POPUL
Download
1 / 75

POPULIACIJU GENETIKA - PowerPoint PPT Presentation


  • 459 Views
  • Uploaded on

POPUL IACIJŲ GENETIKA. 11 .1 GENAI POPULIACIJOSE. Populiacijų genetika yra Mendelio dėsnių, molekulinės genetikos ir Darvino evoliucijos teorijos sintezė Dėmesys yra perkeliamas nuo individo į populiaciją, kurios narys ir yra individas

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'POPULIACIJU GENETIKA' - sibley


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

POPULIACIJŲ

GENETIKA


11 1 genai populiacijose
11.1 GENAI POPULIACIJOSE

  • Populiacijų genetika yra Mendelio dėsnių, molekulinės genetikos ir Darvino evoliucijos teorijos sintezė

  • Dėmesys yra perkeliamas nuo individo į populiaciją, kurios narys ir yra individas

  • Kiekvieno geno aleliai populiacijoje sudaro genų bendrą fondą - pulą (gene pool)

    • Tik tie individai, kurie reprodukuojasi, dalyvauja kuriant sekančios kartos genų fondą

  • Populiacijų genetika tiria genų dažnį bendrame genų fonde ir kaip jis keičiasi, keičiantis generacijoms

11-2


Kas yra populiacija
Kas yra populiacija?

  • Populiacija yra vienos rūšies individų grupė, galinti kryžmintis tarpusavyje

  • Didelę populiaciją dažniausiai sudaro smulkesnės grupės, vadinamos subpopuliacijomis

    • Jos taip pat vadinamoslokaliomis populiacijomisarbademais

    • Subpopuliacijos nariams yra didesnė tikimybė susikryžminti negu bendros populiacijos nariams

    • Subpopuliacijas dažniausiai skiria nedideli geografiniai barjerai

11-3


Kas yra populiacija1
Kas yra populiacija?

  • Populiacijos yra dinaminiai vienetai, kurie keičiasi, keičiantis generacijoms

    • Gali pasikeisti populiacijos

      • 1. Dydis

      • 2. Geografinė padėtis

      • 3. Genetinė sudėtis

  • Populiacijų genetika matematinų teorijų pagalba gali aprašyti, kaip bendras genų fondas keisis dėl aukščiau paminėtų fluktuacijų

11-4


Kai kurie genai yra mono mor finiai kiti yra polimorfiniai
Kai kurie genai yra monomorfiniai, kiti yra polimorfiniai

  • Terminas polimorfizmasreiškia, kad daugeliui požymių populiacijoje būdinga variacija

  • Visi individai priklauso tai pačiai rūšiaiTheridiongrallator

    • Tačiau skiriasi jų aleliai, atsakingi už kūno spalvą ir raštą

11-5


  • DNR lygmenyje polimorfizmas atsiranda dėl dviejų ar daugiau alelių, įtakojančių fenotipą

  • Polimorfiniaistaip pat vadinami genai, kurie populiacijoje egzistuoja dviejų ir daugiau alelių forma

  • Monomorfiniai genai egzistuoja kaip pavieniai aleliai

    • Pagal susitarimą, jei tas pats alelis yra randamas bent 99% visų atvejų, genas yra laikomas monomorfiniu

11-6


  • Aloz daugiau alelių, įtakojančių fenotipąimai

    • Allozyme (Alleles of the same gene that encodes an enzyme)

    • Tai yra du ar daugiau fermentų (koduojamų to paties geno), kurių aminorūgščių sekos skiriasi

      • Tai gali paveikti jų mobilumą elektroforezės metu

  • Alozimų analizė, naudojant elektroforezę gelyje, ir DNR sekvenavimas parodė, kad

    • Daugumoje gamtinių populiacijų didelę genų dalį sudaro polimorfiniai genai

    • Tačiau mažose populiacijose, esančiose ant išnykimo ribos, genetinis kintamumas yra žemas

      • Taip yra dėl to, kad bendrą genų fondą sudaro nedidelis individų skaičius

11-7


Genetinis kintamumas artimas nuliui daugiau alelių, įtakojančių fenotipą

Nors ~ 30% visų genų yra polimorfiniai žmogaus populiacijose,

mažiau nei 10% visų genų yra heterozigotiniai atskirame individe

Įvairių rūšių polimorfizmo palyginimas

11-8


Populiacij genetika tiria aleli ir genotip da nius
Populiacijų genetika tiria alelių ir genotipų dažnius daugiau alelių, įtakojančių fenotipą

  • Populiacijų genetikoje svarbiausi yra du dydžiai

Alelių kopijų populiacijoje skaičius

  • Aleliųdažnis =

Bendras visų šio geno alelių, esančių populiacijoje, skaičius

Individų su tam tikru genotipu skaičius populiacijoje

  • Genotipų dažnis =

Bendras visų individų, sudarančių populiaciją, skaičius

11-9


Alelio daugiau alelių, įtakojančių fenotipątkopijų populiacijoje skaičius

Bendras alelių Tir tpopuliacijoje skaičius

40

200

  • Populiaciją sudaro 100 žirnių

    • 64 aukšti augalai, kurių genotipas yra TT

    • 32 aukšti augalai, kurių genotipas yra Tt

    • 4 žemaūgiai augalai, kurių genotipas yra tt

  • Alelio tdažnis =

Homozigotai turi dvi alelio tkopijas

Heterozigotai turi tik vieną

(2)(4) + 32

  • Alelio tdažnis =

(2)(64)+ (2)(32) + (2)(4)

