Clinica dell'epilessia

1. Clinica dell'epilessia Scienze Infermieristiche

2. Storia e stigma dell'Epilessia • La parola "epilessia' deriva dal verbo greco "epilambanein", che significa "essere sopraffatti, essere colti di sorpresa” • L’Epilessia è il più comune disordine cerebrale. Spesso è circondato da pregiudizi e da leggende, che possono essere superate solo con enormi difficoltà

3. Storia e stigma dell'Epilessia • L’Epilessia era frequentemente documentata nei tempi antichi. • Nelle varie epoche, in diverse parti del mondo ed in culture differenti, è stata associata a molti malintesi. • Le persone con Epilessia furono considerate "prescelte“ o "possedute" a seconda della prevalente credenza popolare • Questo influenzò sia la cura che il comportamento della società verso le persone affette da Epilessia

4. Storia e stigma dell'Epilessia • Nel 400 a.c., Ippocrate scrisse: "La superstizione popolare, i maghi, gli stregoni e i ciarlatani, che hanno nominato il male sacro, dovrebbero essere perseguiti. La presunta “condizione divina” è solo un rifugio per l'ignoranza e le pratiche dolose. Chi ritiene che l'arroganza degli Dei sia la causa è una persona fondamentalmente empia, poiché gli Dei non rendono i corpi degli uomini impuri, come i maghi vorrebbero far credere. La sua causa è nel cervello, i fattori scatenanti delle crisi sono freddo, sole e vento che cambiano la consistenza del cervello. Perciò l'Epilessia può e deve essere curata non con la magia, ma con la dieta e i farmaci"

5. Storia e stigma dell'Epilessia • Per anni, molte religioni hanno guardato alla persona con Epilessia come "posseduta'. • Un passaggio nel Vangelo di S. Marco descrive accuratamente una crisi tonico clonica, ma conclude che il bambino era posseduto da "uno spirito muto". • Nel mondo cristiano, la storia biblica si ferma sulla credenza, condivisa da molti monaci greci e latini, che "gli epilettici erano indemoniati" e che l'Epilessia era causata da uno "spirito impuro muto e sordo".

6. Nel presente • Malgrado i significativi progressi clinici e terapeutici dell'ultimo secolo, le persone con epilessia continuano a essere discriminate non solo nei paesi in via di sviluppo, ma anche nei paesi sviluppati.

7. Le persone con Epilessiacontinuano a essere discriminate • Un'indagine condotta da Baumann et al. nello stato del Kentucky (USA), ha mostrato come i genitori siano più propensi a considerare l'effetto dell'Epilessia in un'aula scolastica più negativo di quello, per esempio, dell'asma • Essi hanno inoltre giudicato la qualità della futura vita del bambino affetto da Epilessia inferiore rispetto a quella dei malati d'asma.

8. Stigma • Relazione esistente "tra la diversità di un singolo individuo e i luoghi comuni sociali svalutativi di quella specifica diversità". • Affinché la stigmatizzazione sia consistentemente efficace, la persona stigmatizzata deve avere le stesse credenze della società che lo svaluta. Le persone con Epilessia hanno spesso pensato in questo modo, e perciò non si sono sentite capaci di cambiare la situazione. In verità, gli stereotipi negativi di persone con Epilessia si sono talmente radicati da essere accettati dai più.

9. Stigma • Anche oggi, le persone con Epilessia, vivono problemi psicosociali, specialmente nelle relazioni interpersonali e nel lavoro. • Tali problemi non sono, di solito, direttamente in relazione alla gravità delle crisi, ma piuttosto sono il risultato di una discriminazione basata sulla disinformazione circa la malattia

10. Definizione di Epilessia • Epilessia è il nome di un gruppo di disordini funzionali del cervello che sono caratterizzati da ripetute crisi • L’Epilessia è causata da eccessive scariche elettriche anormali delle cellule nervose del cervello o neuroni

11. Definizione di Epilessia • Le crisi epilettiche sono risposte non specifiche del cervello a ogni tipo di insulto • Perciò, le Epilessie possono avere una moltitudine di cause differenti

