GENÉTICA 2014

1. GENÉTICA2014 PARTE IV: DINÁMICA Y EVOLUCIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO Teórica 11

2. GENÉTICA DE POBLACIONES Y EVOLUCIÓN • Es la rama de la genética que estudia la estructura genética de GRUPOS de individuos y el modo en que la composición genética cambia en el TIEMPO • Una población EVOLUCIONA a través de CAMBIOS en su conjunto genético La GENÉTICA DE POBLACIONES estudia la evolución y la variación de los alelos en grupos de individuos

3. LA GENETICA DE POBLACIONES ESTUDIA LA VARIACION GENOTIPICA. LA OBSERVABLE ES LA FENOTIPICA… PARA ALGUNOS CARACTERES:: F= GENOTIPO F= GENOTIPO + GE CONDUCTAS HUMANAS EN GP SE OBSERVA PRIMERO LA VARIABILIDAD FENOTIPICA, SE INTERPRETA Y SE TRADUCE EN TÉRMINOS GENÉTICOS GRUPOS SANGUINEOS, INSENSIBLES AL AMBIENTE

4. Frecuencia de Genotipos para los alelos MN de Grupo Sanguíneo en poblaciones humanas El sistema MN está bajo el control de un locus autosómico en el cromosoma 4, con dos alelos: M y N. El tipo sanguíneo está dado por una glicoproteina presente en la superficie de los glóbulos rojos. La expresión fenotípica de estos alelos es co-dominante. La frecuencia de estos 2 alelos varían sustancialmente entre las poblaciones humanas. Frec alelica= homocigotas + ½ heterocigotas

5. MEDIDA DE VARIABILIDAD GENÉTICA: CANTIDAD DE HETEROCIGOTAS PARA UN LOCUS DETERMINADO > HETEROCIGOSIS A > CANTIDAD DE ALELOS POR LOCUS, CON FRECUENCIA SIMILAR

6. LEY DE HARDY WEINBERG ES UN MODELO QUE PERMITE ANALIZAR A LA POBLACIÓN. LA SEGREGACIÓN DE ALELOS AL FORMAR GAMETAS Y LA COMBINACIÓN AL AZAR DE LAS MISMAS: • NO CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS y • LAS GENOTÍPICAS SE ESTABILIZAN Y TIENDEN A p2, 2pq y q2 -POBLACIÓN GRANDE -APAREADA AL AZAR (panmixia) -SIN MUT, MIGR, SEL NAT.

7. UNA POBLACIÓN EN EQUILIBRIO H-W NO PUEDE EVOLUCIONAR LA EVOLUCIÓN CONSISTE EN CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALÉLICA DE UNA POBLACIÓN H-W NOS DICE QUE CON LA REPRODUCCIÓN SOLA, NO SE PRODUCE LA EVOLUCIÓN

8. SEGUN H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICASESTÁN DETERMINADAS POR LAS ALÉLICAS

9. PARA VER SI UNA POBLACIÓN ESTÁ EN EQUILIBRIO H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS OBSERVADAS DEBEN COMPARARSE CON LAS ESPERADAS PARA ESTO: 1. OBSERVAMOS 2. CALCULAMOS FREC ALÉLICAS 3. CALCULAMOS FREC GENOTÍPICAS ESP A PARTIR DE LAS ALÉLICAS 4. COMPARAMOS LA DIFERENCIA POR c2 El test de Chi2 testea H0: “la diferencia observada se debe al AZAR” Luego de realizar el test, se llega a una probabilidad (p). Si p es < 0.05 entonces se RECHAZA la H0 y se considera SIGNIF. la diferencia observada Problema pizarron

10. QUÉ PASA CUANDO NO SE CUMPLEN LOS SUPUESTOS DE H-W? APAREAMIENTO NO ALEATORIO • SI NO ES ALEATORIO EL APAREAMIENTO RESPECTO DEL GENOTIPO: • AP POSITIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON IGUALES • AP NEGATIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON DISTINTOS • ENDOGAMIA: TENDENCIA AL APAREAMIENTO PREFERENCIAL ENTRE RELACIONADOS. TODOS SUS GENES SON AFECTADOS

