OHTAHARA SYNDROM

1. OHTAHARA SYNDROM Frie foredrag pediaterdagene 2009 Kristin Wasland, Arild R�nnestad Lege i spesialisering Barneklinikken, Rikshospitalet

3. Kasustikk forts. I l�pet av f�rste leved�gn observert kramper. Behandlet med Fenemal Fortsatte intermitterende rykninger i spesielt overex. til tross for Fenemal over terapeutisk omr�de Utredning i.l.a f�rste d�gn: MR f�rste d�gn viste forandringer som kunne gi mistanke om asfyksi. I tillegg subduralt hematom Ecco normal EEG

6. Kasustikk forts. Tentativ diagnose: F�dselsasfyksi, kramper pga. cerebral irritasjon Forl�p: Tiltagende behandlingsresistente kramper,gjentatte cerebrale MR viste ikke forventede asfyksi forandringer.Heller ikke annen patologi. Barnet var hypotont, ingen hodekontroll. Mororefleks ikke utl�sbar. Ingen sugerefleks, svake gripereflekser plantart, ingen gripereflekser palmart.

8. Behandling Fenemal alene kupperte ikke krampene Oppstart med Pro-epanutin, deretter Rivotril drypp. Det ble fors�kt Pyridoxin under EEG monitorering. Man fors�kte Pentothal og Midazolam Orfiril drypp Zonegran Lidocain drypp Kloralhydrat Sabrilex Endte opp med kombinasjon av Vigabatrin og Rivotril

9. Utredning Repiterte MR cerebrum Gjentatte EEG Spinal punksjon Genetisk utredning: MECPL ARX Array CGH SCNH1 MLPA Sulfitt oksidase mangel Ecco Serologi Metabolsk screening CDT Ultralange fettsyrer

10. Utfall Krampene var intraktable Etter overgang til Sabrilex og Rivotril kunne han ekstuberes Fortsatt hypoton, spiste ikke selv, gav d�rlig kontakt Forl�p, sannsynlig diagnose og prognose ble grundig dr�ftet i etisk komite Man ble etterhvert enige med foreldrene om � avslutte ern�ring D�de da han var 2 mnd

11. Ohtahara syndrom = Early infantile epileptic encephalopathy Aldersrelatert epileptisk encephalopati Spesifikke kliniske og EEG egenskaper Overgang fra denne type aldersbetinget encephalopati til West Syndrom og Lennox-Gastaut Fellestegn for aldesbetingetepileptisk encephalopati Spesifikk alder Hyppige sm� generaliserte anfall Alvorlig, vedvarende EEG forandringer Heterogen etiologi Psykisk retardasjon Intraktable kramper og psykomotorisk retardert Ulike studier: 75 % OS -> WS ( 2,6%), 59-60% WS-> LGS ( 36) Fellestegn for aldesbetingetepileptisk encephalopati Spesifikk alder Hyppige sm� generaliserte anfall Alvorlig, vedvarende EEG forandringer Heterogen etiologi Psykisk retardasjon Intraktable kramper og psykomotorisk retardert Ulike studier: 75 % OS -> WS ( 2,6%), 59-60% WS-> LGS ( 36)

12. Klinikk Tidlige kramper Toniske anfall (med/uten kluster) I tillegg partielle anfall, hemikonvulsjon, generelle toniske kramper 100-300 anfall/d�gn Intraktable kramper

13. EEG funn Interictal EEG Suppression-Burst B�de i v�ken og sovende tilstand Asynkroni vanlig Ictal EEG Desynkronisering I Desynkronisering II Hypersynkronisering

16. Etiologi Heterogen etiologi I de fleste tilfeller sees forandringer p� MR cerebrum asymmetriske cortikale forandringer cerebral dysgenesi dento-olivary forandringer hjernestamme forandringer Kryptiske tilfeller Toniske kramper stammer fra hjernestamme dysfunksjon �kt excitabilitet i prematur hjernestamme MR og BAEP forel�pig ikke sensitiv nok til � oppdage smp� forandringer i hjernestammen Toniske kramper stammer fra hjernestamme dysfunksjon �kt excitabilitet i prematur hjernestamme MR og BAEP forel�pig ikke sensitiv nok til � oppdage smp� forandringer i hjernestammen

17. Obduksjonsfunn Hjernestammeforandringer er rapportert dentato-olivary dysplasi gliose i periaquaduct og/eller substantia nigra

18. Prognose og behandling Anfallene er intraktable H�y mortalitet tidlig D�rlig prognose med alvorlig psykomotorisk retardasjon Kjent som katastrofe epilepsi Finnes noen f� barn som har hatt effekt av: Zonisamide,Vigabatrin,Kloralhydrat Utvikling av West syndrom