Association Study between Type 1 Diabetes Mellitus and Candidate Genes

1. DIABETES MELLITUS: ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO ENTRE TIPO 1 E GENES CANDIDATOSSarah da Costa Amaral - Iniciação Científica (PIBIQ/CNPq)Orientador: Ricardo Lehtonen R. de Souza. Co-orientadora: Lupe Furtado Alle. Colaborador: Alejandro Boëchat Fernandes Introdução/Objetivos: Resultados/Discussão O Diabetes Mellitus do tipo 1 (DM1) é uma doença auto-imune caracterizada pela destruição das células beta das ilhotas pancreáticas, produtoras de insulina. Homens e mulheres são igualmente afetados pelo DM1, entretanto, nos países com alta prevalência da doença, há predomínio do gênero masculino, com diagnóstico após os 20 anos de idade. Predomina na raça branca, porém, sua incidência é variável entre populações e áreas geográficas, refletindo diferentes genes de suscetibilidades e fatores ambientais desencadeantes. O objetivo deste trabalho é investigar SNPs do gene BCHE em amostras de pacientes diagnosticados com DM1 e amostras controle através de estudo de associação. Métodos: Foram coletadas 37 amostras de pacientes com DM1, os quais tiveram seu DNA extraído através do método de salting out . A genotipagem foi feita através de PCR em tempo real. Conclusões Os SNPs rs18003274 e rs1126680 apresentaram diferenças significativas entre casos e controles, indicando que o gene BCHE pode ser um fator de risco para DM1. Referências: SILVA, M. E. R.; MORY, D.; DAVINI, E. Marcadores genéticos e auto-imunes do diabetes melito tipo 1: da Teoria para a Prática. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, São Paulo, SP, v. 52, n. 2, jan. 2008.