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Travail de génétique 2003-2004

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Travail de génétique 2003-2004. Elodie PERRET Christelle PIRQUIN Marie POLET. Canine Leukocyte Adhesion Deficiency (CLAD). CLAD. • propre au Setter irlandais • maladie génétique autosomale • allèle récessif • mutation faux-sens. Et les autres espèces?.

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travail de g n tique 2003 2004

Travail de génétique2003-2004

Elodie PERRET

Christelle PIRQUIN

Marie POLET

slide3
CLAD

• propre au Setter irlandais

• maladie génétique autosomale

• allèle récessif

• mutation faux-sens

et les autres esp ces
Et les autres espèces?...
  • BLAD : mutation chez la race Holstein
  • LAD : mutation chez l ’Homme ; 200 cas recensés dans la littérature
signes cliniques
Signes cliniques
  • Manifestations précoces après la naissance

• omphalite

• infections sévères bactériennes associées

• fièvre

• retard de croissance

• ostéodystrophie hypertrophique

donn es g n tiques
Données génétiques
  • Substitution d’une base G en C

cystéine sérine

gène ITGB2-codon 36

Modification structurelle de la sous-unité CD-18 de l’intégrine du leucocyte

cons quences
Conséquences

Les leucocytes ne peuvent plus se marginaliser et donc ne peuvent pas migrer au site d’infection

LEUCOCYTOSE

etudes r alis es
Etudes réalisées
  • Buts : nouvelle approche thérapeutique humaine à partir du modèle canin.
  • Principe : croisements de chiens mâles hétérozygotes avec des femelles homozygotes saines ; puis croisement des individus F1.
r sultats
Résultats
  • Confirmation du caractère autosomal récessif de la mutation
  • Antibiothérapie prophylactique : inefficace à moyen terme…
la transplantation espoir ou r alit
La transplantation : espoir ou réalité ?
  • Lien clinique étroit établi entre CLAD et LAD
  • La transplantation de leucocytes CD18+, même en faible quantité, permettrait de supprimer l ’expression clinique de la maladie.Modèle canin bien établi depuis une trentaine d ’années
applications pratiques en levage
Applications pratiques en élevage
  • En préventif : test génétique et élimination de la reproduction des hétérozygotes mais prix élevé du test (30 £)
  • En « curatif  » : confirmation en cas de suspicion clinique sur des chiots et élimination des parents de la reproduction
conclusions
Conclusions
  • À long terme :
    • élimination de la CLAD par testage des reproducteurs
    • élimination de la BLAD
    • traitement de la LAD
bibliographie
Bibliographie
  • Canine leukocyte adhesion deficiency colony for investigation of novel hematopoietic therapies
  • Creevy, K.E. / Bauer, T.R. / Tuschong, L.M. / Embree, L.J / Colenda, L. / Cogan, K. / Starost, M.F. / Haskins, M.E. / Hickstein, D.D., Veterinary Immunology and Immunopathology, Jul 2003
  • Detection of the causal mutation for CLAD using pyrosequencing
  • Kijas J.M.H. / Juneja R.K. / Gäfvert S. / Andersson L., Animal Genetics, 2000, vol 31, p.326-328
  • http://www.aht.org.uk/gs4.htlm
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