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Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

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Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5 - PowerPoint PPT Presentation


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Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5. Patient 1. Baisse de l’acuité visuelle et strabisme à 9 ans IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale Tumeur? Suivi neurochirurgical Evolution:

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Presentation Transcript
slide2

Patient 1

  • Baisse de l’acuité visuelle et strabisme à 9 ans
  • IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale
  • Tumeur? Suivi neurochirurgical
  • Evolution:
  • Stabilité de l’anomalie de la plaque tectale/ Atrophie cérébelleuse progressive / Pic de lactate
  • Atrophie optique

Hyperlactatorrachie (5 mmol/l),

CAO u: lactate, intermédiaires du K

Pas d’hyperlactacidémie

slide4

Etude de la chaine respiratoire mitochondriale:

  • Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle
slide5

Etude de la chaine respiratoire mitochondriale:

  • Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle
  • Kit surveyor
  • Mutation m.13513 G>A (ND5)
  • Hétéroplasmique 70-80% muscle
  • Non héritée
slide6

Patient 1

9 ans

acuité visuelle

Strabisme

  • Patient 2
  • 4 ans
  • acuité visuelle

Strabisme

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 4

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 5

normal

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

slide7

Patient 1

9 ans

acuité visuelle

Strabisme

  • Patient 2
  • 4 ans
  • acuité visuelle

Strabisme

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 4

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 5

normal

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Deficit du complexe 1

slide8

Patient 1

9 ans

acuité visuelle

Strabisme

  • Patient 2
  • 4 ans
  • acuité visuelle

Strabisme

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 4

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 5

normal

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

slide9

Patient 1

9 ans

acuité visuelle

Strabisme

  • Patient 2
  • 4 ans
  • acuité visuelle

Strabisme

Patient 3

7.5 ans

 acuité visuellestrabisme

normal

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 4

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 5

Pas d’atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 2.5

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

slide10

Patient 1

9 ans

acuité visuelle

Strabisme

  • Patient 2
  • 4 ans
  • acuité visuelle

Strabisme

Patient 3

7.5 ans

 acuité visuellestrabisme

normal

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 4

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 5

Pas d’atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 2.5

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Enzymo CR nle

slide11

Patient 1

9 ans

acuité visuelle

Strabisme

  • Patient 2
  • 4 ans
  • acuité visuelle

Strabisme

Patient 3

7.5 ans

 acuité visuellestrabisme

normal

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 4

Atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 5

Pas d’atrophie optique

Pas d’atteinte neuro

Lactates LCR 2.5

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Enzymo CR nle

Mutation ND5 13514 A>G

slide12

B

Case 2

Case 3

Normal child

Case 1

slide13
Atteinte visuelle

(baisse acuité visuelle, strabisme +/- atrophie optique)

+

Hypersignal plaque tectale

Recherche mutation ADN mitochondrial