Anomalie cromosomiche strutturali mutazioni cromosomiche
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ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI MUTAZIONI CROMOSOMICHE - PowerPoint PPT Presentation


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ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI MUTAZIONI CROMOSOMICHE. ABERRAZIONI CROMOSOMICHE MODIFICAZIONI DELLA STRUTTURA DEL CROMOSOMA CHE DERIVANO DA ROTTURE ABERRAZIONI PRIMARIE CONSEGUENZA DIRETTA DI ROTTURE CROMOSOMICHE ABERRAZIONI SECONDARIE

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Presentation Transcript
Anomalie cromosomiche strutturali mutazioni cromosomiche
ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALIMUTAZIONI CROMOSOMICHE

  • ABERRAZIONI CROMOSOMICHE

    • MODIFICAZIONI DELLA STRUTTURA DEL CROMOSOMA CHE DERIVANO DA ROTTURE

    • ABERRAZIONI PRIMARIE

      • CONSEGUENZA DIRETTA DI ROTTURE CROMOSOMICHE

    • ABERRAZIONI SECONDARIE

      • DERIVANO DA ANOMALIE CROMOSOMICHE PRESENTI IN UNO DEI GENIORI (PORTATORE)


LE CAUSE DEI RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI

  • ROTTURA E RIATTACCO

  • UN RIARRANGIAMENTO E’ TANTO PIU’ PROBABILE QUANTO MINORE E’ IL NUMERO DI EVENTI DI ROTTURA E RIATTACCO CHE LO GENERANO

  • CELLULE CON INSTABILITA’ GENOMICA POSSONO AVERE RIARRANGIAMENTI ANCHE MOLTO COMPLESSI (TUMORI)

  • ESISTONO “HOT-SPOT” DI RIARRANGIAMENTO

  • SEQUENZE SIMILI, LOCALIZZATE IN DIVERSE REGIONI DEL GENOMA, POSSONO RICOMBINARE DANDO ORIGINE RIARRANGIAMENTI


ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI

  • INTRACROMOSOMICHE

  • DELEZIONE DUPLICAZIONE INVERSIONE

    • PERICENTRICA PARACENTRICA

  • INTERCROMOSOMICHE

    • TRASLOCAZIONE INSERZIONE

  • SEMPLICE RECIPROCA MULTIPLA

  • TRASPOSIZIONE


  • ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI

    • BILANCIATE (TRASLOCAZIONI, INVERSIONI)

      • NON COMPORTANO PERDITA O ACQUISTO DI MATERIALE GENETICO

      • GENERALMENTE NON HANNO EFFETTO FENOTIPOCO SOMATICO

        • PORTATORI SANI

      • MA CI SONO SEGNI CLINICI

        • STERILITA’

        • POLIABORTIVITA’

        • PROGENIE CON ANOMALIE CROMOSOMICHE

    • SBILANCIATE (DELEZIONI, DUPLICAZIONI)

      • COMPORTANO PERDITA O ACQUISTO DI MATERIALE GENETICO

      • NELLA MAGGIOR PARTE DEI CASI SONO ASSOCIATE A SEGNI CLINICI EVIDENTI


    Effetto fenotipico anomalie cromosomiche bilanciate
    EFFETTO FENOTIPICO ANOMALIE CROMOSOMICHE BILANCIATE

    • INVERSIONI TRASLOCAZIONI INSERZIONI

      • IL PORTATORE HA FENOTIPO NORMALE, OSSIA NON C’E’ UN EVIDENTE PATOLOGIA

      • INDICATIVI DEL FATTO CHE SIA PORTATORE SONO I SEGUENTI SEGNI CLINICI:

        • STERILITA' O

        • RIDOTTA FERTILITA’ O

        • ABORTIVITA’ O

        • PROGENIE CON ANOMALIA CROMOSOMICA

      • ECCEZIONI:

        • ROTTURA IN UNA SEQUENZA TRASCRITTA

        • EFFETTI DI POSIZIONE (TUMORI)