Visi individai turi dvi kiekvieno geno kopijas (du alelius)

  • Alelio tdažnis =

= 0.2, or 20%

11-10


Genotipo daugiau alelių, įtakojančių fenotipąttaugalų skaičius populiacijoje

Bendras individų skaičius populiacijoje

4

64+ 32 + 4

4

100

  • Populiaciją sudaro 100 žirnių

    • 64 aukšti augalai, kurių genotipas yra TT

    • 32 aukšti augalai, kurių genotipas yra Tt

    • 4 žemaūgiai augalai, kurių genotipas yra tt

  • Genotipottdažnis =

  • Genotipottdažnis tt =

% žemaūgių augalų, esančių populiacijoje

  • Genotipottdažnis tt =

= 0.04, or 4%

11-11


  • Kiekvieno požymio alelių ir genotipų dažnis visą laiką mažesnis arba lygus 1

  • Monomorfinių genų

    • Alelio dažnis lygus arba artimas 1.0

  • Polimorfinių genų

    • Visų alelių dažnių suma turi būti lygi 1.0

    • Žirnių populiacijoje

      • T alelio dažnis + t alelio dažnis = 1

      • T alelio dažnis = 1 – t alelio dažnis

= 1 – 0.2

= 0.8, arba 80%

11-12


11 2 hardy weinberg o pusiausvyra
11 mažesnis arba lygus .2 HARDY-WEINBERGOPUSIAUSVYRA

  • Hardy-Weinbergolygtį nepriklausomai vienas nuo kito 1908 m. suformulavo Godfrey Harold Hardy ir Wilhelm Weinberg

    • Tai yra paprasta matematinė formulė, susiejanti alelių ir genotipų dažnius populiacijoje

  • Hardy-Weinbergo lygtis taip pat dar vadinama pusiausvyra

    • Esant tam tikroms sąlygoms alelių ir genotipų dažnis populiacijoje nesikeičia

11-13


Hardy weinberg o lygtis
Hardy-Weinberg mažesnis arba lygus olygtis

  • Tegul egzistuoja du polimorfinio geno aleliai, Air a

    • AlelioAdažnis yra žymimas kintamuojup

    • Alelio adažnis yra žymimas kintamuojuq

      • p + q = 1

    • Šiam genui Hardy-Weinbergo lygtis nustato, kad

      • (p + q)2 = 1

      • p2 + 2pq + q2 = 1

Genotipo AAdažnis

GenotipoAadažnis

Genotipoaadažnis

11-14


  • Jei mažesnis arba lygus p = 0.8 ir q = 0.2 ir jei populiacija yra Hardy-Weinbergo pusiausvyroje, tada

    • AAdažnis = p2

      = (0.8)2 = 0.64

    • Aadažnis = 2pq

      = 2(0.8)(0.2) = 0.32

    • aadažnis = q2

      = (0.2)2 = 0.04

11-15


11 mažesnis arba lygus -16


  • Hardy-Weinberg mažesnis arba lygus o lygtis numato pusiausvyrą, jei populiacija atitinka keletą sąlygų

    • 1. Populiacija yra didelė

      • Alelių dažniai nesikeičia dėl atsitiktinių imties klaidų

    • 2. Populiacijoje vyksta atsitiktinis kryžminimasis

    • 3. Nėra migracijos

    • 4. Nėra natūraliosios atrankos

    • 5. Nėra mutacijų

  • Hardy-Weinbergo lygtis nusako kiekybinį ryšį tarp alelių ir genotipų dažnio

11-17


Šis genotipas dominuoja, jei alelio mažesnis arba lygus adažnis yra žemas

Šis genotipas dominuoja, jei alelio adažnis yra vidutinis

Šis genotipas dominuoja, jei alelio adažnis yra aukštas

Ryšys tarp alelių ir genotipų dažnio pagal Hardy-Weinbergopusiausvyrą

11-18


  • Realybėje nei viena populiacija pilnai neatitinka mažesnis arba lygus Hardy-Weinbergo pusiausvyros sąlygų

  • Tačiau kai kurios didelėse gamtinėse populiacijose migracija yra nedidelė, o natūralioji atranka beveik nevyksta

    • Tuo atveju Hardy-Weinbergo pusiausvyros sąlygos kai kurių genų atžvilgiu yra beveik patenkinamos

  • Hardy-Weinbergo lygtis gali būti pritaikyta ir 3 ar daugiau alelių

11-19


Neatsitiktinis kry minimasis gali vykti gamtin se ir mogaus populiacijose
Neatsitiktinis kryžminimasis gali vykti gamtinėse ir žmogaus populiacijose

  • Viena iš būtinų sąlygų nusistovėti Hardy-Weinbergo pusiausvyrai yra atsitiktinis kryžminimasis

    • Tai reiškia, kad individai renkasi sau porą nepriklausomai nuo jų genotipo ir fenotipo

