1 / 54

17. OVERERVINGS-MECHANISMEN

17. OVERERVINGS-MECHANISMEN. MODIFICATIES & MUTATIES. MODIFICATIES & MUTATIES. INLEIDING • GENOTYPE EN FENOTYPE MODIFICATIES • DEFINITIE • VOORBEELDEN MUTATIES • DEFINITIE • OORSPRONG VAN MUTATIES • SOORTEN MUTATIES. INLEIDING. GENOTYPE EN FENOTYPE

benjy
Download Presentation

17. OVERERVINGS-MECHANISMEN

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. 17. OVERERVINGS-MECHANISMEN MODIFICATIES & MUTATIES

  2. MODIFICATIES & MUTATIES • INLEIDING • GENOTYPE EN FENOTYPE • MODIFICATIES • DEFINITIE • VOORBEELDEN • MUTATIES • DEFINITIE • OORSPRONG VAN MUTATIES • SOORTEN MUTATIES

  3. INLEIDING • GENOTYPE EN FENOTYPE Genotype: geheel van genetische informatie van een organisme Fenotype: geheel van uiterlijke kenmerken van een organisme

  4. INLEIDING • Fenotype wordt bepaald door:  genotype  milieu, omgeving, omstandigheden  combinatie van genen en milieu  tijd  toeval  DUS: fenotype is altijd het resultaat van een wisselwerking tussen het genotype en de milieufactoren en eventueel tijd en toeval die erop inwerken

  5. MODIFICATIES • DEFINITIE veranderingen in het fenotype ten gevolge van het milieu

  6. MODIFICATIES • VOORBEELDEN 1) Paardebloem

  7. MODIFICATIES • VOORBEELDEN 2) Waterranonkel

  8. MODIFICATIES • VOORBEELDEN 3) Patella sp.

  9. MODIFICATIES • VOORBEELDEN 4) Mens intelligentie gewicht gedrag

  10. MUTATIES • DEFINITIE veranderingen in het genotype ten gevolge van één of andere mutagene oorzaak

  11. MUTATIES • OORSPRONG VAN MUTATIES - Spontane mutaties: schrijffout bij replicatie van DNA foutieve mitose of meïose - Geïnduceerde mutaties: externe factoren:  straling, chemische stoffen, virussen

  12. MUTATIES • Mutagene factoren soms ook cancerogeen  Ames-test

  13. MUTATIES • SOORTEN MUTATIES - genmutaties afwijking in één enkel gen - chromosoommutaties structuur van chromosomen verandert - genoommutaties aantal chromosomen verandert - multifactoriële aandoeningen combinatie van genen en milieu

  14. GENMUTATIE • Genmutatie - afwijking situeert zich in 1 gen monogene aandoeningen - puntmutaties: basenpaar wordt vervangen, weggelaten of ingelast - meestal geen invloed - soms toch ingrijpende gevolgen

  15. GENMUTATIE Een mus die verandert in een poes en zichzelf vervolgens opeet. Dat is het idee achter de bewerking van het gedicht ‘De Mus’ van Jan Hanlo (‘tjielp, tjielp, tjielp, etc.’) Tjielp tjielp tjielp tielp tielp deletietialp tialp tial tial tial verandering, deletietialu tialu mialu mialu mialu inlassing, veranderingmiaul miaul miaul veranderingmiauw veranderingauw!deletie

  16. GENMUTATIE • 2 belangrijke vragen: 1) is het gen dominant of recessief? 2) ligt het gen op een autosoom of op een geslachtschromosoom?

  17. GENMUTATIE • Stamboomonderzoek

  18. GENMUTATIE  autosomaal dominante overerving - 1 dominant allel - elke persoon met kenmerk heeft ook minstens 1 ouder met dit kenmerk - kenmerk in elke generatie - frequentie voorkomen bij ♀ en ♂ gelijk

  19. GENMUTATIE  autosomaal recessieve overerving - 2 recessieve allelen - bloedverwantschap - frequentie voorkomen bij ♀ en ♂ gelijk

  20. GENMUTATIE  geslachtsgebonden overerving - meestal X-gebonden:

  21. GENMUTATIE  geslachtsgebonden overerving - recessief vooral bij ♂ (X van moeder, Y van vader) - frequentie voorkomen bij ♀ en ♂ niet gelijk

  22. GENMUTATIE • Stamboomonderzoek  afleiden of een bepaalde ziekte - autosomaal dominant - autosomaal recessief - X-gebonden recessief - X-gebonden dominant is.

  23. Hh hh Hh hh hh Hh GENMUTATIE • VOORBEELDEN 1) Ziekte van Huntington - aftakeling hersenen - 1/10.000 - op latere leeftijd tot uiting - preventief testen? AUTOSOMAAL DOMINANT

  24. GENMUTATIE • VOORBEELDEN 2) Sikkelcelanemie -erfelijke vorm van bloedarmoede - rode bloedcellen: sikkelvorm in O2-arme omgeving - kleine bloedvaten verstopt  weefsels O2-gebrek  afsterven sikkelcelcrisis ook koorts en hevige pijn, bij mannen soms priapisme

  25. ♂ a A ♀ a GENMUTATIE • VOORBEELDEN 2) Sikkelcelanemie - afwijkende hemoglobine (hemoglobine S) - homozygoot recessief (aa): sikkelcelziek heterozygoot (Aa): drager van sikkelcelziekte, komt zwak tot uiting homozygoot dominant (AA): normaal hemoglobine, geen sikkelcel A AA Aa Aa aa

  26. GENMUTATIE • VOORBEELDEN 2) Sikkelcelanemie AUTOSOMAAL RECESSIEF

  27. GENMUTATIE • VOORBEELDEN 3) Albinisme - tekort aan of volledig ontbreken van pigment - kenmerken: bleke huid geelwit haar rode pupillen fotofobie snelle, onwillekeurige oogbewegingen - verschillende vormenoculair albinisme: enkel ogenoculocutaan albinisme: ogen, huid en haren

