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Tema 13 Cambios cromosómicos numéricos y estructurales - PowerPoint PPT Presentation


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Tema 13 Cambios cromosómicos numéricos y estructurales. Objetivos tema 13 Cambios cromosómicos numéricos y estructurales. Deberán quedar bien claros los siguientes puntos: Las consecuencias genéticas, citológicas y evolutivas de las mutaciones cromosómicas

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Presentation Transcript

Tema 13

Cambios cromosómicos numéricos y estructurales

Tema 13 Cambios cromosómicos


Objetivos tema 13

Cambios cromosómicos numéricos y estructurales

  • Deberán quedar bien claros los siguientes puntos:

    • Las consecuencias genéticas, citológicas y evolutivas de las mutaciones cromosómicas

    • Los cambios estructurales: deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones

    • Cambios en el número de cromosomas:

      • Aneuploidías

      • Euploidías

Tema 13 Cambios cromosómicos


Mutaciones cromosómicas

A B C D E F

A C D E F

A B B C D E F

A E D C B F

  • Estructurales

    • Deleciones o deficiencias

    • Duplicaciones

    • Inversiones

    • Translocaciones

  • Numéricas

    • Euploidías

      • Monoploides (n)

      • Poliploides [triploides (3n),...]

    • Aneuplodías

      • Nulisomías (2n-2)

      • Monosomías (2n-1)

      • Trisomías (2n+1)

A B C D J K

G H I E F

Tema 13 Cambios cromosómicos


Cromosomas politénicos de Drosophila

Tema 13 Cambios cromosómicos


Deleciones o deficiencias

A B C D E F

A B C D E F

D

E F G

A B C

A B C E F G

  • Dos tipos de deleciones

    • Terminales (una rotura)

    • Intersticiales (dos roturas)

  • Efectos fenotípicos

    • Generan letalidad (abortos)

    • A veces en heterocigotos dan fenotipos aberrantes (fenotipo Notch en Drosophila o síndrome cri de chat en humanos)

  • Detección:

    • citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos

    • genética:

      • ausencia de recombinantes en heterocigotos

      • No reversión en las mutaciones generadas por la deleción

      • Pseudodominancia en heterocigotos

B C D E F

A C D E F

Tema 13 Cambios cromosómicos


  • Sindrome cri-de-chat

    • Deleción, 46 XX ó XY, 5p-

    • Microcefalia, cardiopatía, retraso mental grave

  • El origen de la enfermedad está en una deleción en el brazo corto del cromosoma 5

  • Microcefalia, cardiopatía, retraso mental grave

Tema 13 Cambios cromosómicos


Duplicaciones

A B B C D E F

A B C D E B F

  • Dos tipos de duplicaciones

    • En tándem

    • Dispersa

Familia globinas

Chrom 11

Chrom 16

Chrom 22

Tema 13 Cambios cromosómicos


Duplicaciones

C

E F G

A B C

A B C E F G

  • Efectos fenotípicos

    • Deletéreas. Su intensidad depende del tamaño

      • Mutación Bar en Drosophila resulta de una duplicación de 6 bandas politénicas del cromosoma X

  • Detección citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos

Tema 13 Cambios cromosómicos


Mutación duplicación Bar en Drosophila

Generación duplicación ojos Bar por recombinación desigual

Tema 13 Cambios cromosómicos


Duplicaciones

  • Papel en evolución: la duplicación de secuencias génicas desempeña un papel principal en la evolución de familias génicas (Ejemplo la familia de las globinas)

Tema 13 Cambios cromosómicos


Duplicaciones

  • En los humanos existe una gran número de duplicaciones segmentales (~50Kb)

Tema 13 Cambios cromosómicos


Inversiones

A B C D E F

A D C B E F

A E D C B F

  • Dos tipos:

    • Paracéntricas (no incluyen el centrómero)

    • Pericéntricas (incluyen el centrómero)

  • Efectos

    • Cambio de orden de los genes (relaciones de ligmiento)

    • Efecto de posición: variegación en el mutante white de Drosophila)

Tema 13 Cambios cromosómicos


Inversiones

no recombinante

desequilibrado

no recombinante

desequilibrado

Efectos (continuación) en heterocigotos (heterocariotipos) para inversiones

  • Los cromosomas sinapsados producen bucles de inversión observables citológicamente

  • Inhibición parcial del entrecruzamiento

  • El entrecruzamiento en la región invertida genera gametos desequilibrados (con duplicaciones o deficiencias) que conducen a semiesterilidad

  • En inversiones paracéntricas el entrecruzamiento produce fragmentos cromosómicos acéntricos y dicéntricos

Entrecruzamiento en la región invertida de un heterocigoto para una inversión pericéntrica

Tema 13 Cambios cromosómicos


Cromosoma no recombinante

Cromosoma dicéntrico desequilibrado

Cromosoma no recombinante

Cromosoma acéntrico desequilibrado

Inversión paracéntrica

(no incluye el centrómero)

Entrecruzamiento en la región invertida de un heterocigoto para una inversión paracéntrica

Tema 13 Cambios cromosómicos


Translocaciones

A B C D J K

G H I E F

  • Rotura de dos cromosomas no homólogos seguido por un intercambio de fragmento(s)