  • Daugeliu atvejų, ypač žmogaus populiacijose, šios sąlygos nesilaikoma

11-20


  • Kryžminimasis ir fenotipai žmogaus populiacijose

    • Asortatyvuskryžminimasisvyksta tada, kai dažniau kryžminasi panašių fenotipinių bruožų individai

    • Disasortatyvuskryžminimasisvyksta tada, kai tarpusavyje dažniau kryžminasi skirtingų fenotipų individai

  • Kryžminimasis ir genotipai

    • Inbrydingasyra genetiškai susijusių individų kryžminimasis

    • Autbrydingasyra genetiškai nesusijusių individų kryžminimasis

    • Nesant kitų evoliucijos veiksnių, inbrydingas ar autbrydingas nekeičia alelių dažnio

      • Tačiau dėl tokio kryžminimosi yra pažeidžiamas genotipų balansas ir jis nebeatitinka Hardy-Weinbergo pusiausvyros

11-21


I žmogaus populiacijosenbredinis

individas

Žmogaus genealoginis medis, rodantis inbrydingą

11-22


  • Inbrydingo koeficientas skaičiuojamas taip:

  • 1. Nustatomas bendrų protėvių skaičius

    • Bendras protėvis yra tas, kuris yra bendras abiems individo tėvams

    • IV-1 turi vieną bendrą protėvį I-2

11-23


  • 2. tėvai yra genetiškai susijęNustatomas inbrydingo kelių skaičius

    • Inbrydingo kelias = trumpiausias genealogijos kelias, jungiantis abudu tėvus ir bendrą protėvį

      • Kiekvieno inbrydingo kelio ilgis suskaičiuojamas sudedant visus individus, sudarančius kelią, išskyrus tiriamąjį individą

    • Pateiktame pavyzdyje yra tik vienas kelias

      • IV-1  III-2  II-2  I-2  II-3  III-3

  • Jį sudaro penki nariai

11-24


  • 3. tėvai yra genetiškai susijęSkaičiavimams naudojama ši formulė

    • F = S (1/2)n(1 + FA)

    • Kur

      • Fyra tiriamojo individo inbrydingo koeficientas

      • nyra individų kiekis inbrydingo kelyje

        • Išskyrus inbredinį individą

      • FAyra bendro protėvio inbrydingo koeficientas

      • Srodo sumą dydžių (1/2)n(1 + FA), paskaičiuotų kiekvienam inbrydingo keliui

    • Pateiktame pavyzdyje yra tik vienas bendras protėvis

      • Kadangi nieko nežinoma apie jo paveldėjimą, daroma prielaida, kad FA=0

    • F = S (1/2)n(1 + 0)

      = (1/2)5 = 1/32

      = 3.125%

Rodo geno homozigotiškumo tikimybę individe IV-1

Tai atsitinka dėl paveldėjimo iš bendro protėvio I-2

11-25


  • Inbrydingo koeficientas taip pat vadinamas tėvai yra genetiškai susijęfiksacijos koeficientu

    • Tai paaiškina simbolį F

    • Fiksacijos koeficientas yra tikimybė, kad alelis populiacijoje bus fiksuotas homozigotinėje būsenoje

11-26


  • Inbrydingo pasekmės gali būti įvertintos ir populiacijoje tėvai yra genetiškai susiję

    • Tegul alelių Air adažnis yra pirq

    • Tada genotipų dažniai bus nusakomi taip

      • p2 + Fpq atitinka AAdažnį

      • 2pq(1 – F) atitinka Aadažnį

      • q2 + Fpq atitinka aadažnį

    • Tegul p = 0.8, q = 0.2 ir F = 0.25

    • Tada genotipų dažniai bus

      • AA = p2 + Fpq = (0.8)2+ (0.25)(0.8)(0.2) = 0.68

      • Aa = 2pq(1 – F) = 2(0.8)(0.2)(1 – 0.25) = 0.24

      • aa = q2 + Fpq = (0.2)2+ (0.25)(0.8)(0.2) = 0.08

11-27


  • Nesant inbrydingo tėvai yra genetiškai susiję(t.y.,F=0) bus:

    • p2 = 64% AA homozigotų

    • 2pq = 32% heterozigotų

    • q2 = 4% aa homozigotų

  • Esant inbrydingui bus:

    • 68% AA homozigotų

    • 24% heterozigotų

    • 8% aa homozigotų

  • Taigi, inbrydingas didina homozigotų dalį ir mažiną heterozigotų dalį

  • Gamtinėse populiacijose inbrydingo koeficientas didėja, mažėjant populiacijos dydžiui

11-28


  • Inbrydingas gali turėti tiek teigiamų, tiek ir neigiamų pasekmių populiacijai

  • Teigiamos pasekmės stebimos žemės ūkio kultūrose

    • Inbrydingas gali padidinti proporciją homozigotų, turinčių reikalingą požymį

  • Kaip neigiama pasekmė yra tai, kad padidėja paveldimų recesyvinių ligų

    • Inbrydingas padidina homozigotiškumo, tuo pačiu ir ligos, tikimybę

11-29


11 3 aleli da n kei iantys veiksniai
11 pasekmių populiacijai.3 ALELIŲ DAŽNĮ KEIČIANTYS VEIKSNIAI

  • Pagrindinis populiacijų genetikos klausimas yra

    • Kaip genetinis polimorfizmas atsiranda ir kaip jis palaikomas gamtinėse populiacijose?

