1 / 49

Promene u strukturi i broju hromozoma

Promene u strukturi i broju hromozoma. Javljaju se : spontano pod uticajem genotoksičnih agenasa frekvencija: 1-2%. Promene u strukturi i broju hromozoma. Hromozomske mutacije (aberacije). Numeričke Euploidija Aneuploidija. Strukturne. Nebalansirane Delecije Duplikacije.

hoai
Download Presentation

Promene u strukturi i broju hromozoma

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Promene u strukturi i broju hromozoma

  2. Javljaju se : • spontano • pod uticajem genotoksičnih agenasa • frekvencija: 1-2%

  3. Promene u strukturi i broju hromozoma Hromozomske mutacije (aberacije) • Numeričke • Euploidija • Aneuploidija Strukturne • Nebalansirane • Delecije • Duplikacije • Balansirane • Inverzije • Translokacije

  4. Inverzije (In) • Strukturna hromozomska mutacija koju karakteriše promena redosleda gena na istom hromozomu • Inverzije nastaju u toku profaze kada se izduženi hromozom prekine, okrene za 180°, a zatim pogrešno spoji • Inverzije mogu biti pericentrične (zahvata centromeru) i paracentrične (ne zahvata centromeru) • Inverzije su balansirane aberacije (hromozom se ne gubi i ne dobija nove delove DNK) ali se menja redosled nukleotida

  5. Inverzije • bez crossing over-a u inv. petlji dva tipa gameta: • normalan • balansiran sa inv

  6. Inverzije • pericentrična inv DCB • inverziona petlja • pahiten • gameti: • normalan • balansiran sa inv • nebalansiran • nebalansiran crossing over del EF, dupl A del A, dupl EF

  7. Inverzije • paracentrična inv CD • INVERZIONA PETLJA • pahiten • ANAFAZNI MOST • gameti: • normalan • balansiran sa inv. • nebalansiran • nebalansiran crossing over

  8. nosilac ima NORMALAN FENOTIP Inverzije Uglavnom nisu letalne, ali se kod ovakvih jedinki javljaju problemi u reprodukciji

  9. Inverzije inv 2: inverziona petlja dete oca sa inv 3

  10. Translokacije (T) • Vid hromozomske aberacije kod koje nastaje promena pozicije hromozomskog segmenta na drugo mesto istog hromozoma (intrahromozomske) ili na drugi homologi ili nehomologi hromozom (interhromozomske)

  11. Translokacija

  12. Translokacija • Odnos hromozoma pri translokaciji podseća na odnose koji su karakteristični za crossing- over • Borba protiv komaraca i drugih štetnih insekata vrši se primenom translokacija i proizvodnjom heterozigotnih mužjaka koji se puštaju u prirodne populacije

  13. Recipročne translokacije Recipročne transloakcije su česte u humanoj i populacijama domaćih životinja (abortusi, kongenitalne malformacije) • nosilac ima NORMALAN FENOTIP heterozigotna translokacija homozigotna translokacija normalni hromozomi

  14. Recipročne translokacije translokacioni kvadrivalent u mejozi t 4/16: pahitenski kvadrivalent

  15. Robertsonove translokacije • Akrocentrični hromozomi (13,14,15,21,22) +

  16. Robertsonove translokacije Translokacija 14/15: Trivalent u mejozi Balansirana translokacija 13/14

  17. Delecije (Df)- defecije • Nastaju usled prekida jednog ili više hromozoma i gubitka dela DNK • Ukoliko dođe do prekida na kraju hromozoma nastaju terminalne, a u središnjem delu intersticijalne delecije. • Intersticijalne nastaju kada se hromozom prekine na 2 mesta, srednji fragment izgubi a krajevi se ponovo spoje. • Terminalne nastaju posle jednog prekida hromozoma i gubitka jednog kraja hromozoma. • Delecije dovode do pojave malformacija kod ljudi i domaćih živ.

  18. Delecije – parcijalne monozomije terminalne intersticijalne

  19. Delecije • delecija 5p (5p-) • sindrom mačjeg plača (cri du chat), Lejen, 1963.

  20. Delecije delecija 3q delecija 4p

  21. Delecije • pseudodominacija Recesivni geni a- - f- Dominantni geni a+ - f+ Delecija c+ - e+ pseudodominacija: Ispoljavanje gena c-,d-,e-

  22. Prstenasti – ring hromozom • nestabilan u deobi ćelije • “ring sindrom” • zaostajanje u rastu

  23. Prstenasti – ring hromozom ring X / X0 ring hromozom 14

  24. Duplikacija (Dp) - udvajanje • Tip hromozomske mutacije kod koje se udvajaju pojedini delovi dvostruke spirale DNK. • Nastaju usled nejednakog crossing overa u toku deobe kada fragment jednog hromozoma pređe na drugi homologi hromozom i postane njegov sastavni deo. • Hromozom koji je izgubio deo doživeo je deleciju a njegov parnjak koji je dobio isti fragment pretrpeo je duplikaciju

  25. Duplikacije • Promene su velike i one po pravilu smanjuju adaptivnu sposobnost jedinke ali obično nisu letalne. • Mogu imati i pozitivan efekat i smatra se da je uz pomoć njih došlo do usložnjavanja u građi hromozoma, odnosno postepenog uvećanja mol DNK i broja gena.