    • Recíproca

    • No recíproca

  • Detección: Los heterocigotos (heterocariotipos) forman una figura cruciforme en la meiosis observable citológicamente

Tema 13 Cambios cromosómicos


Segregación en heterocigotos para translocaciones

La disyunción durante la meiosis I (y en ausencia de entrecruzamiento) puede producir gametos 100% equilibrados (segregación alternante) o 50% desequilibrados (segregación adyacente 1 y 2)

Tema 13 Cambios cromosómicos


Translocaciones robertsonianas:

unión de dos cromosomas acrocéntricos por sus centrómeros o disociación de un cromosoma en dos a partir del centrómero

Disociación

Fusión

Tema 13 Cambios cromosómicos


Mutaciones numéricas: Aneuploidías

  • Uno o más cromosomas son ganados o perdidos

    • Nomenclatura:

      • Monosómica 2n - 1

      • Nulisómica 2n - 2

      • Trisómica 2n + 1

      • Tetrasómica 2n + 2

    • Suele ser letal en animales y deletérea en plantas

    • Resulta de la no disyunción o retraso cromosómico durante la anafase de la meiosis I

    • La no disyunción también se da durante la mitosis, produciendo mosaicismo (p.e. ginandromorfos en Drosophila)

Gameto

n + 1

Tema 13 Cambios cromosómicos

Meiosis


Aneuploidías en humanos

  • Monosomía cromosoma X: Síndrome de Turner, 45, X

  • Trisomía 21 (síndrome de Down) 47, XX o XY, +21

  • Trisomía 18 (síndrome de Edward) 47, XX o XY, +18

  • Trisomía 13 (síndrome de Patau) 47, XX o XY, +13

  • Trisomías cromosomas sexuales

    • Cariotipo XYY, 47, XYY

    • Síndrome de Klinefelter, 47, XXY

    • Hembra triple-X, 47, XXX

Tema 13 Cambios cromosómicos


  • Monosomía (2n-1)

    • Falta una copia de un cromosoma, suelen ser letal en la mayoría de los casos. Síndrome de Turner (X0)

Síndrome de Turner (X0)

Tema 13 Cambios cromosómicos


Trisomía (2n+1)

Síndrome de Down

Tema 13 Cambios cromosómicos



Síndrome de Klinefelter (XXY)

Tema 13 Cambios cromosómicos


  • Otras reordenaciones en humanos estériles y viables hasta la edad adulta

  • Síndrome del cromosoma X frágil (~ recesivo ligado al X)

    • 1/1250 hombres y 1/2000 mujeres

    • Causa más frecuente de retraso mental tras síndrome Down

  • Síndrome de Down familiar

    • Translocación equilibrada y heredable del cromosoma 21

    • 4% de los síndrome de Down

  • Sindrome cri-de-chat

    • Deleción, 46 XX ó XY, 5p-

    • Microcefalia, cardiopatía, retraso mental grave

Tema 13 Cambios cromosómicos


Destino de cada millón de cigotos que se forman en humanos estériles y viables hasta la edad adulta

Tema 13 Cambios cromosómicos


Incidencia de mutaciones en enfermedades humanas estériles y viables hasta la edad adulta

Tema 13 Cambios cromosómicos


Mutaciones numéricas: Euploidías estériles y viables hasta la edad adulta

Poliploides

  • Número variable de juegos cromosómicos haploides completos

    • Nomenclatura:

      • Monoploide o haploide (n)

      • Diplodie 2n

      • Triploide 3n

      • Tetraploide 4n

    • Poliploidía: anfibios, reptiles, plantas

  • La monoploidía da lugar a meiosis aberrantes (esterilidad) y se expresan los alelos deletéreos recesivos

  • La poliploidía cuando surge produce gametos desequilibrados en meiosis, sobretodo en juegos impares (3n, 5n,...). Dan lugar a frutos mayores sin semillas (sandías sin pepitas). Es un factor importante en el origen de nuevas especies de plantas

Tema 13 Cambios cromosómicos


Segregación con un número impar de cromosomas (3n) estériles y viables hasta la edad adulta

Tema 13 Cambios cromosómicos


Segregación con un número par de cromosomas (4n) estériles y viables hasta la edad adulta

Tema 13 Cambios cromosómicos


  • La poliploidía es común en plantas: estériles y viables hasta la edad adulta

    • No mecanismos cromosómicos de determinación del sexo

    • Al reproducirse vegetativamente pueden evitar los problemas meióticos por más tiempo

    • Su forma de fertilización (por viento o insectos) aumenta la probabilidad de cruces híbridos

Tema 13 Cambios cromosómicos


Evolución del número cromosómico en plantas dicotiledóneas

Tema 13 Cambios cromosómicos


Equilibrio génico dicotiledóneas

  • Los poliploidías generan un aumento en el tamaño del organismo pero mantienen sus proporciones.

  • Sin embargo, las aneuploidías autosómicas alteran la forma y proporciones de un modo característico.

  • En general, las trisomías se toleran mejor que las monosomías.

  • En Drosophila los únicos anueploides autosómicos que sobreviven son los del cromosoma 4 (1-2% del genoma).

  • Efecto de la dosis génica (equilibrio génico) y de los alelos deletéreos.

  • En el caso del cromosoma X existe una compensación de dosis.

Tema 13 Cambios cromosómicos


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