dismorfogeneza si diagnosticul malformatiilor diagnosticul antenatal n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Dismorfogeneza si diagnosticul malformatiilor Diagnosticul antenatal PowerPoint Presentation
Download Presentation
Dismorfogeneza si diagnosticul malformatiilor Diagnosticul antenatal

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 63

Dismorfogeneza si diagnosticul malformatiilor Diagnosticul antenatal - PowerPoint PPT Presentation


  • 556 Views
  • Uploaded on

Dismorfogeneza si diagnosticul malformatiilor Diagnosticul antenatal. Etiologia dismorfogenezei. Cauze nongenetice factori materni (uter deformat, fenilcetonuria mamei netratată) obiceiuri alimentare ale mamei (sindromul alcoolic fetal), consumul de alte toxice sau medicamente

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

Dismorfogeneza si diagnosticul malformatiilor Diagnosticul antenatal


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
etiologia dismorfogenezei
Etiologia dismorfogenezei

Cauze nongenetice

factori materni (uter deformat, fenilcetonuria mamei netratată)

obiceiuri alimentare ale mamei (sindromul alcoolic fetal), consumul de alte toxice sau medicamente

factori de mediu (10% din defectele la naştere)‏

Cauze genetice – duc la apariţia de anomalii unice sau multiple (sindroame)

apariţia unor anomalii sporadice în cursul dezvoltării nu are risc de transmitere la descendenţi

defini ie
Definiţie

Dismorfismul = prezenţa de trăsături ce diferă de cele ale unei persoane normale, prin anomalii ale dezvoltării formei şi structurii

Defectele structurale apărute prenatal sunt:

defecte izolate primare

defecte asociate

– secvenţe

– asocieri

– sindroame malformative

a defectele primare izolate
A. Defectele primare izolate

Cele mai frecvente defecte izolate:

dislocaţia de şold

deformaţia în var ecvin a piciorului

labioschisisul

palatoschisisul

defectele septale cardiace

defectele închiderii tubului neural

Etiologia este adeseori multifactorială, alteori este implicată o singură genă

Foarte multe au o etiologie necunoscută

defectele primare izolate
Defectele primare izolate

Subtipuri de defecte primare

d.p.d.v. al tulburării de morfogeneză ce le-a provocat, se subdivid în:

malformaţii

deformaţii

disrupţii

displazii

defectele primare izolate1
Defectele primare izolate

1.Malformaţii

Malformaţiile sunt anomalii structurale identificate la naştere sau la intervale de luni ani după naştere, ce se produc însă înainte de momentul naşterii în urma unui proces intrinsec de dezvoltare anormală.

defectele primare izolate2
Defectele primare izolate

Malformaţii

Malformaţiile majore = anomalii structurale cu importanţă chirurgicală, medicală sau cosmetică.

sunt mai frecvente la fetuşii avortaţi

2-3% dintre sugari au o malformaţie majoră

cel mai frecvent, malformaţiile majore sunt unice

defectele primare izolate3
Defectele primare izolate

Malformaţii

Malformaţiile minore = anomalii structurale fără semnificaţie chirurgicală sau cosmetică

întâlnite la mai puţin de 4% dintre nou-născuţi

frecvenţa diferă cu rasa/grupurile etnice

descoperirea de 3 sau 4 malformaţii minore impune investigaţii – posibilă malformaţie majoră ascunsă

defectele primare izolate4
Defectele primare izolate

2.Displazia

Displazia apare ca o consecinţă a organizării anormale a celulelor

Pot fi localizate sau generalizate

Cele localizate sunt de obicei defecte primare izolate (ex.: hemangioamele) şi se pot datora unor agenţi teratogeni ce afectează selectiv un anumit ţesut (afectarea cristalinului în cataracta congenitala indusă de rubivirus) sau expresiei “în mozaic” a unei gene ce a suferit o mutaţie de novo.

