slide1 l.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinteri č PowerPoint Presentation
Download Presentation
DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinteri č

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 17

DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinteri č - PowerPoint PPT Presentation


  • 657 Views
  • Uploaded on

DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinteri č. Definicija:. Distonijo definiramo kot nevrološki sindrom s trajnimi miši č nimi kontrakcijami, ki povzro č ajo: zvijanje ponavljajo č e se gibe

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'DISTONIJA IN DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI Gordana Horvat Pinteri č' - skyler


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
slide1
DISTONIJA IN

DISTONIJI PODOBNE BOLEZNI

Gordana Horvat Pinterič

definicija
Definicija:

Distonijo definiramo kot nevrološki sindrom s

trajnimi mišičnimi kontrakcijami, ki povzročajo:

  • zvijanje
  • ponavljajoče se gibe

- nenormalnodržo zajetih delov telesa (udov, trupa, vratu ali obrazne muskulature)

klini ne zna ilnosti distonije
Klinične značilnosti distonije:

- gre za počasne neprekinjene nehotene gibe ki nastanejo zaradi sočasnega krčenja agonistov/antagonistov

  • pojača se z aktivnostjo prizadetega dela telesa
  • spreminja se s spremembo aktivnosti ali položaja prizadetega dela telesa

- senzorični vpliv (dotik ali antagonistična gesta)- izboljša ali odstrani distonijo

delitev distonij
Delitev distonij:

Telesna rasporeditev:

- žarišna: eno področje telesa

- segmentalna: sosednja področja telesa

- generalizirana: obe nogi in vsaj eno področje telesa

- hemidistonija: polovica telesa

- multifokalna: dva ali več nepovezanih delov telesa

delitev distonij5
Delitev distonij:

Etiologija:

- primarna (zgodnja/pozna), vzrok ni znan, distonija je

edini znak;lahko je sporadična ali dedna

- sekundarna: pojavlja se v sklopu drugenevrološke bolezni (ICV, tu.CŽS, metabolne, toksične, vnetne, paraneoplastične, travma cent./perif.)

- heredodegenerativna: distonija kot del simptomov nevrodegenerativne bolezni

- distonija-plus: distonija+drugi nevrološki znaki

primarne distonije
Primarne distonije:

zgodnja (pred 26 letom):

- praviloma začne v spodnjih okončinah,

- sprva v aktivnosti, nato v mirovanju,

- generalizira se v 5 letih

pozna (po 26 letu):

- praviloma začne v zgornji polovici telesa,

- ostane omejena,

- redko se generalizira

genetika
Genetika:

Opisanih je 13 genetskih oblik distonij (DYT1 - DYT13)

Primarna: DYT1 (Oppenheim-ova), AD, krom.9

DYT2; DYT4; DYT6; DYT7; DYT13

Heredodegenerativna: DYT3 (Lubag), X-vezano, krom.13

Distonija-plus: DYT5 (dopa-odzivne dist.), AD, krom. 14

Segawa sy., AR, krom. 11

DYT11 (mioklonus distonija), AD, krom.7

DYT12 (distonija-parkinson), AD, krom.19

epidemiologija
Epidemiologija:

Prevalenca primarne generalizirane distonije 3-4/100 000

Prevalencažariščne distonije je6-29/100 000

Cervikalna distonija je najpogostejša žariščna distonija

ari ne distonije
Žariščne distonije:
  • cervikalna distonija- krč zajame vratne in ramenske mišice→ tortikolis, laterokolis, antero. in retrokolis
  • blefarospazem- krčperiokularne mišice→ povzroči pogosto mežikanje ali zapiranje očes, praviloma obojestransko
  • oromandibularna in facialna d.- žvekalne, žrelne in mišice jezika→povzroči stiskanje ali odpiranje sp. čeljusti, protruzijo jezika
  • distonija glasilk(adduktorna, abduktorna)
  • distonija stopala/noge
  • distonija pri določenih opravilih (zaposlitvena- writer‘s cramp)
diagnoza distonije
Diagnoza distonije:
  • anamnestične značilnosti
  • nevrološke ugotovitve
  • laboratorijske preiskave krvi, urina in likvorja
  • slikovne preiskave (CT, MR možganov)
  • genetsko testiranje→

DYT1 - vsi s primarno distonijo mlajši od 26 let

- distonija po 26 letu + sorodnik z zgodnjo distonijo

zdravljenje distonije
Zdravljenje distonije:

- Oralna zdravila:antiholinergik (40%), baklofen (20%), klonazepam (15%),karbamazepin in gabapentin (10%),tetrabenazin,

DA (25%),D_antagonist (15%)

(slaba učinkovitost, stranski pojavi!)

- Kemodenervacija - toksin botulina (50-85%)

fok.distonije-blefarospazem,cervikalna distonija, hemifacialni spazem)

- Kirurška terapija - stimulacija g.palidusa (trdovratne, in generalizirane distonije)

distoniji podobne bolezni
Distoniji podobne bolezni:
  • Stiff Person Syndrome
  • Hemifacialni spazem
  • Isaac‘s Syndrome

- Morvan‘s Syndrome

stiff person syndrome sps
Stiff Person Syndrome (SPS):
  • je redka bolezen z napredojočo, simetrično mišično okorelostjo proksimalnih mišic udov in trupa
  • tipičen znak je paraspinalna rigidnost ki vodi do izrazite lumbalne lordoze in vidne hipertrofije paraspinalnih mišic
  • nastane zaradi izgube inhibicije motoričnih internevronov, kar vodi do neprekinjene motorične aktivnosti
  • 60-80% bolnikov s SPS ima anti-GAD v serumu in likvorju (niso specif. za SPS)

- th: simptomatska-diazepam v visokih dozah; baklofen intratekalno; plazmafereza, kortikosteroidi, IvIg

hemifacijalni spazem hfs
Hemifacijalni spazem (HFS):

- sinhronizirani klonično-tonični trzljaji mišic, ki jih oživčuje n.VII, enostransko

- nastane zaradi kompresije obraznega živca na izhodu iz ponsa (pontocerebelarni kot)

- pojavi se med 20-80 letom starosti, večinoma po 50. letu, pogosteje pri ženskah

- pogosto začne z m.orbicularis oculi (trzljaji-zapiranje očesa), kasneje zajame ostale obrazne mišice

- th: toksin botulina, kirurška dekompresija obraznega živca

isaac s syndrome is
Isaac‘s Syndrome (IS)
  • IS (neuromiotonija) je pridobljena imunsko-posredovana bolezen z zvišanimi Pt. za presinaptične K-kanalčke
  • kl. je prisotna miokimija, mišična okorelost v mirovanju ki narašča z aktivnostjo, po mišični kontrakciji je podaljšana relaksacija
  • prizadete so predvsem distalne mišice udov, lahko tudi prox

- Th: karbamazepin; plazmafereza, imunosupresivi

morvan s syndrome ms
Morvan‘s Syndrome (MS)
  • MS je redka bolezen
  • karakterizira ga neuromiotonija, boleče fascikulacije, čezmerno potenje, izguba telesne teže, tahikardija, nespečnost in halucinacije
  • v serumu so prisotna Pt. proti K-kanalčkom pri bolnikih s periferno živčno hiperaktivnostjo

- th: plazmafereza