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Evoluzione del genoma

Evoluzione del genoma. Lezione 13. 1,4 Mb. PMP22. Cen. PMP22. tel. tel. Cen. PMP22. PMP22. 24 Kb 98,7% di identita ’. CMT1A. tel. Cen. HNPP. Cen. Alcune regioni genomiche sono particolarmente ricche in low copy repeats: LCR/duplicazioni segmentali/dupliconi.

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Evoluzione del genoma

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Presentation Transcript

  1. Evoluzione del genoma Lezione 13 By NA

  2. 1,4 Mb PMP22 Cen PMP22 tel tel Cen PMP22 PMP22 24 Kb 98,7% di identita’ CMT1A tel Cen HNPP Cen Alcune regioni genomiche sono particolarmente ricche in low copy repeats: LCR/duplicazioni segmentali/dupliconi DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR • All’interno della regione sono stati identificati almeno 6-7 geni: solo uno e’ dosage sensitive. By NA

  3. distal CMT1A-REP distal SMS-REP middle SMS-REP proximal SMS-REP proximal CMT1A-REP LCR17pG ~31Kb PMP22 LCR17pE ~31Kb LCR17pF ~33Kb CEN LCR17pD 191Kb LCR17pA 383Kb LCR17pC 91Kb 24Kb LCR17pB 191Kb ~200Kb 7,4 Mb totale LCR 1,7 Mb (23%) DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR By NA

  4. Inversione benigna nel 28% dei genitori 7q11.23 crom.7 ELN tel cen C B A C A B C B A tel cen B A C B A C A B C cromosoma deleto cromosoma invertito tel cen C B A C A B C B A DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR By NA

  5. F8C F8B CpG Cen 1 22 23 26 tel F8A F8A F8A F8A F8A F8A F8C F8B tel 22 1 CpG Cen F8A F8A F8A 23 26 DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR By NA

  6. Evoluzione del genoma umano By NA

  7. By NA

  8. Evoluzione cosa significa? in italiano: processo graduale attraverso il quale qualcosa si trasforma in altra piu’ complessa e/o migliore . E’ spesso considerato sinonimo di sviluppo. Evoluzione questa sconosciuta in biologia: cambiamenti nel pool genomico di una popolazione che nel corso delle generazioni, attraverso l’azione del caso e della selezione naturale portano alla nascita di nuove specie quindi non c’e’ un tendere verso qualcosa di migliore. Questo e’ quello che ha disturbato e continua a disturbare molti. By NA

  9. Geni: 60.000-70.000 Quanti geni nell’uomo? Il genoma umano Nature Genetics 7:345-346, 1994 By NA

  10. 2001Completamento dellasequenza del genoma umano cosa ci dice? Il numero di geni stimato nel genoma umano ~30.000 intesi come sequenze codificanti per proteine SNP’s:Eterozigosi media per il DNA genomico umano: ~0,0037 (0,37%). Cio’ significa che in due alleli circa 1:250-1:1000 basi sono diverse microsatelliti: variazioni di lunghezza del DNA identificabili via PCR.... tutto finito? By NA

  11. Duplicazioni di interi genomi Nat. Genet. 31(1):100-105 (2002) Nat. Genet. 31(2):200-204 (2002) Nat. Genet. 31(2):205-209 (2002) By NA

  12. amphioxus Nature, June 19, 2008 ] VERTEBRATES By NA

  13. Evolution by gene duplication Springer-Verlag. Berlin. 1970 “natural selection merely modifies, while redundancy creates” By NA

  14. Gene Duplications (four clusters) Amphioxus Hypothetical Common Ancestor Drosophila lab pb Dfd Scr Antp Ubx AbdA AbdB I geni Hox (chr. 2, 7, 12, 17) By NA

  15. circa 1000 Geni per i recettori olfattivi By NA

  16. Destino dei geni duplicati 1 2 3 Duplication 1 loss 1 2 Duplication2 neo function non functional sub functionalization 3 more enzyme activity (amylase) By NA

  17. PNAS 105:1590-5, 2008 I geni delle globine By NA

  18. Evolution by gene duplication Springer-Verlag. Berlin. 1970 “natural selection merely modifies, while redundancy creates” By NA

  19. Nat Genet 39:1256-1260 (2007) Consumatori di amido By NA

  20. plasticity = variability = evolution By NA

  21. perfezione = nessuna prospettiva evolutiva ~ il 98% delle specie che sono esistite sulla terra si sono estinte By NA

  22. Science 297:1003-1007, 2002 5% del genoma:duplicazioni segmentali By NA

  23. By NA

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