Majoritatea cauzelor displaziilor localizate sunt necunoscute, în schimb, cele generalizate sunt în mare parte rezultatul unor anomalii genetice

Displaziile par a implica tulburări de reglare a creşterii ţesuturilor (ex.: hemangioamele ce involuează în timp)

defectele primare izolate5
Defectele primare izolate

3.Disrupţiile

Apar prin distrugerea unui ţesut anterior normal constituit

Se cunosc două mecanisme de producere:

amputarea unui segment anatomic (deget, membru) prin benzi amniotice

întreruperea circulaţiei sangvine cu infarctizare, necroză şi atrezie ulterioare (gastroschisisul, atrezia intestinală, porencefalia); dacă survine devreme în timpul gestaţiei, efectul va fi remarcat la naştere

factorii genetici nu au importanţă pentru constituirea disrupţiilor – fenomen sporadic

defectele primare izolate6
Defectele primare izolate

4.Deformaţii

Deformaţiile = dismorfisme ce apar ca urmare a acţiunii unor forţe asupra fătului deja format

Factorii determinanţi pot fi materni (uter mic sau deformat) sau fetali (mişcări fetale reduse, poziţii anormale ale fătului în uter, gemelaritatea)‏

Marea majoritate a deformaţiilor afectează sistemul musculoscheletic (lipsa spaţiului necesar mişcărilor are răsunet în special asupra formării articulaţiilor)

defectele primare izolate7
Defectele primare izolate

Deformaţii

Lipsa spaţiului intrauterin se datorează de obicei prezenţei unei cantităţi scăzute de lichid amniotic (oligohidramnios)

poate fi normală în ultimele luni de sarcină, odată cu accelerarea ritmului de creştere a fătului

anormal, apare în pierderea cronică de lichid amniotic sau scăderea diurezei fetale

Alţi factori extrinseci asociaţi cu deformaţiile sunt prezentaţia pelviană şi deformaţiile cavităţii uterine (displazia de şold, deformaţia în var ecvin a piciorului)

b defecte multiple asociate
B. Defecte multiple asociate

Secvenţa

Secvenţele reprezintă o modalitate de apariţie a unor multiple anomalii printr-un mecanism “în cascadă”: pornind de la un defect primar unic apărut în cursul morfogenezei timpurii, se produc anomalii secundare, terţiare

Importanţa diferenţierii secvenţelor de sindroamele malformative rezidă în necesitatea aprecierii riscului de recurenţă a malformaţiei primare şi sfatul genetic ce decurge din acesta.

defecte multiple asociate
Defecte multiple asociate

Secvenţa: exemplu

Nou-nascut la o primipară în prezentaţie pelviană:

deformaţie craniană

torticollis

asimetrie facială

displazie de şold

picior valg

Sfat genetic:?

defecte multiple asociate1
Defecte multiple asociate

Asocierea

Asocierea este o reunire neîntâmplătoare a unor malformaţii ce nu poate fi încadrată nici ca sindrom (nu au o etiopatogenie comună), nici ca secvenţă

Exemplu: asocierea VATERS - malformaţii:

Vertebrale

Anale (atrezie anală)‏

Traheale (fistule, atrezie)‏

Esofagiene (fistule, atrezii)‏

Renale, Radiale

Single umbilical artery (a. ombilicală unică)‏

Diagnosticul: > 3 anomalii din cele de mai sus

defecte multiple asociate2
Defecte multiple asociate

Asocierea

Exemplu: asocierea CHARGE - malformaţii:

Coloboma

Heart disease

Atrezie coanală

Retard în dezvoltare

Genital: hipogonadism

Ear: anomalii ale urechilor

defecte multiple asociate3
Defecte multiple asociate

Sindroamele

Sindroamele malformative reprezintă tipuri de anomalii structurale multiple ce afectează două sau mai multe sisteme şi despre care se presupune că ar fi datorate unei etiologii comune

deseori sunt mai puţin evidente la vârste mici, conturându-se pe măsură ce copilul creşte

Pot apărea sporadic, pot interesa familii întregi, sau pot avea o apariţie legată de timp şi spaţiu

Pot fi structurale sau funcţionale (ex.: fenilcetonuria)

sindroame specifice
Sindroame specifice

Caracteristici generale ale sindroamelor plurimalformative:

dismorfismul facial

retardul mintal

talia mică

asocierea unor defecte structurale

sindromul down
Sindromul Down
  • cel mai frecvent sindrom cromozomial – trisomia crz. 21
  • 1/20 000 nou-născuţi vii
  • Dg.: hipotonia, retardul mintal şi aspectul tipic al faciesului:
    • aspect mongolian, epicantus, nas cu baza largită, macroglosie
    • gât scurt şi lat
    • urechi pătrate, jos implantate
  • asociaza defecte cardiace (DSV, canal AV comun), atrezie de duoden, bl.Hirschsprung, leucemie acută, diastaza mm. drepti abd.
  • prognostic: depinde de prezenţa sau nu a anomaliilor cardiace. Dependenţi de anturaj.
sindromul down1
Sindromul Down