  • Labai retiems ir žalingiems aleliams paaiškinimas yra paprastas

    • Retos mutacijos sukuria žalingus alelius

    • Šie žalingi aleliai šalinami iš populiacijos natūraliosios atrankos būdu

    • Šie du priešingi procesai palaiko labai žemą žalingų alelių dažnį

11-30


  • Tačiau daugelio polimorfinių alelių dažnis populiacijoje palaikomas gana aukštas

    • Šiuo atveju alelių dažniai negali būti paaiškinti naujų mutacijų atsradimu

      • Alelių dažniai yra per dideli, o mutacijų – per žemi

  • Kaip palaikomas aukštas polimorfinių alelių dažnis?

    • Naujos mutacijos yra alelinės variacijos šaltinis

    • Po to, kai įvyksta mutacijos, evoliucijos metu šių alelių dažnis išauga

11-31


  • Evoliuciniai procesai (arba jėgos) gali būti suskirstyti į dvi grupes

    • Neutralūs procesai

      • Alelių dažnius keičia atsitiktinai

        • t.y. nepriklausomai nuo individo išgyvenamumo

      • Migracijairgenų dreifas

    • Adaptyvūs procesai

      • Padidina dažnį tų alelių, kurie padeda išgyventi arba reprodukuotis

      • Natūralioji atranka

11-32


Mutacijos yra genetinio kintamumo altinis
Mutacijos yra genetinio kintamumo šaltinis į dvi grupes

  • Mutacijos yra reti atsitiktiniai įvykiai, vykstantys spontaniškai

    • Mutagenai padidina mutavimo greitį

  • Mutacinis kintamumas suteikia žaliavos evoliucijai, tačiau pats nėra evoliucijos dalis

  • Populiacijų genetikoje naujas mutacijas patogiausia nagrinėti būtent tokiame kontekste

    • Jos paveikia jas paveldinčių individų išgyvenamumą ir reprodukcinę sėkmę

11-33


  • Naujos mutacijos gali būti į dvi grupes

    • Naudingos

    • Neutralios

    • Žalingos

    • Neutralių ir žalingų mutacijų atsiradimo tikimybė yra žymiai didesnė, negu naudingų mutacijų

  • Mutavimo greitis yra tikimybė, kad gene įvyks nauja mutacija

    • Jo dažniausia išraiška yra naujų mutacijų skaičius, įvykęs tiriamame gene per vieną generaciją

    • Mutavimo greičio skaitinė išraiška paprastai būna nuo 10-5iki 10-6 per vieną generaciją

11-34


  • Kaip mutavimo greitis veikia populiacijos alelių dažnį? į dvi grupes

    • Tegul geno funkcionalus alelis yraA

      • Alelio Adažnis žymimas p

    • Mutacija verčia A į nefunkcionalų alelįa

      • Alelio adažnis žymimas q

    • MutacijosA adažnis žymimas u

      • Reversinės mutacijos (aA) dažnis nykstamai mažas

11-35


  • Alelio į dvi grupesadažnio padidėjimas per vieną generaciją yra

    • Dq = up

  • Pavyzdžiui,

    • p = 0.8 (t.y. Adažnis yra 80%)

    • q = 0.2 (t.y. adažnis yra 20%)

    • u = 10–5 (t.y. Amutavimo įagreitis)

    • Dq = up

      = (10–5)(0.8) = 0.000008

    • Todėl sekančioje kartoje alelių dažnis bus

      • qn + 1= 0.2 + 0.000008 = 0.200008

      • pn + 1= 0.8 – 0.000008 = 0.799992

Taigi, naujos mutacijos alelių dažnį vienoje kartoje keičia labai nežymiai

11-36


p į dvi grupest

  • (1 – u)t =

p0

pt

0.8

  • Kur

    • uAmutavimo į a greitis

    • tyra generacijų skaičius

    • p0 alelio Adažnis pradinėje generacijoje

    • pt yra alelioAdažnis po t generacijų

  • Jei anksčiau nagrinėto pavyzdžio atveju norime sužinoti, koks bus alelio dažnis po 1000 generacijų, tada

  • Alelių dažnio pokyčiui suskaičiuoti po daugelio generacijų yra naudojama formulė

  • (1 – 0.00001)1000 =

Taigi, po 1000 generacijų alelio A dažnis sumažės nuo 0.8 tik iki 0.792

pt = 0.792

Tai vėl rodo, kaip lėtai mutacijos keičia alelių dažnį

11-37


Gen dreifas
Genų dreifas į dvi grupes

  • Atsitiktinis genų dreifas yra atsitiktinis alelių dažnio pokytis, atsirandantis dėl riboto gametų pasirinkimo

  • Kitaip tariant alelių dažnis gali keistis iš kartos į kartą dėl atsitiktinių priežasčių

  • Dėl genų dreifo aleliai gali būti arba fiksuoti populiacijoje, arba pamesti iš viso

    • Genų dreifo įtaka alelių dažniui priklauso nuo populiacijos dydžio

11-38


Mažesnėse populiacijose alelių dažnis skirtingose kartose skiriasi labai ryškiai

Didesnėse populiacijose alelių dažnis svyruoja mažiau

Atsitiktinio genų dreifo simuliacija

11-39


Kiek nauj mutacij galima tik tis gamtin se populiacijose
Kiek naujų mutacijų galima tikėtis gamtinėse populiacijose?