    Effetto fenotipico anomalie cromosomiche sbilanciate
    EFFETTO FENOTIPICO ANOMALIE CROMOSOMICHE SBILANCIATE

    • DELEZIONI DUPLICAZIONI

      IN GENERALE HANNO EFFETTO FENOTIPICO CLINICO EVIDENTE

      • L'EFFETTO FENOTIPICO DIPENDE DALLE DIMENSIONI E DAL CONTENUTO GENICO DEL FRAMMENTO COINVOLTO

      • NELL’UOMO E NEI MAMMIFERI SONO MEGLIO TOLLERATE AGGIUNTE CHE PERDITE DI MATERIALE GENETICO

      • PSEUDODOMIMINANZA (DELEZIONI)

      • SUPERDOMINANZA (DUPLICAZIONI)


    Quadro citologico
    QUADRO CITOLOGICO

    APPAIAMENTO MEIOTICO

    PROFASE I DIVISIONE MEIOTICA

    PACHITENE


    Effetto genetico
    EFFETTO GENETICO

    EFFETTO SULLA DISCENDENZA

    E’ CONSEGUENZA DEL QUADRO CITOLOGICO

    DIPENDE DALLA SEGREGAZIONE MEIOTICA

    N.B.B. ETEROZIGOSI STRUTTURALE

    • LE ANOMALIE CROMOSOMICHE POSSONO DARE ORIGINE AD ABERRAZIONI SECONDARIE

    • UN GENITORE DI UN INDIVIDUO CON UN’ANOMALIA CROMOSOMICA PUO’ ESSERE UN ETEROZIGOTE STRUTTURALE PER UN’ABERRAZIONE BILANCIATA: PORTATORE SANO


    DELEZIONE-DUPLICAZIONE

    • DELEZIONE

      • PERDITA DI UN SEGMENTO GENOMICO

    • DUPLICAZIONE

      ACQUISTO DI UN SEGMENTO GENOMICO


    Delezione
    DELEZIONE

    • QUADRO CITOLOGICO:

      • ANSA (LOOP) DA DELEZIONE

    • EFFETTO GENETICO:

      • SOPPRESSIONE DELLA RICOMBINAZIONE NELLA REGIONE DELETA

      • MANCANZA DI REVERSIONE

      • PSEUDODOMINANZA






    Duplicazione
    DUPLICAZIONE

    • QUADRO CITOLOGICO:

      • ANSA (LOOP) DA DUPLICAZIONE

    • EFFETTO GENETICO:

      • SUPERDOMINANZA

      • IN PRESENZA DI DUPLICAZIONI C’E’ ALTA PROBABILITA’ DI CROSSING-OVER INEGUALE

      • LE FAMIGLIE MULTIGENICHE DRIVANO DA DUPLICAZIONE SEGUITA DA CROSSING-OVER INEGUALE

      • MOLTE MUTAZIONI NELLA FAMIGLIA DELLE GLOBINE SONO CONSEGUENTI A CROSSING-OVER INEGUALE

      • IL POLIMORFISMO DI NUMERO DI COPIE, CARATTERISTICO DI TUTTE LE SEQUENZE RIPETUTE, E’ CONSEGUENTE A CROSSING-OVER INEGUALE




    Duplicazione il locus delle globine
    DUPLICAZIONE :IL LOCUS DELLE GLOBINE


    Inversione
    INVERSIONE

    RIARRANGIAMENTO CON DUE PUNTI DI ROTTURA E ROTAZIONE DEL SEGMENTO CROMOSOMICO TRA ESSI COMPRESO

    ESISTONO DUE TIPI DI INVERSIONE

    • PARACENTRICA

      • IL CENTROMERO SI TROVA ESTERNAMENTE ALLA REGIONE INVERTITA

    • PERICENTRICA

      • IL CENTROMERO SI TROVA ALL’INTERNO DELLA REGIONE INVERTITA


    • I DUE TIPI DI INVERSIONE

    • INVERSIONE PARACENTRICA: NON CONTIENE IL CENTROMERO

    • INVERSIONE PERICENTRICA: IL CENTROMERO E’ COMPRESO NEL TRATTO INVERTITO



    Inversione paracentrica
    INVERSIONE PARACENTRICA

    • QUADRO CITOLOGICO:

