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Le diagnostic prénatal But. Dépister avant la naissance les malformations et handicaps de l ’enfant. Le diagnostic prénatal Les conséquences. Prévoir une prise en charge à la naissance (malformations) Proposer une interruption médicale de grossesse s ’il s ’agit:

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Presentation Transcript
le diagnostic pr natal but
Le diagnostic prénatalBut

Dépister avant la naissance les

malformations et handicaps de l ’enfant

le diagnostic pr natal les cons quences
Le diagnostic prénatalLes conséquences

Prévoir une prise en charge à la naissance (malformations)

Proposer une interruption médicale de grossesse s ’il s ’agit:

d ’une affection d ’une particulière

gravité reconnue comme incurable

au moment du diagnostic

le diagnostic pr natal les moyens
Le diagnostic prénatalLes moyens

L ’échographie

Les prélèvements fœtaux

IRM Fœtale

Scanner

les pr l vements f taux
Les prélèvements fœtaux

A L ’amniocentèse

à partir de 15 semaines d ’aménorrhée

innocuité ( FC 1/250)

l amniocent se
L ’amniocentèse

-Dosages biochimiques dans le liquide

-A partir de la culture cellulaire

Caryotype

études enzymatiques

extraction d ’ADN

Délai du résultat

b pr l vements placentaires
B prélèvements placentaires

La choriocentèse ou biopsie de villosités choriales

dès 11 semaines

voie transabdominale ou transcervicale

La placentocentèse

la choriocent se
La choriocentèse

Avantages

précocité

extraction rapide l ’ADN

biologie moléculaire+++

analyse cytogénétique directe

la choriocent se9
La choriocentèse

Inconvénients

risque (5% de FC)

contamination maternelle

discordance foeto-placentaires

faux positifs (1%)

faux négatifs (rares)

c les autres pr l vements
C Les autres prélèvements

Prélèvement de sang fœtal

à partir de 20 SA Risques ++ à faire au bloc

Biopsie de peau

Biopsie de muscle

…….

ant c dent familial d anomalie chromosomique
Antécédent familiald ’anomalie chromosomique

Anomalie chromosomique

chez un premier enfant du couple

(trisomie 21 libre: 1%)

Anomalie chromosomique équilibrée chez

l ’un des deux parents

Indication de caryotype foetal

ant c dent familial de maladie g n tique
Antécédent familialde maladie génétique

Le DPN dépend de la pathologie

en cause

ant c dent familial de maladie g n tique14
Antécédent familialde maladie génétique

Syndrome malformatif

Maladie métabolique

Maladie génétique dont la cause moléculaire est connue

ant c dent familial de maladie g n tique15
Antécédent familialde maladie génétique

syndrome malformatif

surveillance échographique

variabilité

b ant c dent familial de maladie g n tique
B Antécédent familialde maladie génétique
  • dosages enzymatiques ou biochimiques
  • biologie moléculaire

certitude du diagnostic

analyse familiale préalable

1/4

Pas de diagnostic

le diagnostic pr natal en cas d ant c dent familial
Le diagnostic prénatalen cas d ’antécédent familial

Maladie récessive autosomique

  • le diagnostic prénatal est en principe réservé aux couples à risque 1/4

1/4

1/4

le diagnostic pr natal en population g n rale
Le diagnostic prénatal en population générale

A Dépistage des anomalies chromosomiques

B Dépistage échographique des malformations

d pistage des anomalies chromosomiques en population g n rale
Dépistage des anomalies chromosomiques en population générale

Principalement le dépistage de la trisomie 21

pourquoi la trisomie 21
Pourquoi la trisomie 21

La plus fréquente des causes de retard mental

Il existe un risque pour chaque grossesse

Diagnostic possible sur caryotype fœtal

le d pistage des anomalies chromosomiques en population g n rale
Le dépistage des anomalies chromosomiques en population générale

Sélection des groupes à risque

Information

risque du geste

conséquences (IMG)

le probl me
Le problème

Prélèvement ovulaire

- Pertes fœtales et

grande prématurité

(1%)

- Coût

Risque

d ’anomalies

chromosomiques

Nécessité de quantifier le risque

evaluation du risque
Evaluation du risque
  • Santé individuelle et liberté de choix : notion de risque personnel
  • Santé publique : individualisation d ’un groupe à risque

5% de la population

le d pistage des anomalies chromosomiques en population g n rale24
Le dépistage des anomalies chromosomiques en population générale

Age maternel

Marqueurs sériques

Signes d’appel échographiques

précoces (mesure de la nuque)

tardifs

risque de trisomie 21 en fonction de l ge maternel
Risque de trisomie 21en fonction de l âge maternel

30 ans 1/1000

35 ans 1/300

38 ans 1/100

En France, indication à partir de 38 ans :

25% des enfants trisomiques 21 dépistés

les marqueurs s riques
Les marqueurs sériques

Mesure de différents paramètres

HCG, Oestriol et Alphafoeto protéine

Estimation du risque en fonction

de l âge de la grossesse

de l ’âge maternel

les marqueurs s riques27
Les marqueurs sériques

Indication à partir d ’un risque de 1/250

Information

d pistage s rique l information initiale
Dépistage sériqueL ’information initiale

Dépistage et non diagnostic

Faux positifs

Faux négatifs

d pistage s rique l information initiale29
Dépistage sériqueL ’information initiale

