Genetika populac kvalitativn ch znak
Download
1 / 84

Genetika populací kvalitativních znaků - PowerPoint PPT Presentation


  • 103 Views
  • Uploaded on

Genetika populací kvalitativních znaků. Úroveň studia genetických procesů. Molekulární - struktura a funkce nukleových kyselin Buněčná – buněčné struktury s významem pro genetiku, genetické procesy na buněčné úrovni. Úroveň studia genetických procesů.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Genetika populací kvalitativních znaků' - latika


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
Genetika populac kvalitativn ch znak

Genetika populacíkvalitativních znaků


Rove studia genetick ch proces
Úroveň studia genetických procesů

Molekulární-struktura a funkce nukleových kyselin

Buněčná – buněčnéstruktury s významempro genetiku, genetické procesy na buněčné úrovni


Rove studia genetick ch proces1
Úroveň studia genetických procesů

Jedince -genetické založení a dědičnost jednotlivých znaků. Mendel, interakce, vazba, pohlaví.


Rove studia genetick ch proces2
Úroveň studia genetických procesů

Populace

- Rozložení genů a genotypů v populaci

- Vlivprostředí na fenotyp

- Efekty působenígenů aj.


Populace
Populace

Obecná definice - dostatečněvelký, statistickyhodnotitelnýsouborjedinců.

Ekologický pohled - souborstromů, živočichů, rostlin, mikroorganismů atd. na určitém stanovišti, biotopu ap.


Populace1
Populace

Souborjedinců určitého druhu, plemene, ap.


Populace2
Populace

Genetický pohled - souborpohlavněserozmnožujícíchjedinců, kteřížijí v určitémprostředí a sdílí komplex genů, přenášený na potomstvo.


Například:

Druh – jelenevropský, dub letní

Plemeno – Valaška, Lenghornka

Odrůda – JamesGrive, Reneta, Schneewitchen

Rasa – běloši, černoši, asiati

Etnická skupina – Vietnamci, Rómové v ČR

Místní skupina – země, region, město, aj.


Populace mendelovská

Jedinci téhož druhu, pohlavněserozmnožující.

Populace panmiktická

(panmixie = náhodné páření)

Dochází v ní k náhodnémupáření každého jedince s každým - každý jedinec má stejnoupravděpodobnostpářitse s kterýmkolivjedincem opačného pohlaví.

Je nekonečná, nesmrtelná.


P. uzavřená

(closebred, reprodukční izolát)

Rozmnožuje sevýlučněkříženímjejichpříslušníkůmezi sebou.

Neprobíhá do níimigracepříslušníků z jinépopulace.

Je možná emigracejedincůpřirozenou cestou, tj. odchod jedinců z populace, kteříse neúčastní dalšíhoreprodukčního procesu.


P. otevřená

Mohou do níimigrovatpříslušníci z jinépopulace, kteřísekříží s jedinci původnípopulace.

Mohou z níemigrovat jedinci obojího pohlaví do jinépopulace.

Aby zůstala zachovaná, musí převažovatpodíl potomstva získaný rozmnožovánímuvnitřpopulace.


P. statistická

Dostatečněvelikápopulace z níž lzevyvozovatsignifikantístatistickézávěry.

Tvořenásouboremjedincůpocházejících z náhodného výběru.

Inbrední

Skupina jedincůnavzájempříbuzných.

Vznikla použitím příbuzenskéhopáření.


P. bisexuální nebo monosexuální

Tvořená jedinci obou nebo jednoho pohlaví.

V bisexuální populaci se poměr samců a samic může lišit, závisí od způsobu života lidí, cílů využití zvířat apod.

Samčí monosexuální populace jsou zpravidla výrazně menší.


Len n genetiky populac
Členění genetiky populací

Genetika populací kvalitativních znaků

Alternativní znaky s jednoduchou dědičností často polymorfního charakteru, např.:

- polymorfní proteiny,

- imunologický polymorfismus, krevní skupiny,

- některé exteriérové a morfologické

znaky, např. barva oka, srsti, květu, rohatost

- atd.


Genetika populací kvantitativních znaků

Měřitelné znaky s polygennídědičností, kterélzezjednodušeněklasifikovat na:

- anatomické rozměry a poměry

(hmotnost, tělesnémíry),

- fyziologické znaky a vlastnosti

(výkonnost, užitkovost, aj.),

- psychické znaky a vlastnosti

(inteligence, mentální poruchy).


