00:00

Understanding Genetic Mutations: Types and Effects

Genetic mutations are alterations in an organism's genetic material that can lead to changes in physical characteristics. There are two main types: chromosomal mutations affecting the structure or number of chromosomes, and gene mutations influencing the DNA code, potentially resulting in new traits. Mutations can occur naturally or be induced by mutagens, impacting evolution. They can be beneficial or harmful, with examples like resistance to HIV. Various mutation types such as addition, substitution, and deletion can cause disorders like Klinefelter syndrome or chromosomal aneuploidies. Genetic variations play a crucial role in genetic diversity and evolutionary processes.

tsankov
Download Presentation

Understanding Genetic Mutations: Types and Effects

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. A mutação pode ser definida como qualquer alteração no material genético de um organismo. Essa alteração poderá promover mudanças nas características físicas, ou seja, no fenótipo Mutação Mutação Mutação Cromossômica Mutação Cromossômica Mutação Gênica Mutação Gênica A mutação cromossômica A mutação cromossômica refere refere- -se a qualquer alteração se a qualquer alteração no número ou estrutura dos no número ou estrutura dos cromossomos. cromossomos. A mutação gênica é caracterizada por A mutação gênica é caracterizada por alterações do código de bases nitrogenadas alterações do código de bases nitrogenadas do DNA, que originam novas versões dos do DNA, que originam novas versões dos genes. Essa condição pode produzir novas genes. Essa condição pode produzir novas características nos portadores da mutação. características nos portadores da mutação.

  2. Como Como ocorrem ocorrem as as mutações? mutações? MUTAÇÕES GÊNICAS As mutações são as principais fontes de variabilidade genética, influenciando diretamente o processo de evolução dos seres vivos. Podem ser classificadas de acordo com o lugar onde ocorrem e efeitos causados. surgem de forma natural ou podem ser induzidas podem ocorrer em células somáticas ou germinativas Podem ser benéficas ou prejudiciais. podem ser induzidas por agentes mutagênicos, isto é, substâncias químicas ou de natureza física que podem induzir as mutações, como os raios ultravioleta e raios X, bebidas alcoólicas, substâncias derivadas do tabaco, bem como alguns medicamentos.

  3. Como Como ocorrem ocorrem as as mutações? mutações? MUTAÇÕES GÊNICAS As mutações são as principais fontes de variabilidade genética, influenciando diretamente o processo de evolução dos seres vivos. Podem ser classificadas de acordo com o lugar onde ocorrem e efeitos causados. surgem de forma natural ou podem ser induzidas podem ocorrer em células somáticas ou germinativas Quando surgem nas células somáticas (células do corpo, exceto as reprodutivas), elas geralmente não são herdáveis, podendo causar problemas como o desenvolvimento de tumores, envelhecimento precoce, malformações (quando ocorre no período embrionário), entre outros. Podem ser benéficas ou prejudiciais.

  4. Como Como ocorrem ocorrem as as mutações? mutações? MUTAÇÕES GÊNICAS As mutações são as principais fontes de variabilidade genética, influenciando diretamente o processo de evolução dos seres vivos. Podem ser classificadas de acordo com o lugar onde ocorrem e efeitos causados. surgem de forma natural ou podem ser induzidas podem ocorrer em células somáticas ou germinativas Podem ser benéficas ou prejudiciais. Das mutações benéficas, existem aquelas que conferem ao seres algum tipo de adaptação. Um exemplo interessante é o das pessoas que têm uma mutação específica no gene CCR5 que confere resistência a infecção do vírus HIV.

  5. Mutação Gênica por ADIÇÃO Mutação Gênica por ADIÇÃO Mutação Gênica por SUBSTITUIÇÃO Mutação Gênica por SUBSTITUIÇÃO Mutação Gênica por deleção Mutação Gênica por deleção

  6. Mutação Gênica por ADIÇÃO Mutação Gênica por ADIÇÃO Mutação Gênica por SUBSTITUIÇÃO Mutação Gênica por SUBSTITUIÇÃO Mutação Gênica por deleção Mutação Gênica por deleção

  7. afetam a forma dos cromossomos Perda ou acréscimo de 1 ou + cromossomos

  8. Klinefelter (44A XXY)  Sexo Masculino  Estatura maior que a média  Pequeno desenvolvimento genital  Azoospermia  Ginecomastia  QI menor que a média  Distúrbios de comportamento

  9. Aneuploidias: há um aumento ou perda de um ou mais cromossomos tanto nos autossômicos como nos sexuais, causando uma série de distúrbios, como por exemplo, a síndrome de down provocada pela trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X, a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia dos cromossomos sexuais, síndrome de Patau, causada pela trissomia do 13, síndrome de Edwards, causada pela trissomia do cromossomo 18. SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n: 46,XX 2n:46,XY

  10. Falta do cromossomo X: 44A Y0 Os indivíduos Y0 são inviáveis, pois o cromossomo X é portador de um grande número de genes indispensáveis ao desenvolvimento do embrião.

  11. Síndrome de Edwards: 45A XX ou XY = 47 cromossomos Trissomia do 18 • Microftalmia • Defeitos de flexão dos dedos • Hérnia umbilical • Má formações renais e cardíacas

  12. Translocação Inserção Inversão Duplicação Deleção

  13. Denominamos homólogos genes para a mesma característica ocupando o correspondente. homólogo é adquirido da mãe, e outro, do pai. de cromossomos que possuem aqueles mesmo Um local cromossomo

More Related