12. Definizione di Epilessia • Convenzionalmente, una diagnosi di Epilessia richiede che il paziente abbia avuto un minimo di due crisi spontanee • Crisi epilettiche indotte (o acute sintomatiche) possono apparire come sintomi di scompensi cerebrali acuti (ad esempio encefaliti, traumi cerebrali, ictus) • In senso generale, una primaria e singola crisi dovrebbe essere distinta dall'Epilessia, poiché ciò comporta importanti implicazioni terapeutiche e sociali (p.es. l'idoneità del paziente alla patente di guida)

13. Crisi • Ci sono molti tipi diversi di crisi per cui è stato elaborato un sistema internazionale di classificazione, basato su vari criteri per aiutare a distinguerle

14. Crisi parziali e crisi generalizzate • Una delle principali distinzioni tra i tipi di crisi è tra: • crisi parziali (o focali) • crisi generalizzate.

15. Crisi parziali • Le crisi parziali iniziano in una zona circoscritta di cellule nervose (focus epilettico) in un emisfero del cervello e da qui si propagano

16. Crisi generalizzate • Le crisi generalizzate coinvolgono all'inizio entrambi i lati del cervello, sebbene possano a volte coinvolgere una piccola parte dei due emisferi in modo simmetrico

17. Ulteriori distinzioni • Sulla base dei sintomi associati alla crisi: • crisi con sintomi motori (scosse miocloniche o contrazioni toniche) • crisi con sintomi soggettivi (percezioni sensoriali alterate, ricordi illusori o emozioni inspiegabili) • crisi con sintomi sia soggettivi che oggettivi

18. Ulteriori distinzioni • Altra importante caratteristica di distinzione è rappresentata dal fatto che la crisi sia o meno associata alla perdita di coscienza

19. Ulteriori distinzioni • Le distinzioni non sono sempre immediatamente evidenti • Le convulsioni tonico-cloniche possono essere: • origine focale (parziali con generalizzazione secondaria) (scarica elettrica inizia in un emisfero) • primariamente generalizzate (entrambi i lati del cervello sono affetti dalla scarica elettrica sin dall'inizio)

20. Altre caratteristiche delle crisi epilettiche • La maggior parte delle crisi epilettiche dura da pochi secondi a pochi minuti • Possono essere isolate o in serie • Crisi ripetute una dopo l'altra senza interruzione o senza ripresa di coscienza vengono definite "stato di male epilettico“. • I sintomi soggettivi all'inizio di una Crisi vengono anche chiamati "aure"

21. Sindromi • La classificazione delle crisi non esaurisce tutte le diverse condizioni e gli stati di malattia che costituiscono l'Epilessia • Sono state descritte molte diverse sindromi epilettiche (una "sindrome“ è un gruppo di segni e sintomi che si manifestano insieme e costituiscono una particolare condizione clinica)

22. Epilessie sintomatiche ed Epilessie idiopatiche • Le Epilessie sintomatiche (o lesionali) sono dovute ad un riconoscibile danno del cervello (es. esiti di malformazioni, trauma o tumore) • Nelle Epilessie idiopatiche comunemente causate da un difetto genetico, l'Epilessia in se stessa è il disordine primario. Due terzi dei casi di Epilessia infantile sono idiopatici • In alcune Epilessie, si sospetta una eziologia sintomatica: quando non può essere provata, viene chiamata Epilessia "criptogenica'

23. Disordini epilettici ereditari • La scoperta di alterazioni genetiche nell'epilessia è stata largamente conseguente al successo del Progetto del Genoma Umano • Tranne alcune forme di Epilessia la maggior parte delle sindromi riconoscono alterazioni poligeniche. La ricerca in questo campo è in grande fermento.