pliu simian unic petele Brushfield

Brahidactilie, hipoplazie de falanga a degetului mijlociu

dermatoglife anormale

sindromul edwards
Sindromul Edwards
  • a 2-a aberaţie crz. ca frecvenţă
  • mai frecventă la fetiţe
  • majoritatea mor în primul an de viaţă
  • caracteristici generale:
    • retard mintal, falimentul creşterii, hipertonie
    • micrognaţie, urechi jos implantate, gură mică, occiput plat
    • microftalmie, coloboma
    • degete deformate, focomelie, stern scurt, hernie diafragmatică
  • defecte asociate: cardiace (DSV, PCA), rinichi în potcoavă, stenoza hipertrofică de pilor, palatoschizis
  • risc de recurenţă mic, dg. prenatal posibil
sindromul alcoolic fetal
Sindromul alcoolic fetal
  • ingestia repetata de alcool (chiar cantităţi mici) în cursul primelor luni de sarcină
  • deficit de creştere intrauterină
  • fante palpebrale mici, epicantus, micrognaţie, buza superioară îngustă, filtrum şters
  • retard mintal cu grade variabile
  • anomalii cardiace: DSA, DSV
  • anomalii ale oaselor/extremităţilor
  • tulburări de creştere
  • prognostic rezervat datorită retardului mintal
sindromul marfan
Sindromul Marfan
  • anomalie ereditară a mezodermului
  • hiperplazia cartilajelor de creştere şi creşterea rapidă a membrelor
  • membrele sunt lungi şi subţiri încă din perioada de sugar
  • transmitere autozomal dominantă
sindromul marfan1
Sindromul Marfan
  • anomalii scheletice:
    • cifoză, scolioză
    • pectus carinatum
    • micrognaţie
    • genu recurvatum
    • hiperlaxitate ligamentară
  • anomalii cardiace:
    • anevrism de aortă
    • insuficienţă mitrală
sindromul marfan4
Sindromul Marfan
  • anomalii oculare: subluxaţia cristalinului, cataracta, coloboma, megacornee, aniridie, strabism, nistagmus
sindromul turner
Sindromul Turner
  • hipogonadism primar (X0 sau 45X)‏
  • mozaicism X0/XX în 25%
  • caracteristici generale: fetiţă, talie mică, proporţii normale
  • epicantus, strabism, boltă ogivală, micrognaţie, nas cu baza lărgită
  • gât scurt, pterygium colli (gât palmat)‏
  • linia părului jos implantată, nevi pigmentari
  • mameloane depărtate, unghii hipoplastice
  • la naştere: limfedem al dosului mâinii şi picioarelor
  • defecte asociate: CoA, SP, HTA, dezvoltare sexuală absentă
  • prognostic: depinde de anomaliile cardiace, dezvoltarea mintală normală
sindromul klinefelter sdr xxy
Sindromul Klinefelter (sdr. XXY)‏
  • I.Q. între 85-90, tulburări ale limbajului, probleme comportamentale
  • membre inferioare lungi raportate la jumătatea superioară
  • hipogonadism cu hipogenitalism (penis şi testiculi mici, infertilitate prin gonadotrofină excesivă, virilizare parţială)‏
sindromul cornelia de lange
Sindromul Cornelia de Lange
  • falimentul creşterii, întârzierea maturaţiei osoase, ţipăt strident
  • retard mintal
  • hipertonie
  • microcefalie cu brahicefalie
  • sinophris, filtrum lung, micrognaţie, hirsutism
  • micromelie, clinodactilie
  • hipoplazie de cap radial, stern scurt
  • miopie, ptoză palpebrală, nystagmus
sindromul cromozomului x fragil
Sindromul cromozomului X fragil
  • 1/10 000 naşteri, cea mai frecventă cauză de retard mintal
  • facies prelung cu fruntea înaltă şi urechi mari
  • degete hiperextensibile
  • testiculi mari
  • deficit mintal moderat, unii sunt autişti
secven a robin
Secvenţa Robin
  • hipoplazia zonei mandibulare – limba deplasată posterior – blocarea închiderii bolţii palatine
  • hipoxie, cord pulmonar cronic
  • falimentul creşterii
  • retard mintal
  • mortalitatea – 30%
  • prognostic bun dacă supravieţuiesc perioadei de sugar mic
secven a labioschisis
Secvenţa labioschisis
  • în mod normal, buza superioară este complet fuzionată până în ziua 35 intrauterin
  • absenţa fuziunii – palatoschisis – anomalii dentare, despicătură a aripioarei nazale, hipertelorism (cauză necunoscută)‏
  • deficite ale limbajului, otite medii recurente
sindromul apert
Sindromul Apert
  • transmitere autozomal recesivă
  • deficit mintal, retardul creşterii
