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Down Syndrom

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Down Syndrom - PowerPoint PPT Presentation


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Down Syndrom. Vorgetragen von Maria Fraune und Jochen Nickels. Phänotyp. Gesunder Junge Junge mit Down-Syndrom. Geschichte. 1866 : John Langdon-Down, engl. Neurologe und Apotheker bezeichnet Syndrom als „mongoloide Idiotie“

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Presentation Transcript
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DownSyndrom

Vorgetragen von Maria Fraune und Jochen Nickels

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Phänotyp

Gesunder Junge Junge mit Down-Syndrom

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Geschichte
  • 1866 : John Langdon-Down, engl. Neurologe und Apotheker

bezeichnet Syndrom als „mongoloide Idiotie“

(aufgrund phänotypischer Ähnlichkeit mit Mongolen)

 der Begriff wurde 1965 von der WHO verboten

  • 1959 : genetische Ursachen der Krankheit wurden von dem

frz. Genetiker Jérôme Lejeune erkannt

 freie Trisomie 21

  • 1960 : Polani entdeckt die „Translokationsform“
  • 1961 : Clarke entdeckt die „Mosaikform“

John Langdon-Down

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Karyogramme

Gesunder Junge Junge mit Down-Syndrom

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Chromosom 21
  • Anfang Mai 2000 wurde die vollständige

Sequenz vom Chromosom 21 veröffentlicht

(zweites vollständig sequenziertes Chromosom)

  • besteht aus ca. 34 Millionen Bausteine

 kleinstes menschliches Chromosom

  • enthält insgesamt 225 Gene

 es wurden mittlerweile mehrere Gene

identifiziert, die an bestimmten Aspekten

des Down-Syndroms beteiligt sein könnten

rot: DNA-Strang

grün: ein Genort

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Meiose
  • 1. Reifeteilung

 haploider Zwei-Chromatid-

Chromosomensatz

  • 2. Reifeteilung

 haploider Ein-Chromatid-

Chromosomensatz

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Formen und Ursachen
  • freie Trisomie 21 : bei ca. 95% aller Menschen mit Down-Syndrom

Chr.21 ist in allen Körperzellen dreifach vorhanden

 entsteht aufgrund einer unüblich verlaufenden

Meiose

(=> Non-Disjunction in 1. oder 2. Reifeteilung)

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Formen und Ursachen
  • Translokations-Trisomie 21 : bei ca. 3-4% der Menschen mit DS

Chr.21 ist in allen Körperzellen dreifach

vorhanden

 jedoch an ein anderes angelagert

(Oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22,

selten auch an eines mit der Nummer 21)

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Formen und Ursachen
  • Mosaik-Trisomie 21 : bei ca. 1-2% der Menschen mit DS

Chr.21 ist nicht in allen Körperzellen dreifach

vorhanden

 Non-Disjunction findet erst nach der ersten

Zellteilung einer befruchteteten Eizelle statt

=> unterschiedliche Zellinien

(Betroffene zeigen oft nur geringe Anzeichen der Krankheit)

Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es

prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse eine

Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird!

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Formen und Ursachen
  • partielle Trisomie 21 : nur bei wenigen hundert Fällen bekannt

Chr.21 liegt in allen Körperzellen zweifach vor

 jedoch sind einige Fragmente davon dreifach

vorhanden

(=> eines der beiden Chr.21 ist daher etwas länger)

Dieser Typus der Trisomie 21 ist sehr interessant für die Forschung, da

man hier schon eingrenzen kann, welche Gene des Chromosoms 21

etwas mit der Krankheit zu tun haben!

symptome
Symptome
  • äußerliche Fehlbildungen
    • Zusätzliche Oberlidfalte
    • Muskelhypotonie (Zunge)
  • innerliche Fehlbildungen
    • Magen-Darm-Trakt (Verschluss)
    • Herzfehler
    • Hypothyreose
    • Myopie
    • Schwerhörigkeit
    • Gestörtes Immunsystem
    • Alzheimersche Krankheit

=> Variabilität der Symptome

genetische und neurologische ursachen der symptome
Genetische und Neurologische Ursachen der Symptome
  • 2 Hypothesen:
    • Instabilität der Entwicklung: Gleichgewicht der Genexpression in Pathways die die Entwicklung regulieren, wird durch „dosage- imbalance“ aller Gene auf Chr 21 unterbrochen
    • „gene-dosage“ Effekt: „dosage-imbalance“ eines spezifisch individuellen Gens oder einer Gruppe ist verantwortlich für verschiedene Züge des Down-Syndroms
gene dosage
„gene-dosage“
  • Gene sind in 87 biologischen Prozessen involviert, haben 81 verschiedene molekulare Funktionen und sind in 26 verschiedenen Zellkomponenten lokalisiert.
  • „gene-dosage-imbalance“ resultiert nicht immer in Überexpression.
  • Warum resultiert eine überzählige Genkopie in einen abnormalen Phänotyp?
    • Gene kodieren für Untereinheiten multimerer Proteine: Verhältnis muss stimmen
    • Gene der Transkriptions-Regulatoren: abnormale Expression der regulierten Gene
    • Rezeptoren der Zelloberfläche und Liganden
    • Transportermoleküle
    • Morphogene
therapie
Therapie
  • Behandelbar: kognitive und psychische Symptome
  • Mangel an Forschungsgeldern wegen „einfacherer“ prophylaktischer Maßnahmen
  • Weitere Aufklärung der Pathogenität für zielgerichtete Therapie notwendig

=>Ansatzpunkt: neurodegenerative Prozesse im DS Gehirn

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spezifisch, pharmakologische Behandlung
  • Nootropische Medikation: erhöht Blutfluss zum Gehirn, steigert Neurotransmitter - Level
  • Cholinerges System: Cholinesterase Inhibitoren
  • Serotinerges System : SSRI
  • Antiinflamatorische Agenzien
  • Antiepileptische Medikamente
unspezifische behandlung
Unspezifische Behandlung
  • Nährstoff Therapien
  • Behandlung mit Hormonen
early intervention
„Early Intervention“
  • Frühe kognitive Förderung durch spezialisierten Unterricht

Gen Transfer

=> Gene delivery vectors

=> Genspezefische downregulation

=> RNAi

kontroverses
Kontroverses

=> Pränatal Diagnostik & Oldenburger Baby <=

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www.berlinews.de
  • www.wikipedia.de
  • www.wikipedia.com
  • www.ds-info-zentrale.de
  • www.ncbi.nlm.nih.gov
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