  • Jei individas turi dvi tiriamojo geno kopijas, tada

  • tikėtinas naujų mutacijų skaičius = 2Nu,

    • kur uyra mutavimo greitis

      Nyra individų skaičius populiacijoje

  • Tai reiškia, kad naujos mutacijos greičiau atsiras didelėse populiacijose, lyginant su mažomis

11-40


Kokia tikimyb kad nauja mutacija bus u fiksuota arba i eliminuota i populiacijos d l gen dreifo
Kokia tikimybė, kad nauja mutacija bus užfiksuota arba išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?

  • Tikimybė užfiksuoti naują mutaciją dėl genų dreifo yra:

  • fiksacijos tikimybė = 1/2N

    • Daroma prielaida, kad abiejų lyčių indėlis į sekančią generaciją yra vienodas

  • Kitaip tariant, fiksacijos tikimybė yra tokia pati, kaip ir alelių dažnis populiacijoje

  • Pavyzdžiui, jei N = 20, tada

    • fiksacijos tikimybė = 1/(2 X 20), or 2.5%

  • Priešingai, naujas alelis gali būti išeliminuotas iš populiacijos

  • Eliminacijos tikimybė = 1 – 1/2N

11-41


  • Populiacijos dydis išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?Nturi priešingą poveikį mutacijoms ir jų fiksacijai

    • Kai Nyra labai didelis

      • Naujos mutacijos labiau tikėtinos

      • Tačiau kiekviena nauja mutacija turi didesnę tikimybę būti eliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo

    • Kai Nyra labai mažas

      • Naujos mutacijos populiacijoe atsiranda labai retai

      • Tačiau kiekvienai nauja mutacija turi didesnę tikimybę būti fiksuota populiacijoje dėl genų dreifo

11-42


Kiek generacij reikia mutacijai u fiksuoti

t išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo? = 4N

t yra vidutinis generacijų skaičius, reikalingas fiksacijai pasiekti

Kiek generacijų reikia mutacijai užfiksuoti?

  • Tai vėl priklauso nuo individų skaičiaus populiacijoje:

  • kur

Nyra individų skaičius populiacijoje, darant prielaidą, kad abiejų lyčių indėlis į sekančią generaciją yra vienodas

  • Kaip ir galima tikėtis, alelių fiksacijai reikės žymiai daugiau laiko didelėse populiacijose

    • Jei populiacijoje yra 1 milijonas besikryžminančių individų, reikės 4 milijonų generacijų fiksacijai įvykti

    • Jei populiacijoje bus tik 100 individų, fiksacijai reikės 400 generacijų

11-43


  • Genų dreifas pasižymi dviem svarbiomis ypatybėmis išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?

    • 1. Genų dreifas tam tikro alelio dažnio požiūriu veikia kryptingai

      • Galiausiai alelis arba fiksuojamas populiacijoje, arba išeliminuojamas

    • 2. Genų dreifo įtaka didesnė mažose populiacijose

  • Genų dreifo pavyzdžiai

    • Butelio kaklelio efektas

    • Įkūrėjo (pradininko) efektas

11-44


  • Butelio kaklelio efektas išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?

    • Gamtoje populiacija gali labai reikšmingai sumažėti, pvz., dėl gamtinių kataklizmų

    • Tokie kataklizmai atsitiktinai pašalina individus nepriklausomai nuo jų genotipo

    • Butelio kaklelio periodu, kai populiacijos dydis yra labai mažas, gali pasireikšti genų dreifas

11-45


  • Afri išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?kinis gepardas prarado beveik visą savo genetinį kintamumą

    • Taip atsitiko dėl butelio kaklelio efekto, įvykusio prieš 10,000 - 12,000 metų

11-46


  • Įkūrėjo efektas išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?

    • Nedidelė individų grupė atsiskiria nuo didesnės populiacijos ir įkuria koloniją naujoje vietoje

    • Tai turi dvi svarbias pasekmes

      • 1. Tikėtina, kad įkurtoji populiacija pasižymės mažesniu genetiniu kintamumu, negu pirminė populiacija

      • 2. Įkurtosios populiacijos alelių dažniai gali žymiai skirtis nuo pirminės populiacijos

    • Pavyzdys – Lankasteryje (JAV) gyvena menonitų sektos bendruomenė, kuriai būdinga socialinė izoliacija – bendruomenės nariai šeimas gali kurti tik tarpusavyje

      • Ją sudaro apie 8000 asmenų, kilusių iš trijų porų, kurios 1770 m. įmigravo į JAV

      • Ellis-vanCreveld sindromo (liliputiškumo recesyvinė forma) dažnis yra 7%

        • Tai daug daugiau nei bet kurioje kitoje populiacijoje

11-47


Migracija
Migracija išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?

