Introdução

1. MEDICINA E FISIOTERAPIA NA DOENÇA NEURODEGENERATIVA – SUSPEITA DE LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL: ESTUDO DE CASO Área de conhecimento – Ciências Médicas e da Saúde. Nathalia tavares gomes/ Orientadora Fabiana Durante de Medeiros / PUIC Individual / Curso de Medicina e Fisioterapia / CampusTubarão-SC Introdução As lipofuscinoses ceróides neuronais, também conhecidas coletivamente como doença de Batten, constituem um grupo geneticamente heterogêneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas clinicamente por deterioração cognitiva, epilepsia mioclônica (com crises epilépticas que se caracterizam por contrações súbitas de grupamentos musculares, levando a deslocamento de um segmento corporal ou do tronco), perda visual progressiva, sintomas extrapiramidais, alterações hormonais especialmente em meninas, além de distúrbios psiquiátricos e do sono. Objetivos Objetivo da Pesquisa Objetivo Geral Verificar através do trabalho interdisciplinar entre a medicina e fisioterapia o diagnóstico e a evolução da doença neurodegenerativa – Suspeita de Lipofuscinose Ceróide Neuronal. Objetivos Específicos Realizar profunda pesquisa bibliográfica no que cerca a doença, analisar o prontuário da criança portadora de Lipofuscinose Ceróide Neuronal, realizar contato e acompanhamento do caso com neuropediatra responsável, realizar anamnese minuciosa com familiares para conhecimento e acompanhamento do caso, analisar exames laboratoriais e radiológicos já solicitados pelo médico responsável, coletar dados sobre a evolução da doença, esclarecer a família para compreensão e manejo da doença. Metodologia Estudo de caso . Uma pesquisa de descrição, conhecida como levantamento de dados. A abordagem qualitativa, A pesquisa foi realizada com uma criança com suspeita de lipofuscinose ceróide neuronal, do gênero feminino, com 7 anos e 10 meses de idade cronológica, residente de Tubarão – SC, devidamente matriculada na APAE da mesma cidade onde recebe atendimento fisioterapêutico dos acadêmicos do Curso de Fisioterapia da UNISUL, Campus Tubarão. Para a coleta dos dados foi obtido um consentimento livre e esclarecido, assinado pelos responsáveis legais pela criança, foi colhida a anamnese completa da paciente, juntamente com seu exame físico e preenchido o roteiro de coleta do prontuário da Instituição e do setor de Fisioterapia. A análise e interpretação dos dados foram por análise qualitativa, já que o estudo não apresentou dados numéricos como resposta. Resultados ESM, 7 anos e 10 meses, é a primeira filha entre duas filhas de um casal jovem, saudável e não consangüíneo. Nasceu de parto cesareano, sem complicações, com peso de 3830g, com 48cm e perímetro cefálico de 37cm. Seu desenvolvimento neuropsicomotor teve como marcos sentar sem apoio aos 8 meses, andar sem apoio com 1 ano e 4 meses e iniciou palavras perto dos 2 anos. Segundo os pais sempre teve dificuldade na linguagem. Até os 3 anos conseguia correr, brincar e comer sozinha. Próximo aos 4 anos iniciou com freqüentes crises convulsivas mioclônicas, com involução do seu desenvolvimento. Foi observada perda motora, involução na fala, perda na capacidade de controle esfincteriano e perda da marcha autônoma. Ressonância magnética realizada em novembro de 2006 demonstrava atrofia cerebral difusa. Foi investigada com exames para triagem metabólica, com resultados inespecíficos. Em setembro de 2006 foi avaliada por oftalmologistas e otorrinolaringologistas, e foi considerada sem alterações nas respectivas áreas. No início de 2007 foi encaminhada para avaliação com neuropediatra em São Paulo, já que a suspeita de Lipofuscinose Ceróide Neuronal havia sido aventada, sendo submetida a uma biópsia de conjuntiva ocular. O resultado da microscopia eletrônica demonstrou aspectos ultra-estruturais sugestivos de doença lisossômica que, em correlação aos dados clínicos e laboratoriais poderiam corresponder à Lipofuscinose Ceróide Neuronal. Depois dos resultados dos testes e da doença confirmada, tendo em vista a evolução denegerativa da enfermidade, iniciou-se um trabalho multidisciplinar com a paciente, onde a fisioterapia se fazia indispensável. A paciente foi acompanhada semanalmente pela equipe da APAE – Tubarão, sempre buscando alcançar melhoria na qualidade de vida e melhora funcional das atividades motoras, cognitivas e emocionais. Infelizmente, em agosto de 2008, a paciente veio a falecer em decorrência de uma pneumonia provavelmente aspirativa. Conclusões A lipofuscinose ceróide neuronal é uma doença neurodegenerativa caracterizada por deterioração cognitiva, epilepsia mioclônica, perda visual progressiva, sintomas extrapiramidais, alterações hormonais especialmente em meninas, além de distúrbios psiquiátricos e do sono. A evolução desta patologia foi acompanhada na paciente descrita acima e, de fato, corrobora as descrições da literatura. Outro aspecto que fica evidente é o caráter degenerativo da doença, visto que a paciente estudada teve seu quadro clínico deteriorado gradativamente, perdendo suas funções motoras e cognitivas paulatinamente com a evolução da doença. A fisioterapia para a menina foi de fundamental importância tanto para retardar o desfecho inexorável, quanto na sua qualidade de vida. Todavia, como descrito na literatura, a mortalidade é de fato elevada, e a paciente faleceu em decorrência de uma pneumonia que provavelmente aspirativa, fato comum em patologias desse tipo, pela disfunção da deglutição presente. Bibliografia ÁBERG, L. Juvenile neuronal cernid lipofuscinosis: brain-related symtoms and their treatment. Departments of Child Neurology and Radiology from Helsinki University/ Hospital for Children and Adolescents, 2001.  GIL, A. C. Como elaborar projetos de pesquisa. 4. ed. São Paulo: Atlas, 2002. LUCIANO, F. L. Metodologia científica e da pesquisa. Criciúma: Ed. do autor, 2001. RAUEN, F. J. Roteiros de investigação científica. Tubarão: Unisul, 2002. REBELATTO, JR; BOTOMÉ; SP. Fisioterapia no Brasil: fundamentos para uma ação preventiva e perspectivas profissionais. 2 ed. São Paulo: Manole, 1999. RIDER, JA; RIDER DL. Third years of Batten disease research: present status and future goals. 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