1 / 29

ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

Julieta Henao Bonilla MD Genetista Docente maternoinfantil. ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO. OBJETIVO. Revisar los fundamentos sobre genoma humano, su traducción y los cambios que alteran su función. Al finalizar el taller el estudiante estará en capacidad de explicar el significado de:

francine-richard
Download Presentation

ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Julieta Henao Bonilla MD Genetista Docente maternoinfantil ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

  2. OBJETIVO Revisar los fundamentos sobre genoma humano, su traducción y los cambios que alteran su función. Al finalizar el taller el estudiante estará en capacidad de explicar el significado de: • Genoma humano • El alfabeto del genoma • Los cromosomas

  3. Qué es el ADN? • Qué es un gen? • Cómo está conformado un gen? • Cómo se traduce la información genética? • Cómo se expresa la información genética?

  4. EL HILO DE LA VIDA ADN (Acido DesoxirriboNucleico) DNA (DeoxyriboNucleic Acid)

  5. PROYECTO GENOMA HUMANO DECODIFICAR TODO EL GENOMA HUMANO25%: ¡DNA REPETITIVO! Gran banco de datos para identificación humana: “Código de barras”

  6. REPRODUCCIÓN

  7. DNA

  8. DNA HEREDADO MITAD DE LA MADRE MITAD DEL PADRE

  9. ORIGEN DNA 50% OVULO DNA MITOCONDRIAL 50% ESPERMATOZOIDE

  10. MILLONES DE CÉLULAS, MILLONES DE COPIAS DEL DNA

  11. MAPA HUMANO REGULADORES DEL GENOMA IDENTIFICACIÓN

  12. LA INFORMACIÓN GENÉTICA

  13. TRADUCCIÓN DEL GENOMA HUMANO El códigogenéticocontenido en el ADN es el queespecifica el orden y número de aminoácidos y así la proteína

  14. ´CÓDIGO GENÉTICO

  15. TRADUCCIÓN DEL GENOMA

  16. EXPRESIÓN DEL GENOMA HUMANO ENZIMAS : Hacennuevasmoléculas y catalizancasitodos los procesosquímicos de lascélulas Componentesestructurales : Dan a lascélulassusformas y ayudan al movimiento Hormonasquetransmitenseñales a través del cuerpo Anticuerposquereconocenmoléculasextrañas. MoleculestransportadorasQuellevanoxigeno

  17. SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTG DELETREAR EL GENOMA

  18. MAPEO DEL GENOMA LOCALIZAR UN GEN EN UN CROMOSOMA

  19. EXPRESIÓN DEL GENOMA

  20. INGENIERIA GENÉTICA Transgénicos

  21. SECUENCIACIÓN DE UN GEN CON SNP´s TTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTTGTATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGaTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCaACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAAcCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGT]TCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCgAAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAgTTGTCTCCAACAGCAT

  22. Mutaciones de genes asociados con enfermedades ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Cáncer de mama: 17q21 BRCA1 MUTACIÓN: In a kindred in which 8 members had breast cancer and 5 members had ovarian cancer (604370), Castilla et al. (1994) found a TGT-to-GGT transversion in codon 64 leading to substitution of glycine for cysteine. C61G substitution Deletionexon 1-2

  23. Mutaciones de genes asociados con enfermedades ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Fibrosis quística:7q31 CFTR MUTACIÓN Deleción de 3 pares de bases en el codón 508 y otras 1300 mutaciones a lo largo del gen afectan la proteína de diferente manera.

  24. Mutaciones de genes asociados con enfermedades ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Corea de Huntington4p16.3 Huntingtina MUTACIÓN Trinucleotidorepeat CAG: >37 repeticiones

  25. Mutaciones de genes asociados con enfermedades ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN HEMOFILIA X Gen de factor VIII: 186 KB con 26 exones MUTACIÓN Deleciones Inserciones

More Related