      • ANSA (LOOP) DA INVERSIONE

    • EFFETTO GENETICO:

      • SOPPRESSIONE DELLA RICOMBINAZIONE NELLA REGIONE INVERTITA

        ECCEZIONI:

        • DOPPIO CROSSING OVER

        • SEGMENTI MOLTO PICCOLI

      • RIDUZIONE DELLA FERTILITA’



    Inversione pericentrica
    INVERSIONE PERICENTRICA

    • QUADRO CITOLOGICO:

      • ANSA (LOOP) DA INVERSIONE

    • EFFETTO GENETICO:

      • SOPPRESSIONE DELLA RICOMBINAZIONE NELLA REGIONE INVERTITA

        ECCEZIONI:

        • DOPPIO CROSSING OVER

        • SEGMENTI MOLTO PICCOLI

      • RIDUZIONE DELLA FERTILITA'


    Traslocazioni trasposizioni
    TRASLOCAZIONI TRASPOSIZIONI

    • SCAMBIO DI BLOCCHI DI GENI TRA CROMOSOMI NON OMOLOGHI

    • VARIANO I RAPPORTI DI ASSOCIAZIONE TRA GENI

    • I GENI LOCALIZZATI SUI CROMOSOMI COINVOLTI SI COMPORTANO COME SE APPARTENESSERO ALLO STESSO GRUPPO DI ASSOCIAZIONE

    • IN PROSSIMITA' DEI PUNTI DI ROTTURA IL CROSSING OVER E' RIDOTTO


    Traslocazioni reciproche
    TRASLOCAZIONI RECIPROCHE

    • QUADRO CITOLOGICO:

      • STRUTTURA A CROCE QUADRIVALENTE

        SEGREGAZIONE ADIACENTE:

        • QUATTRO GAMETI SBILANCIATI

          SEGREGAZIONE ALTERNATA:

        • DUE GAMETI NORMALI DI CUI UNO E' PORTATORE DELLA TRASLOCAZIONE

    • EFFETTO GENETICO:

      • RIDUZIONE DELLA FERTILITA'

      • ABORTIVITA'

      • PROGENIE CON ABERRAZIONI CROMOSOMICHE SECONDARIE



    APPAIAMENTO ALLA MEIOSI IN UN ETEROZIGOTE STRUTTURALE PER UNA TRASLOCAZIONE RECIPROCA BILANCIATA

    • I QUATTRO CROMOSOMI COINVOLTI (DUE NORMALI DUE TRASLOCATI) PARTECIPANO ALL’APPAIAMENTO

    • SI FORMA UN TETRAVALENTE CHE HA LA FORMA DI UNA CROCE

    • SONO POSSIBILI TRE TIPI DI SEGREGAZIONE :

      • DUE SECONDO GLI ASSI ORTOGONALI

        • ADIACENTE 1, ADIACENTE 2

      • UNA SECONDO L’ASSE TRASVERSALE

        • ALTERNATA

    • SI FORMANO SEI TIPOLOGIE DI GAMETI

      • QUATTRO SBILANCIATI (ADIACENTE 1, ADIACENTE 2)

      • DUE BILANCIATI (ALTERNATA) DI CUI UNO PORTATORE DELLA STESSA TRASLOCAZIONE, L’ALTRO NORMALE


    MEIOSI E GAMETI UNA TRASLOCAZIONE RECIPROCA BILANCIATA

    IN UN ETEROZIGOTE STRUTTURALE

    PER UNA

    TRASLOCAZIONE

    RECIPROCA BILANCIATA


    UN CASO PARTICOLARE: TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA UNA TRASLOCAZIONE RECIPROCA BILANCIATA



    Traslocazione robertsoniana
    TRASLOCAZIONE 14;21 NELL’UOMOROBERTSONIANA


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