  • Migracija tarp dviejų skirtingų populiacijų gali pakeisti alelių dažnį

  • Naujoji populiacija (recipientinė populiacija) yra vadinamakonglomeratu

    • Norint suskaičiuoti alelių dažnius konglomerate reikia žinoti

      • 1. Pradinį alelių dažnį donorinėje ir recipientinėje populiacijose

      • 2. Konglomeratinės populiacijos dalį, kurią sudaro migrantai

11-48


Donorų skaičius konglomeratinėje populiacijoje išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?

Bendras individų skaičius konglomeratinėje populiacijoje

  • Kur

    • DpCalelio dažnio pokytis konglomeratinėje populiacijoje

    • pD alelio dažnis donorinėje populiacijoje

    • pR is alelio dažnis pradinėje recipientinėje populiacijoje

    • m migrantų dalis konglomeratinėje populiacijoje

  • DpC = m(pD – pR)

  • m =

11-49


20 išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?

20 + 80

  • Pavyzdys:

    • AlelioAdažnis yra 0.7 donorinėje ir 0.3 recipientinėje populiacijose

    • 20 individų migruoja ir prisijungia prie recipientinės populiacijos, kurią sudaro 80 individų

  • DpC = m(pD – pR)

    = 0.2(0.7 – 0.3)

= 0.2

  • m =

= 0.08

  • pC = pR + DpC = 0.3 + 0.08

    = 0.38

Alelio Adažnis išaugo nuo 0.3 iki 0.38

11-50


  • Popul išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?iacijų genetiką labiau domina genų srautas,

    • t.y. ne tiek individų migracija, kiek alelių dažnio pokyčiai

  • Gamtoje individai tarp populiacijų dažniausiai migruoja abiem kryptimis

  • Ši dvikryptė migracija turi svarbias pasekmes

    • 1. Ji mažina alelių dažnio skirtumus tarp populiacijų

    • 2. Ji skatina genetinę įvairovę populiacijos viduje

11-51


Nat ralioji atranka palankesn labiau prisitaikiusiems
Natūralioji atranka palankesnė labiau prisitaikiusiems išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?

  • Charles Darwin ir Alfred Russel Wallace nepriklausomai vienas nuo kito sukūrė natūraliosios atrankos teoriją

    • Pagal šią teoriją egzistuoja kova dėl išgyvenimo

    • Tie individai, kurie yra geriau prisitaikę prie tam tikros aplinkos, išgyvena ir reprodukuojasi

  • Dabar aišku, kad natūralioji atranka taip pat susijusi su dauginimosi efektyvumu ir fertilumu, o ne tik su skirtingu išgyvenamumu

11-52


  • Natūraliosios atrankos šiuolaikinis aprašymas sieja molekulinę genetiką su individų fenotipais

    • 1. Populiacijos viduje yra genetinė variacija, atsirandanti dėl DNR sekų skirtumų

      • Skirtingi aleliai gali koduoti besiskiriančių funkcijų baltymus

    • 2. Kai kurie aleliai gali koduoti baltymus, padidinančius individų išgyvenamumą ar reprodukcines galimybes

    • 3. Individų, turinčių naudingus alelius, tikimybė išgyventi ir reprodukuotis yra didesnė

    • 4. Per daugelį generacijų daugelio skirtingų genų alelių dažnis gali pasikeisti dėl natūraliosios atrankos

      • Tai reikšmingai keičia rūšies savybes

      • Galutinis natūraliosios atrankos rezultatas yra populiacija, geriau prisitaikiusi prie aplinkos ir/ar efektyviau besidauginanti

11-53


  • Natūralioji atranka veikia fenotipus molekulinę genetiką su individų fenotipais(kurie priklauso nuo individo genotipo)

  • Natūralioji atranka kiekybinius požymius veikia trimis būdais

    • 1. Kryptinga atranka

      • Padeda išgyventi vienam kraštutiniam fenotipui, kuris yra geriausiai prisitaikęs prie aplinkos sąlygų

    • 2. Disruptyvioji(arbadiversifikuojanti)atranka

      • Padeda išgyventi dviem (ar daugiau) skirtingų fenotipų

    • 3. Stabilizuojanti atranka

      • Padeda išgyventi individams su tarpiniu fenotipu

11-54


Trys natūraliosios atrankos poveikio fenotipams būdai molekulinę genetiką su individų fenotipais

11-55


  • Natūraliosios atrankos kiekybinių pasekmių aptarimą reikia pradėti nuo Darvininio prisitaikomumo (Darwinian fitness) sąvokos

    • Prisitaikomumas yra santykinė tikimybė to, kad individas išgyvens ir įneš indėlį į sekančios kartos bendrą genų fondą

  • Darvininis prisitaikomumas yra reprodukcinio pranašumo matas

  • Tegul genas turi du alelius, Air a

    • Trims genotipų klasėms gali būti priskirtos prisitaikomumo reikšmės, nustatomos pagal jų reprodukcinį potencialą

11-56


  • Tegul vidutinė reprodukcinė sėkmė yra: reikia pradėti nuo

    • AA 5 palikuonys

    • Aa  4 palikuonys

    • aa  1 palikuonis

  • Genotipui, pasižyminčiam didžiausia reprodukcine sėkme, priskiriama prisitaikomumo reikšmė, lygi 1.0