Význam genetiky populací kvalitativních znaků

Umožňuje analýzu genetické struktury populací (genotypové složení, frekvence genotypů).

Charakterizuje rozšíření genů v populaci (frekvenci jednotlivých genů).

Je nástrojem kontroly dědičnosti zdraví a genetického prognozování.

Umožňuje studium a pochopení evolučních procesů.

Umožňuje zhodnotit a zobecnit populačně genetickou analýzu jednotlivých kvalitativních znaků.


Generační interval

Období od narozenípředků do narozenípotomků.

Věkrodičůpřinarozenívnuků.

člověk 30 – 40 let

Drosophila 2 týdny

drůbež 1 rok

ovce 3 roky

prase 2 roky

skot 4 – 5 let

Interpopulačnírozdíly (afričané – skandinávci).


Genofond

Souborgenů (daného druhu) v populaci.

Všechnygenyvšechčlenůpopulace.

U savců cca 23 000 genů.

Genom

Souborgenů v jednéhaploidnísadě.

Celkový genetický materiál haploidníbuňkygamety.


Efektivn velikost populace ne
Efektivní velikost populace Ne

Je vyjádření velikosti populace (N) v závislosti na počtu samců (Nm) a počtu samic (Nf) v populaci

4 . Nm . Nf

Ne =

Nm + Nf

Ne < N


Stanovení genetických parametrů populací

- genové četnosti

- genotypové četnosti

- kvantifikace vlivů, narušujících rovnováhu populace


A d le z klady genetick anal zy kvalitativn ch znak v populac ch
A dále:Základy genetické analýzy kvalitativních znaků v populacích

- stanovení stanovení genetické diverzity, tj. heterozygotnosti/homozygotnosti aj.

- stanovení genetických vzdálemostí mezi populacemi

- konstrukce dendrogramů

- a další specifické parametry


V po ty genetick ch parametr kvalitativn ch znak
Výpočty genetických parametrů kvalitativních znaků

- absolutní frekvence genotypů

- relativní frekvence genotypů skutečné

- absolutní frekvence genů

- relativní frekvence genů

- relativní frekvence genotypů teoretické


Jeden alelick p r
Jeden alelický pár

absolutnífrekvencegenotypů

D + H + R = N

Stanovení absolutnífrekvencegenotypů = genotypizace

- dle fenotypu

- dle DNA diagnostiky


Populace N = 100

D = 30 (počet homozygotů dom.)

H = 60 (počet heterozygotů)

R = 10 (počet homozygotůreces.)


Relativní frekvence genotypů skutečné

d + h + r = 1


N = 100, D = 30, H = 60, R = 10

60

100

10

100

30

100

r = = 0,10

h = = 0,60

d = = 0,30

0,30 + 0,60 + 0,10 = 1 (100%)



D = 30, H = 60, R = 10

P = 2 ∙ 30 + 60 = 120

Q = 2 ∙ 10 + 60 = 80

P + Q = 200 = 2N


Relativní frekvence genů

p = d + ½h q = r + ½h

p + q = 1


120

200

80

200

p = = 0,60 q = = 0,40

p = 0,30 + 0,30 = 0,60

q = 0,10 + 0,30 = 0,40

0,60 + 0,40 = 1


Ve velké panmiktické populaci se genotypové a genové četnosti z generace na generaci nemění.

Potom je možné odvodit genotypové složení populace z genových frekvencí, neboť je možné náhodné páření každého jedince s každým.


Relativní frekvence genotypů teoretické

P

F1

Σ = 1

p2 = 0,36 2pq=0,48 q2 = 0,16



V cealelick lokusy
Vícealelické lokusy

Model tříalelického lokusu (gen A,B,C)

Absolutní frekvence genů

6 genotypů AA; BB; CC; AB; AC; BC

P = 2AA + AB + AC (A)

Q = 2BB + AB +BC (B)

R = 2CC + AC + BC (C)


Model tříalelického lokusu (gen A,B,C)

Relativní frekvence genů


Model tříalelického lokusu (gen A,B,C)

Relativní frekvence genotypů teoretická

p2 + q2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr

= 1

AA BB CC AB AC BC

(p + q + r)2



Genetika populací jednoho genu (MN krevní skupiny) Rovnováha populací


Genetika populac kvalitativn ch znak1
Genetika populací kvalitativních znaků jednoho genu (MN krevní skupiny)

2 cíle:

Stanovit struktury populací

(genové a genotypové frekvence).

