slide1 l.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinteri č PowerPoint Presentation
Download Presentation
DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinteri č

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 17

DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinteri č - PowerPoint PPT Presentation


  • 659 Views
  • Uploaded on

DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinteri č. Definicija:. Distonijo definiramo kot nevrološki sindrom s trajnimi miši č nimi kontrakcijami, ki povzro č ajo: zvijanje ponavljajo č e se gibe

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinteri č


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
slide1
DISTONIJA IN

DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI

Gordana Horvat Pinterič

definicija
Definicija:

Distonijo definiramo kot nevrološki sindrom s

trajnimi mišičnimi kontrakcijami, ki povzročajo:

  • zvijanje
  • ponavljajoče se gibe

- nenormalnodržo zajetih delov telesa (udov, trupa, vratu ali obrazne muskulature)

klini ne zna ilnosti distonije
Klinične značilnosti distonije:

- gre za počasne neprekinjene nehotene gibe ki nastanejo zaradi sočasnega krčenja agonistov/antagonistov

  • pojača se z aktivnostjo prizadetega dela telesa
  • spreminja se s spremembo aktivnosti ali položaja prizadetega dela telesa

- senzorični vpliv (dotik ali antagonistična gesta)- izboljša ali odstrani distonijo

delitev distonij
Delitev distonij:

Telesna rasporeditev:

- žarišna: eno področje telesa

- segmentalna: sosednja področja telesa

- generalizirana: obe nogi in vsaj eno področje telesa

- hemidistonija: polovica telesa

- multifokalna: dva ali več nepovezanih delov telesa

delitev distonij5
Delitev distonij:

Etiologija:

- primarna (zgodnja/pozna), vzrok ni znan, distonija je

edini znak;lahko je sporadična ali dedna

- sekundarna: pojavlja se v sklopu drugenevrološke bolezni (ICV, tu.CŽS, metabolne, toksične, vnetne, paraneoplastične, travma cent./perif.)

- heredodegenerativna: distonija kot del simptomov nevrodegenerativne bolezni

- distonija-plus: distonija+drugi nevrološki znaki

primarne distonije
Primarne distonije:

zgodnja (pred 26 letom):

- praviloma začne v spodnjih okončinah,

- sprva v aktivnosti, nato v mirovanju,

- generalizira se v 5 letih

pozna (po 26 letu):

- praviloma začne v zgornji polovici telesa,

- ostane omejena,

- redko se generalizira

genetika
Genetika:

Opisanih je 13 genetskih oblik distonij (DYT1 - DYT13)

Primarna: DYT1 (Oppenheim-ova), AD, krom.9

DYT2; DYT4; DYT6; DYT7; DYT13

Heredodegenerativna: DYT3 (Lubag), X-vezano, krom.13

Distonija-plus: DYT5 (dopa-odzivne dist.), AD, krom. 14

Segawa sy., AR, krom. 11

DYT11 (mioklonus distonija), AD, krom.7

DYT12 (distonija-parkinson), AD, krom.19

epidemiologija
Epidemiologija:

Prevalenca primarne generalizirane distonije 3-4/100 000

Prevalencažariščne distonije je6-29/100 000

Cervikalna distonija je najpogostejša žariščna distonija

ari ne distonije
Žariščne distonije:
  • cervikalna distonija- krč zajame vratne in ramenske mišice→ tortikolis, laterokolis, antero. in retrokolis
  • blefarospazem- krčperiokularne mišice→ povzroči pogosto mežikanje ali zapiranje očes, praviloma obojestransko
  • oromandibularna in facialna d.- žvekalne, žrelne in mišice jezika→povzroči stiskanje ali odpiranje sp. čeljusti, protruzijo jezika
  • distonija glasilk(adduktorna, abduktorna)
  • distonija stopala/noge
  • distonija pri določenih opravilih (zaposlitvena- writer‘s cramp)
diagnoza distonije
Diagnoza distonije:
  • anamnestične značilnosti
  • nevrološke ugotovitve
  • laboratorijske preiskave krvi, urina in likvorja
  • slikovne preiskave (CT, MR možganov)
  • genetsko testiranje→

DYT1 - vsi s primarno distonijo mlajši od 26 let

- distonija po 26 letu + sorodnik z zgodnjo distonijo

zdravljenje distonije
Zdravljenje distonije:

- Oralna zdravila:antiholinergik (40%), baklofen (20%), klonazepam (15%),karbamazepin in gabapentin (10%),tetrabenazin,

DA (25%),D_antagonist (15%)

(slaba učinkovitost, stranski pojavi!)

- Kemodenervacija - toksin botulina (50-85%)

fok.distonije-blefarospazem,cervikalna distonija, hemifacialni spazem)

- Kirurška terapija - stimulacija g.palidusa (trdovratne, in generalizirane distonije)

distoniji podobne bolezni
Distoniji podobne bolezni:
  • Stiff Person Syndrome
  • Hemifacialni spazem
  • Isaac‘s Syndrome

- Morvan‘s Syndrome

stiff person syndrome sps
Stiff Person Syndrome (SPS):
  • je redka bolezen z napredojočo, simetrično mišično okorelostjo proksimalnih mišic udov in trupa
  • tipičen znak je paraspinalna rigidnost ki vodi do izrazite lumbalne lordoze in vidne hipertrofije paraspinalnih mišic
  • nastane zaradi izgube inhibicije motoričnih internevronov, kar vodi do neprekinjene motorične aktivnosti
  • 60-80% bolnikov s SPS ima anti-GAD v serumu in likvorju (niso specif. za SPS)

- th: simptomatska-diazepam v visokih dozah; baklofen intratekalno; plazmafereza, kortikosteroidi, IvIg

hemifacijalni spazem hfs
Hemifacijalni spazem (HFS):

- sinhronizirani klonično-tonični trzljaji mišic, ki jih oživčuje n.VII, enostransko

- nastane zaradi kompresije obraznega živca na izhodu iz ponsa (pontocerebelarni kot)

- pojavi se med 20-80 letom starosti, večinoma po 50. letu, pogosteje pri ženskah

- pogosto začne z m.orbicularis oculi (trzljaji-zapiranje očesa), kasneje zajame ostale obrazne mišice

- th: toksin botulina, kirurška dekompresija obraznega živca

isaac s syndrome is
Isaac‘s Syndrome (IS)
  • IS (neuromiotonija) je pridobljena imunsko-posredovana bolezen z zvišanimi Pt. za presinaptične K-kanalčke
  • kl. je prisotna miokimija, mišična okorelost v mirovanju ki narašča z aktivnostjo, po mišični kontrakciji je podaljšana relaksacija
  • prizadete so predvsem distalne mišice udov, lahko tudi prox

- Th: karbamazepin; plazmafereza, imunosupresivi

morvan s syndrome ms
Morvan‘s Syndrome (MS)
  • MS je redka bolezen
  • karakterizira ga neuromiotonija, boleče fascikulacije, čezmerno potenje, izguba telesne teže, tahikardija, nespečnost in halucinacije
  • v serumu so prisotna Pt. proti K-kanalčkom pri bolnikih s periferno živčno hiperaktivnostjo

- th: plazmafereza