    • Kitų genotipų prisitaikomumas nustatomas santykinai, geriausiai prisitaikiusio genotipo atžvilgiu

  • Prisitaikomumo reikšmės žymimos simboliu W

    • Genotipo AAprisitaikomumas: WAA = 1.0

    • Genotipo Aa prisitaikomumas: WAa = 4/5 = 0.8

    • Genotipo aaprisitaikomumas: Waa = 1/5 = 0.2

11-57


  • Reprodukcinės sėkmės skirtumai gali būti dėl to, kad reikia pradėti nuo

    • 1. Labiausiai prisitaikę fenotipai geriau išgyvena

    • 2. Labiausiai prisitaikę fenotipai dažniau susiranda reprodukcinius partnerius

    • 3. Labiausiai prisitaikę fenotipai yra fertilesni

  • Priešingas prisitaikomumui parametras yra atrankos (selekcijos) koeficientas (s)

    • Jis matuoja, kaip efektyviai genotipas yra šalinamas iš populiacijos

    • s = 1 – W

11-58


  • Kaip prisitaikomumas veikia reikia pradėti nuo Hardy-Weinbergo pusiausvyrą ir alelių dažnius?

    • Egzistuoja du geno aleliai,Aira

    • Jų prisitaikomumo reikšmės yra

      • WAA = 1.0

      • WAa = 0.8

      • Waa = 0.2

    • Sekančioje kartoje Hardy-Weinbergo pusiausvyra bus modifikuota taip:

      • Genotipo AAdažnis: p2WAA

      • Genotipo Aa dažnis: 2pqWAa

      • Genotipo aa dažnis: q2Waa

11-59


  • p reikia pradėti nuo 2WAA + 2pqWAa + q2Waa =

W

W

W

W

p2WAA

2pqWAa

q2Waa

  • Šių trijų komponentų suma nebūtinai turi būti lygi 1.0, kaip kad esant Hardy-Weinbergo pusiausvyrai

  • Vietoje to, jų suma yra lygi dydžiui, vadinamam vidutiniu populiacijos prisitaikomumu

  • Abi lygties puses galima padalinti iš vidutinio populiacijos prisitaikomumo

+

+

= 1

  • Dabar galima apskaičiuoti tikėtinus genotipų ir alelių dažnius po vienos generacijos, veikiant natūraliajai atrankai

11-60


p reikia pradėti nuo 2WAA

2pqWAa

W

W

W

W

W

W

W

q2Waa

p2WAA

pqWAa

q2Waa

pqWAa

  • Aa genotipo dažnis =

  • AA genotipo dažnis =

  • aa genotipo dažnis =

+

  • Alelio Adažnis: pA =

+

  • Alelioa dažnis: qa =

11-61


W reikia pradėti nuo

  • p2WAA + 2pqWAa + q2Waa =

W =

  • Pavyzdys:

    • Pradinis alelių dažnis yra A = 0.5 ira = 0.5

    • Prisitaikomumo reikšmės yra 1.0, 0.8 ir 0.2 genotipamsAA, Aairaa

(0.5)2(1) + 2(0.5)(0.5)(0.8) + (0.5)2(0.2)

= 0.25 + 0.4 + 0.05

= 0.7

  • Po vienos kartos, veikiant natūraliajai atrankai, turėsime:

11-62


p reikia pradėti nuo 2WAA

(0.5)2(1)

=

0.7

2pqWAa

2(0.5)(0.5)(0.8)

=

0.7

(0.5)2(0.2)

W

W

W

W

W

W

W

q2Waa

=

0.7

p2WAA

pqWAa

+

q2Waa

pqWAa

+

= 0.36

  • Aa genotipo dažnis =

= 0.57

  • AA genotipo dažnis =

= 0.07

  • aa genotipo dažnis =

  • AlelioA dažnis: pA =

= 0.36

+ 0.57/2

= 0.64

  • Alelioa dažnis: qa =

= 0.07

+ 0.57/2

= 0.36

11-63


p reikia pradėti nuo 2WAA + 2pqWAa + q2Waa

W =

  • Sekančioje kartoje

    • f(A) išauga nuo 0.5 iki 0.64

    • f(a) sumažėja nuo 0.5 iki 0.36

    • Taip yra dėl to, kad AA genotipui būdingas didžiausias prisitaikomumas

  • Kitas įdomus natūraliosios atrankos bruožas yra tas, kad ji didina vidutinį populiacijos prisitaikomumą

    • Padarę prielaidą, kad individualios prisitaikomumo reikšmės yra pastovios, gauname:

= (0.64)2(1) + 2(0.64)(0.36)(0.8) + (0.36)2(0.2)

Vidutinis populiacijos prisitaikomumas išaugo nuo 0.7 iki 0.8

= 0.80

11-64


  • Pasinaudojus ta pačia procedūra, galima apskaičiuoti reikšmes, stebimas dar kitoje kartoje

    • f(A) išaugs iki 0.85

    • f(a) sumažės iki 0.15

    • Vidutinis populiacijos prisitaikomumas išaugs iki 0.931

    • Taigi, bendra tendencija yra tokia, kad Adažnis auga, a dažnis mažėja, vidutinis populiacijos prisitaikomumas taip pat auga