Popsat vývoj populací.


Kontinuita populace
Kontinuita populace jednoho genu (MN krevní skupiny)

- setrvalé frekvence genotypů ve sledu generací

- tedy i setrvalé frekvence genů ve sledu generací


Dv tendence populac
Dvě tendence populací jednoho genu (MN krevní skupiny)

- konzervativní:

Zachovávat trvale ve sledu generací neměnící se frekvenci genů a genotypů (neměnit se).

- progresivní:

Umožnit dílčí, částečné změny genových a genotypových četností (vyvíjet se).


Hardy weinberg v z kon o rovnov n m stavu populac

Hardy - Weinbergův zákon jednoho genu (MN krevní skupiny) o rovnovážném stavu populací

Populace, v níž nedochází z generace na generaci ke změně genových a genotypových četností se nachází v genetické rovnováze.


Podmínky pro nastolení a udržení Hardy – Weinbergovy genetické rovnováhy

1. organismy jsou diploidní

2. rozmnožování je pohlavní

3. generace se nepřekrývají

4. oplození je náhodné (populace je panmiktická)

5. početnost populace je vysoká („nekonečná“)

6. migrace je zanedbatelná

7. mutace je zanedbatelná

8. na alely nepůsobí přírodní výběr


2 aspekty H.-W. zákona: – Weinbergovy genetické rovnováhy

  • 1. Ve velké populaci s náhodným oplozením, kde není migrace, mutace a selekce se alelové četnosti z generace na generaci nemění – tj. tautologie, jestliže se nemění četnosti, tak se nemění.

  • Ale, při inbreedingu nebo asortativním páření (výběr podle genotypu) se mohou měnit genotypové četnosti, alelové se nemění.

  • 2. Teorie geneticky diploidních populací – zygoty se tvoří nově v každé sexuální generaci, bereme-li v úvahu více lokusů, je každá zygota jedinečná.

  • Naproti tomu jsou alelové četnosti relativně stabilní.


1. genotypové frekvence jsou funkcí frekvencí genových – Weinbergovy genetické rovnováhy

%

100

aa

AA

Aa

50

25

0

1

0,5

p


2. genové frekvence se ve sledu generací nemění – Weinbergovy genetické rovnováhy

p1 = p0 q1 = q0

0 = parentální generace

1 = 1. filiální generace


3. genotypové frekvence se ve sledu generací nemění – Weinbergovy genetické rovnováhy

p21 = p20

2p1q1 = 2p0q0

q21 = q20



5. Poměr počtu heterozygotů k odmocnině ze součinu dominantních a recesivních homozygotů je roven dvěma

H

D . R

nebo

= 2

H = 2 D . R


6. Poměr počtu heterozygotů k odmocnině ze součinu dominantních a recesivních homozygotů je roven dvěma, ale s použitím relativní četností skutečných

h

d . r

h = 2 d . r

= 2 nebo


7. dominantních a recesivních homozygotů je roven dvěma, ale s použitím relativní četností skutečných

p2 q2 =

( )

2

2pq

2


Další dominantních a recesivních homozygotů je roven dvěma, ale s použitím relativní četností skutečnýchpodmínky:

1. Bisexuálnípopulacesestejnýmigenovými i genotypovýmičetnostmi

p ♂ = p ♀

q ♂ = q ♀

populace zpravidla v rovnováze

h

d . r

= 2

Př.:

