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  1. 13 La genética mendeliana

  2. La herencia. Genética mendeliana 13 • Conceptos básicos de genética • Las experiencias de Mendel. • Interpretación de los experimentos de Mendel • Herencia intermedia y codominancia • Retrocruzamiento o cruzamiento prueba • Teoría cromosómica de la herencia. Aportaciones de Morgan y Bridges. • La determinación del sexo. • Herencia ligada al sexo • Ligamiento y recombinación • Genética humana

  3. Lectura inicial • Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A partir de sus experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de que se descubrieran los cromosomas y se comprendiera su comportamiento. • Johann Mendel (1822-1884), vivió una infancia humilde en una aldea de la actual república Checa. A los 21 años ingresó en un monasterio agustino en la ciudad de Brünn. En 1847 se ordenó sacerdote y tomó el nombre de Gregor. Durante sus estudios en la Universidad de Viena se interesó por el estudio de las variaciones en las plantas, así como en la utilidad de la experimentación y las matemáticas como herramientas para analizar la naturaleza. • En 1854 regresó a Brünn y en 1857 comenzó sus famosos experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín. Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyectó cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma en la que se transmitían los caracteres heredables. • En 1866, cuando consideró terminado su trabajo, publicó los resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en ese momento no se tenían conocimientos acerca de la naturaleza del ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusión científica. • En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de sus investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos. • El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en 1900, tres científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia. Gregor Johann Mendel

  4. Esquema La genética mendeliana Reproducción y herencia Teoría cromosómica de la herencia Herencia ligada al sexo Genética humana Homocigotos y heterocigotos El ligamiento y los mapas cromosómicos Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter Árbol genealógico Grupos sanguíneos La determinación del sexo Herencia de dos caracteres Herencia ligada al sexo en humanos La determinación cromosómica del sexo Herencia del daltonismo La determinación por haplodiploidía Sexualidad en las plantas

  5. Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) https://www.youtube.com/watch?feature=player_detailpage&v=_x36ZfUqXOE

  6. Monjes del Monasterio de Santo Tomás

  7. Mendel Abad del Monasterio (retrato póstumo)

  8. Genes (elemente o factor hereditario)– son las unidades hereditarias. Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular. Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. Alelos – son formas diferentes de un gen. Alternativas para un carácter (color semilla verde o lisa). 1. Conceptos básicos de genética

  9. Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. Se representa con una letra mayúscula. A, AB, ABC Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. Se representa con una letra minúscula. a, ab, abc

  10. Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). Se representa con un par de letras por característica. Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas. Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. AA; AABB Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. aa; aabb

  11. Genes y localización Alelos Un gen contiene la información para determinar un carácter hereditario Loci Locus: Posición de un gen en un cromosoma Cada gameto tiene un solo alelo (alternativa) para cada carácter. Transmisión de genes en la meiosis

  12. Genes dominantes y recesivos A Dominante (color amarillo) a Recesivo (color verde) Alelos AA Alelos Aa Alelos aa Homocigótico o raza pura Heterocigótico o híbrido

  13. Genotipo y fenotipo Genotipo Conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores. Fenotipo Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo. Fenotipo = Genotipo + Ambiente

  14. Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. Aa; AaBb Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. Aa; AABbcc Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. AaBb; AABbCc Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. AaBbCc

  15. Homocigotos y heterocigotos A A A A a a a a A A a a Homocigoto dominante Homocigoto recesivo Heterocigoto

  16. INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET ANTERIOR SALIR Individuos homocigóticos y heterocigóticos Alelos idénticos AA aa Individuos homocigóticos Individuos heterocigóticos Alelos diferentes Aa Aa AA Aa Aa aa

  17. Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. Aa X Aa Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas. AaBb X AaBb Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características. AaBbCc X AaBbCc Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos).

  18. P – generación parental F1 – primera generación filial F2– segunda generación filial Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

  19. Usó el método experimental. Diseñó sus propios experimentos. Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos. Desarrolló sus propios cómputos matemáticos. Llevó un diario de las observaciones de sus cruces. 2. Las experiencias de Mendel

  20. Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes. Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética. Sus resultados no han podido ser refutados. Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados a principios del siglo XX.

  21. Es fácil de cultivar. Crecimiento rápido Produce semillas abundantes. Presenta muchas características y variedades. Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada. Produce formas puras y formas híbridas. Ventajas de utilizar Pisum sativum

  22. Los 7 caracteres estudiados por Mendel Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Vaina inmadura verde o amarilla Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Floración axial o terminal Tallo largo o corto Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.