  • agenezie de corp calos, ventriculomegalie, hidrocefalie, agenezie de sept pellucidum
  • craniu: diametru A-P scurt, frunte proeminentă şi occiput plat, craniostenoza suturii coronare, hipertelorism, şanţ orizontal supraorbitar, hipoplazie maxilară, anomalii dentare
  • sindactilie, degete scurte, haluce malformat
  • pot deceda prematur datorită anomaliilor craniene cu îngustare de CRS
pancitopenia fanconi
Pancitopenia Fanconi
  • transmitere AR, dg.prenatal posibil
  • hiperpigmentaţie
  • microcefalie, retard mintal
  • statură mică
  • ptoză palpebrală, strabism, nystagmus
  • malformaţii ale degetelor mari, aplazie de radius
  • anomalii hematologice: pancitopenie cu poikilocitoză, anizocitoză, reticulocitoză, trombocitopenie şi leucopenie. Leucemie.
  • malformaţii renale, hipospadias, micropenis, criptorhidie
sindromul aplazie radial trombocitopenie
Sindromul aplazie radială-trombocitopenie
  • transmitere AR
  • anomalii hematologice severe în perioada de sugar: trombocitopenie cu absenţa sau hipoplazia seriei megacariocitare, eozinofilie, anemie
  • absenţa bilaterală a radiusului, hipoplazia ulnei, anomalii ale humerusului (inclusiv aplazia)‏
  • subluxaţie de şold, coxa valga, subluxaţie patelară, ankiloza genunchiului, aplazie de fibulă
  • prognostic prost, aprox. 40% mor prin hemoragii în perioada de sugar, HIC (frecvente sub 12 luni de viaţă), trombocitopenia fiind precipitată de intercurenţe
sindromul ehlers danlos
Sindromul Ehlers-Danlos
  • transmitere AD
  • mandibulă îngustă
  • piele catifelată la atingere, hiperextensibilă, fragilă (rănile se vindecă greu, lăsând cicatrici pergamentoase), formaţiuni sferice mici situate subcutanat, mobile (ţesut adipos sau mucinos) – se pot calcifica şi deveni vizibile Rx
  • hiperextensibilitate ligamentară cu tendinţă la luxaţie de şold, umăr, genunchi, claviculă
  • fragilitate vasculară
  • prolaps de valvă mitrală şi/sau tricuspidă, dilataţie de aortă proximală şi/sau sinus Valsalva
sindromul ehlers danlos1
Sindromul Ehlers-Danlos
  • majoritatea se nasc prematur datorită rupturii premature a membranelor
  • pe parcursul vieţii trebuie să evite intervenţiile chirurgicale datorită vindecării dificile şi a tendinţei la dehiscenţa suturilor
  • pot prezenta anevrism disecant de Ao, femeile – hemoragie postpartum severă
  • există 10 tipuri de Sdr.E-D
osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta
  • grup (4) de afecţiuni genetice heterogene
  • defect de formare a colagenului tip 1 ce intră în structura matrix-ului osos
  • creşterea fragilităţii osoase – fracturi repetate – deformaţii scheletale, statură mică
  • conţinutul scăzut de colagen la nivelul sclerelor le face să devină transparente – culoare albăstruie (“boala sclerelor albastre”)‏
  • tipurile I, III şi IV sunt compatibile cu supravieţuirea, II este frecvent letal prin fracturile in utero şi perinatale
secven a sturge weber
Secvenţa Sturge-Weber
  • defect al unei zone limitate din creasta neurală
  • hemangioame faciale roz-purpurii, frecvent pe teritoriul trigeminal, uneori afectând ochii
  • hemangioame la nivelul arahnoidei şi piei mater, atrofie corticală, calcificări cerebrale
  • consecutiv: convulsii (grand mal), pareze, retard mintal
sdr klippel trenaunay weber
Sdr. Klippel-Trenaunay-Weber
  • etiologie necunoscută
  • leziuni vasculare: hemangioame capilare sau cavernoase, flebectazie, varicozităţi
  • hemihipertrofie congenitală a unuia dintre membre (uneori mai multe)‏
  • hemihipertrofia nu coincide întotdeauna cu zona degenerării cavernomatoase
abordarea copilului dismorfic
Abordarea copilului dismorfic

Primul pas: recunoaşterea trăsăturilor dismorfice prin comparaţia cu alţi copii de aceeaşi vârsta

Apreciere obiectivă – prin măsurători (perimetrul cranian, distanţa interpupilară, lungimea urechii)‏

Apreciere subiectivă – prin comparaţia cu cele ale unei persoane normale (ex.: faciesul aplatizat, faciesul adenoidian)‏

! o persoană normală poate prezenta una sau mai multe trăsături dismorfice !