11. ENDOGAMIA • LA ENDOGAMIA SE SALE DE H-W Y CONDUCE A UN AUMENTO DE HOMOCIGOTOS Y UNA DISMINUCIÓN DE HETEROCIGOTOS. • EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA F INDICA LA PROBABILIDAD DE QUE 2 ALELOS SEAN IDÉNTICOS POR ASCENDENCIA 0<F<1 H-W Todos los alelos son identicos por ascendencia

12. AA= p2 + Fpq aa = q2 + Fpq Aa = 2pq – F2pq F= He – Ho/ He Ejemplo: PLANTA CON AUTOFERTILIZACIÓN COMIENZA EN p2, 2pq y q2 CADA HOMOCIGOTO PRODUCE UN DESCENDIENTE = A SI MISMO CADA HETEROCIGOTO PRODUCE ½ HETEROCIGOTAS Y LA OTRA MITAD SERÁ HOMOCIGOTA EN CADA GENERACIÓN LA PROPORCION DE He DISMINUYE A LA MITAD, HASTA QUE TODOS SEAN HOMOCIGOTOS

13. Autofecundación:

15. La autofertilización reduce la proporción de heterocigotas a la mitad en cada generación y aumenta la proporción de homocigotas. A menor F, menor pendiente Autofec F=1 Homocigotas en población Hermanos F=0,25 Primos F=0,0625 tiempo

16. CUÁL ES EL PROBLEMA DE LA HOMOCIGOSIS? • AUMENTA LA PROBABILIDAD DE QUE ALELOS RECESIVOS LETALES SE COMBINEN. SUPONGAMOS ALELO REC LETAL CON q= 0,01 q2= 0,0001 (osea 1/10.000 si F= 0) Si F = 0,25 entonces q2= 0,0001 + 0,25.pq= 0,0026 (26 veces más probable) La APARICIÓN DE RASGOS LETALES SE LLAMA DEPRESIÓN POR ENDOGAMIA

18. CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALÉLICA: MUTACIÓN ANTES DE QUE SE PUEDA PRODUCIR EVOLUCIÓN, DEBE EXISTIR VARIACIÓN GÉNICA DENTRO DE UNA POBLACIÓN

19. Mutaciondirecta (m) CONCLUSIÓN: LA MUTACIÓN RECURRENTE CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS A(p) a(q) Dq= mp Mutacioninversa (v) A medida que va aumentando a, va aumentando la probabilidad de mutación inversa Hasta un equilibrio: Dq= mp - vq

20. CUANDO LA ÚNICA FUERZA EVOLUTIVA QUE ACTUA ES LA MUTACIÓN, LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS CAMBIAN CON EL PASO DEL TIEMPO Y ALCANZAN EL EQUILIBRIO. AHÍ H-W PREDICE: LAS FREC GENOTÍPICAS TAMBIÉN SE MANTENDRÁN EN UNA PROPORCIÓN p2,2pq y q2. SIN EMBARGO: LA TASA DE MUTACIÓN PARA LA MAYORÍA DE LOS GENES ES BAJA Y EL CAMBIO DE FREC ALÉLICAS POR MUTACIÓN ES CHICO Y REQUIERE MUCHO TIEMPO (no olvidar que a medida que p disminuye, la velocidad del cambio es menor)

21. p disminuye por mutación directa Frecuencia alelica En equilibrio, la mut dir es equilibrada por la mut inversa q aumenta por mutación inversa generaciones

22. MIGRACIONES INGRESO DE GENES DE OTRAS POBLACIONES OTRO PROCESO QUE PROVOCA CAMBIOS EN FREC ALÉLICAS POBLACIÓN 1 a=q1 POBLACIÓN 2 a=q2 Lam previene la divergencia genética entre poblaciones y aumenta la variación génica dentro de la población q= m(q1 – q2)

23. Con cada generación de migración, la frecuencia de las 2 poblaciones son más similares hasta que la frec q1=q2 Cuando delta q=0 ya no hay más cambio en las frec alélicas Si la m entre 2 poblaciones tiene lugar durante varias generaciones, sin otra fuerza evolutiva, se alcanza un equilibrio en el que la frecuencia alélica de la población receptora = población de origen.