Peut déboucher sur la réalisation d ’une amniocentèse

Risque lié à l ’examen

Pas de traitement possible

sensibilit de d pistage de la trisomie 21 5 de pr l vements
Sensibilité de dépistage de la trisomie 21(5 % de prélèvements)

Années 70 âge maternel : 30 %

Années 80 âge maternel + dosages sériques maternels :70%

notion de dépistage en population générale

slide31
Au premier trimestre

Mesure de l ’épaisseur de la nuque

Estimation du risque en fonction

de l âge de la grossesse

de l ’âge maternel

l paisseur de la nuque
L ’épaisseur de la nuque

Risque d ’anomalie chromosomique

- trisomie 21

- autre anomalies chromosomiques

Si le caryotype est normal

- cardiopathie (surveillance échographique)

- syndrome génétique

- enfant normal

sensibilit de d pistage de la trisomie 21 5 de pr l vements33
Sensibilité de dépistage de la trisomie 21(5 % de prélèvements)

Années 70 âge maternel : 30%

Années 80 âge maternel + dosages sériques maternels : 70%

Années 90 âge maternel + CN : 80%

cn et marqueurs biologiques du deuxi me trimestre
CN et marqueurs biologiques du deuxième trimestre

Utilisation séquentielle

Multiplie les prélèvements

Actuellement en France: 10% !!!!!

slide35
PerspectivesLe dépistage sérique du 1er trimestre (B HCG + PAPP-A)Caryotype Fœtal sur le sang maternel
b diagnostic chographique des malformations
B Diagnostic échographique des malformations
  • Evaluer la gravité de la malformation
    • Pronostic
    • Prise encharge néonatale
  • Recherche d’anomalies associées
  • Enquête familiale
b diagnostic chographique des malformations37
B Diagnostic échographique des malformations
  • Malformation: signe d’appel
  • Caryotype systématique
  • Autre examens
d couverte d une malformation risque d anomalie chromosomique
Découverte d ’une malformation Risque d ’anomalie chromosomique

Malformation isolée associée

  • cerveau 6% 29%
  • cardiopathie 15% 47%
  • fente labiale 10% 38%
  • hernie diaphragm. 11% 26%
  • anomalies rénales 4% 23%
d couverte d une malformation autres analyses
Découverte d ’une malformationautres analyses

Hybridation in situ

Analyses moléculaires

intestin hyperéchogène: mucoviscidose

immobilisme fœtal: SMA, Prader-Willi, Steinert

fémur court: achondroplasie

d couverte d une malformation situations simples
Découverte d ’une malformationSituations simples

Malformation létale

Polymalformations

Anomalie chromosomique

Interruption de la grossesse

Malformation isolée

surveillance

évaluation à la naissance

les centres pluridiciplinaires de diagnostic prenatal
LES CENTRES PLURIDICIPLINAIRES DE DIAGNOSTIC PRENATAL

(CREES AU J.O DU 27 JUIN 1999 selon le code de la santé publique et notamment les articles L 162-12, L 162-16, R 162-17 à R 162-31, R 184-3-9 : décret du 28 mai 1997) 

MISSIONS

Favoriser l’accès à l’ensemble des activités de diagnostic prénatal

Donner des avis et conseils aux cliniciens et biologistes qui, lors de leurs examens, ont pu suspecter une affection chez l’embryon ou le fœtus 

Assurer une formation théorique et pratique destinée aux praticiens du diagnostic prénatal

AGREMENT POUR 5 ANS

le diagnostic pr natal v probl mes thiques
Le diagnostic prénatalV Problèmes éthiques
  • Définition des critères

de particulière gravité

d ’incurabilité

  • Position du couple par rapport à l ’IMG
  • Découverte fortuite d ’une anomalie chromosomique
slide44
CREES DANS DES ORGANISMES ET ETABLISSEMENT DE SANTE PUBLICS ET PRIVES A BUT NON LUCRATIF 
  • COMPOSTION DE L’EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE
  • Praticiens mentionnés au n°1 de l’article R 162-19 : spécialistes en

Gynécologie-obstétrique

Génétique médicale

Echographie du foetus

Pédiatrie-neonatologie

  • Habilités à signer une attestation d’interruption médicale de grossesse

Autres spécialistes :

Psychiatrie

Foetopathologie

Toutes spécialités impliquées dans le DPN

  • Coordonateur
fonctionnement
FONCTIONNEMENT
  • LE CENTRE EST CONSULTE
  • Soit directement par la femme enceinte ou le couple
  • Soit par le médecin traitant
  • (attestation écrite de la femme enceinte donnant son consentement à la démarche du médecin traitant et mentionnant qu’elle a été avertie de ce que le centre conservera les documents).
  • LE OU LES MEDECINS CONSULTES
  • Indiquent les éventuelles possibilités de prise en charge thérapeutique
  • Proposent le cas échéant une orientation vers des structures spécialisées
  • Proposent d’éventuels examens complémentaires
fonctionnement46
FONCTIONNEMENT
  • S’il apparaît qu’il existe une FORTE PROBABILITE que l’enfant soit atteint D’UNE AFFECTION PARTICULIEREMENT GRAVE ET INCURABLE au moment du diagnostic
  • ET si la femme enceinte EN FAIT LA DEMANDE
  • L’un des médecins mentionnés au n°1 de l’article R 162-19 établit , après examen et discussion conformément à l’article L 162-12 l’attestation du motif justifiant l’interruption de la grossesse