  28. GENMUTATIE • VOORBEELDEN 3) Albinisme - genetisch defect in enzym tyrosinase tyrosine wordt niet aangemaakt  melanine wordt niet aangemaakt - gezondheids- problemen:huidkanker blindheid

  29. GENMUTATIE • VOORBEELDEN 3) Albinisme AUTOSOMAAL RECESSIEF

  30. GENMUTATIE • VOORBEELDEN 4) Daltonisme - rood-groen kleurenblindheid - probleem bij de kegeltjes in netvlies - vooral bij ♂ (8% van de bevolking)

  31. GENMUTATIE • VOORBEELDEN 4) Daltonisme X-GEBONDEN RECESSIEF

  32. GENMUTATIE • VOORBEELDEN 5) Hemofilie - bloedziekte (stolling) - inwendige bloedingen - 1/50.000

  33. GENMUTATIE • VOORBEELDEN 5) Hemofilie X-GEBONDEN RECESSIEF

  34. GENMUTATIE • VOORBEELDEN 6) Vitamine D-resistente rachitis - weke beenderen - kromme rug, vervormde borstkas, o-benen - rachitis wordt meestal veroorzaakt door tekort vit. D MAAR: ook door defect gen op X-chromosoom  fosfaattekort

  35. GENMUTATIE • VOORBEELDEN 6) Vitamine D-resistente rachitis X-GEBONDEN DOMINANT

  36. CHROMOSOOMMUTATIE • Chromosoommutatie - chromosomen breken somstijdens celdeling - mogelijke mutaties: - deletie (cri-du-chat) - inversie - translocatie - duplicatie

  37. GENOOMMUTATIE • Genoommutatie - bij meiose scheiden homologe chromosomenparen niet  gameten en later zygote met chromosoomte veel of te weinig - planten: 2 diploïde gameten  polyploïdie cultuurgewassen!

  38. GENOOMMUTATIE • VOORBEELDEN 1) Syndroom van Down - “mongooltjes” - 1 kind op 650 geboorten - risico neemt toe met leeftijd moeder - kenmerken: vlak aangezicht smalle oogspleten huidplooi aan binnenkant ogen lage spierspanning dwarse lijn over handpalm brede ruimte tussen 1e en 2e teen mond en oren kleiner, tong dikker hals, armen en benen korter weinig haar

  39. GENOOMMUTATIE • VOORBEELDEN 1) Syndroom van Down - aantal chromosomen:  47 i.p.v. 46 - defect:  chromosoom 21 3x i.p.v. 2x  TRISOMIE 21 karyotype van vrouw met Downsyndroom

  40. GENOOMMUTATIE • VOORBEELDEN 1) Syndroom van Down - 3 vormen: 1. gewone trisomie 21▫ meest voorkomend▫ bevruchte eicel heeft 3 i.p.v. 2 chromosomen 21▫ kan ontstaan vóór bevruchting of bij 1e deling 2. translocatie▫ stukje chromosoom hecht zich vast aan ander chromosoom geen erfelijke info verloren: gebalanceerde translocatie  wel erfelijke info verloren: ongebalanceerde translocatie 3. mosaïcisme▫ zeldzaam▫ bij 1e celdeling bevruchte eicel ▫ normale cellen + cellen met 3 chromosomen 21

  41. GENOOMMUTATIE • VOORBEELDEN 2) Klinefeltersyndroom - 1 op 500 à 1000 ♂ geboortes - kenmerken: groter en langere armen en benen kleine testikels vaak steriel laag testosterongehalte borstvorming verminderde haargroei en spiermassa - 50 % van zwangerschappen: miskraam

  42. GENOOMMUTATIE • VOORBEELDEN 2) Klinefeltersyndroom - aantal chromosomen:  47 i.p.v. 46 - defect:  2 X-chromosomen i.p.v. 1 karyotype van man met Klinefeltersyndroom

  43. GENOOMMUTATIE • VOORBEELDEN 3) Turnersyndroom - 1 op de 2500 ♀ geboortes - kenmerken: - achterblijvende lengtegroei (1m50) - brede, korte nek - brede neusrug - iets afstaande oren - kleine onderkaak - lage haargrens in de nek - oogafwijkingen - brede borstkas met ver uit elkaar staande tepels - dikke vingers met brede nagels - hart-, nieraandoeningen

  44. GENOOMMUTATIE • VOORBEELDEN 3) Turnersyndroom - aantal chromosomen:  45 i.p.v. 46 - defect:  1 X-chromosoom te weinig karyotype van vrouw met Turnersyndroom

  45. MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN • Combinaties van genen en milieu!! • Aanleg om bepaalde ziektes te krijgen  diabetes, hart- en vaatziekten, kanker,… • Geen vaste regels! • Belangrijk: tweelingenonderzoek  genen zijn identiek, omgeving kan variëren

  46. MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN • Eeneiige tweelingen  identiek DNA • Twee-eiige tweelingen  ~ 50% identiek DNA

  47. EXTRA: GESLACHTSBEPALING • Meeste dieren (o.a. mens): ♀: XX ♂: XY • Vogels: ♀: XY ♂: XX • Sprinkhanen: ♀: XX ♂: XO bij mens (Turner!)

  48. EXTRA: GESLACHTSBEPALING • Wanneer wordt een embryo ♂ ??  Y-chromosoom!  SRY-gen

  49. EXTRA: GESLACHTSBEPALING • ♂ • ♀

  50. EXTRA: GESLACHTSBEPALING • XY zonder SRY • XX met SRY

More Related