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遺傳突變 (Genetic Mutations). 黃璧祈. 兩種主要類型的突變. 1.) 染色體突變 (Chromosomal Mutations) 2.) 基因突變 (Gene Mutations). Chromosomal Mutations. Any change in the structure or number of chromosomes Large scale: Affect many genes. 五種型式的染色體突變. 缺失 (Deletion) 重複 (Duplication) 翻轉 (Inversion)

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Presentation Transcript
Genetic mutations

遺傳突變(Genetic Mutations)

黃璧祈


Genetic mutations
兩種主要類型的突變

1.) 染色體突變(Chromosomal Mutations)

2.) 基因突變(Gene Mutations)


Chromosomal mutations
Chromosomal Mutations

  • Any change in the structureor numberof chromosomes

  • Large scale: Affect many genes


Genetic mutations
五種型式的染色體突變

  • 缺失(Deletion)

  • 重複(Duplication)

  • 翻轉(Inversion)

  • 易位(Translocation)

  • 不分離(NonDisjunction)


Chromosomal deletion
染色體缺失(Chromosomal Deletion)

One or more genes are removed


Wolf hirschhorn syndrome whs
沃夫-賀許宏氏症Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS

  • 人類第4號染色體的遺傳基因缺失而引起的疾病。

  • 生長發育遲緩、心智障礙,還伴有癲癇症狀。


Chromosomal duplication
染色體重複(Chromosomal Duplication)

A segment of genes is copied twice and added to the chromosome


Charcot marie tooth disease c m t
進行性神經性腓骨肌萎縮症Charcot-Marie-Tooth disease,C-M-T

  • 又稱腓骨肌萎縮症

  • 主要表現是雙腿漸進性無力,患者發病年齡一般在二十到四十歲之間

  • 17號染色體短臂重複


Chromosomal inversion
染色體翻轉(Chromosomal Inversion)

a segment of genes flip end-to-end on the chromosome


Four ring syndrome
Four-Ring Syndrome

  • 第四號染色體翻轉

  • 症狀: 齶裂、腳膨大、睾丸無下降、壽命短


Chromosomal translocation
染色體易位(Chromosomal Translocation)

Material is swapped with another chromosome


Burkitt s lymphoma
布凱特氏淋巴癌(Burkitt's lymphoma)

  • 8號染色體上的C-myc與14號染色體上的Ig重鏈基因發生8∶14易位。


Chromosomes nondisjunction
染色體不分離(Chromosomes Nondisjunction)

  • Chromosomes FAIL TO SEPARATE during meiosis

  • Meiosis I Nondisjunction

  • Meiosis II Nondisjunction


Nondisjunction
Nondisjunction

  • Produces gametes (and therefore a baby) with one missing chromosome or one extra chromosome

三體性單體性




Down syndrome
唐氏症(Down Syndrome)

  • Cause:

    Nondisjunction of

    chromosome 21

  • Three copies of chromosome 21 =

    “TRISOMY 21”




Gene mutations
基因突變(Gene Mutations)

  • Small scale: one geneis affected

  • Any change to the DNA sequence of a gene:

    Nucleotides/Bases may be added, missing, or changed


Genetic mutations
兩種類型的基因突變

點突變(Point Mutation)

移碼突變 (Frameshift Mutation)

  • 無義突變(nonsense mutation):使原本可製造蛋白質的密碼變成停止密碼。

  • 錯義突變(missense mutation):使密碼所對應的胺基酸改變。

  • 沉默突變(silent mutation):密碼改變,但對應的胺基酸不變。

插入、缺失及重複都會造成移碼突變。


Genetic mutations
鐮刀型細胞貧血症

  • 第11對染色體發點突變

  • 造成血紅素第20個胺基酸改變

  • 使血紅素無法攜氧

  • 因而使紅血球變型


Cystic fibrosis cf
囊狀纖維化(Cystic fibrosis;簡稱CF)

  • 有三個密碼子丟失,導致解碼後的蛋白質少了一個胺基酸,進而功能失常

  • 此病症會影響病患的全身,導致逐漸的行動困難以及提早死亡。最常見的症狀是因為長期反覆的肺部感染所導致的呼吸困難,其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、腹瀉以及不孕。


Genetic mutations
致突變因子

  • 自然發生

    • 通常發生於DNA replication時

  • 突變原(MUTAGENS)

    • 伽馬射線、α射線等電離輻射(ionising radiations)

    • 紫外線:產生胸腺嘧啶二聚體。

    • 疊氮化鈉([Sodium azide;NaN3)。

    • 轉位子(Transposons):一些能變換位置的DNA片段。

    • 亞硝酸(HNO2):可導致脫氨作用。

    • 鹼基相似物 Base analogues, substitutes

    • 溴與某些溴化合物。 Bromine and some of its compounds,

    • 溴化乙錠(EtBr)與其他插入劑(intercalating agents)。

    • 溴尿嘧啶(Bromouracil):烷基化劑。

    • 長春花生物鹼(Vinca Alkaloids)等自然植物性生物鹼。

物理因子

化學因子


Genetic mutations
癌症起源於基因的突變

  • Carcinogenesis vs mutagenesis

    • 化學致癌劑

    • 放射線

    • 病毒


Genetic mutations

9號與22號染色體互換導致血癌(chronic myelogenous leukemia)的發生

費城染色體

A Obeidat


Genetic mutations

染色體的互換讓一亇新的致癌蛋白誕生

高慧芸


Genetic mutations

Oxidases associated with cytochorme P-450

高慧芸

Aflatoxin-2,3-Epoxide

Aflatoxin

Carcinogen bound to guanine in DNA

DNA

高慧芸

黄麴毒素:自然界中最強的基因突變劑與化學致癌物


Genetic mutations

Peyton Rous (1879 – 1970)

