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CITOGENETICA CLINICA

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CITOGENETICA CLINICA. Dra . Mary Dominguez. Citogenetica Clinica. Estudio de los cromosomas y sus anomalías 1/150 nacidos vivos Principal causa de retraso mental y aborto 50% abortos espontáneos 1er trimestre 20% abortos espontáneos 2do trimestre Morbi -mortalidad. Cromosomas. Cariotipo.

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citogenetica clinica

CITOGENETICA CLINICA

Dra. Mary Dominguez

citogenetica clinica1
Citogenetica Clinica
  • Estudio de los cromosomas y sus anomalías
  • 1/150 nacidos vivos
  • Principal causa de retraso mental y aborto
  • 50% abortos espontáneos 1er trimestre
  • 20% abortos espontáneos 2do trimestre
  • Morbi-mortalidad
cariotipo
Cariotipo
  • Presentación ordenada de los cromosomas
    • 22 pares de autosomas
    • 1 par de cromosomas sexuales
  • Organización según…
    • Tamaño, de > a < long
    • Posición del centrómero
slide6

Femenino:

XX

Masculino:

Xy

bandas cromosomicas
Bandas cromosomicas
  • Identificación de
    • cromosomas individuales
    • anomalías estructurales
  • Bandas Q
  • Bandas G
  • Bandas R
  • Bandas C
  • Bandas NOR
hibridacion in situ fluorescente
Hibridacion in situ fluorescente

Detección de ganancia o perdida de material cromosómico

Identificación de reordenamientos cromosómicos

anomal as num ricas triploidia
Anomalías numéricas: Triploidia
  • 15% anomalías durante fecundación
  • Abortos espontáneos
  • Causas:
    • Dispermia
    • Fusión ovocito + cuerpo polar fecundados
    • Error meiótico
anomal as num ricas aneuploid a autos mica
Anomalías numéricas:Aneuploidíaautosómica

ANEUPLOIDIA  GANANCIA O PERDIDA DE CROMOSOMAS

trisomia 21 sx de down
Trisomia 21: Sx. De Down
  • Cariotipo
    • 47, XX, +21 o 47, XY, +21
  • Causa mas frecuente de aneuploidia
  • Supervivencia a termino
  • Sobrevida 10 anos
  • Edad materna
trisom a 21 sx de down
Trisomía 21: Sx. de Down
  • Fenotipo
    • Implantación baja de la nariz
    • Hendidura palpebrales inclinación superior
    • Pabellones auriculares peq y con pliegues
    • Aplanamiento regiones maxilares y malares
    • Comisuras bucales hacia abajo
    • Aplanamiento occipital
    • Cuello corto
    • Retraso mental mod. a severo
trisom a 21 sx de down2
Trisomía 21: Sx. de Down
  • Malformaciones congénitas
    • Obstrucción duodenal
    • Atresia esofágica, duodenal o anal
    • HTTP
    • CIV
  • Morbilidad
    • Neumonía a repetición
    • Riego alto de leucemia
    • Sordera
    • Hipotiroidismo
    • Alteraciones oculares
    • Esterilidad masculina
    • Amenorrea
trisomia 18 sx de edwards
Trisomia 18: Sx. de Edwards
  • Cariotipo
    • 47, XX, +18 o 47, XY, +18
  • 2da causa mas frec. aneuploidia autosomica
  • Anomalia mas habitual en RN muertos con malformaciones
  • Edad materna
trisomia 18 sx de edwards1
Trisomia 18: Sx. de Edwards
  • Fenotipo
    • Orejas pequeñas
    • Boca pequeña de apertura difícil
    • Puno cerrado
    • Esternón corto
    • Pie mecedora
    • Retraso mental severo
trisom a 18 sx de edwards
Trisomía 18: Sx. de Edwards
  • Malformaciones congénitas
    • Defectos cardiacos
    • Onfalocele
    • Hernia diafragmática
    • Espina bífida
  • Morbilidad
    • Neumonías
    • Infecciones
    • Apnea
    • Incapacidad locomoción
trisomia 13 sx de patau
Trisomia 13: Sx. de Patau
  • Cariotipo
    • 47, XX, +13 o 47, XY, +13
  • Edad materna
  • Fenotipo
    • Hendiduras orofaciales
    • Microftalmia
    • Polidactilia
    • Aplasia cutis
    • Defectos SNC
aneuploid as cromosomas sexuales sx de turner
Aneuploidías cromosomas sexuales:Sx. de Turner
  • Cariotipo
    • 45, X
    • Mujeres
    • 80% error meiosis paterna
  • Fenotipo
    • Estatura baja proporcional
    • Infantilismo sexual y disgenesia ovárica
    • Malformaciones
aneuploid as cromosomas sexuales sx de turner1
Aneuploidías cromosomas sexuales:Sx. de Turner
  • Morbilidad
    • Defectos cardiacos congénitos
    • Defectos renales estructurales
    • Infertilidad
aneuploid as cromosomas sexuales sx de klinefelter
Aneuploidías cromosomas sexuales:Sx. de Klinefelter
  • Cariotipo
    • 47, XXY
  • Causa hipogonadismo en varones
  • 50% deriva de la madre
  • Edad materna
aneuploid as cromosomas sexuales sx de klinefelter2
Aneuploidías cromosomas sexuales:Sx. de Klinefelter
  • Fenotipo
    • Altura sobre la media
    • Testículos pequeños
    • Atrofia tub. seminíferos
    • Ginecomastia
    • Inteligencia inferior a la media
  • Morbilidad
    • Infertilidad
    • Cáncer de mama