24. Epilessie idiopatiche • Sono caratterizzate da: • crisi generalizzate • crisi parziali • Sono età dipendenti

25. Sindromi epilettiche generalizzate • Due sindromi generalizzate, che si presentano precocemente nella vita, sono le convulsioni neonatali famigliari benigne e le convulsioni infantili famigliari benigne. In entrambe, l'eredità è autosomica dominante • L’epilessia con assenze dell'infanzia e l'epilessia mioclonica benigna nei neonati mostrano una ereditarietà autosomica recessiva. • Altre epilessie generalizzate idiopatiche o sindromi epilettiche hanno una modalità complessa di ereditarietà

26. Sindromi di epilessia parziale • Il gruppo idiopatico include anche un numero di epilessie parziali benigne dell'infanzia • Queste sindromi si risolvono non appena il bambino cresce, possibilmente quando le aree corticali coinvolte raggiungono la piena maturità

27. Epilessie sintomatiche: Disordini di un singolo gene • Tre disordini con ereditarietà dominante sono associati alle crisi: • Sclerosi tuberosa • Neurofibromatosi tipo 1 • Sindrome di Angelman • La sindrome dell'X Fragile è un ulteriore disordine del singolo gene. È una condizione X-linked, semi dominante che può anche essere associata a crisi e a forme giovanili di malattia di Huntington e sindrome di Sturge-Weber

28. Disordini epilettici acquisiti • Disordini epilettogeni acquisiti producono epilessie sintomatiche • L’eziologia può tuttavia essere differente tra il periodo neonatale e periodi successivi della vita • È essenziale identificare la corretta eziologia per un trattamento appropriato

29. Disordini epilettici acquisiti • Le cause più comuni di crisi epilettiche secondarie sono: • l'ipossia o l'ischemia (particolarmente durante il periodo prenatale, perinatale e postnatale) • il trauma • le malformazioni del SNC • le infezioni • i tumori

30. Encefalopatia iposso ischemica • Responsabile del 40-65% delle crisi che si presentano nel periodo neonatale • Causa un danno alla materia grigia e bianca e porta alla morte neuronale, a gliosi e formazione cistica • Le conseguenze includono ritardo mentale, crisi e paralisi cerebrale

31. Traumi cranici • Crisi epilettiche ed epilessia cronica, rispettivamente, risultano nel 10% e 4% dei pazienti di tutte le età con trauma cranico • Lesioni traumatiche emorragiche possono anche produrre un focus epilettico. L’emorragia intracranica è causa per il 10-15% di crisi neonatali

32. lctus cerebrale • L’infarto di un'arteria cerebrale ed eventi embolici o emorragici possono anche causare crisi acute ed epilessia cronica • Nei pazienti più anziani, molte crisi sono probabilmente attribuibili a ictus silenti • Raramente, crisi incurabili sono dovute a ictus ischemici risultanti da malattie vascolari del collagene o altre discrasie del sangue. Infarti focali corticali durante la gravidanza o nel periodo perinatale causano rispettivamente porencefalia ed emiplegia infantile

33. Malformazioni vascolari • La malattia Moya Moya, una malattia progressiva caratterizzata da stenosi delle grandi arterie alla base del cervello, e dilatazione dei piccoli vasi collaterali, è associata alle crisi • Le crisi che si manifestano in più della metà dei pazienti con malformazioni arterovenose, angioma cavernosi e aneurisma della vena di Galeno sono dovute a lesioni emorragiche o gliotiche. La sindrome di Sturge-Weber si presenta presto nella vita con emangioma facciale, crisi ed emiplegia

34. Displasie corticali • Possono essere diffuse o focali, e coinvolgere uno o entrambi gli emisferi

35. Infezioni del sistema nervoso centrale • Possono essere congenite (toxoplasmosi, citomegalovirus, herpes, rosolia, sifilide), batteriche, virali o parassitarie • Molte infezioni virali hanno una fase acuta, ma poche (panencefalite sclerosante subacuta, leucoencefalopatia multifocale, Kuru, ClD, malattia di Rasmussen) sono croniche. La sindrome di immunodefÌcienza acquisita (AlDS) può causare disfunzioni cerebrali; crisi sono registrate nel 18% dei bambini e nel 14% degli adulti con linfomi del sistema nervoso centrale associati all'AlDS

36. Tumori cerebrali • Crisi epilettiche sono riportate nel 20-70% degli adulti e nell'I-2% di bambini con tumore cerebrale. Nei bambini, le crisi sono per lo più secondarie a tumori a lento accrescimento e meno comuni

37. Disturbi tossici del sistema nervoso centrale • Contatti prolungati con metalli pesanti, particolarmente piombo, possono portare a un danno strutturale e a crisi epilettiche ricorrenti