p ♂ = 0,7

q ♀ = 0,7

0,42

0,49 . 0,09

= 2


2. Bisexuální populace se stejnými genovými a rozdílnými genotypovými četnostmi

d h r Parentálnígenerace

♂ 0,5 0,4 0,1 p = d + ½h = 0,7 q=0,3

♀ 0,6 0,2 0,2 p = d + ½h = 0,7 q=0,3

h

d . r

0,4

0,5 . 0,1

=

= 1,79

h

d . r

0,2

0,6 . 0,2

= 0,58

=


F 1 generace
F rozdílnými genotypovými četnostmi 1 Generace

♂ p0 = 0,7 q0 = 0,3

♀ p0 = 0,7 q0 = 0,3

0,42

0,49 . 0,09

= 2

F1

♂ p1 = 0,7 q1 = 0,3

♀ p1 = 0,7 q1 = 0,3

rovnováha se dostaví po jedné generaci náhod. páření


3. Bisexuální populace s různými genovými i genotypovými četnostmi

♂ 0,5 0,4 0,1 p = 0,7 (1,79) Parentální

♀ 0,3 0,2 0,5 p = 0,4 (0,52) generace

d h r

0,4

0,5 . 0,1

0,2

0,3 . 0,5

= 1,79

= 0,52


F 1 generace1
F genotypovými četnostmi 1generace

po jedné generaci náhodného křížení

rovnováha nenastala

0,54

0,28 . 0,18

= 2,41

F1

p2 = p♀ . p♂ = 0,4 . 0,7 = 0,28

p = 0,28= 0,53 q = 0,47


F 2 generace
F genotypovými četnostmi 2generace

♂ p1 = 0,53 q1 = 0,47

♀ p1 = 0,53 q1 = 0,47

0,5

0,28 . 0,22

= 2

F2

genová rovnováha nastala až po 2 generacích náhodného páření


N hodn oplozen je jeden z nejd le it j ch syst m oplozen v p rodn ch populac ch

Náhodné oplození je jeden z nejdůležitějších systémů oplození v přírodních populacích.

Hlavní odchylky:

- inbreeding

- asortativní páření (výběr podle genotypu).


Genetika populac faktory naru uj c rovnov hu populac

Genetika populací systémů oplození v přírodních populacích.Faktory narušující rovnováhu populací


Faktory naru uj c genetickou rovnov hu
Faktory narušující genetickou rovnováhu systémů oplození v přírodních populacích.

Náhodné, stochastické

genetický tlak

Soustavné, systematické

mutace, migrace

selekce

- lze predikovat jejich směr a intenzitu

- lze predikovat pouze intenzitu, ne směr

- význam v malých populacích

Výsledek jejich působení

∆p, ∆q – změna genových četností v generaci následující proti předchozí


Faktory naru uj c genetickou rovnov hu1
Faktory narušující genetickou rovnováhu systémů oplození v přírodních populacích.

Specificky působí na změnu genových a genotypových frekvencí

inbreeding


Mutace pou van symbolika
Mutace systémů oplození v přírodních populacích.(používaná symbolika)

p0 ; q0 - frekvence v parentální gen.

p1 , q1 - frekvence v F1 generaci

pt, qt - požadovaná frekvence

t - počet generací

u - rychlost přímé mutace

v - rychlost zpětné mutace

ln - logaritmus naturalis (e)


Mutace
Mutace systémů oplození v přírodních populacích.

Varianta b

u A a v

p1 = p0 – up0 + vq0

∆ p1 = up0 + vq0

Varianta a

A a u

p1 = p0 – up0

∆ p1 = up0

1 p0

u pt

^

1 p0 – p

u pt– p

t = . ln

t = . ln

^

v

u + v

^

p =

při u = v není narušena H.W. rovnováha


Migrace pou van symbolika
Migrace systémů oplození v přírodních populacích.(používaná symbolika)

m - relativní počet migrantů

pm - frekvence v migrující populaci

qm - frekvence v migrující populaci

pn - frekvence v n-té generaci

qn - frekvence v n-té generaci

nebo (qt, pt)


Migrace
Migrace systémů oplození v přírodních populacích.

Populace 2

Populace 1

imigrace

emigrace

I počet migrantů

N velikost populace


Migrace imigrace
Migrace systémů oplození v přírodních populacích.(imigrace)

p1 = m(pm – p0) + p0

∆ p = m(pm – p0)

∆ p = p1 – p0

1 (p0 -pm)

m (pt-pm)

t = . ln

I

N

m = relat. počet včleněných zvířat

I = počet včleněných zvířat

N = velikost populace


Selekce
Selekce systémů oplození v přírodních populacích.

- Intenzita selekce – selekční koeficient = „s“

- Fitness (způsobilost – koeficient fitness) = „w“

- s i w relativně nebo v %

w = 1 – s s = 1 – w

s = 0 w = 1

s = 1 w = 0


Zam en selekce u kvalitativn ch znak
Zaměření selekce u kvalitativních znaků systémů oplození v přírodních populacích.

