Dr BENFETIMA S. Clinique pédiatrique du Mansourah

1. Les anémies hémolytiques de l’enfant Dr BENFETIMA S. Clinique pédiatrique du Mansourah

2. Definition • Destruction anle du GR => ↓ durée de vie.

3. Interet : • Fréquence des AH congénitales. • Gravité. • Prise en charge très difficile. • Prévention possible / Conseil génétique.

4. Le GR naît dans la moelle osseuse. • Vit 120 jours [ 1% par Jour ].

7. Hémolyse pathologique • Destruction prématurée des GR. • Extravasculaire. • Rarement intravasculaire. • Avortement de l’érythropoeise.

9. Hyperactivité médullaire = réticulocytose + érythroblastose médullaire. · compensation parfaite (sans anémie) = hémolyse compensée. · hémolyse > la production = anémie hémolytique décompensée.

10. Hemolyseaigue(intra-vasculaire): • Anémie aiguë + urines foncées. • Ictèreretardé. SPM inconstante. • Anémie regenerative au bout de qlq h. • Haptoglobinémie effondrée, • Hbémie plasmatique et Hburie. • Hyperbilirubinémie libre modérée. • Dans les heures qui suivent : • réticulocytose • parfois hyperleucocytose. • Thrombocytose. • Erythroblastose medullaire.

11. Hemolysechronique : • Extravasculaire (ou intra tissulaire) : • triade : anémie + ictère + splénomégalie. • Anémies régénératives(sauf thalassémie) • BIL > 10 mg / L. • Intra-vasculaire : • IDEM + Haptoglobinémie effondrée + particularité : une hémosidérinurie.

12. Enquete etiologique : • INTERROGATOIRE: • EXAMENS BIOLOGIQUES: • RECHERCHE D’UN MECANISME CORPUSCULAIRE. • RECHERCHE D’UN MECANISME EXTRA-CORPUSCULAIRE.

13. Efficacité des transfusions

14. A.H. CORPUSCULAIRES : constitutionnelles • Anomalies de membrane . • Hémoglobinopathies . • Anomalies enzymatiques . • A.H. EXTRA- CORPUSCULAIRES: acquises : • Coombs [+] ou immunologiques. • Coombs [ ̶ ]. • A.H. MIXTES

15. AH constitutionnellesAnomalies de membrane .Anomalies enzymatiques Hémoglobinopathies . .

16. Microsphérocytose héréditaire Maladie de Minkowski-Chauffard

18. Microsphérocytose héréditaire Maladie de Minkowski-Chauffard. • autosomale dominante (3/4). • membrane: perd sa déformabilité, sa souplesse, se lyse facilement => Destruction intrasplénique+++. • Hémolyse chronique avec poussées paroxystiques • Enquête familiale : Histoire familiale. • Cytologie : Présence de microsphérocytes. • Test de fragilité osmotique. • Test d’autohemolyse in vitro. • Ektacytometrie, cytometrie en flux. • Splénectomie.

19. Stomatocytose héréditaire ( hématies en bouche).

20. Acanthocytose constitutionnelle

21. Elliptocytose familiale ( ovale).

22. AH constitutionnellesAnomalies de membrane . Anomalies enzymatiques Hémoglobinopathies . .

25. 3. Déficits enzymatiquesa. Déficit en G 6 PD • récessive liée au sexe. • Quelques heures après la prise d'un agent déclenchant (médicaments, fèves, parfois infections), survient une crise brutale d'hémolyse IV • Dosage du G6PD. • Transfusion si anémie sévère. • prévention : exclusion des fèves, certains médicaments dont la liste est remise au porteur du déficit. b. Déficits en pyruvate kinase et autres désordres de la glycolyse

26. AH constitutionnellesAnomalies de membrane . Anomalies enzymatiques . Hémoglobinopathies .

27. 2. Anomalie de l’Hb: Hémoglobine normale: => HbA1 [ alpha2, beta2 ] (97%) => HbA2 [ alpha2, delta2 ] (3%) => HbF [ alpha2, gamma2 ] (traces).