1911 發現雞的致癌病毒

1966 獲頒諾貝爾獎

周成功




Genetic mutations

一字之差

人類癌細胞中的致癌基因與正常細胞中原致癌基因間的差別!

proto-oncogene

Gly

Leu – Val – Val – Val – Gly – Ala – GGC – Gly – Val – Gly – Lys – Ser

CTG–GTG–GTG–GTG–GGC–GCC– GTC– GGT– GTG– GGC–AAG–AGT

Val

oncogene


Genetic mutations
癌細胞的六大特性

  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號 (loss of contact inhibition).

  • 缺少正常的指令也能生長 (autocrine growth)

  • 有效達成永生 (immortalization)

  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)

  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)

  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)


Genetic mutations

growth medium

Contact-inhibited monolayer of normal cells

plastic tissue-culture dish

Multilayer of uninhibited cancer cells

李承維

癌細胞失去了接觸抑制的調控


Genetic mutations

正常細胞:透過接觸抑制來調節自已的生長!



Genetic mutations
癌細胞的六種特異功能

  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號

  • 缺少正常的指令也能生長

  • 有效達成永生 (immortalization)

  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)

  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)

  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)


Genetic mutations

正常細胞的命運

死亡(Apoptosis)

老化

(Senescence)

細胞

分化

(Differentiation)

休眠

(Quiescent)

生長與分裂

(Growth & Division)


Genetic mutations
癌細胞的六種特異功能

  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號

  • 缺少正常的指令也能生長 (autocrine growth)

  • 有效達成永生 (immortalization)

  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)

  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)

  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)


Genetic mutations

給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?

死亡(Apoptosis)

老化

(Senescence)

細胞

分化

(Differentiation)

休眠

(Quiescent)

生長與分裂

(Growth & Division)


Genetic mutations

Yes and No!給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?

Young fibroblast

Senescent fibroblast


Genetic mutations

細胞為什麼會老?給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?

都是染色體端粒子惹的禍!


Genetic mutations

端粒子的結構與功能給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?

(In Greek, Telos means end; meros, part)

Telomere

Telomere

中心粒

AGGGTTAGGGTTAGGG-3’

TCCC-5’

李承維

  • 維持染色體結構的完整。

  • 避免染色體彼此頭尾融合。

  • 協助染色體複製完全。

End-to-end fusion


Genetic mutations

端粒子給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?,細胞的老化與癌症

Cell divisions

端粒酵素的活化

Cell divisions

Cell cycle arrest (M1)

細胞的老化與死亡!

Catastrophe (M2)

李承維


Genetic mutations

細胞老化 給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?– 身體對抗癌細胞發生的自衛手段!

癌細胞能逃脫正常細胞老化的限制

死亡(Apoptosis)

老化

(Senescence)

細胞

分化

(Differentiation)

休眠

(Quiescent)

生長與分裂

(Growth & Division)


Genetic mutations
癌細胞的六種特異功能給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?

  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號

  • 缺少正常的指令也能生長 (autocrine growth)

  • 有效達成永生 (immortalization)

  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)

  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)

  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)


Genetic mutations

大量製造給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?myc蛋白讓正常細胞死亡!


Genetic mutations

細胞給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?死亡也是身體防止癌細胞產生的重要機制!

癌細胞源起於失去了正常細胞分化或自殺的能力

死亡(Apoptosis)

老化

(Senescence)

細胞

分化

(Differentiation)

休眠

(Quiescent)

生長與分裂

(Growth & Division)


Genetic mutations
癌細胞的六種特異功能給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?

  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號

  • 缺少正常的指令也能生長 (autocrine growth)

  • 有效達成永生 (immortalization)

  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)

  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)

  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)


Genetic mutations

良性還是惡性給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎??


Genetic mutations

癌細胞轉移的複雜過程給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?


Genetic mutations
癌細胞的六種特異功能給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?

  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號

  • 缺少正常的指令也能生長 (autocrine growth)

  • 有效達成永生 (immortalization)

  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)

  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)

  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)


Genetic mutations

Yale Rosen給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?

建構新生血管: 營養及氧氣的供給!


Genetic mutations
如何降低罹癌的風險給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?

  • 健康的飲食

  • 健康的心理

  • 適當的運動(每個人一星期至少要做三次長達二十分鐘的運動)


Ppt http 140 122 143 143 b310b310
本單元結束給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?, ppt下載:http://140.122.143.143/b310b310

  • 作業:

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