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Biología. Curso de acceso. TEMA 14. Tema 14: Genética humana. Jorge Muñoz Aranda Profesor de Biología Aula de Milagro. Determinación del sexo. Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados por forma y por tamaño. . En el ser humano, 46 cromosomas:

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Presentation Transcript
tema 14 gen tica humana

Biología. Curso de acceso

TEMA 14

Tema 14: Genética humana

Jorge Muñoz Aranda

Profesor de Biología

Aula de Milagro

slide2

Determinación del sexo

Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados por forma y por tamaño.

  • En el ser humano, 46 cromosomas:
    • 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)
    • 1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY ( )

Cromosoma X: responsable de la feminidad

Cromosoma Y: responsable de la masculinidad

slide4

¿Será niño, o niña?

Como todo en el mundo de la biología, es una cuestión de probabilidad:

Mujer

X

Varón

XX

XY

Proporción niño:niña=1:1

XX

XX

XY

XY

slide5

¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas sexuales?

A los genes localizados en los cromosomas sexuales se les llama GENES LIGADOS AL SEXO.

El patrón de herencia de éstos genes rompe absolutamente con las proporciones obtenidas por Mendel.

En el ser humano, son especialmente conocidos casos de genes ligados al cromosoma X (hemofilia, daltonismo…)

slide6

Herencia ligada al sexo: Experimento de Morgan

P: líneas puras

X

X

F1: 100% ojos rojos

100% ojos rojos

F2

50% ojos rojos

50% ojos blancos

slide7

P: líneas puras

X

XBXB

XbY

X

XBY

XBXb

F1: 100% ojos rojos

XBXb

XBXb

100% ojos rojos

XBXB

F2

XBY

50% ojos rojos

50% ojos blancos

B: ojos rojos

b: ojos blancos

XbY

XBY

B>b

slide8

Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos:

Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre.

Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores.

Ambos están ligados al cromosoma X

Ej. Hemofilia

Normales: XhY

Normales: XhXh

Hombres

Mujeres

Portadoras: XHXh

Enfermos: XhY

Enfermas (raro): XHXH

slide9

Enfermo

Normal

X

XhY

XHXH

CASO 1

Hijas: 100% portadoras XHXh

Hijos: 100% sanos XHY

Sano

Portadora

X

XHY

XHXh

CASO 2

Hijas: 50% sanas XHXH, 50% portadoras XHXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

Enfermo

Portadora

X

XhY

XHXh

CASO 3

Hijas: 50% portadoras XHXh, 50% enfermas XhXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

slide10

Alelo letal

Hay genes indispensables en los que, si se hereda el alelo recesivo en homocigosis, la situación es inviable.

Esto supone una modificación en las proporciones mendelianas

  • Ej., supongamos que un gen A codifica para una proteína que determina el tamaño del corazón.
  • El gen A tiene 2 alelos:
  • A codifica para un corazón normal
  • a codifica para un corazón anómalo

AA corazón normal

Se dan 3 posibilidades

Aa corazón pequeño, funcional

aa corazón anómalo (R.I.P)

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Alelos múltiples: el multialelismo

Algunos genes no tienen tan sólo dos formas posibles (A ó a), sino que pueden aparecer más de dos alelos repartidos en la población

  • Ej.: el grupo sanguíneo (AB0)
  • Existen cuatro grupos sanguíneos (fenotipos) diferentes: A, B, 0 y AB
  • El grupo sanguíneo depende de una proteína de la superficie de los eritrocitos (glóbulos rojos) codificada por un gen que presenta 4 alelos diferentes en la población:
  • A (proteína de forma A)
  • B (proteína de forma B)
  • 0 (no hay proteína)
slide12

Alelos múltiples: el multialelismo

  • Las relaciones entre estos tres alelos son las siguientes:
  • (A=B)>0
  • O lo que es lo mismo:
  • A y B son codominantes(ver herencia intermedia)
  • A y B son dominantes con respecto a 0
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Alelos múltiples: el multialelismo

  • Los alelos se asocian de 2 en 2 en la población. Pueden darse 4 posibles fenotipos:
  • AB: los glóbulos rojos expresan proteína A y proteína B (A=B)
  • AA y A0: los glóbulos rojos expresan proteína A
  • BB y B0: los glóbulos rojos expresan proteína B
  • 00: los glóbulos rojos no expresan proteína

Fenotipos

Proteína AB: grupo AB

Proteína A: grupo A

Proteína B: grupo B

No proteína: grupo 0

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Alelos múltiples: algunos cruces

AB

X

00

1

Hijos: 50% A0 (grupo A), 50% B0 (grupo B)

AA

X

B0

2

Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% A0 (grupo A)

3

A0

X

BB

Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% B0 (grupo B)

4

A0

X

B0

Hijos: 25% AB (grupo AB), 25% B0 (grupo B), 25% A0 (grupo A), 25% 00 (grupo 0)

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Caracteres poligénicos: genes cuantitativos

Hay algunos rasgos que no están controlados por un solo gen, sino que hay un conjunto de genes que determinan la intensidad en la expresión del fenotipo.

En función de qué alelos presente cada individuo, los efectos de los mismos se suman de modo aritmético (ej., intensidad de un color, estatura…)

Ej. Supongamos que la estatura está determinada por tres genes, A, B y C, con sus respectivos alelos (A y a, B y b, C y c).

En estos genes, se cumple que A>a, B>b y C>c.

Los alelos recesivos no aportan incremento de estatura, pero los dominantes suponen un incremento de 5 cms sobre una altura base de 160 cm.

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Caracteres poligénicos: genes cuantitativos

Expliquémoslo:

Un individuo aabbcc no tiene ningún alelo de incremento de estatura, y medirá 160 cms.

Un individuo Aabbcc tiene un alelo de incremento de estatura, y medirá 165 cms. Lo mismo medirá un alelo aaBbcc y un aabbCc.

Individuos AaBbcc, AabbCc, AAbbcc, …: 170 cms

Individuos AaBbCc, AABbcc, aaBbCC, …: 175 cms

Hasta llegar a los individuos AABBCC, que medirán 190 cms.

Este mismo principio aplica a otros caracteres que cursan con una mayor o menor intensidad (ej., color del pelo..)

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Mutación

Cualquier alteración en la secuencia de ADN ocasionada por un error en la reparación o la replicación del mismo.

Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos causantes de mutación), como la radiación solar, el tabaco, el gas mostaza, muchos compuestos aromáticos…

Hay mutaciones que afectan al número o la estructura de los cromosomas; otras afectan a la secuencia de ADN.

Las mutaciones que se producen en células germinales pueden ser heredadas por la descendencia; las que se producen en células somáticas pueden provocar desajustes en el crecimiento celular.

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Deleciones

Duplicaciones

Translocaciones

Inversiones

Estructurales

Alteraciones cromosómicas

Numéricas

Aneuploidías

Poliploidías

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Alteraciones estructurales

Deleciones

Se pierde un trozo de cromosoma

Duplicaciones

Se duplica un trozo de cromosoma

Translocaciones

Un trozo de cromosoma pasa a otro

Inversiones

154326

123456

Un trozo de cromosoma invierte su posición

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Alteraciones numéricas

Poliploidías: defectos en la meiosis originan gametos 2n, 3n…, lo que lleva a la formación de cigotos poliploides (triploides (3n), tetraploides (4n)…) Es muy frecuente en plantas.

Aneuploidías: fallos en la separación de los cromosomas durante la meiosis llevan a la formación de gametos con un número de cromosomas anómalo (ej, trisomías, monosomías…)

Síndrome de Down: 47, XY, +21

Síndrome de Klinefelter: 47, XXY