28. Syndromes thalassémiques • Insuffisance de production d’une chaîne de globine = • Thalassémie a : défaut de production de chaînes a • Thalassémie b : défaut de production de chaînes b • La gravité de la maladie est liée au déséquilibre du ratio a/non a, car ce sont les chaînes célibataires qui provoquent • Les anomalies membranaires • L’accélération de l’apoptose

29. les thalassémies • Dans la beta thalassémie: • HbA [ alpha2, beta2 ] ↓↓↓ • HbF [ alpha2, gamma2 ] ↑↑

30. Le mécanisme de l’anémie • Principalement: la dysérythropoïèse / destruction des érythroblastes médullaires. • secondairement : l’hémolyse périphérique.

31. Les syndromes b-thalassémiques Selon le degré de l’anémie, et les besoins transfusionnels, on définit les b-thalassémies • majeures (anémie de Cooley) • intermédiaires = diagnostic clinique !

32. maladies héréditaires de transmission autosomique récessive. • La bêtathalassémie est l’hémoglobinopathie la plus répandue dans le Bassin méditerranéen, au Moyen-Orient et en Asie.

33. SIGNES CLINIQUES • Triade hémolytique • Le faciès mongoloïde. • Retard staturo-pondéral.

34. Examens radiologiques • Expansion médullaire / hyperactivité médullaire . • Amincissement de la corticale des os longs. • Elargissement de la médullaire. • Crâne en poil de brosse.

38. Les signes biologiques: • Anémie hypochrome et microcytaire faiblement régénérative. • Frottis sanguin = dystrophies importantes des GR. • Bilirubine ↑, le fer sérique et la ferritine ↑. • l'électrophorèse de l‘Hb :HbF → 100 %, HbA2 = 2 à 7 %

40. Dans les formes majeurs Le régime transfusionnel systématique associé au traitement chélateur du fer constitue le traitement conventionnel.

41. Thérapie transfusionnelle • L’administration de concentrés de GR déleucocytés,phénotypés RH-KELL, toutes les 3 à 5 semaines, vise à maintenir en permanence le taux d’Hb > 9-10,5 g/dl : (8 à 9 g/dl chez l’adulte).

42. complications des TF • Allo-immunisations érythrocytaires → hémolyse retardée. • Réactions fébriles immédiates. • Réactions allergiques : traitement symptomatique. • Complications infectieuses (rares)

43. Mécanisme de l’hémosiderose • Dans la TM: principalement / TF ( 1e unité de concentrés globulaires ~ 200 mg de fer.) • Dans la TI: principalement / hyperabsorption digestive du fer secondaire à l’anémie.

44. Le traitement chélateur du fer

45. 3 médicaments ont une AMM dans le TRT de la surcharge transfusionnelle

46. Inconvénients du DFO:

47. Splénectomie • Indications: hypersplénisme: besoins TR ≥ 220 cc/Kg/an. • prophylaxie anti-infectieuse: • vaccination antipneumococcique au moins 15 jours avant . • La couverture vaccinale s’étend au méningocoque, à HIb. L’antigrippale. • Antibioprophylaxie prolongée par pénicilline V . • toute fièvre élevée → une évaluation médicale en urgence

48. La greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) • C’est la seule thérapeutique curatrice actuelle. elle est couronnée de succès dans plus de 60 % des cas en Algérie; elle est également moins coûteuse que le traitement à vie conventionnel. • La condition : trouver un donneur compatible ou sang du cordon. • le taux de réussite de l’intervention dépend de l’âge et de la qualité de la prise en charge.

49. B. La Drépanocytose / hémoglobinose S • Hb S = Hb anle / changement du 6ème AA de la chaîne β : acide glutamique par de la valine. • se polymérise / l'hypoxie =» ↓ déformabilité + aspect en faucille = falciformation => microthromboses. • Hémolyse intra-vx + extra-vx.