O singură trăsătură dismorfică nu permite afirmarea unui diagnostic (1-2 dismorfisme pot fi prezente la persoane normale)

abordarea copilului dismorfic1
Abordarea copilului dismorfic

Istoricul va obţine date privind:

membrii ai familiei cu trăsături asemănătoare

anamneza sarcinii (expunerea la teratogene, momentul şi durata expunerii)

anamneza perinatală

creşterea şi dezvoltarea (achiziţii şi regrese în dezvoltarea psihomotorie)

abordarea copilului dismorfic2
Abordarea copilului dismorfic

Examenul clinic:

inspecţia amănunţită

copilul dezbrăcat complet

măsurători antropometrice (G, T, PC) corelate cu standardele pentru vârstă şi sex

examinarea atentă a faciesului: forma capului, a feţei, poziţia şi dimensiunile ochilor, a nasului, urechilor, aspectul filtrului nazal, proeminenţa/retroproiecţia mandibulei

asimetriile membrelor, curbura coloanei, mişcările, atitudinile

abordarea copilului dismorfic3
Abordarea copilului dismorfic

Examene paraclinice:

ex.radiologic al craniului, extremităţilor şi a coloanei vertebrale

analize cromozomiale (cariotip) indicate în:

băiat cu retard mental cu trăsături dismorfice şi defecte la naştere

copil de sex feminin cu retard moderat, trăsături dismorfice şi defecte la naştere

copil cu translocaţie sau deleţie pentru a elucida dacă este dobândită sau reprezintă o mutaţie nouă

studii pentru evidenţierea erorilor de metabolism (sangvine, ţesuturi)‏

diagnosticul prenatal
Diagnosticul prenatal

Ansamblu de metode ce permit diagnosticarea defectelor înainte de naştere, permiţând părinţilor de a opta sau nu pentru întreruperea sarcinii:

ultrasonografia

amniocenteza

studii din sângele matern

fetoscopia

biopsia de vilozităţi corionice şi trofoblast

recoltarea percutană de sânge din cordonul ombilical

diagnosticul prenatal1
Diagnosticul prenatal

Indicaţii:

risc de anomalii cromozomiale:

vârsta mamei peste 35 ani

alt copil cu anomalie cromozomială

părinte purtător a unei anomalii

consangvinitatea (risc de 6% la veri primari)

boli metabolie

hemoglobinopatii

risc de defecte ale tubului neural:

alt copil cu afectare de tub neural

istoric matern/familial de defecte de tub neural

diabet pe parcursul sarcinii

risc de defecte multiple:

expunere la medicamente/droguri

infecţii materne (rubeolă, CMV)

boli metabolice prost controlate (diabet)

diagnosticul prenatal2
Diagnosticul prenatal

Ultrasonografia

metoda neinvazivă

stabileşte vârsta gestaţională

apreciază ritmul creşterii fetale

pune dg. de sarcină multiplă

localizează placenta

apreciază prezentaţia fătului

detectează unele anomalii congenitale

ajută la poziţionarea acului de amniocenteză

diagnosticul prenatal3
Diagnosticul prenatal

Ultrasonografia

poate detecta următoarele:

pulmonare: chisturi intratoracice

gastrointestinale: atrezia duodenală, hernia diafragmatică, gastroschisis

cardiace

renale: agenezia renală, hidronefroza congenitală, rinichiul polichistic

SNC: anencefalia, spina bifida, hidrocefalia, microcefalia,

diverse: gemeni siamezi, focomelia, limfangiectazia

diagnosticul prenatal4
Diagnosticul prenatal

In sapt. 10-11 se apreciaza translucenta nucala, combinata cu varsta mamei, varsta gestationala si rezultatele PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A), beta-hCG = Testul combinat de prim trimestru (sensibilitate de 85%)

In trimestrul II se va efectua triplul/cvadruplul test = α-fetoproteina în serul matern + estradiolul + beta-hCG (gonadotrofinele serice) +inhibina A [pentru cvadruplul test]