  26. Duplikacije • Duplikacije mogu biti u obliku tandema abcdbcde • ili obrnute abcddcbe

  27. Duplikacije • delecije i duplikacije gena za globinske lance hemoglobina

  28. Duplikacije Duplikaija + inverzija 15q: fenotip zavisi od veličine dupliranog segmenta * devojčica: diskretni znaci poremećaja

  29. Duplikacije majka: t(5/6) dete: duplikacija 6p

  30. Promene broja hromozoma • Euploidi – Promene broja punih haploidnih garnitura hromozoma. Organizam sadrži 1, 2, 3, 4 ili više potpunih garnitura hromozoma • Nastaju usled nerazdvajanja hromozoma u anafazi mitotičke ili mejotičke deobe • Ovakve promene letalne su po nosioca (anomalije sa uvećanom glavom, javljaju se kod dece, pasa, kokošaka). Učestalost 1: 10 000 • Aneuploidija- Promene brojapojedinih hromozoma u hromozomskoj garnituri

  31. Euploidija • Monoploidi 2n= x (gameti) • Diploidi 2n= 2x (somatske ćelije) • Triploidi 2n = 3x • Poliploidi 2n = nx

  32. Euploidija • Euploidija je česta pojava u biljnom svetu (povećanje prinosa) • Kod ljudi pojedine ćelije jetre su poliploidne. • Triploidnost karakteriše ćelije pojedinih tkiva te zbog toga delovi tela mogu biti znatno krupniji.

  33. Aneuploidija • Aneuploidija - pojava da ćelije ili organizam sadrži 1, 2 i više ili manje hromozoma od uobičajenog broja koji je karakterističan za vrstu • Javlja se kao: • Hiperploidija (broj hromozoma je povećan • Hipoploidija (broj hromozoma je smanjen

  34. Aneuploidija • Aneuploidija je rezultat nerazdvajanja hromozoma u mejozi ili mitozi • Gubitak ili višak hromozoma narušavaju normalno razviće, dovode do malformacija i pobočaja

  35. Nerazdvajanjemhromozoma u toku mejoze mogu nastati gameti sa abnormalnim brojem hromozoma

  36. Aneuploidija • Monozomik (2n-1) – diploidni organizam kojem nedostaje 1 hromozom. Formira 2 vrste gameta (n i n-1). • Trizomik (2n+1) – diploidni organizam sa viškom 1 hromozoma. Formira 2 vrste gameta (n i n+1). • Tetrazomik (2n+2) - diploidni organizam sa viškom 2 hromozoma. Formira 2 vrste gameta (n i n+2). • Dvostruki trizomik – svaka od dva hromozoma u tripletu (2n+1+1) • Nulizomik (2n-2) diploidni organizam bez 1 hromozomskog para.

  37. Tabela:Osnovni tipovi variranja hromozoma pri aneuploidijama

  38. Primeri aneuplodije • Monozomije autozoma – kod čoveka i životinja završavaju se smrću • Trizomije Dawn-ov sindrom

  39. Dawn-ov sindromtrizomija 21 hromozoma • Karakterističan oblik glave na rođenju (široka glava), male uši i nos, nizak rast, ispod prosečnog, česte srčane mane, IQ oko 50, upola manje od prosečnog (mentalna retardacija). • Učestalost 1: 700 rođene dece.

  40. Edward-ov sindromtrizomija 18 hromozoma Karakterističn izgled na rođenju (položaj šake i puno kože na vratu). Česte srčane mane, mentalna retardacija, hidrocefalus, kratak vrat, Samo 10% preživi prvu godinu života. Njihove majke su često starije. Učestalost 1 : 8 000 dece

  41. Patau-ov sindromtrizomija 13 hromozoma • Nepotpuni razvoj utiče na izgled novorođenčadi. • Deca rano umiru, epileptični napadi, gluvoća,mentalna retardacija. • Učestalost 1: 4-10 000 porođaja.

  42. Nerazdvajanje X hromozoma • U gametogenezi dolazi do razdvajanja polnih hromozoma (X i Y) i nastaju gameti sa haploidnim brojem hromozoma. • Usled nerazdvajanja u oogenezi može se desiti da oba XX hromozoma odu u jednu jajnu ćeliju ili polarno telašce te tako imamo gamete sa 22A+XX i 22A ali i normalne gamete.

  43. Nerazdvajanje X hromozoma • Nerazdvajanje X hromozoma uzrokuje teške poremećaje u potomstvu. • Promene u broju X hromozoma mogu se zapaziti i po promenama Barovih tela (normalne ženske osobe imaju 1 Barovo telo- u somatskim ćelijama se javlja kao inaktivisani X hromozom u ranoj enbriogenezi, a muške osobe ga nemaju.

  44. Nerazdvajanje X hromozoma • Sindrom XXX 44A+XXX • Osobe sa ovim sindromom su ženskog pola i imaju dva Barova tela i kod drozofile se nazivaju super ženke

  45. Nerazdvajanje X hromozoma • Klinefelter-ov simbol 44A + XXY • Osobe sa ovim sindromom su muškog pola i imaju jedno Barovo telo. • Karakteristike: gonadna degeneracija, ginekomastija, slaba dlakavost... • Učestalost: 1: 1000 novorođenih dečaka

  46. Nerazdvajanje X hromozoma • Tarnerov sindrom 44A + X • Osobe sa ovim sindromom su ženskog pola i nemaju Barovo telo. • Karakreristike gonadna degeneracija, karakterističan vrat svinge, male razmaknute mamile. • Učestalost 1: 3000 među rođenim devojčicama.

More Related