AA Aaaa

selekce neexistuje 1 11

proti reces. homoz. 1 11-s

proti nositelům reces alely 1 1-s 1-s

proti domin. homozyg. 1-s 1 1

proti nosit. dom. alely 1-s 1-s 1

proti homozygotům 1-s 1 1-s

proti heterozygotům 1 1-s 1


Selekce1
Selekce systémů oplození v přírodních populacích.

p0

1 - s . q2

p1 =

n = t = počet generací

∆p = p1 – p0

q0

1 + n q0

q0

1 + 1 q0

qn =

q1 =

1

q0

1

qn

t =


P klad v po tu
Příklad systémů oplození v přírodních populacích. výpočtu

Vstupní data:

Selekce proti „aa“ intenzita selekce s=1

p0 = 0,8

q0 = 0,2

s = 1

t = 2 nebo t = 10


P klad v po tu a
Příklad systémů oplození v přírodních populacích. výpočtu a/

p0

1 – q02

0,8

1 – 0,04

p1 =

= = 0,83

∆p = p1 – p0 = 0,83 – 0,80 = 0,03

q0

1 + t . q0

0,2

1 + 2 . 0,2

= 0,14

=

qt =

0,2

1 + 10 . 0,2

t = 2

t = 10

= 0,06

=

b/

qt = 0,01

1

q0

1

qt

1

0,2

1

0,01

t = –

= – = 95 generací


Genetick drift
Genetický drift systémů oplození v přírodních populacích.

Význam v malých populacích

Význam z evolučního hlediska

Vede k náhodnému zvýšení nebo snížení frekvence genů nebo genotypů

Faktor přizpůsobování populací měnícím se podmínkám prostředí


Genetick drift1
Genetický drift systémů oplození v přírodních populacích.

Příčina evoluce

Náhodný posun (změny alelových četností v libovolném směru)

Kumulace těchto změn

Možnost dosažení krajních hodnot do

p nebo q = 1

Dojde k eliminaci nebo fixaci alely v populaci

Zastavení genetického driftu do doby vzniku nové mutace


Genetick tlak
Genetický tlak systémů oplození v přírodních populacích.

a) relativní

b) absolutní

p0 . q0

2N

P0 . Q0

2N

σ a = σ q = +

σ A = +

σq = ∆q, tj. změna q za 1 generaci + ∆q !

Příklad:

p0 = 0,5

q0 = 0,5

N= 25

0,5 . 0,5

2 . 25

σ q = + = 0,07 ∆ q = + 0,07

q1 = q1+ ∆ q tj. 0,43 až 0,57


Inbreeding
Inbreeding systémů oplození v přírodních populacích.

Příbuzenské páření – připařování jedinců, kteří mají jednoho nebo více společných předků, od kterých získali s určitou pravděpodobností společné geny.

GXXVAB

GXXIXAC

AlaCD

GXXXAA

GXXVAB

LucAF

FugaEF


Inbreeding1
Inbreeding systémů oplození v přírodních populacích.

Koeficient inbreedingu F

0 – jedinec nemá v genotypu gen, jehož obě alely by

pocházely od jednoho předka

1 – všechny geny jsou tvořeny alelami, které

pochází od jednoho předka


Inbreeding2
Inbreeding systémů oplození v přírodních populacích.

F = 0,965 v 5. generaci při samooplození

F = 0,675 v 5. generaci při připařování vlastních

sourozenců

F = 1 po „n“ generacích samooplození nebo

připařování vlastních sourozenců


Inbreeding3
Inbreeding systémů oplození v přírodních populacích.

1

F =

2N

Je-li sestavení rodičovských párů náhodné


Inbreeding4
Inbreeding systémů oplození v přírodních populacích.

1 1

F = +

8Nm 8Nf

Je-li samčí a samičí část populace selektována s rozdílnou intenzitou


Inbreeding5
Inbreeding systémů oplození v přírodních populacích.

dAA= p2 + pqF

hAa=2pq – 2pqF

raa=q2 + pqF

Snižuje se frekvence heterozygotů, zvyšuje frekvence homozygotů.

Alelické četnosti se nemění.

Genetická rovnováha je narušena.


Inbredn deprese
Inbrední deprese systémů oplození v přírodních populacích.


ad