11-65


Alelis gali būti beveik užfiksuotas reikšmes, stebimas dar kitoje kartoje

  • Kaip ir anksčiau,

  • WAA = 1.0

  • WAa = 0.8

  • Waa = 0.2

AlelioAdažnis pradžioje auga lėtai

Jis auga žymiai gričiau esant vidutinėms reikšmėms

AlelisAgalėjo būti prarastas dėl genų dreifo

Populiacijoje mutacijos būdu atsirado alelis A

  • Pradinė populiacija buvo monorfinė alelio a atžvilgiu

11-66


Subalansuotas polimorfizmas
Subalansuotas polimorfizmas reikšmes, stebimas dar kitoje kartoje

  • Polimorfizmas gali pasiekti pusiausvyrą, jei priešingos atrankos jėgos atsveria viena kitą

    • Populiacija nesivysto alelio eliminacijos ar fiksacijos kryptimis

    • Tokia situacija vadinama subalansuotu polimorfizmu

  • Jis gali atsirasti dėl skirtingų priežasčių

    • 1. Selektyvaus heterozigotų pranašumo

    • 2. Rūšies užimamo arealo, sudaryto iš skirtingų aplinkų

11-67


S reikšmes, stebimas dar kitoje kartojeaa

0.6

=

sAA + saa

0.3 + 0.6

SAA

0.3

=

sAA + saa

0.3 + 0.6

Tai yra heterozigotų pranašumopavyzdys

  • 1. Heterozigotai turi selektyvų pranašumą

    • Didesnis heterozigotų prisitaikomumas yra balansuojamas žemesnio abiejų homozigotų prisitaikomumo

    • Pavyzdys:

      Prisitaikomumas:

      • WAA = 0.7

      • WAa = 1.0

      • Waa = 0.4

Atrankos koeficientai:

  • sAA = 1 – 0.7 = 0.3

  • sAa = 1 – 1.0 = 0

  • saa = 1 –0.4 = 0.6

  • Esant tokioms sąlygoms, populiacija pasieks pusiausvyrą, kurioje:

  • AlelioAdažnis =

= 0.67

  • Alelio adažnis =

= 0.33

11-68


  • Subalansuotas polimorfizmas kartais gali paaiškinti aukštą dažnį alelių, kurie yra kenksmingi homozigotinėje būsenoje

    • Pavyzdys: žmogaus b-globino genoHbS alelis

      • HbSHbS sukelia siklemiją

      • HbAHbA yrafenotipiškai normalūs

      • HbAHbS pasižymi geriausiu prisitaikomumu endeminiuose maliarijos regionuose

        • Heterozigotųšansai išgyventi, užsikrėtus parazitu Plasmodium falciparum, yra geresni

    • Kiti heterozigotų pranašumo pavyzdžiai yra

      • Cistinė fibrozė

        • Heterozigotai atsparūs diarėjinėms ligoms (pvz., cholerai)

      • Tay-Sachso liga

        • Heterozigotai atsparesni tuberkuliozei

11-69


Geografinis ryšys tarp maliarijos ir siklemijos alelio dažnio žmogaus populiacijose

11-70


  • 2. dažnio žmogaus populiacijoseRūšis užima arealą, kurį sudaro skirtingos gamtinės ir ekologinės sritys

    • Vienomis sąlygomis pranašesnis gali būti vienas alelis, kitomis - kitas

  • SraigėCepaea nemoralisgyvena tiek miškuose, tiek ir atvirose vietovėse

    • Šiai sraigei būdingas spalvos ir kriauklės rašto polimorfizmas

  • 1954 m. A. J. Cain ir P. M. Sheppard nustatė, kad sraigės spalva koreliuoja su jos gyvenamąja aplinka

11-71


Geltonos sraigės dažniausios saulėtose nemiškingose vietovėse

Rudos sraigės dažiausiai sutinkamos ten, kur dirva tamsi

Rožinės sraigės daugiausiai sutinkamos lapuočių miškų lapų paklotėje

Sraigių spalvos dažnis

Sraigės Cepaea nemoralis polimorfizmas

11-72


Genetinis kr vis yra genetinio kintamumo neigiama pasekm
Genetinis krūvis yra genetinio kintamumo neigiama pasekmė vietovėse

  • Genetinio kintamumo pozityvioji pusė yra ta, kad jis suteikia įdomumo ir žavesio mūsų gyvajai gamtai

  • Negatyvioji pusė yra ta, kad kai kurie genetinio kintamumo tipai yra žalingi populiacijos išgyvenamumui

11-73


Genetinis kr vis yra genetinio kintamumo neigiama pasekm1

( vietovėseWmax– )

W

W

Wmax

  • yra vidutinis populiacijos prisitaikomumas

Genetinis krūvis yra genetinio kintamumo neigiama pasekmė

  • Genetinis krūvis (L; genetic load)yra genetinis kintamumas, mažinantis vidutinį populiacijos prisitaikomumą, lyginant su (teorine) maksimalia ar optimalia reikšme

  • L =

  • kur

    • L yra genetinis krūvis

  • Wmaxyra maksimalus populiacijos prisitaikomumas

11-74


11-75


ad