Combinatia testelor de trimestru I si II are o sensibilitate de pana la 95% si o rata de rezultate fals-pozitive de 5%

diagnosticul prenatal5
Diagnosticul prenatal

Triplul test (ser matern)‏

α-fetoproteina în serul matern + estradiolul + gonadotrofinele corionice serice = triplul test pentru stabilirea riscului de sindrom Down, Edwards, spina bifida, anencefalie

se efectuează între săptămânile 14 – 21 de gestaţie

Cvadruplu test = triplu test + inhibina A (scazuta in Down), combinatie ce are sensibilitate de 80%

diagnosticul prenatal6
Diagnosticul prenatal

Triplul test – interpretare

defectele de tub neural – α-FP crescută, celelalte normale

sindromul Down – hCG crescută, α-FP şi estradiolul mai scăzute decât media

sindromul Edwards - hCG, α-FP şi estradiolul sunt scăzuţi mult faţă de minimul acceptat

! este un test de screening – rezultatele trebuie confirmate prin amniocenteză !

diagnosticul prenatal7
Diagnosticul prenatal

Studiile genetice – ce se poate detecta:

fibroza chistică

distrofiile musculare (Becker şi Duchenne)‏

sindromul cromozomului X fragil

talasemia

hemofilia

boala Huntington

diagnosticul prenatal8
Diagnosticul prenatal

Amniocenteza

puncţionarea transabdominală a cavităţii amniotice şi aspirarea de lichid amniotic

se practică în săpt. 12-16 de gestaţie

se efectuează din lichidul amniotic:

culturi de celule (studii enzimatice pentru erorile de metabolism)

studii cromozomiale (cariotip)

nivelul α-fetoproteinei in lichidul amniotic

studiile citogenetice pe celule (diag. sdr.Down)

raport lecitină/sfingomielină şi detectarea fosfatidilglicerolului în trim. III (apreciază maturaţia pulmonară)

diagnosticul prenatal9
Diagnosticul prenatal

α-fetoproteina amniotică

decelează defectele de tub neural

este o glicoproteină produsă de corpus luteus, tractul gastrointestinal şi ficat

concentraţia maximă în săpt. 15-16

traversează placenta şi are o concentraţie mult mai mică în ser (normal)

creşterea de 3-5 ori în lic. amniotic apare în cazul unei leziuni deschise de tub neural (spina bifida)

diagnosticul prenatal10
Diagnosticul prenatal

Amniocenteza: indicaţii

gravida cu vârsta peste 35 ani

parinte cunoscut cu boală cu transmitere AR sau X-lincat

părinte purtător de translocaţie (suspicionat când există deja un copil născut cu translocaţie sau istoric matern de 3 sau mai multe avorturi repetate)‏

gravidă cu nivel seric de α-fetoproteină crescut/scăzut

prezenţa de defecte de tub neural în istoricul familial

mamă purtătoare de sindrom de cromozom X fragil

diagnosticul prenatal11
Diagnosticul prenatal

Amniocenteza: complicaţii

izoimunizarea la o gravidă Rh negativă când amniocenteza se practică în semestrul II – este necesară administrarea de Ig anti-D

puncţia placentei

ruptura prematură de membrane

naşterea prematură

avortul spontan

puncţionarea fătului

diagnosticul prenatal12
Diagnosticul prenatal

Biopsia corionică

Biopsia de vilozităţi corionice şi de trofoblast se practică transabdominal sau transcervical în săptămânile 6-11, sub ghidaj ecografic.

Materialul obţinut serveşte pentru:

cariotip

analiza ADN-ului

diagnosticul hemoglobinopatiilor (drepanocitoza, talasemie)

Are avantajul de a se putea efectua devreme în cursul sarcinii (face posibilă întreruperea ei)

diagnosticul prenatal13
Diagnosticul prenatal

Recoltarea de sânge din

cordonul ombilical (cordocenteza)

pentru studii genetice, cariotip, hemoglobinopatii, izoimunizarea Rh, detectarea infecţiilor fetale

se recoltează prin puncţionarea vaselor ombilicale sub ghidaj ecografic

se poate recolta şi transfuza sânge fătului

riscuri: hemoragia

diagnosticul prenatal14
Diagnosticul prenatal

Fetoscopia

constă în vizualizarea directă a fătului în cavitatea uterină cu ajutorul fibroscopului

se poate efectua biopsia cutanată sau musculara la făt (pentru diagnosticul distrofiei musculare)

se poate recolta sânge de la făt

se poate vizualiza palatoschisisul

prezintă risc de avort, infecţii sau hemoragii