Anomalie anatomiche o strutturali da alterata e mbriogenesi presenti alla nascita

1. Deformità congenite • Anomalie anatomiche o strutturali da alterata embriogenesi • presenti alla nascita • talvolta diventano manifeste dopo la nascita

2. Deformità congenite CAUSE • Alterazioni cromosomiche, 6% ( Sdr. Turner, Down) • Fattori ambientali, 7% (Sdr. fetale alcoolica o da idantoina) • Difetti di un singolo gene, 8% (Acondroplasia) • Eredità multifattoriale(fattori cromosomici+ambientali),25% • (displasia congenita dell’anca) • Eziologia sconosciuta, 54%

3. Malf. cong. del rachide • Spondilo-lisi e Spondilo-listesi • Emi-spondilo • Schisi dell’arco vertebrale • Spina bifida • Sinostosi

4. SPONDILO-LISI E LISTESI • La spondilolisi è una lisi dell’istmo vertebrale • Spondilolistesi = Spondilolisi con scivolamento • del corpo vertebrale • Spec. interessata è L5 • Dolore alla palpazione in regione lombare

5. Rx: proiezione obliqua: • immagine “ a cagnolino” (spondilolisi) • immagine “ a cagnolino” decapitato (spondilolistesi) Decapitazione Collare

6. Spondilolistesi Trattamento • Conservativo: rinforzo della muscolatura addominale, • corsetti semirigidi e tutori; • Chirurgico: stabilizzazione + fusione vertebrale.

7. EMI-SPONDILO • Agenesia dei nuclei di ossificazione di metà vertebra • Vertebra a “cuneo” sul piano frontale • scoliosi congenita • EMI-SOMA • vertebra a “cuneo” sul piano sagittale • cifosi congenita • EMI-SPONDILO + EMI-SOMA • cifoscoliosi • nel 15% alterazioni neurologiche progressive, • fino alla paraplegia.

8. Emispondilo, emisoma Trattamento • Osservazione • Bustino ortopedico • Chirurgico: decompressione + artrodesi + stabilizzazione.

9. SCHISI ARCO VERTEBRALE • Mancata fusione dell’arco vertebrale post. • ++ tratto lombo-sacrale; • Non è una alterazione grave • Asintomatica • Rx • Chirurgico solo se interessamento neurale (spina bifida).

10. SPINA BIFIDA • Coinvolgimento neurale in caso di schisi; • ++ a livello lombare, M:F=1:1, non sembra ereditaria; • Associata ad altre malformazioni corporee (piede torto, DCA).

11. Forme principali: ++meningocele(estroflessione attraverso la schisi di dura madre+aracnoide) Mielo-meningocele (dura madre + aracnoide + radici + midollo) Mielo-cisto-meningocele(mielomenigocele+dilatazione cistica ependimale+stiramento radici),

12. Diagnosi • E.O.: -Spesso presente piccola fossetta in regione lombo-sacrale; • -Talvolta ricoperta da ciuffi di peli; • -Massa cistica palpabile molle-elastica; • -Spesso associata a gravi deformità dei piedi, • sindromi neurologiche sfinteriali ed agli arti • inferiori, idrocefalia, paralisi flaccida, DCA. • Rx; R.M. • Trattamento Chirurgico: apertura del sacco, lisi degli elementi nervosi e loro riposizionamento, plastica della breccia ossea, plastica cutanea.

13. SINOSTOSI • Fusione parziale o completa di due • o più vertebre • Non esiste una localizzazione specifica: ++ al rachide cervicale.

14. Diagnosi: • E.O.: - Asintomatica; • -A volte gravi scoliosi e cifosi; • -Se colpito il rachide toracico • a volte alterazioni costali • Rx, T.C., R.M. • Correzione (anche chirurgica) • della scoliosi o della cifosi.

