MENING

  • z meningotelií

    • meningiom

  • Mesenchymální non meningoteliálmí

    • lipom, angiolipom, hibernom, solit. fibr. tu., fibrosarkom, MFH, leiomyom, rhabdomyom, rhabdomyosarkom, chondroma,chondrosarkom,osteom, osteosarkom, hemangiom epith. hemangioendotheliom, hemangiopericytom,angiosarcom,Kaposi sarkom

  • Primární melanocytární léze

    • diff. melanocytosa, melanocytom, maligní melanom


Meningeom příčin?

ICD-O 9530/0

  • střední a starší věk

  • risk fc. :iradiace

  • mutace NF2

  • většinou G 1



Who histologick klasifikace tumor cns
WHO příčin?Histologická klasifikace tumorů CNS

I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY

  • astrocytické

  • oligodendrogliální

  • ependymální, choroidálního plexu

  • pineocytom a pineoblastom

  • neuronální

  • špatně diferencované, embryonální


Astrocytické tumory příčin?

DIFUSNĚ INFILTRUJÍCÍ ASTROCYTOMY

  • difusní – G2

  • anaplastický - G3

  • glioblastom – G4

věková distribuce

PILOCYTICKÝ ASTROCYTOM

IDH1 - immunocytochemie


Astrocytom pilocytický (juvenilní) – příčin?

ICD-O 9421/1

  • geneticky odlišný od astrocytomů.

  • lepší prognóza.

  • sdružený s NF1.

  • děti a adolescenti.

  • často cystický, lépe ohraničený


Glioblastoma multiforme ICD-O 9440/3 příčin?

WHO – G IV


Who histologick klasifikace tumor cns1
WHO příčin?Histologická klasifikace tumorů CNS

I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY

  • astrocytické

  • oligodendrogliální

  • ependymální, choroidálního plexu

  • pineocytom a pineoblastom

  • embryonální (meduloblastom, supratentoriální primitivní neuroectodermální tumor -PNET)


Ependymoma příčin?

ICD-O 9391/3

asociován často s NF 2


Who histologick klasifikace tumor cns2
WHO příčin?Histologická klasifikace tumorů CNS

I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY

  • astrocytické

  • oligodendrogliální

  • ependymální, choroidálního plexu

  • pineocytom a pineoblastom (G IV- PNET), germinální tumory CNS

  • embryonální (meduloblastom, supratentoriální primitivní neuroectodermální tumor -PNET)


Who histologick klasifikace tumor cns3
WHO příčin?Histologická klasifikace tumorů CNS

GERMINÁLNÍ TUMORY

  • germinom

  • embryonální karcinom

  • choriokarcinom

  • teratom

  • smíšené


Who histologick klasifikace tumor cns4
WHO příčin?Histologická klasifikace tumorů CNS

NÁDORY SELÁRNÍ OBLASTI kraniofaryngeom, nádory hypofýzy


Pseudotumory dif dg
Pseudotumory (dif. dg.!) příčin?

Cysty

  • Rathkeho cysta

  • epidermoidní cysta

  • dermoidní cysta

  • koloidní cysta 3. komory…

    CÉVNÍ MALFORMACE

  • kapilární teleangiektazie

  • a.– v. malformace


Who histologick klasifikace tumor cns5
WHO příčin?Histologická klasifikace tumorů CNS

I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY

  • astrocytické

  • oligodendrogliální

  • ependymální, choroidálního plexu

  • pineocytom, pineoblastom

  • embryonální (meduloblastom, supratentoriální primitivní neuroectodermální tumor -PNET)



Who histological typing of tumours of the cns1
WHO příčin?Histological Typing of Tumours of the CNS

NÁDORY HLAVOVÝCH A PERIFERNÍCH NERVŮ

  • neurilemom G I

  • neurofibrom G I

  • perineuriom

  • malignant peripheral nerve sheet tumour /MPNST/

    GIII-IV


Who histologick klasifikace tumor cns6
WHO příčin?Histologická klasifikace tumorů CNS

PRIMÁRNÍ MALIGNÍ LYMFOMY

  • ML - B

  • plasmocytom

  • granulocytárnísarkom


Who histologick klasifikace tumor cns7
WHO příčin?Histologická klasifikace tumorů CNS

TUMORY METASTATICKÉ

(zejm. karcinomy a melanom)


ad