38. Sclerosi del corno di Ammone • Questa è la più comune lesione, la cui eziologia è sconosciuta, che sottende il 47-70% di tutti i casi di crisi parziali complesse

39. Neuropsicologia clinica e funzionicognitive nell'epilessia • La neuropsicologia clinica riguarda principalmente la diagnosi di danno cognitivo e la valutazione dell'impatto della disfunzione cognitiva sulla vita quotidiana. • Inoltre cura la riabilitazione della singola persona con epilessia usando, per esempio, programmi di training funzionali sulla memoria e sul linguaggio

40. Funzione cognitiva • La funzione cognitiva dipende principalmente da processi corticali • La stessa può essere definita come la capacità del cervello di elaborare informazioni accurate e programmare un comportamento adeguato

41. Funzione cognitiva • Coinvolge l'abilità di risolvere i problemi, di memorizzare le informazioni e di focalizzare l'attenzione • A un livello più alto, include la capacità di analizzare creativamente situazioni complesse trascendendo le circostanze immediate per anticipare l'azione futura

42. Funzione cognitiva • L’epilessia comporta disfunzioni ictali e interictali del cervello e il danno cognitivo può svilupparsi, in particolari situazioni (gravi forme di epilessia) come un sintomo secondario • Diversi tipi di danno cognitivo nell'epilessia rientrano nella categoria del DSM-IV di MNCD: disordini lievi neurocognitivi

43. Funzione cognitiva • Gli aspetti più importanti del danno cognitivo nell'epilessia sono rappresentati da: • rallentamento del tempo di reazione e del complesso processo di elaborazione dell'informazione (rallentamento mentale) • danno della memoria • deficit dell'attenzione

44. Cause di disfunzione cognitiva • L'effetto dell'epilessia, e gli effetti di crisi prolungate o molto frequenti e/o stati di male epilettico (spesso dipendono dalle stesse lesioni cerebrali che hanno causato l’epilessia) • Altri fattori: • effetti collaterali centrali (cognitivi) indotti dai farmaci antiepilettici (rilevante è l’uso in età pediatrica del fenobarbital)

45. Diagnosi • Il più importante requisito nel campo della neuropsicologia clinica è quella di rendere disponibile la valutazione neuropsicologica su ampie scale • Ciò è importante specialmente nei bambini per stabilire presto la prognosi o per migliorare la cura e quindi prevenire un handicap cognitivo secondario, che porta a una riduzione delle possibilità di lavoro nell'adulto

46. Riabilitazione • Esiste un aumentato fabbisogno di programmi di riabilitazione neurologica. • Per molte invalidità cognitive, i programmi devono tuttora essere sviluppati o valutati con attenzione • Ciò è particolarmente importante per il training sulla memoria, negli adulti, e per il trattamento del deficit di attenzione, nei bambini

47. Formazione in epilessia all'internodel sistema scolastico • La percezione che l'epilessia condizioni sempre l'educazione è un fraintendimento così come l'ipotesi che il rendimento educativo del bambino non sia mai condizionato dall' epilessia • In realtà sono molti i bambini con epilessia che non hanno difficoltà educative mentre, d'altra parte, un numero di bambini le incontra

48. Difficoltà educative • Nel 1970, il gruppo di studio dell'isola di Whitel scoprì che i bambini con epilessia di intelligenza media o superiore alla media avevano almeno due anni di ritardo nell'apprendimento della lettura

49. Difficoltà educative • In uno studio successivo si trovò, sebbene in un piccolo campione di bambini, che il 31% manteneva un livello di rendimento da medio a superiore, il 53% era sotto il livello medio e il 16% gravemente sotto • I dati ottenuti, tuttavia non possono far concludere che i bassi livelli scolastici riscontrati fossero in alcun modo significativi

50. Difficoltà educative • Uno studio più recente pubblicato in Finlandia, ha mostrato che in 143 bambini con epilessia in una popolazione scolastica di 21.104 soggetti, i danni neurologici più comuni erano: • ritardo mentale (31.4%) • disordini del linguaggio (27.5%) • disordini specifici di apprendimento (23.1%)