15. OSTEOGENESI IMPERFETTA O MALATTIA DALLE OSSA DI VETRO Difetto di sintesi del collagene di tipo I Ereditaria. Esistono diverse mutazioni +/- gravi, alcune trasmesse come autosomiche dominanti, altre come recessive. Quadri clinici di diversa gravità Sintomi: • fragilità ossea fratture • sclere blu • otosclerosi • denti malformati • alterazioni della cute • lassità legamentosa

16. OSTEOGENESI IMPERFETTA variabile a seconda della gravità PROGNOSI: TERAPIA • Trattamento delle fratture • Correzione delle deformità • Prevenzione delle fratture • (inchiodamenti endomidollari)

17. ACONDROPLASIA • M = F • nanismo rizomelico • mutazione genetica autosomica dominante • proliferazione disorganizzata delle cellule della fisi, • spec. la prossimale delle ossa lunghe (omero, femore, tibia)

18. ACONDROPLASIA • Caratteristiche cliniche: • nanismo (altezza circa 120-130 cm) • arti molto corti (< dei 2/3 della lunghezza normale) • cranio di + dimensioni,fronte prominente, depressione radice del naso • mani corte e larghe (dita stessa lunghezza (mano a spatola) • lunghezza della colonna quasi normale • femore varo • accentuata lordosi lombare • non deficit riproduttivi • non deficit intellettivi. Prognosi: non alterazioni della sopravvivenza.

19. Acondroplasia • TERAPIA CHIRURGICA • allungamento degli arti • decompressionenella stenosi vertebrale • artrodesi nella cifosi toracolombare

20. DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA • Complesso di anomalie di sviluppo e di conformazione • dei componenti articolari dell’anca • Perdita dei normali rapporti articolari

21. Displasia congenita dell’anca • Familiarità (25% dei casi) • Sesso: 4-8 volte + frequente nelle donne • Parti podalici ( 10 volte + frequente)

22. DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA • Malformazioni embrionarie (3% delle displasie) o teratologiche • il processo patologico inizia nei primi mesi di vita endouterina • Spesso associate ad altre malformazioni • Malformazioni fetali • il processo patologico inizia al 6° - 7° mese di vita intrauterina

23. 8 – 12 settimane 12 - 26 settimane 26 - 40 settim. Presentazione podalica

24. Estensione brusca delle anche con parto distocico

28. “ Scatto di Ortolani” (per 3-4 mesi dalla nascita) Diagnosi • Anamnesi familiare positiva Rigidità in flesso-abduzione (più evidente con la crescita)

29. Anca lussabile (- grave) Anca lussata (+grave)

30. Diagnosi certa • Esame ecografico • Esame radiografico

31. Ecografia • Da fare sempre alla nascita • nelle anche a rischio (familiarità, parti gemellari, oligoidramnios, parti podalici, • altre malformazioni ) • in presenza del segno dello scatto • Essenziale nel monitoraggio delle anche displasiche

32. Triade di Putti (3°/4° mese dalla nascita) • Obliquita del tetto cotiloideo (sup. a 30°) • Ritardata comparsa del nucleo cefalico o evidente ipoplasia • Diastasi dell’epifisi dal bacino e suo risalimento

33. Anatomia patologica • ipoplasia dell’acetabolo • cercine cotiloideo interposto • capsula articolare deformata a clessidra • valgismo ed antiversione del collo femorale

34. Trattamento • Pannoloni nelle prime 2-3 settimane di vita • Divaricatori • Riduzione cruenta dell’articolazione coxo-femorale.

35. Trattamento nelle prime settimane

36. 1a posizione 2a posizione

38. Nei primi mesi di vita trattamento con divaricatori

39. Trattamento con Bretelle di Pavlik

40. Riduzione cruenta Via di Smith - Petersen

41. Via di Ludloff

42. A.F., f. Riduzione cruenta Ludloff, all’età di 7 mesi

43. Le osteotomie di derotazione +/- varizzazione Procedere precocemente permette uno sviluppo armonioso del cotile e della testa

44. A.F., f. Osteotomie

45. Osteotomie A.F., f.

46. Osteotomie del bacino(Salter)

47. Osteotomia di Salter

48. Triplice osteotomia

49. PIEDE TORTO CONGENITO

50. EPIDEMIOLOGIA • E’ la deformità più frequente del piede ( 1:1000) • bilaterale nel 50 – 60 % dei casi • più frequente nei maschi (m/f = 2/1) • incidenza familiare