  23. SEMILLAS

  24. VAINAS

  25. TALLOS

  26. Órganos sexuales de la flor CARPELO ESTAMBRE Estigma Polen Antera Estilo Filamento Ovario FECUNDACIÓN

  27. Método experimental de Mendel: Para evitar la autofecundación se cortan las anteras antes de que maduren. Se depositan en el estigma de la flor los granos de polen elegido.

  28. Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter Raza pura lisa (LL) Raza pura rugosa (ll) Eliminación de estambres × Obtención de polen P LL ll L L l l Polinización artificial F1 Ll Ll Ll Ll × Ll Ll Polinización con polen de raza pura lisa L l L l F2 F2: semillas lisas y rugosas LL Ll Ll ll F1: semillas lisas

  29. Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica. Utilizó líneas puras. Estudió la descendencia en varias generaciones. Analizó los datos de manera cuantitativa. Experimentos de Mendel

  30. PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Polinización de plantas de guisante por fecundación cruzada • Método: • Selección de siete caracteres • Uso de líneas puras • Estudio de la descendencia a • lo largo de varias generaciones • Análisis de los datos de forma • cuantitativa Para saber más:

  31. aa AA a A Aa Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Primer grupo de experimentos P X Cruce de líneas puras para un solo carácter Al carácter que aparecía le llamó dominantre, al que no aparecía recesivo F1 Fenotipo: 100 % amarillo

  32. INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Aa Aa AA Aa Aa aa a A A a A a a A ANTERIOR SALIR Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel X Segundo grupo de experimentos Autofecundación de los híbridos Conclusión de Mendel: Cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor. Por tanto, lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que pueden manifestarse o no en la descendencia

  33. Aa aa Aa Aa Aa AA A A a a A a a A VOLVER Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel X Segundo grupo de experimentos Autofecundación de los híbridos Lo que se heredan no son los caracteres, sino los factores que los determinan

  34. X AaLL AALl AALL AALL AALl AaLL Aall aall AAll Aall aall F1 AaLl AaLl AaLl AaLl AaLl aaLl aaLl AaLl AaLl aaLL Las experiencias de Mendel Cruce de líneas puras para dos caracteres Gregor Johann Mendel Tercer grupo de experimentos Autofecundación de los dihíbridos F2 Cada factor se hereda de manera independiente de los demás y puede combinarse con los otros originado nuevas combinaciones

  35. INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET X AALl AALL AaLL AaLL AALl AALL aall AAll aall Aall Aall F1 aaLl AaLl AaLl AaLl AaLl AaLl AaLl AaLl aaLl aaLL ANTERIOR SALIR Las experiencias de Mendel Cruce de líneas puras para dos caracteres Gregor Johann Mendel Tercer grupo de experimentos Autofecundación de los dihíbridos F2 Conclusión: Cada factor se hereda de forma independiente de los demás y puede combinarse con los otros originando combinaciones de caracteres que no estaban presentes en la generación filial

  36. Cruce de homocigotos para un solo carácter Líneas puras Interpretación de los experimentos de Mendel Primera ley Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial Gregor Johann Mendel Generación parental Carácter dominante Carácter recesivo Primera generación filial (F1)

  37. Interpretación de los experimentos de Mendel “Al cruzar dos híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente” Segunda ley Ley de la segregación de los caracteres en la F2 Gregor Johann Mendel Primera generación (F1) Segunda generación filial (F2)

  38. GAMETOS DE LA F1 Herencia de dos caracteres P Gametos F1 100 % semillas amarillas lisas

  39. IR A F2 Herencia de dos caracteres F1 Gametos

  40. Herencia de dos caracteres F1 Interpretación de los experimentos de Mendel F1 Tercera ley Ley de la independencia de los caracteres Gregor Johann Mendel F2

  41. Interpretación de los experimentos de Mendel F1 Tercera ley Ley de la independencia de los caracteres Gregor Johann Mendel F2 “Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia”

  42. 9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas, 3 lisas verdes y 1 rugosa verde Herencia de dos caracteres AL Al aL al F2 AL Al aL al

  43. Individuo problema es de fenotipo dominante. No se conoce su genotipo ¿AA ó Aa? ¿Cómo diferenciarlos? Se cruza con otro individuo de fenotipo y genotipo conocido: es el recesivo (aa). CRUZAMIENTO PRUEBA: RETROCRUZAMIENTO

  44. INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Ambos alelos expresan por igual su información (alelos equipotentes) Color rosado Fenotipo con características intermedias Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual su información. El resultado es un híbrido o heterocigoto con un fenotipo con características intermedias entre ambos progenitores, Herencia intermedia Color blanco Color rojo Homocigoto (BB) Homocigoto (RR) F1 Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) Heterocigoto o híbrido (RB)

  45. A.-HERENCIA INTERMEDIA: DOMINANCIA INCOMPLETA