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  1. PRESENTATION DE CAS en POSTNATALMosaïque des chromosomes sexuels CAS N°1

  2. 1996: Caryotype de RM (6 mois) demandé pour hypotrophie et anorexie • Résultats: • 52% des mitoses: 46,X,r(X) • 38% des mitoses: 45,X • 7% des mitoses: 45,r(X) • 3% des mitoses: 46,X,+m

  3. Formule de RM: mos 46X,r(X)[40]/45,X[29]/45,r(X)[5]/46,X,der(?)[2] Les caryotypes parentaux sont demandés et se révèlent normaux.

  4. En 2012: demande de faire • un nouveau caryotype et un frottis jugal pour réévaluer la mosaïque avant transmission du dossier vers le secteur adultes (RM a 18 ans). • Frotti Jugal: Recherche en FISH de SRY CEP X SRY Résultats: 74% 2 cepX 26% 1 cepX Sonde Abbott CepX/SRY

  5. Recherche de SRY sur métaphases en FISH CepXSRY Absence de SRY 62% de X0 38% de mitoses avec anneau(x)

  6. Sur le caryotype standard, 4 populations différentes Retrouvées (sur un total de 30 mitoses): • 65% : 45,X0 • 29% : 46,X,r(X) • 3% : 47,X,r(X),r(X) • 3% : 46,X,r(X;X)

  7. Double anneau vraisemblablement ouvert TelXpTelXqCepX Abbott Absence du télomère Xqter sur l’anneau

  8. Formule définitive: mos 45,X[18]/46,X,r(X)(p23q28) .ish r(X)(DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)[8]/46,X,dic r(X;X) (p23q28;p23q28) .ish )(DXYS129++, DXZ1++ ,STXYqter--[1]/47,X,r(X)(p23q28),r(X)(p23q28) .ish (DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)x2[1]

  9. Conseil génétique réalisé en juillet 2013 • Développement psychologique normal (piano, natation en compétition, faculté de droit à Périgueux) =>Tableau peu symptomatique hormis la petite taille. Or, l’anneau de l’X s’accompagne souvent d’un retard mental.

  10. Conclusion : • L’inactivation de l’X s’est sans doute faite avec un biais favorisant l’X normal, cad que l’(les) anneau(x) est(sont) inactivé(s) et que seul l’X normal s’exprime. => Phénotype normal en dehors de la petite taille • Risque dans la descendance difficile à établir en cas de transmission d’un (ou plusieurs) anneau(x) de l’X: comment se fera l’inactivation de l’X ?